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Preliminary Results from the TCABR Tokamak

中国核科技报告 1999年第S4期 391-391页

作者： I.C.Nascimento,R.M.O.Galvo,A.N.Fagundes,E.K.sanada,Y.Kuznetsov,A.P.dos reis,F.T.Degasperi,N.A.M.Cuevas,J.I.Elizondo,A.G.Tuszel,R.P.da silva,D.Campos,W.P.de s,J.H.Vuolo,A.Vannucci,l.Ruchko,N.R.Nunes,V.s.W.Vuolo,M.V.A.P.Heller C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 Instituto de Física Universidade de so Paulo sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo sP-Brazil C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 Instituto de Física Universidade de so Paulo sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo C.P. 66318 so Paulo 05315-970 sP-Brazil 05315-970 sP-Brazil Instituto de Física Universidade de so Paulo

After a long period of assembling and repairing faulty components, tokamak discharges started this year to be routinely obtained in TCABR. TCABR was brought from lausanne-switzerland some years ago. It is a middle siz... 详细信息

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角膜营养不良与BIGH3基因突变研究

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中华眼科杂志 2003年第10期39卷 582-586页

作者：于洁邹留河贺玖成刘宁朴张伟吕岚孙旭光董东生武宇影殷晓棠首都医科大学北京同仁眼科中心 100730 北京市眼科研究所

目的　对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析 ,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。方法　 2 0 0 0年 7～ 1 2月收集 1 5例颗粒状、Avellino、reis B櫣ｃｋｌｅｒｓ角膜营养不良患者和 5例无任何角膜病变的正常对照者外周血... 详细信息

目的　对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析 ,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。方法　 2 0 0 0年 7～ 1 2月收集 1 5例颗粒状、Avellino、reis B櫣ｃｋｌｅｒｓ角膜营养不良患者和 5例无任何角膜病变的正常对照者外周血 1 0ml,提取白细胞DNA ,利用合成的BIGH3基因第 4和第 1 2外显子特异性引物 ,进行PCR扩增 ,并对扩增产物进行直接测序 ,分析相应基因序列。结果1 5例患者均检出BIGH3基因突变 ,其中R1 2 4H突变 1 0例 ,包括纯合子 2例 ,杂合子 8例 ;R1 2 4l突变 2例 ,均为杂合子 ;R555W突变 3例 ,均为杂合子 ;正常对照者均未检出BIGH3基因突变。结论1 5例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起 ,与国外文献报道相同。突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应 ,纯合子病情严重。R1 2 4l突变患者的临床表现重于R1 2 4H突变患者。

关键词：角膜营养不良 BIGH3 基因突变分子遗传学遗传性肿瘤蛋白质类

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