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14例染色体不平衡易位的遗传学分析

中国卫生检验杂志 2017年第5期27卷 695-697,701页

作者：林小玲唐少华项延包周丽丽李焕铮陈冲温州市中心医院检验科浙江温州325000

目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描... 详细信息

目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常。加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者。最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例。结论确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值。

关键词：不平衡易位隐型平衡易位核型分析单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析

闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗老年不稳定型桡骨远端骨折

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临床骨科杂志 2018年第6期21卷 699-701页

作者：陈作喜季日旭沈新升刘焕兴李崇清苏嘉温州市中西医结合医院创伤骨科浙江温州325000

目的探讨闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗老年不稳定型桡骨远端骨折的临床疗效。方法采用闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗105例老年不稳定型桡骨远端骨折患者。按Dienst标准评价腕关节功能,并记录患者术后并发症情况。结果... 详细信息

目的探讨闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗老年不稳定型桡骨远端骨折的临床疗效。方法采用闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗105例老年不稳定型桡骨远端骨折患者。按Dienst标准评价腕关节功能,并记录患者术后并发症情况。结果患者均获得随访,时间9～52个月。骨折均愈合。末次随访时按照Dienst标准评价腕关节功能:优78例,良18例,可9例,优良率91. 4%。2例发生钉道感染,经换药后治愈。未发生骨髓炎、医源性神经肌腱伤和交感神经反射性骨营养不良等并发症。结论闭合复位外固定支架结合有限内固定治疗老年不稳定型桡骨远端骨折操作简单、固定可靠,有利于恢复腕关节正常解剖,有效减轻术后腕关节功能障碍,降低关节炎的发生率。

关键词：桡骨远端骨折外固定有限内固定老年人

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激光能量标准装置测控自动化的实现

医疗卫生装备 2006年第5期27卷 17-18页

作者：杨在富马冲张桂素杨景庚王嘉睿康宏向金磊高光煌钱焕文军事医学科学院放射医学研究所中国计量科学研究院光学处解放军95862部队

激光能量计信号输入到数字万用表,数字万用表通过RS232总线与微机通讯;设计了激光触发控制电路,由微机发送指令控制激光触发;采用Bland C++语言开发了测控软件,从而实现了激光能量标准装置的测控自动化。

关键词：激光能量标准装置校准或检定自动化

便携式医用激光源检定装置的研制及测量不确定度评定

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医疗卫生装备 2010年第7期31卷 1-3,11页

作者：杨在富马冲王嘉睿孙之旭杨景庚康宏向马萍胡向军钱焕文军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京100850 中国计量科学研究院北京100013

目的:设计研制便携式医用激光源检定装置。方法:该装置设计由毫瓦级激光功率探测器、瓦级激光功率探测器、激光能量探测器、激光功率/能量显示器、激光输出终端锁定装置等5部分组成。3个探测器共用一台显示器以实现便携目的。激光输出... 详细信息

目的:设计研制便携式医用激光源检定装置。方法:该装置设计由毫瓦级激光功率探测器、瓦级激光功率探测器、激光能量探测器、激光功率/能量显示器、激光输出终端锁定装置等5部分组成。3个探测器共用一台显示器以实现便携目的。激光输出终端锁定装置用于固定激光终端和探测器的相对位置,以便于在医疗单位现场开展测量工作。对检定装置进行了性能测试和不确定度评定。结果:研制出便携式医用激光源检定装置1套,3个探测器可测量的激光功率、能量范围分别为0.1～100mW、0.1～150W、0.01～2.0J,在校准波长上的测量不确定度为1.5%、2.6%和3.3%。结论:研制的便携式医用激光源检定装置性能达到了设计指标要求,适合于在医疗单位现场开展检定工作。

关键词：医用激光源检定装置测量不确定度评定

临床护理路径在HIV感染患者围术期健康教育中的应用效果

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实用临床医学（江西） 2015年第6期16卷 79-81页

作者：李藕温国欢曹秀芬高重阳韩述毛婷贺星深圳市第三人民医院外一科广东深圳518112

目的探讨临床护理路径(CNP)在人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者围术期健康教育中的应用效果。方法将130例HIV感染需接受手术治疗患者按随机数字表法分为观察组和对照组,每组65例。对照组应用传统方法进行健康教育,观察组应用CNP进行健康... 详细信息

目的探讨临床护理路径(CNP)在人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者围术期健康教育中的应用效果。方法将130例HIV感染需接受手术治疗患者按随机数字表法分为观察组和对照组,每组65例。对照组应用传统方法进行健康教育,观察组应用CNP进行健康教育。比较2组干预前后的健康教育效果、治疗依从性及护理人员工作满意度。结果干预后观察组治疗依从性较佳率、健康教育总优良率及护理人员工作满意度均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用CNP对HIV感染患者围术期健康教育有较高的临床价值。

关键词：临床护理路径人类免疫缺陷病毒感染健康教育

GJB2基因p.V37I突变致病性及家系临床表型分析

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中国优生与遗传杂志 2017年第5期25卷 14-16页

作者：肖毅杰白文静陈冲李焕铮唐少华项延包温州市中心医院检验科浙江温州325000 温州市中心医院产前诊断中心浙江温州325000

目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因编码区、... 详细信息

目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C>T、m.1555A>G位点检测分析,另对家系5先证者行高通量全外显子序列检测。结果 6个家系均检出GJB2基因p.V37I突变,其中家系3、5为纯合突变,家系1、2、6先证者另复合GJB2基因c.235del C杂合突变,家系4患者另检出c.299-300del AT杂合突变;全部家系均未检出GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C>T、m.1555A>G位点突变,家系5先证者高通量全外显子序列检测结果亦提示GJB2基因p.V37I纯合突变为其致聋原因。结论 GJB2基因p.V37I突变具有一定致病性,该位点纯合突变可导致轻度至中度听力损失,而p.V37I突变复合c.299-300del AT、c.235del C杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋。

关键词：耳聋 GJB2基因 p.V37I突变临床表型

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中晚期鼻咽癌调强放疗联合同期化疗疗效分析

现代肿瘤医学 2011年第2期19卷 265-268页

作者：谢小卫韩冲锋李勤吴湘阳李博明赵东利陕西省肿瘤医院陕西西安710061 蓝田县人民医院陕西蓝田710500 西安交通大学第一附属医院陕西西安710061

目的:探讨调强放疗联合同期化疗治疗中晚期鼻咽癌的疗效及不良反应。方法:60例中晚期鼻咽癌患者随机分为两组。A组(研究组):调强放疗联合同期化疗,B组(对照组):调强放疗。两组放疗方法相同:调强放疗加或不加下颈普放。原发灶及上颈采用... 详细信息

目的:探讨调强放疗联合同期化疗治疗中晚期鼻咽癌的疗效及不良反应。方法:60例中晚期鼻咽癌患者随机分为两组。A组(研究组):调强放疗联合同期化疗,B组(对照组):调强放疗。两组放疗方法相同:调强放疗加或不加下颈普放。原发灶及上颈采用调强放疗(IMRT),下颈采用IMRT或普放。采用逆向TPS。各靶区处方剂量均以其PTV定义。鼻咽肿瘤(GTVnx)和颈部转移淋巴结(GTVnd)处方剂量为69-72Gy。鼻咽预防区域PTV1处方剂量为60-65Gy。颈部预防区域PTV2处方剂量为50-60Gy。常规剂量体积保护关键器官。化疗采用DDP 60mg/m2d1iv dvip,5-FU750mg/m2d2-4iv dvip。与放疗同时开始,间隔3周,重复2-3个疗程。结果:A组鼻咽病灶CR率及有效率为81%(24/30)、96.67%(29/30),B组鼻咽病灶CR率及有效率为50%(15/30)、83.33%(25/30);A组颈部病灶CR率及有效率为73.33%(22/30)、90%(27/30),B组颈部病灶CR率及有效率为43.33%(13/30)、83.33%(25/30)。两组鼻咽病灶及颈部病灶CR率有显著性差异。但有效率及1、3年生存率无显著性差异。A组患者白细胞下降及恶心呕吐较B组严重,但患者可耐受。结论:中晚期鼻咽癌(NPC)联合同期化疗短期疗效CR率较单纯放疗好。但长期疗效未显示优越性,不良反应稍增加。

关键词：中晚期鼻咽癌调强放疗化疗

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抗菌药物在持续性血液置换治疗中的应用

临床药物治疗杂志 2017年第4期15卷 11-14页

作者：彭文星徐晓宇钱思翀乔环宇林阳石秀锦首都医科大学附属北京安贞医院药事部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京100029

目的:探讨不同抗菌药物在持续性血液置换治疗(CRRT)中剂量调整方案及药物代谢动力学的差异。方法:收集相关文献资料,归纳CRRT的患者常用抗生素的剂量调整方案,包括β-内酰胺类、头孢菌素类、碳青霉烯类、万古霉素等,总结各药物在CRRT中... 详细信息

目的:探讨不同抗菌药物在持续性血液置换治疗(CRRT)中剂量调整方案及药物代谢动力学的差异。方法:收集相关文献资料,归纳CRRT的患者常用抗生素的剂量调整方案,包括β-内酰胺类、头孢菌素类、碳青霉烯类、万古霉素等,总结各药物在CRRT中的药物代谢动力学特点。结果:对于合并感染的危重症患者,需要根据药物的药代动力学参数和CRRT的模式调整给药方案。由于不同药物的代谢通路和分子量大小的不同,药物推荐剂量也不同。结论:大多数抗菌药物在CRRT中均需要调整给药剂量,不合理的剂量方案可能带来治疗失败或发生不良反应。

关键词：抗菌药物持续性血液置换治疗药物代谢动力学

S波段高功率微波对眼组织结构和功能影响的实验研究

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激光生物学报 2007年第1期16卷 1-5页

作者：陈鹏梁洁马萍单清闫文华苏镇涛孙东翀钱焕文军事医学科学院放射与辐射医学研究所北京100850

目的：研究5mW／cm^2的S波段高功率微波（high—power microwave，HPM）对动物眼的组织结构和功能的影响，为我国高功率微波安全防护标准的制定提供参考。方法：S波段HPM模拟源以远场平面波（平均功率5mw／cm^2）分三种不同的峰值功率... 详细信息

目的：研究5mW／cm^2的S波段高功率微波（high—power microwave，HPM）对动物眼的组织结构和功能的影响，为我国高功率微波安全防护标准的制定提供参考。方法：S波段HPM模拟源以远场平面波（平均功率5mw／cm^2）分三种不同的峰值功率（G1、G2、G3组）进行单次照射，并在照后7个时间点，通过眼底镜、裂隙灯观察、视网膜电图测定、组织病理学等方法研究HPM对动物的角膜、晶状体、视网膜等眼重要部位的结构与功能的影响。结果：HPM照射后角膜表面平滑无异常，未见混浊、粗糙等病理现象发生；晶状体在观察期内无肉眼可见的晶状体混浊。实质和晶状体后囊和玻璃体无异常；照射后即刻动物眼底动静脉和毛细血管稍有扩张充血，并于1天～3天后恢复正常表现；病理染色显示G1和G2组照后1天视网膜内外节排列稍有紊乱，照后3天～7天内恢复；G3组稍重，可见外核层细胞排列松散，于照后7天～14天后亦恢复正常；视网膜电图显示与照前相比，三组在照后1天的视网膜电图都有所降低，但3天后恢复正常，直至照后28天无明显改变。结论：5mW／cm^2的S波段HPM单次照射对角膜、晶状体和玻璃体等部位不能造成损伤，视网膜在照后有轻微病理变化，但很快可以恢复。大鼠眼视功能在照后可出现暂时但可逆性的下降。此剂量范围的HPM照射对眼组织结构和功能无显著影响。

关键词：微波眼视网膜效应评价