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一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测

中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 610-612页

作者：张志涛吕远李岭刘彩霞中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室沈阳110004 四川大学生物治疗国家重点实验室成都610041

目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PC... 详细信息

目的检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.

关键词： Ⅱ型轴前多指极化活性区调控序列点突变

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 651-660页

作者：单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组中国医师协会医学遗传医师分会中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会刘晓亮赵彦艳王华李岭邬玲仟卢彦平常清贤不详中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410008 中国人民解放军总医院北京100853 南方医科大学南方医院广州510515

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病遗传咨询

美国卫生与公众服务部应急准备与反应助理部长办公室职能特点及启示

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军事医学 2020年第6期44卷 460-464页

作者：宋蔷毛秀秀辛泽西王磊军事科学院军事医学研究院卫生勤务与血液研究所北京100850

突发灾害和公共卫生事件的应急管理工作是人类面临的重大挑战。该文介绍了美国卫生与公众服务部下属应急准备与反应助理部长办公室的历史与职责,梳理了办公室内部组织关系和任务分工,系统分析了办公室在预防与应对突发公共卫生事件方面... 详细信息

突发灾害和公共卫生事件的应急管理工作是人类面临的重大挑战。该文介绍了美国卫生与公众服务部下属应急准备与反应助理部长办公室的历史与职责,梳理了办公室内部组织关系和任务分工,系统分析了办公室在预防与应对突发公共卫生事件方面的主要职能特点,最后从部门协作管理经验、医疗救治整体部署、国际合作态势3方面对美国突发公共卫生事件应急管理进行了总结。

关键词：公共卫生应急管理美国卫生与公众服务部

美国大豆工业海洋网箱水产养殖技术近海海水鱼类养殖网箱工程技术手册（四十五）

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中国水产 2013年第5期 81-82页

作者： Michael C. Cremer H. R. Schmittou Hsiang Pin Lan jesse Chappell

图3，4和5中所示为更详细的建议设计思想。用了一台标准的咸水泵吸水为输入网箱的鱼食提供水。水流过水／鱼食混合装置并通过软管流入鱼食定量配置机构。

关键词：海水鱼类养殖网箱水产养殖技术技术手册美国大豆十五工程近海

Assessing the Contribution of Ecotourism to Economic Growth and Rural Development Offered by Wildlife Resources to People Living in Communities around Matusadonha National Park

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Journal of Sustainable Business and Economics 2023年第2期6卷 12-24页

作者： jesse Zvikonyaukwa Kudakwashe Musengi Clarice P Mudzengi Department of Livestock Wildlife and FisheriesGreat Zimbabwe UniversityP.O Box 1235MasvingoZimbabwe South African Environmental Observation Network Arid Lands NodeKimberley8301South Africa

Ecotourism is one of the major drivers of economic growth and rural development in many countries involved in wildlife resource *** objective was to assess the contribution of ecotourism to economic growth and rural development offered to people living in communities around Matusadonha National Park.A total of 140 participants were interviewed and questionnaires were administered to the same number of *** were analysed using both qualitative and quantitative *** show that the majority of participants(57%)were *** operations were the major(54.7%)ecotourism activity in Matusadonha National *** half(58.8%)of participants indicated that ecotourism contributed toward economic growth in communities around Matusadonha National *** people(343)were employed on a part-time basis from 2000 to *** indicated that the standard of living in most communities increased by more than 50%.Above 50%of participants were satisfied with the contribution of ecotourism towards rural *** can be concluded that ecotourism has the potential to improve economic growth and rural development if close monitoring and accountability of funds are monitored *** people should be included in the accountability of funds and management of wildlife resources to improve economic benefits to local people.

关键词： Ecotourism Wildlife resources Matusadonha National Park Economic growth Rural development

Tumor Cell-stromal Interactions in Lung Cancer

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中国肺癌杂志 2009年第6期12卷 I0012-I0012页

作者： jesse ROMAN, MD Shouwei HAN, MD, PhD Emory University School of Medicinej Atlantaj GA USA

It is well known that tumors establish themselves and progress within a tissue microenvironment that includes host stromal cells and extracellular matrices. However, the impact that the composition of the

关键词：肺癌癌细胞临床治疗

美国大豆工业海洋网箱水产养殖技术近海海水鱼类养殖网箱工程技术手册（三十六）

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中国水产 2012年第8期 82-83页

作者： Michael C. Cremer H. R. Schmittou Hsiang Pin La n jesse Chappell

（上接2012年第7期）（1）边框／管子的熔接建造过程的第二步是将两部分的法兰熔接至HDPE管子上，接下来就是组装顶部的边框。一台#412熔接机如图9所示，是从一家HDPE管子安装公司租用的。利用此机器管子和顶部边框就可以连接了。

关键词：水产养殖技术养殖网箱技术手册海水鱼类美国大豆工程近海海洋

Retrospective analysis of anti-inflammatory therapies during the first wave of COVID-19 at a community hospital

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World Journal of Critical Care Medicine 2021年第5期10卷 244-259页

作者： Jose I Iglesias Andrew V Vassallo jesse B Sullivan Yasmine Elbaga Vishal V Patel Nikunjkumar Patel Lydia Ayad Payam Benson Marina Pittiglio Emad Gobran Alexander Clark Wajahat Khan Kaliope Damalas Rajesh Mohan Satyendra P Singh Department of Critical Care Community Medical CenterToms RiverNJ 08757United States Department of Nephrology Community Medical CenterToms RiverNJ 08757United States Department of Nephrology Jersey Shore University Medical CenterHackensack Meridian School of Medicine at Seton HallNeptuneNJ 07753United States Department of Pharmacy Community Medical CenterToms RiverNJ 08757United States Fairleigh Dickinson University School of Pharmacy&Health Sciences Fairleigh Dickinson UniversityFlorham ParkNJ 07932United States Department of Pharmancy Monmouth Medical Center Southern CampusLakewoodNJ 08701United States Department of Medicine Community Medical CenterToms RiverNJ 08757United States Department of Cardiology Monmouth Medical Center Southern CampusLakewoodNJ 08701United States Department of Medicine Monmouth Medical Center Southern CampusLakewoodNJ 08701United States

BACKGROUND Our understanding of the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 has evolved since the first reported cases in December 2019,and a greater emphasis has been placed on the hyper-inflammatory response in severely ill *** purpose of this study was to determine risk factors for mortality and the impact of anti-inflammatory therapies on *** To determine the impact of various therapies on outcomes in severe coronavirus disease 2019 patients with a focus on anti-inflammatory and immune-modulating *** A retrospective analysis was conducted on 261 patients admitted or transferred to the intensive care unit in two community hospitals between March 12,2020 and June 17,*** 167 patients received glucocorticoid(GC)*** patients received GC alone,94 received GC and tocilizumab,28 received tocilizumab monotherapy,and 66 received no anti-inflammatory *** Patient survival was associated with GC use,either alone or with tocilizumab,and decreased vasopressor *** administration of GC was found to decrease the survival benefit of GC *** difference in survival was found with varying anticoagulant doses,convalescent plasma,tocilizumab monotherapy;prone ventilation,hydroxychloroquine,azithromycin,or intravenous ascorbic acid *** This analysis demonstrated the survival benefit associated with anti-inflammatory therapy of GC,with or without tocilizumab,with the combination providing the most *** studies are needed to assess the optimal timing of anti-inflammatory therapy initiation.

关键词： COVID-19 Corticosteroids Intensive care unit Methylprednisolone Tociluzimab Anti-inflammatory

左右侧Mallinckrodt双腔管临床性能相同

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麻醉与镇痛 2009年第4期5卷 34-39页

作者： jesse M. Ehrenfeld John L. Walsh Warren S. Sandberg 王娟(译) 李文志(校) Harvard Medical School Department of Anesthesia and Critical Care Massachusetts General Hospital Boston Massachusetts 不详

背景以往的观点认为因左侧双腔管不易发生错位所以比右侧双腔管更安全。如果这种观点正确，那么胸科手术中，右侧双腔管的低氧血症、高碳酸血症、高气道压的发生率和严重程度直比左侧双腔管高。方法我们采用自动化麻醉信息管理系统回顾... 详细信息

背景以往的观点认为因左侧双腔管不易发生错位所以比右侧双腔管更安全。如果这种观点正确，那么胸科手术中，右侧双腔管的低氧血症、高碳酸血症、高气道压的发生率和严重程度直比左侧双腔管高。方法我们采用自动化麻醉信息管理系统回顾性分析了2003年4月15日到2004年12月31日的胸外科手术麻醉记录？该系统每隔30秒自动记录脉搏氧饱和度、呼气末二氧化碳浓度、气道峰压，也记录手术的部位和双腔管的位置。我们比较胸科麻醉医师使用左右侧双腔管的频率。继而，测定肺脏和胸壁手术患者的低氧血症（SpO2〈90％）、高碳酸血症（RtCO2〉45mmHg）和高气道压（气道峰压〉35cmH2O）的发生率、持续时间和严重程度，采用标准统计学方法比较各组的例数及数据。结果右侧双腔管（n=241）和左侧双腔管（n=450）广泛应用于对侧手术。在低氧血症、高碳酸血症或高气道压的发生率或持续时间上，两种方式没有显著差别。在左肺通气的患者中，EtCO2轻厦升高但差异有显著统计学意义。结论在手术期间，当低氧血症、高碳酸血症以及高气道压的发生率和严重程度作为安全标准时，比较来自同一厂家的两种双腔管的数据，本研究结果否定了左侧双腔管比右侧双腔管安全的推测。

关键词：双腔管右侧呼气末二氧化碳浓度高碳酸血症统计学方法低氧血症安全标准性能