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An Expanded Carrier Screening Tool Enhances Preconception Cystic Fibrosis Screening in Infertile Couples

Open Journal of Obstetrics and Gynecology 2015年第7期5卷 412-416页

作者： Alexandra Higgins jason flanagan Tiffany Von Wald Keith A. Hansen The University of South Dakota Sanford School of Medicine Sioux Falls USA Sanford Health Fertility and Reproductive Medicine Sioux Falls USA Department of Ob/Gyn The University of South Dakota Sanford School of Medicine Sioux Falls USA

The American College of Obstetricians and Gynecologists recommends offering preconception and prenatal screening for cystic fibrosis (CF) while the American College of Medical Genetics also recommends screening for spinal muscular atrophy (SMA) to all couples. Both groups suggest specific screening if there is a family or personal history of a genetic disease or if the individual is from a high risk ethnic group. The purpose of this study was to determine whether availability of a more comprehensive, affordable genetic screening tool increased the number of infertility patients choosing to be screened for CF and other genetic diseases. This was a retrospective chart review of new infertility patients evaluated between May 2010 and May 2013. Sixteen hundred seventy-five new infertility couples were offered CounsylTM expanded carrier screening. The carrier frequency for CF was 6.8% with 0% of the couples concordant heterozygotes. The carrier frequency for SMA was 2.51% with 0% of the couples concordant heterozygotes. With availability of the CounsylTM screening test, the percentage of new infertility patients choosing to have preconception genetic screening increased from 2% to 8% in this population. The largest increase (17.5% of new patients) in screening followed the reduction in out-of-pocket expense in May 2013. Infertility patients are in a unique position to investigate their family history, discuss appropriate preconception genetic screening, and, if discovered to be at high risk of a genetic illness, to review their reproductive options.

关键词： Cystic Fibrosis Preconception Screening Spinal Muscular Atrophy Infertility

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威尔士皇家音乐与戏剧学院英国,威尔士,卡迪夫

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城市环境设计 2012年第Z1期 78-87页

作者： jason flanagan Paul Bavister jason Sandy Anne Heucke Kibwe Tavares Armando Elias BFLS建筑事务所

BFLS建筑事务所BFLS是一家屡获殊荣、以设计为主导的建筑工作室,在伦敦、布拉格和香港设有办事处。事务所拥有广泛建筑类型的专业知识,包括大型商业项目和高档住宅的规划,以及文化类建筑、酒店及娱乐、教育、技术学院,基础设施,商务园... 详细信息

BFLS建筑事务所BFLS是一家屡获殊荣、以设计为主导的建筑工作室,在伦敦、布拉格和香港设有办事处。事务所拥有广泛建筑类型的专业知识,包括大型商业项目和高档住宅的规划,以及文化类建筑、酒店及娱乐、教育、技术学院,基础设施,商务园区和总体规划,项目遍及英国及世界各地。

关键词：皇家威尔士卡迪戏剧学院建筑类型英国大不列颠及北爱尔兰联合王国音乐

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