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Chronological changes in Epstein-Barr virus genome and subsets of peripheral mononuclear cells in a case of HLH

Open Journal of Pediatrics 2011年第3期1卷 30-33页

作者： Yukayo Ukeba-Terashita Yoshinori Saita Yoshinori Ito hirokazu kanegane Hiroshi Kimura Ichiro Kobayashi 不详

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare disorder characterized by high grade fever, heaptos-plenomegaly, lymphadenopathy and cytopenia in association with hypercytokinemia and macrophage activation. Epstein-Barr virus (EBV) is a common cause of HLH particularly in Asian countries. Although EBV usually infects B cells and causes infectious mononucleosis, it is detected predominantly in CD8+ T cells in EBV-associated HLH. In the present study we found the EBV genome in various lineages of the lymphoid cells including T, B, and natural killer cells in a 14-month-old boy with mild EBV-associated HLH. Furthermore, chronological changes in the copy number of EBV-DNA in each lineage are reported. Profound decrease in the number of peripheral natural killer cells at the early stage could be involved in the development of HLH.

关键词： Epstein-Barr Virus Hemophagocytic Lymphohistio Cytosis Natural Killer Cell

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XIAP缺陷综合征的诊断和治疗进展

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 428-430页

作者：杨曦金兼弘和宫脑利男赵晓东重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014 日本富山大学医学部小儿科

XIAP缺陷综合征（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病首先于2006年由Rigaud等在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征（X-linked lymphoproliferative disease，XLP）临床特征，但却未见SAP基因突变的一组患者中发现。故该病也被称为XLP-2型。XIAP缺陷综合征的临床表现多样，目前尚缺乏较明确的临床诊断依据，主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查进行诊断。

关键词： XIAP蛋白缺陷综合征临床诊断原发性免疫缺陷疾病治疗淋巴细胞增生异常综合征临床特征

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X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断

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中华儿科杂志 2005年第6期43卷 449-452页

作者：王晓川王莹金兼弘和宫脇利男俞晔珩复旦大学附属儿科医院临床免疫研究室复旦大学上海医学院儿科学系上海200032 日本富山医科药科大学医学部小儿科

目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩... 详细信息

目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。对其中4例母亲进行基因分析。结果7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者。结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变。XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症。

关键词： X连锁无丙种球蛋白血症基因诊断逆转录-聚合酶链反应低丙种球蛋白血症酪氨酸激酶 Bruton 基因分析 cDNA 错义突变 PCR产物 BTK基因终止密码子基因编码区 XLA 同源区突变类型 PCR) 基因突变无义突变重复序列临床表现

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