检索结果-南通市图书馆

Next‑Generation Sequencing‑Based Copy Number Variation Analysis in Chinese Patients with Primary Ciliary Dyskinesia Revealed Novel DNAH5 Copy Number Variations

引用

Phenomics 2024年第1期4卷 24-33页

作者： Weicheng Chen Zhuoyao Guo Mengru Li Wei Sheng guoying huang Cardiovascular Center Children’s Hospital of Fudan University399 Wanyuan RoadShanghai 201102China Respirology Department Children’s Hospital of Fudan UniversityShanghai 201102China

Primary ciliary dyskinesia(PCD)is a rare disorder characterized by extensive genetic ***,in the genetic pathogenesis of PCD,copy number variation(CNV)has not received sufcient attention and has rarely been reported,especially in ***-generation sequencing(NGS)followed by targeted CNV analysis was used in patients highly suspected to have PCD with negative results in routine whole-exome sequencing(WES)*** real-time polymerase chain reaction(qPCR)and Sanger sequencing were used to confrm these *** further characterize the ciliary phenotypes,high-speed video microscopy analysis(HSVA),transmission electron microscopy(TEM),and immunofuorescence(IF)analysis were *** 1(F1:II-1),a 0.6-year-old girl,came from a nonconsanguineous *** presented with situs inversus totalis,neonatal respiratory distress,and *** nasal nitric oxide level was markedly *** respiratory cilia beat with reduced *** revealed shortened outer dynein arms(ODA)of ***5:13717907-13722661del spanning exons 71–72 was identifed by NGS-based CNV *** 2(F2:IV-4),a 37-year-old man,and his eldest brother Patient 3(F2:IV-2)came from a consanguineous *** had sinusitis,bronchiectasis and situs inversus *** respiratory cilia of Patient 2 and Patient 3 were found to be uniformly immotile,with ODA *** novel homozygous deletions chr5:13720087_13733030delinsGTTTTC and chr5:13649539_13707643del,spanning exons 69–71 and exons 77–79 were identifed by NGS-based CNV *** in DNA copy number were confrmed by qPCR *** showed that the respiratory cilia of Patient 1 and Patient 2 were defcient in dynein axonemal heavy chain 5(DNAH5)protein *** report identifed three novel DNAH5 disease-associated variants by WES-based CNV *** study expands the genetic spectrum of PCD with DNAH5 in the Chinese population.

关键词： Primary ciliary dyskinesia DNAH5 gene Copy number variation Phenotypic heterogeneity

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性心脏病的早期发现、诊断和治疗原则

引用

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 190-192页

作者：赵趣鸣黄国英复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

先天性心脏病(简称先心病)是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则,旨在帮助临床医生增加对先心病的认识,提高对... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则,旨在帮助临床医生增加对先心病的认识,提高对先心病的识别和处理能力。

关键词：先天性心脏病筛查方法先心病临床医生临床症状体征早期诊治婴幼儿死亡检查和治疗

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

出生队列研究在儿科疾病防治中的应用

引用

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 97-100页

作者：严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿... 详细信息

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿科疾病预防和控制中的意义进行述评。

关键词：预防和控制儿科疾病出生队列公共卫生干预措施儿童健康人口素质发展潜力

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Association of copy number variation in X chromosome-linked PNPLA4 with heterotaxy and congenital heart disease

引用

中华医学杂志(英文版) 2024年第15期137卷 2024 Jul 8页

作者： Gao Han huang Xianghui Chen Weicheng Feng Zhiyu Zhao Zhengshan Li Ping Tan Chaozhong Wang Jinxin Zhuang Quannan Gao Yuan Min Shaojie Yao Qinyu Qian Maoxiang Ma Xiaojing Wu Feizhen Yan Weili Sheng Wei huang guoying Children’s Hospital of Fudan University Shanghai China Shanghai Key Laboratory of Birth Defects Shanghai China Fujian Key Laboratory of Neonatal Diseases Xiamen Children’s Hospital Xiamen Fujian China Research Unit of Early Intervention of Genetically Related Childhood Cardiovascular Diseases Chinese Academy of Medical Sciences Shanghai China

Background: Heterotaxy (HTX) is a thoracoabdominal organ anomaly syndrome and commonly accompanied by congenital heart disease (CHD). The aim of this study was to analyze rare copy number variations (CNVs) in a HTX/CHD cohort and to examine the potential mechanisms contributing to HTX/***: Chromosome microarray analysis was used to identify rare CNVs in a cohort of 120 unrelated HTX/CHD patients, and available samples from parents were used to confirm the inheritance pattern. Potential candidate genes in CNVs region were prioritized via the DECIPHER database, andPNPLA4 was identified as the leading candidate gene. To validate, we generatedPNPLA4-overexpressing human induced pluripotent stem cell lines as well aspnpla4-overexpressing zebrafish model, followed by a series of transcriptomic, biochemical and cellular ***: Seventeen rare CNVs were identified in 15 of the 120 HTX/CHD patients (12.5%). Xp22.31 duplication was one of the inherited CNVs identified in this HTX/CHD cohort, andPNPLA4 in the Xp22.31 was a candidate gene associated with HTX/***4 is expressed in the lateral plate mesoderm, which is known to be critical for left/right embryonic patterning as well as cardiomyocyte differentiation, and in the neural crest cell lineage. Through a series ofin vivo andin vitro analyses at the molecular and cellular levels, we revealed that the biological function ofPNPLA4 is importantly involved in the primary cilia formation and function via its regulation of energy metabolism and mitochondria-mediated ATP ***: Our findings demonstrated a significant association between CNVs and HTX/CHD. Our data strongly suggested that an increased genetic dose ofPNPLA4 due to Xp22.31 duplication is a disease-causing risk factor for HTX/CHD.

关键词： PNPLA4 Copy number variations X-chromosome Heterotaxy Congenital heart diseases

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断

引用

临床儿科杂志 2024年第10期42卷 849-856页

作者：党艳张璟高燕黄国英马晓静国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善... 详细信息

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善的病例,共纳入研究图片1 328张,其中包括冠状动脉瘤664张图片,冠状动脉正常664张图片。利用所采集图片基于典型的深度神经网络AlexNet、LeNet、VggNet19、ResNet18进行分类诊断,其中1 000张作为训练集,164张作为验证集,164张作为测试集,约各占总图像数量的80%、10%、10%。结果基于AlexNet的深度神经网路对川崎病合并冠状动脉瘤的超声图像分类结果最好,可达98%准确率,且该深度分类模型在参数数量及训练效率上均有明显优势。结论基于深度卷积神经网络的川崎病合并冠状动脉瘤的超声分类诊断具有可行性。

关键词：川崎病超声心动图深度学习分类诊断

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

工作自主性和医疗体系的工作支持度:医务社会工作者留职意愿的影响因素研究

引用

社会工作与管理 2024年第2期24卷 52-59页

作者：黄国英叶福怡吴嘉恒深圳大学政府管理学院广东深圳518060

留职意愿是影响医务社会工作人才队伍稳定性的重要因素。基于2019年“中国社会工作动态调查(CSWLS)”数据,分析全国216名医务社会工作者的留职意愿情况,探讨工作自主性和医疗体系的工作支持度对留职意愿的影响。研究发现,工作自主性和... 详细信息

留职意愿是影响医务社会工作人才队伍稳定性的重要因素。基于2019年“中国社会工作动态调查(CSWLS)”数据,分析全国216名医务社会工作者的留职意愿情况,探讨工作自主性和医疗体系的工作支持度对留职意愿的影响。研究发现,工作自主性和医疗体系的工作支持度会显著正向影响医务社会工作者的留职意愿,同时医疗体系的工作支持度在医务社会工作者的工作自主性和留职意愿的关系中起到完全中介效应。建议从明确医务社会工作者的职责分工、提高专业自主性、加强跨职业和跨学科的合作与沟通、构建紧密的医疗团队支持网络等方面增强医务社会工作者的留职意愿,保证医务社会工作者人才队伍的稳定性,促进医务社会工作可持续发展。

关键词：医务社会工作者留职意愿工作自主性医疗体系的工作支持度

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Comparisons of dosimetric properties between GD-300 series of radiophotoluminescent glass detectors and GR-200 series of thermoluminescent detectors

引用

Nuclear Science and Techniques 2007年第6期18卷 362-365页

作者： ZHUO Weihai LIU Weiqi huang Gang ZHU guoying MA Guocai Institute of Radiation Medicine Fudan University Shanghai 200032 China

In order to compare the dosimetric properties of two kinds of solid state detectors used for monitoring ex- ternal exposures,experiments were performed for the GD-300 series of radiophotoluminescent glass detectors (RPLGD)and the GR-200 series of thermoluminescent detectors(TLD).X-rays and ^(137)Cs and ^(60)Coγ-rays were used to irradiate the RPLGDs and TLDs,their dose linearity,uniformity/reproducibility of signal,fading effect and energy dependence were *** kinds of the detectors have generally good dosimetric *** dose linearity and energy dependence of the GD-351 dosimeters and the TLDs are nearly the same,but the RPLGD is much better than the TLD in terms of the uniformity and fading effect.

关键词：放射光致发光热致发光衰落效应能量反应剂量计

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Long non-coding RNA SAP30-2:1 is downregulated in congenital heart disease and regulates cell proliferation by targeting HAND2

引用

Frontiers of Medicine 2021年第1期15卷 91-100页

作者： Jing Ma Shiyu Chen Lili Hao Wei Sheng Weicheng Chen Xiaojing Ma Bowen Zhang Duan Ma guoying huang ENT Institute Department of Facial Plastic and Reconstructive SurgeryEye&ENT HospitalFudan UniversityShanghai 200031China Research Center for Birth Defects Institutes of Biomedical SciencesKey Laboratory of Metabolism and Molecular MedicineMinistry of EducationDepartment of Biochemistry and Molecular BiologySchool of Basic Medical SciencesFudan UniversityShanghai 200032China Children’s Hospital of Fudan University Shanghai 201102China

Congenital heart disease(CHD)is the most common birth defect *** non-coding RNAs(lncRNAs)have been implicated in many ***,their involvement in CHD is not well *** study aimed to investigate the role of dysregulated lncRNAs in *** used Gene Expression Omnibus data mining,bioinformatics analysis,and analysis of clinical tissue samples and observed that the novel lncRNA SAP30-2:1 with unknown function was significantly downregulated in damaged cardiac tissues from patients with *** of lncRNA SAP30-2:1 inhibited the proliferation of human embryonic kidney and AC16 cells and decreased the expression of heart and neural crest derivatives expressed 2(HAND2).Moreover,lncRNA SAP30-2:1 was associated with HAND2 by RNA ***,these results suggest that lncRNA SAP30-2:1 may be involved in heart development through affecting cell proliferation via targeting HAND2 and may thus represent a novel therapeutic target for CHD.

关键词： congenital heart disease Gene Expression Omnibus lncRNA SAP30-2:1 cell proliferation RNA immunoprecipitation HAND2

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

围孕期母亲同型半胱氨酸与子代出生体重结局关联的前瞻性队列研究

引用

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 120-128页

作者：张羿陈逍天姚沁玙陈红燕李梦茹王定美窦亚兰彭远舟顾晓妍严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入... 详细信息

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入时收集血样并采用统一问卷收集一般人口学信息、膳食补充剂使用、孕期不良并发症等信息。血清HCY、叶酸和维生素B_(12)的测量采用化学发光微粒子免疫法,出生体重从医疗记录获取,采用多重填补法处理缺失数据。采用多因素线性回归和Poisson回归模型分析围孕期母亲HCY与子代出生体重和小于胎龄(SGA)的关系。结果本研究孕前纳入9452组,孕早期纳入10532组。怀孕年龄≥35岁的产妇占比为9.2%(1832/19984),初产妇占比为76.5%(15283/19984),孕前超重和肥胖占比为14.0%(2804/19984),孕前期使用叶酸补充剂的占比为21.4%(4272/19984),孕早期补充叶酸的占比为85.2%(8976/10532),妊娠期糖尿病患者占比为6.2%(1245/19984),妊娠期高血压综合征患者占比为3.6%(711/19984),子代出生体重为(3297±468)g,SGA儿1962例(9.8%)。围孕期总人群适于胎龄组母亲HCY浓度为(7.9±3.2)μmol/L,其中孕前亚组为(8.3±3.7)μmol/L,孕早期亚组为(7.3±2.4)μmol/L。调整围孕期人口学信息、妊娠不良结局、血清叶酸和维生素B_(12)等协变量后,围孕期母亲HCY升高与子代出生体重下降有显著关联(β=-2.30,95%CI-4.43~-0.16,P=0.035),亚组人群中仅有孕早期亚组与子代出生体重下降有显著关联(β=-7.39,95%CI-11.50~-3.21,P<0.001)。未发现围孕期总人群母亲HCY与子代SGA风险有关联。但孕早期母亲HCY升高与子代SGA风险升高有关(RR=1.05,95%CI 1.01~1.08,P=0.002)。围孕期维生素B_(12)在HCY升高与子代出生体重降低的关联中存在部分中介效应,围孕期总人群、孕前期、孕早期中介效应分别占其总效应的16.5%、41.2%和5.4%。结论围孕期母亲HCY与子代出生体重下降有关,未发现与SGA存在关联。孕早期亚组母亲HCY升高可能与子代SGA风险增加有关。

关键词：出生体重婴儿,小于胎龄围生医学孕前保健

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

法系大白猪繁殖性状遗传参数估计及遗传进展分析

引用

畜牧兽医学报 2024年第6期55卷 2388-2396页

作者：闫田田武建亮王朝军徐利孟庆利苏美玉李涵乔黄国英王超林佳琪北京中育种猪有限责任公司北京100194

旨在对北京市某母猪场法系大白猪繁殖性状进行遗传参数估计,评估其遗传进展,为该育种场制定合理的育种方案提供理论依据。本研究共收集北京市某母猪场2016-2022年法系大白母猪原始配种记录29 269条,原始分娩记录20 770条,原始系谱记录14... 详细信息

旨在对北京市某母猪场法系大白猪繁殖性状进行遗传参数估计,评估其遗传进展,为该育种场制定合理的育种方案提供理论依据。本研究共收集北京市某母猪场2016-2022年法系大白母猪原始配种记录29 269条,原始分娩记录20 770条,原始系谱记录146 871条,估计该公司法系大白母猪繁殖性状的遗传参数,采用基于动物模型的最佳线性无偏预测(best linear unbiased prediction, BLUP)方法,利用DMU软件使用单性状和双性状重复力模型进行遗传力、遗传相关、表型相关和育种值的估计。结果显示,本研究中法系大白猪TNB为12.67头,NBA为10.90头,NSB为1.35头,MUM为0.14头,LWT为13.99 kg, LW21为73.93 kg;繁殖性状遗传力估计值范围为0.017~0.134,属于低遗传力;繁殖性状间的遗传相关在-0.368~0.856之间,表型相关在-0.213~0.847之间;通过绘制繁殖性状表型趋势图及遗传趋势图发现,个体的繁殖性状表型值呈上升趋势,育种值呈先上升后下降趋势。本研究结果表明,该群体遗传改良取得了良好的进展,研究结果可为法系大白猪的品种选育和遗传改良提供参考指导和理论基础。

关键词：大白猪繁殖性能遗传参数估计遗传趋势

来源：

维普期刊数据库博看期刊

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：