检索结果-南通市图书馆

中国计划生育学杂志 2023年第11期31卷 2765-2769页

作者：王昱泽刘灵张春双杨倩王蕊杰职云晓蔡南南陈晓霖程国梅郑州大学第三附属医院 450000

目的:探讨全外显子测序(WES)技术在马蹄内翻足(CTEV)胎儿产前诊断中的应用价值。方法:纳入产前超声检查提示胎儿CTEV,且G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的单胎妊娠胎儿为研究对象。征得孕妇及其家属知情... 详细信息

目的:探讨全外显子测序(WES)技术在马蹄内翻足(CTEV)胎儿产前诊断中的应用价值。方法:纳入产前超声检查提示胎儿CTEV,且G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的单胎妊娠胎儿为研究对象。征得孕妇及其家属知情同意后,对上述胎儿进行WES分析。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的遗传变异解释指南将变异进行分类后,比较不同类型CTEV胎儿的WES致病或可能致病基因检出率,分析CTEV与单基因变异的关系。结果:38例CTEV胎儿中WES检出携带致病或可能致病基因的胎儿12例(31.6%,12/38),复杂型CTEV胎儿的WES检出率为12例(40.0%,12/30)、孤立型0例(0/8)、双侧型9例(33.3%,9/27)、单侧型3例(27.3%,3/11)。复杂型与孤立型的检出率有统计学差异(P=0.039)。发现15个致病或可能致病的单基因变异,PEX1(NM_000466.3c.892_895dupp.N299Ifs*2)、SMAD3(NM_005902.4:c.730G>A:p.V244I)、CRTAP(NM_006371.5:c.634C>T:p.R212*)、ZC4H2[NM_018684.4:c.332T>C:(p.L111P)]、TGFBR1(NM_004612.4:c.1012A>G:p.N338D)、FKBP10[NM_021939.4:c.1490G>A:(p.W497*)]、FKBP10[NM_021939.4:c.831dup:(p.G278Rfs*95)]为首次发现的致病变异。结论:WES可对CTEV胎儿进行有效产前诊断,建议对染色体检测结果正常的复杂型CTEV胎儿行WES检测。

关键词：马蹄足内翻全外显子组测序基因变异产前诊断

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