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Genes & Diseases 2022年第5期9卷 1174-1177页

作者： lele kuang Yuchao Jiang Shuxia Chen Ke Su Rui Peng Xueyan Yang Hongyan Wang Obstetrics and Gynecology Hospital NHC Key Laboratory of Reproduction Regulation(Shanghai Institute of Planned Parenthood Research)Children's HospitalFudan UniversityShanghai 200011PR China Department of Assisted Reproduction Xinhua HospitalSchool of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200092PR China The MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology Department of Anthropology and Human GeneticsSchool of Life SciencesFudan UniversityShanghai 200438PR China Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases Institute of Metabolism and Integrative BiologyInstitute of Reproduction and DevelopmentInstitutes of Biomedical SciencesFudan UniversityShanghai 200090PR China

To the Editor:Neural tube defects(NTDs)are among the most common human birth defects affecting about 1/1000 live births worldwide.1 The etiology of NTDs is attributed to complex genetic and environmental risk *** 200 genes have been identified to cause NTDs in animal models,suggesting the involvement of distinct molecular basis in NTD etiology,including the Sonic hedgehog(Shh)signaling.

关键词： involvement neural attributed

A mutation in TBXT causes congenital vertebral malformations in humans and mice

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Journal of Genetics and Genomics 2024年第4期51卷 433-442页

作者： Shuxia Chen Yunping Lei Yajun Yang Chennan Liu lele kuang Li Jin Richard HFinnell Xueyan Yang Hongyan Wang Obstetrics and Gynecology Hospital State Key Laboratory of Genetic Engineering at School of Life SciencesKey Laboratory of Reproduction Regulation of NPFPCInstitute of Reproduction and DevelopmentFudan UniversityShanghai 200438China Shanghai Key Laboratory of Metabolic Remodeling and Health Institute of Metabolism and Integrative BiologyFudan UniversityShanghai 200438China Center for Precision Environmental Health Department of Molecular and Cellular BiologyBaylor College of MedicineHoustonTX 77030USA MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology School of Life SciencesFudan UniversityShanghai 200438China Department of Assisted Reproduction Xinhua HospitalSchool of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200092China Children’s Hospital Fudan University399 Wanyuan RoadShanghai 201102China

T-box transcription factor T(TBXT;T)is required for mesodermal formation and axial skeletal *** it has been extensively studied in various model organisms,human congenital vertebral malformations(CVMs)involving T are not well ***,we report a family with 15 CVM patients distributed across 4 *** affected individuals carry a heterozygous mutation,T c.596A>G(p.Q199R),which is not found in unaffected family members,indicating co-segregation of the genotype and *** vitro assays show that T p.Q199R increases the nucleocytoplasmic ratio and enhances its DNA-binding affinity,but reduces its transcriptional activity compared to the *** determine the pathogenicity of this mutation in vivo,we generated a Q199R knock-in mouse model that recapitulates the human CVM *** heterozygous Q199R mice show subtle kinked or shortened tails,while homozygous mice exhibit tail filaments and severe vertebral ***,we show that the Q199R mutation in T causes CVM in humans and mice,providing previously unreported evidence supporting the function of T in the genetic etiology of human CVM.

关键词： Congenital vertebral malformation TBXT T gene Loss-of-function mutation

Rare Mutations in SHROOM3 are Associated with Human Neural Tube Defects

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Rare Mutations in SHROOM3 are Associated with Human Neural T...

一例DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： kuang lele Wang Hongyan The State Key Laboratory of Genetic Engineering and Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Ant hropology & The Collaborative Innovation Centre of Genetics and Development School of Life ScienceFudan University Jiangwan Campus

Objective to explore the molecular mechanism and function of Shroom3 in human Neural tube d efects Method with the next generation whole exon sequencing,we sequenced the coding region of SH ROOM3 among all cases dan ***,lots of mutations were found including common(MA F>5%) and rare mutations(MAF<1%).As common mutations in human often don’t have a good co nsistency with sides,and rare mutations play more and more important roles in NTD ***, we focus the de novo rare *** Sanger sequencing,we identify three case-specific nonsynonymous and one frameshift mutations in human ***,functional studies in vitro such as Co-IP and fluorescent colocalization were taken to explore the effect of mutations. Result In this study,363 miscarried of stillborn Han Chinese NTD fetuses from Jiangsu and Shan xi province, China were collected as *** group contains 215 unrelated normal fetuses born in the same ***,four rare case-specific heterozygous mutations were found in hum an *** vitro functional assays showed that all four mutations increased the interaction with D vl2,and lost the ability to inhibit PCP *** addition,Co-IP and fluorescent colocalization assa ys showed that frameshift mutation also disrupted its binding and colocalization with Rock1 SBD. Conclusion Apical constriction and convergent extension are the most critical processes during n eural tube ***3 mutations may act through PCP and Rock1 pathway together with ot her gene network and environment risk factors to mediate the severity of NTD phenotypes.

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 370-373页

作者：匡乐乐彭瑞刘斌奚迪常秋荣高玉平上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心上海200092 复旦大学附属妇产科医院上海200433

目的对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果测序结果显示家系的... 详细信息

目的对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果测序结果显示家系的两例患儿DYM基因均存在c.1222delG纯合变异,其父母均为杂合变异携带者。该变异为未报道的新变异,导致DYM蛋白第408位氨基酸由Asp变为Met,并在移码10个氨基酸后提前终止(***408Metfs*10)。蛋白免疫印迹法结果显示,c.1222delG变异导致DYM突变型蛋白被降解,为功能丧失型变异。结论DYM基因c.1222delG纯合变异可能为该家系患儿的致病原因,可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

关键词： Dyggve-Melchior-Clausen综合征 DYM基因移码变异功能丧失型

精子颗粒协定方对IVF-ET患者胚胎结局的影响及临床应用价值分析

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中国男科学杂志 2022年第6期36卷 94-97,115页

作者：刘斌高玉平纪丽轩匡乐乐上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的探讨精子颗粒协定方(简称协定方)对于改善卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)患者胚胎结局的影响及对于临床的应用价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月期间在上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心行常规体外受精胚胎移... 详细信息

目的探讨精子颗粒协定方(简称协定方)对于改善卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)患者胚胎结局的影响及对于临床的应用价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月期间在上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心行常规体外受精胚胎移植(IVF-ET)的247对不孕不育夫妇诊疗情况,根据精液质量分三组,正常精液质量IVF组(98),少弱畸形精子症服用协定方IVF-ET组(70)和少弱畸形精子症未服用协定方IVF-ET组(79),观察比较协定方对于改善精液质量及对于胚胎发育情况和临床结局的影响。此外,探讨服用协定方患者组与正常精液IVF组的结局区别。结果协定方治疗组相对于未服用协定方治疗组,精子质量(12.9±4.03 vs 10.91±4.01)有明显改善,在受精率(82.55%vs 76.33%)和优质胚胎率(51.93 vs 43.73%)上有明显改善,有统计学差异,在正常受精率(87.57%vs 85.81%),卵裂率(99.19%vs 98.83%),临床妊娠率(45.71%vs 40.51%)上没有统计学差异。而服用协定方治疗组相对于正常IVF受精患者,精子密度(11.7±3.899 vs 52.90±15.000)和前向精子(12.9±4.03 vs29.74±12.9)存在差异,其他各项指标上均无统计学差异。结论协定方可以改善精液质量,对于精液质量差的接受辅助生殖治疗的患者的受精率和优质胚胎率有明显改善作用,对于临床结局没有统计学差异。

关键词：精子颗粒协定方体外受精胚胎移植妊娠结局

多囊卵巢综合征患者血清和卵泡液中Adropin水平对胚胎发育质量的影响

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国际检验医学杂志 2019年第16期40卷 1968-1972页

作者：奚迪郑英霞刘斌匡乐乐任懿倩高玉平上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院检验科上海200092

目的探讨血清和卵泡液中Adropin水平对行辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精(IVF)胚胎结局的影响。方法选取在该院就诊并首次行IVF治疗的PCOS患者30例作为PCOS组,30例输卵管因素不孕患者作为对照组,通过酶联免疫吸附试验(E... 详细信息

目的探讨血清和卵泡液中Adropin水平对行辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精(IVF)胚胎结局的影响。方法选取在该院就诊并首次行IVF治疗的PCOS患者30例作为PCOS组,30例输卵管因素不孕患者作为对照组,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测两组血清和卵泡液中Adropin水平,同时测定患者血清中基础性激素和人绒毛膜促性腺激素日性激素等指标。结果PCOS组患者的血清和卵泡液中Adropin水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);卵泡液中Adropin水平显著低于血清Adropin水平,差异有统计学意义(P<0.001);血清和卵泡液中Adropin水平与获卵数呈负相关性(P<0.05);血清Adropin水平还与多原核(PN)受精率呈负相关性(P<0.05),但与正常受精率呈正相关性(P<0.05)。结论血清Adropin水平能够提示胚胎实验室进行早期干预以改善PCOS患者的卵母细胞发育与受精情况。

关键词： Adropin 多囊卵巢综合征卵泡液体外受精

Design principle of single-atom catalysts for sulfur reduction reaction—interplay between coordination patterns and transition metals

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Science China Materials 2024年第10期67卷 3215-3224页

作者： Wentao Zhang Gaoshang Zhang Zhaotian Xie Xinming Zhang Jiabin Ma Ziyao Gao kuang Yu lele Peng Tsinghua Shenzhen International Graduate School Tsinghua UniversityShenzhen 518055China School of Materials Science and Engineering Tsinghua UniversityBeijing 100084China

The polysulfide shuttling effect is the primary bottleneck restricting the industrial application of Li-S batteries,and the electrocatalytic sulfur reduction reaction(SRR)has emerged as an effective ***-based singleatom catalysts(SACs),which promotes SRR,show great potential in inhibiting the shuttling effect of ***,the optimization and rational design of such catalysts requires a deep understanding to the fundamental SRR mechanism and remains highly *** this work,we construct a comprehensive database of carbon-based SACs,covering different coordination patterns,heteroatoms,and transition *** SRR activities are determined using density functional theory calculations,revealing a synergistic effect between the p orbital of the heteroatom and the d orbital of the transition *** interplay underscores the critical importance of the coordination environment for SRR under the ortho-P_(2)C_(2)*** of the transition metal type,the ortho-P_(2)C_(2)coordination pattern significantly enhances the SRR performance of SACs,surpassing the widely reported N_(3)C_(1)and N_(4)coordinated graphene-based ***,heteroatoms with ortho-P_(2)C_(2)may exhibit SRR *** a word,by using this comprehensive dataset and data-driven framework,we propose a promising novel class of coordination structure(ortho-P_(2)C_(2)structure)and neglected design principle.

关键词： single-atom catalysts ortho-P doped structure abinitio calculations machine learning sulfur reduction reaction

176例再生障碍性贫血患者门诊治疗真实世界研究

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中华血液学杂志 2021年第1期42卷 58-62页

作者：张乐乐于潇方力维潘虹梁倩赵婧余匡哲湘施均中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)、北京协和医学院、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血(AA)患者的诊断流程、治疗及疗效。方法评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果患者出现症状至首次就诊中位时间7(5~120)个月,就诊原因包括出血(52.3%)... 详细信息

目的探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血(AA)患者的诊断流程、治疗及疗效。方法评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果患者出现症状至首次就诊中位时间7(5~120)个月,就诊原因包括出血(52.3%)、贫血(51.7%)、感染(6.8%)。诊断流程中168例(95.5%)患者完成髂骨骨髓穿刺(骨穿),仅22例(17.1%)完善了多部位骨穿(胸骨分类);骨髓活检完成率85.1%(143/168);只有59.5%(100/168)和58.9%(99/168)完成了骨髓流式免疫分型及染色体核型分析;86例(48.5%)完成阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆筛查;造血祖细胞培养检查完成率最低,仅45例(26.8%)。环孢素A(CsA)联合雄激素及左旋咪唑为最常见治疗方案,总计77例(43.8%),其次为CsA联合雄激素45例(25.6%),单用CsA者24例(13.6%),单用雄激素者16例(9.1%),14例(7.9%)患者确诊后选择中药或未治疗。根据门诊复诊频率将176例患者分为复诊规律组(每年≥4次)130例(73.9%)和复诊欠规律组(每年<4次)46例(26.1%)。复诊规律组6个月有效率较高(52.5%对28.0%,P=0.005),12个月高质量缓解率更好(40.7%对16.7%,P=0.027),24个月复发率更低(4.4%对36.4%,P=0.001)。结论真实世界治疗的AA患者诊断流程需重视多部位骨穿检查并完成PNH克隆筛查、流式免疫分型、染色体核型分析及造血祖细胞培养检查;门诊规律复诊患者可获得高质量缓解,复发率低,推荐每年至少复诊4次。

关键词：再生障碍性贫血真实世界门诊

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蚕沙的饲用价值及应用现状与开发前景展望

蚕业科学 2017年第5期43卷 713-719页

作者：陈乐乐黄静邝哲师刘吉平邹宇晓廖森泰华南农业大学动物科学学院广州510642 广东省农业科学院蚕业与农产品加工研究所广州510610

蚕沙是家蚕食桑后的大量排泄物以及残留桑叶和垫料等的统称。利用蚕沙中排泄物和残留桑叶含有的大量营养成分及多种生物活性组分开发动物饲料,不仅可以物尽其用增加蚕桑生产总产值,而且也避免了蚕沙废弃后造成的环境污染。本文比较了蚕... 详细信息

蚕沙是家蚕食桑后的大量排泄物以及残留桑叶和垫料等的统称。利用蚕沙中排泄物和残留桑叶含有的大量营养成分及多种生物活性组分开发动物饲料,不仅可以物尽其用增加蚕桑生产总产值,而且也避免了蚕沙废弃后造成的环境污染。本文比较了蚕沙与其他常规动物饲料的营养组成特点和饲用价值,总结了蚕沙在动物饲料中的应用现状,针对蚕沙在动物饲料中应用的局限性,提出蚕沙饲料的高效、安全加工技术,并探讨了蚕沙在动物饲料领域的应用前景及研究方向。

关键词：蚕沙营养组分活性物质饲用价值加工方法品质安全性

CTX对雄性小鼠生殖功能的影响及杨梅素的干预研究

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中药药理与临床 2019年第5期35卷 43-46页

作者：范红艳江素鑫李乐乐张强王梦楠张曦文任旷吉林医药学院

目的:观察环磷酰胺(Cyclophosphamide,CTX)对雄性小鼠生殖功能的影响,研究杨梅素(Myricetin)的保护作用及作用机制。方法:腹腔注射环磷酰胺50 mg/kg连续7 d,建立雄性小鼠生精障碍模型,造模第2 d始,分别灌胃杨梅素100 mg/kg、200 mg/kg、... 详细信息

目的:观察环磷酰胺(Cyclophosphamide,CTX)对雄性小鼠生殖功能的影响,研究杨梅素(Myricetin)的保护作用及作用机制。方法:腹腔注射环磷酰胺50 mg/kg连续7 d,建立雄性小鼠生精障碍模型,造模第2 d始,分别灌胃杨梅素100 mg/kg、200 mg/kg、400 mg/kg组,连续30 d。观察雄性小鼠的睾丸指数、精子密度、精子畸变率,血清中丙二醛(MDA)、睾酮(T)、一氧化氮(NO)的含量,睾丸组织匀浆的Na^+-K^+-ATP酶、碱性磷酸酶(AKP)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、还原型谷胱甘肽(GSH)、NO等指标活力。结果:与正常对照组比较,模型对照组睾丸指数、精子密度、Na^+-K^+-ATP酶、AKP、SDH活性、GSH、T含量明显降低,精子畸形率、MDA、NO含量明显增高。与模型组比较,杨梅素200 mg/kg、400 mg/kg组的精子密度明显增加、精子畸变率明显降低,睾丸组织中Na^+-K^+-ATP酶、AKP、SDH及GSH水平明显增加,NO含量明显降低,杨梅素100 mg/kg、200 mg/kg、400 mg/kg组血清中MDA、血清和睾丸组织中NO含量均明显降低、血清中T含量增高,杨梅素400 mg/kg组睾丸指数明显升高。结论:杨梅素对环磷酰胺引起的小鼠生精功能障碍有一定防治作用,作用机制与抗氧化、降低NO水平进而维持睾酮水平有关。

关键词：杨梅素环磷酰胺生精障碍抗氧化 NO