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Mutational analysis of the PTEN gene in soft tissue sarcomas

The Chinese-German Journal of Clinical Oncology 2010年第7期9卷 422-425页

作者： liang yin yunzhao chen wenting li benlin hua jinfang jiang hongan li feng li Department of Pathology The First Affiliated Hospital of Shihezi University School of Medicine Shihezi 832002China

Objective： This study was to investigate whether PTEN mutations play a role in the carcinogenesis of soft tissue sarcomas （STS）. Methods： Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism （PCR-SSCP） was used to amplify 4 exons of PTEN and to analyze the conformation polymorphism, then DNA sequencing methods was used to detect point mutation of PTEN gene four exons of abnormal single strand conformation in soft tissue sarcomas. Results： Two of 86 cases showed 130th condon G→A missense mutation in the exon 8 of PTEN gene, and this mutation made Arg to change to Gin in PTEN protein structure 334th condon A→T missense mutation in the exon 8 of PTEN gene, and this mutation made Asn to change to Lys in PI-EN protein structure. Conclusion： These data indicated the existence of PTEN mutation in soft tissue sarcomas, but PTEN gene mutation rate is very low. PTEN mutation may prays an less important role in the development and malignant transformation of soft tissue sarcomas.

关键词： soft tissue sarcomas (STS) PTEN mutation

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哈萨克族食管癌中PTEN基因的突变情况

引用

石河子大学学报（自然科学版） 2009年第6期27卷 735-739页

作者：李文婷李巧新尹亮胡建明花本林陈云昭李洪安蒋金芳李锋石河子大学医学院石河子832002 新疆医科大学附属肿瘤医院乌鲁木齐830011 新疆医科大学第一附属医院乌鲁木齐831000

通过检测抑癌基因PTEN在新疆哈族食管癌及正常食管粘膜组织中的突变频率,探讨PTEN基因突变与哈族食管癌的关系。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法以及DNA直接测序技术,扩增125例哈族食管癌石蜡包埋组织及70例新鲜哈... 详细信息

通过检测抑癌基因PTEN在新疆哈族食管癌及正常食管粘膜组织中的突变频率,探讨PTEN基因突变与哈族食管癌的关系。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法以及DNA直接测序技术,扩增125例哈族食管癌石蜡包埋组织及70例新鲜哈族食管粘膜中PTEN基因的突变热点,即第5-8号外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。125例哈族食管癌组织中PTEN基因第5及第8号外显子的突变率分别为0.8%(1/125),3.2%(4/125),6、7号外显子未发现突变(0/125)。70例新鲜哈族食管粘膜中均未检测到任何突变(0/70)。二者差异无统计学意义(P>0.05)。哈族食管癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率较低。PTEN基因突变在食管癌发生发展中的作用不大。

关键词： PTEN基因突变食管癌

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