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深圳市光明区24564例新生儿耳聋基因筛查结果分析

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罕少疾病杂志 2023年第2期30卷 92-94页

作者：曾君姜盼盼薛明吴莉萍林珊珊黄嘉雯杨江涛吴本清中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心广东深圳518107 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心广东深圳518107 泰安市妇幼保健院山东泰安271000 深圳爱湾医学检验实验室广东深圳518107

目的对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析,了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况,为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。方法针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿,运用飞行时间质... 详细信息

目的对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析,了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况,为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。方法针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿,运用飞行时间质谱技术检测主要耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rDNA的20个致病突变位点,分析本地区新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况。结果24564例新生儿中,筛查出携带致病耳聋基因947例,总体携带率3.86%。其中GJB2基因482例,未检出167del T突变,携带率1.965%;GJB3基因62例,携带率0.252%;SLC26A4基因340例,携带率1.386%;线粒体12S rRNA基因63例,携带率0.256%。结论深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率较全国平均水平低,GJB2基因和SLC26A4基因是最常见的基因突变类型,与2017~2018年筛查数据相比,主要突变位点携带率有所下降,提示早发现、早干预可减少耳聋的发生。

关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变飞行时间质谱法

正常及脾虚湿阻型单纯性肥胖大鼠脾组织蛋白组学差异分析

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光明中医 2022年第23期37卷 4277-4280页

作者：刘芳芳李琳荣王平张耀师新宇李娟张赞陶功定郭晓峰李俊莲(指导) 山西中医药大学基础医学院山西晋中030619 山西医科大学第二医院办公室山西太原030001

目的通过比较正常及脾虚湿阻型单纯性肥胖大鼠脾组织蛋白质谱,筛选和鉴定与单纯性肥胖大鼠脾虚湿阻证有关的疾病特异性蛋白,探寻单纯性肥胖大鼠脾虚湿阻证生物标志物。方法选取SD大鼠40只随机分为对照组10只、单纯性肥胖大鼠组30只。造... 详细信息

目的通过比较正常及脾虚湿阻型单纯性肥胖大鼠脾组织蛋白质谱,筛选和鉴定与单纯性肥胖大鼠脾虚湿阻证有关的疾病特异性蛋白,探寻单纯性肥胖大鼠脾虚湿阻证生物标志物。方法选取SD大鼠40只随机分为对照组10只、单纯性肥胖大鼠组30只。造模采用高脂饲料喂养,造模成功后无菌摘除脾脏,取出脾组织10 mg/只,进行酶切、双向凝胶电泳分析,质谱鉴定蛋白质,分析差异蛋白质意义。结果通过比较正常及脾虚湿阻型单纯性肥胖大鼠脾组织差异蛋白质,发现3个有意义的差异蛋白质:巨噬细胞中穹窿主体蛋白(Major Vault Protein,MVP)、蛋白质二硫化物异构酶A3前体(PDIA3)、60-kDa热休克蛋白(HSP60,也称为HSPD1)。结论正常及脾虚湿阻型单纯性肥胖大鼠脾组织蛋白质存在差异表达。这些差异蛋白质可能是与脾虚湿阻证相关的疾病特异性蛋白,并有可能成为诊断脾虚湿阻证的分子标志物。

关键词：脾虚湿阻证单纯性肥胖脾组织差异蛋白质实验研究

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深圳市乙型肝炎母婴阻断结果分析

疾病监测与控制 2012年第11期6卷 648-649页

作者：王铁兵杨飞鹏陈海霞丘天祥汪东篱陈燕桃王婵芝姚炜深圳市光明新区疾病预防控制中心广东深圳518106 深圳市人民医院广东深圳518106

目的研究免疫阻断母婴垂直传播的效果和影响因素,探讨阻断乙型肝炎病毒母婴传播的有效方法,为阻断乙型肝炎母婴传播提供科学依据。方法运用回顾性调查方法,从辖区医院病案室或妇产科收集2011年1月至2011年12月乙肝表面抗原标志物阳性产... 详细信息

目的研究免疫阻断母婴垂直传播的效果和影响因素,探讨阻断乙型肝炎病毒母婴传播的有效方法,为阻断乙型肝炎母婴传播提供科学依据。方法运用回顾性调查方法,从辖区医院病案室或妇产科收集2011年1月至2011年12月乙肝表面抗原标志物阳性产妇以及其分娩新生儿作为研究对象,收集其流行病学材料,填写表面抗原阳性母亲儿童乙型肝炎感染情况调查表;同时采用酶联免疫法对随机抽取的产妇和新生儿进行乙型肝炎血清学检测和随访分析。结果对深圳光明新区内83例携带乙肝表面抗原阳性标志物的产妇和新生儿的随访分析结果显示:83例新生儿和其母亲全部随访成功;其中82例新生儿成功接种乙型肝炎疫苗,1例接种后仍携带乙肝表面抗原标志物;对83例产妇乙型肝炎标志物检测结果统计分析共得出9种模式,其中模式4为高危模式,母婴垂直感染概率高。结论对携带乙肝表面抗原阳性标志物产妇的新生儿出生后及时接种乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白是效地阻断乙肝的母婴垂直传播的重要手段,对携带血清学模型4的孕产妇应加以重视,幷可考虑其他的阻断方式。

关键词：垂直乙肝病毒阻断母婴

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太空养心丸毒理研究

光明中医 2018年第14期33卷 2030-2032页

作者：范全春李勇枝高建义米涛石宏志赵爽白桂娥刘军莲武晓瑞中国航天员科研训练中心北京100094

目的进行小鼠急性毒性和大鼠长期毒性实验,了解其毒性情况,为临床实验提供依据。方法急性毒性:小鼠40只常规饲养,实验前禁食12 h,按体质量随机分为雌、雄对照及雌、雄给药组4组。各给药组以最大可灌饲浓度(0.5 g/ml),按0.3 ml/10g体质... 详细信息

目的进行小鼠急性毒性和大鼠长期毒性实验,了解其毒性情况,为临床实验提供依据。方法急性毒性:小鼠40只常规饲养,实验前禁食12 h,按体质量随机分为雌、雄对照及雌、雄给药组4组。各给药组以最大可灌饲浓度(0.5 g/ml),按0.3 ml/10g体质量灌胃给药,2次/d,对照组给予等体积的蒸馏水,连续12 d。观察动物的不良反应和死亡情况,记录体质量增长情况,计算最大给药量。长期毒性:大鼠160只,按体质量随机分为正常对照组和给药大(15 g/kg/d)、中(7.5 g/kg/d)、小(3.75 g/kg/d)剂量组,雌雄各半,连续6个月给药,2次/d。对照组给予蒸馏水。给药后3、6个月及停药后4周解剖动物。结果最大给药剂量(30g/kg/d)下未发现小鼠有明显的毒副反应,总用药量相当于人临床用药量的100倍;连续6个月给药期间各剂量组小鼠一般情况、进食量、外周血象、生化指标、心电、脏器指数无明显影响;主要脏器无明显病理性改变。结论太空养心丸未出现明显的毒副反应,提示该药临床长期用药是安全的。

关键词：太空养心丸长期毒性急性毒性

基于异类相使理论的PD-L1阻断药联合扶正中药治疗肺癌探析

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光明中医 2023年第11期38卷 2098-2100页

作者：肖依徐晓晨孙英宁天芳叶海燕王坤赵国静胡海波陶红卫陆学超山东中医药大学山东济南250014 青岛市中医医院肺病科山东青岛266033

机体的免疫功能在肺癌的发生发展过程中具有重要意义。PD-1/PD-L1信号通路的激活可形成免疫抑制性肿瘤微环境,导致免疫逃逸的发生。中医药在调节免疫微环境,提高机体免疫力等方面疗效确切。基于中医“异类相使”的配伍理论,针对肺癌患... 详细信息

机体的免疫功能在肺癌的发生发展过程中具有重要意义。PD-1/PD-L1信号通路的激活可形成免疫抑制性肿瘤微环境,导致免疫逃逸的发生。中医药在调节免疫微环境,提高机体免疫力等方面疗效确切。基于中医“异类相使”的配伍理论,针对肺癌患者气、血、阴、阳不足进行辨证施治,采用具有扶正功效的药物与PD-L1阻断药物相结合,可为中医药防治肿瘤的研究提供新思路。

关键词：肺癌异类相使理论 PD-1/PD-L1信号通路免疫治疗