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世界核心医学期刊文摘（胃肠病学分册） 2005年第7期1卷 41-41页

作者： hatoum O.A. Spinelli K.S. Abu- hajir m. D.G. binion 樊菁 Div. of Gas troenterol. and hepatol. Froedtert Hospital East Medical College of Wisconsin Milwaukee WI 53226 United States Dr.

mesenteric venous thrombosis (mVT) is a rare but potentially catastrophic cli nical complication, which may lead to ischemia or infarction of the intestine an d/or the emergence of portal hypertension. An association between inflammatory b owel disease (IbD) and mVT has previously been described, but clinical factors t hat may contribute to this complication in the setting of IbD are not well chara cterized. Diagnosis of mVT in IbD is difficult, as patients frequently present w ith nonspecific abdominal discomfort, which may delay diagnosis and initiation o f treatment. We report 6 of 545 IbD patients at our center (1.1% ) that develop ed mVT, and describe presentation, diagnostic approaches, treatment options, und erlying contributing factors, and outcome. The diagnosis was determined with abd ominal computed tomography (CT) in 5 of 6 cases. Clinical factors, which were th ought to contribute to mVT, included underlying hypercoagulability, low- flow s tate, uncontrolled inflammation, perioperative time period, and prior surgical m anipulation of the portal vein following orthotopic liver transplantation. There were no deaths as a result of mVT, although 1 patient developed severe portal h ypertension and another experienced intestinal infarction requiring extensive re section. We conclude that mVT is an important clinical consideration in IbD pati ents, specifically during the perioperative setting, and diagnosis is facilitate d with the use of CT scan.

关键词：炎症性肠病肠缺血门脉高压肠梗死临床并发症围手术期原位肝移植术后门静脉文献描述临床因素

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细胞色素C氧化酶缺乏的Leigh综合征伴SURF1基因纯合突变

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第10期1卷 39-39页

作者： monnot S. Chabrol b. Cano A. V. Paquis-Flucklinger 郭战宏 Serv. de Genet. m ed. Hpital Archet 2 151 Rte. de S.-A.-de-Ginestiere 06202 Nice Cedex 03 France

Leigh syndrome is a heterogeneous disorder, usually due to a defect in oxidati ve metabolism. mutations in SURF1 gene have been identified in patients with cyt ochrome c oxidase deficiency. We report a homozygous splice site deletion [516- 2 516-1delAG] in a young girl presenting with cytochrome c oxidase-deficient L eigh syndrome. Identification of molecular defect is indispensable for genetic c ounselling and prenatal diagnosis.

关键词：纯合突变 Leigh SURF1 细胞色素基因突变产前诊断遗传咨询剪接位点氧化代谢

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