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中华医学杂志(英文版) 2024年第17期137卷 2125-2127页

作者： Hou Ling Chen Xuefeng Du Hongwei Zhang Jianping Cheng Xinran Pan Jiayan Pan Hui Liao Wei Luo Xiaoping fu junfen Department of Pediatrics Tongji Hospital Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology Wuhan Hubei China Department of Endocrinology Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine National Clinical Research Center for Child Health Zhejiang University School of Medicine Hangzhou Zhejiang China Department of Paediatrics First Hospital of Jilin University Changchun Jilin China Department of Pediatrics Ningbo Women &amp Children’s Hospital Ningbo Zhejiang China Department of Pediatric Endocrine Genetics and Metabolism Chengdu Women’s and Children’s Center Hospital Chengdu Sichuan China Department of Pediatrics Wuhu First People’s Hospital Wuhu Anhui China Department of Endocrinology Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases Peking Union Medical College Hospital Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical College Beijing China Department of Pediatrics The First Affiliated Hospital of Army Medical University (Third Military Medical University) Chongqing China

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儿童非酒精性脂肪肝病的诊断及治疗策略

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 590-592页

作者：周雪莲傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

随着肥胖的全球流行,非酒精性脂肪肝病已成为儿童最常见的慢性肝病,大部分患者通过早期识别及生活方式干预可实现病情逆转。但该病起病隐匿、儿童期自然转归不明,缺乏无创、可靠的检测手段,给儿科医生临床工作带来了极大的挑战。本文将... 详细信息

随着肥胖的全球流行,非酒精性脂肪肝病已成为儿童最常见的慢性肝病,大部分患者通过早期识别及生活方式干预可实现病情逆转。但该病起病隐匿、儿童期自然转归不明,缺乏无创、可靠的检测手段,给儿科医生临床工作带来了极大的挑战。本文将简要介绍儿童非酒精性脂肪肝病的诊断及治疗前沿。

关键词：非酒精性脂肪肝病儿科医生慢性肝病生活方式干预自然转归早期识别诊断及治疗检测手段

中国儿童雄激素不敏感综合征的诊治现状与挑战

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 497-500页

作者：袁金娜傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征是46,XY性发育异常疾病中常见的类型之一。由于此类疾病临床表型多样,需要多个专科协同诊治、分阶段管理和治疗,部分患者需性别分配,临床医生面临医学与伦理问题的双重挑战。本文将围绕“儿童雄激素不敏感综合征诊治... 详细信息

雄激素不敏感综合征是46,XY性发育异常疾病中常见的类型之一。由于此类疾病临床表型多样,需要多个专科协同诊治、分阶段管理和治疗,部分患者需性别分配,临床医生面临医学与伦理问题的双重挑战。本文将围绕“儿童雄激素不敏感综合征诊治专家共识”,简要评述诊治现状与难点,以提高临床医生的决策能力。

关键词：临床医生伦理问题现状与挑战决策能力双重挑战性别分配简要评述

抗苗勒管激素在女童性发育过程及相关疾病评估中的作用

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 78-81页

作者：柯思甜周雪莲董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310000

女童发育过程中体内性激素种类繁多且相互影响,在儿童时期生理波动较大,导致其在性发育过程及相关疾病评估中的作用有限。抗苗勒管激素由女性卵巢颗粒细胞分泌,与卵巢窦卵泡计数呈显著正相关,被认为是性发育过程及卵巢功能评估的重要工... 详细信息

女童发育过程中体内性激素种类繁多且相互影响,在儿童时期生理波动较大,导致其在性发育过程及相关疾病评估中的作用有限。抗苗勒管激素由女性卵巢颗粒细胞分泌,与卵巢窦卵泡计数呈显著正相关,被认为是性发育过程及卵巢功能评估的重要工具。由于国内聚焦于女童相关抗苗勒管激素的综述较少,故本文就抗苗勒管激素在女童体内的分泌、调控因素及临床应用,为评估女童性发育过程及相关疾病提供临床借鉴意义。

关键词：抗苗勒管激素体内性激素性发育疾病评估窦卵泡计数卵巢颗粒细胞调控因素女童

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多囊卵巢综合征发病机制研究进展

四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 1049-1054页

作者：高慧慧钱贝冉倪艳孙莉颖傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院小儿青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院公共卫生学院杭州310058 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、... 详细信息

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、雄激素水平、胰岛素抵抗这些关键环节。本综述从患者的遗传背景、宫内发育情况、神经内分泌功能、炎症因素、肠道菌群微生态、环境因素等方面总结PCOS的最新发病机制进展,以期为深入了解该疾病及临床诊治提供新思路。

关键词：多囊卵巢综合征神经内分泌遗传环境炎症肠道菌群综述

The SWI/SNF chromatin-remodeling factors BAF60a, b, and c in nutrient signaling and metabolic control

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Protein & Cell 2018年第2期9卷 207-215页

作者： Ruo-Ran Wang Ran Pan Wenjing Zhang junfen fu Jiandie D. Lin Zhuo-Xian Meng Department of Pathology and Pathophysiology Key Laboratory of Disease Proteomics of Zhejiang Province School of Medicine Chronic Disease Research Institute of School of Public Health Zhejiang University Hangzhou 310058 China Children's Hospital Zhejiang University School of Medicine Hangzhou 310003 China Life Sciences Institute and Department of Cell & Developmental Biology University of Michigan Medical Center Ann Arbor MI 48109 USA

Metabolic syndrome has become a global epidemic that adversely affects human health. Both genetic and environmental factors contribute to the pathogenesis of metabolic disorders; however, the mechanisms that integrate these cues to regulate metabolic physiology and the development of metabolic disorders remain incompletely defined. Emerging evidence suggests that SWlISNF *** complexes are critical for directing metabolic reprogramming and adaptation in response to nutritional and other physiological sigrials. The ATP-dependent SWl/SNF ing complexes comprise up to 11 subunits, among which the BAF60 subunit serves as a key link between the core complexes and specific transcriptional factors. The BAF60 subunit has three members, BAF60a, b, and c. The distinct tissue distribution patterns and regulatory mechanisms of BAF60 proteins confer each isoform with specialized functions in different m^abolic cell types. In this review, we summarize the emerging roles and mechanisms of BAF60 proteins in the regulation of nutrient sensing and energy metabolism under physiological and disease conditions.

关键词： BAF60a BAF60b BAF60c chromatin- remodeling SWI/SNF energy metabolism nutrient sensing glucose lipid skeletal muscle liver

Novel function of biguanides in inhibition of phospholipase D1 expression via a translational mechanism in cancer cells

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Genes & Diseases 2023年第5期10卷 1787-1790页

作者： Yuanfa Yao Hanbing Li Xinyi Wang Yuanhai Sun Xuqin Zhao Weiwei Zha Jiaqiang Zhou Derek Toomre junfen fu Yingke Xu Department of Endocrinology Children's Hospital of Zhejiang University School of MedicineNational Clinical Research Center for Children's HealthHangzhouZhejiang 310051China Department of Biomedical Engineering Key Laboratory of Biomedical Engineering of Ministry of EducationState Key Laboratory of Modern Optical InstrumentationZhejiang Provincial Key Laboratory of Cardio-Cerebral Vascular Detection Technology and Medicinal Effectiveness AppraisalZhejiang UniversityHangzhouZhejiang 310027China Institute of Pharmacology College of Pharmaceutical ScienceZhejiang University of TechnologyHangzhouZhejiang 310014China Department of Endocrinology The Affiliated Sir Run Run Shaw HospitalZhejiang University School of MedicineHangzhouZhejiang 310016China Department of Cell Biology Yale University School of MedicineNew HavenCT 06520USA Binjiang Institute of Zhejiang University HangzhouZhejiang 310053China

Phospholipase D(PLD)and its product phosphatidic acid(PA)function as pleiotropic factors in the regulation of cancer progression,which includes the promotion of cell growth,survival,cell migration,and angiogenesis.1 Chemical inhibition of the enzymatic activity of PLD1 and PLD2,or genetic down-regulation of their expression both induce tumor suppression,1 while the compounds for PLD expression inhibition are barely ***,we astonishingly found that the anti-hyperglycemic agents biguanides decreased PLD1 protein expression in cancer cells and further investigated its underlying regulatory mechanism.

关键词： cancer function translational

职能部门多学科联合诊疗提升医疗质量的实践路径——以浙江大学医学院附属儿童医院为例

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现代医院 2024年第1期24卷 46-49页

作者：程晓英朱旭钰王思思陈飞波傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310052

医疗质量安全是公立医院高质量发展的基础和前提,多学科联合诊疗(multi-disciplinary treatment,MDT)理念对于医院职能部门协同开展医疗质量管理实践具有重要价值。浙江大学医学院附属儿童医院创新探索符合儿童医院自身特色的质量管理模... 详细信息

医疗质量安全是公立医院高质量发展的基础和前提,多学科联合诊疗(multi-disciplinary treatment,MDT)理念对于医院职能部门协同开展医疗质量管理实践具有重要价值。浙江大学医学院附属儿童医院创新探索符合儿童医院自身特色的质量管理模式,构建职能部门医疗质量MDT实践路径,形成临床科室主动发起会诊,各职能部门多方协同双向互动,精准发现并解决问题,持续追踪并反馈改进的闭环管理流程。该模式实施后,全院医疗质量安全水平全面提升,主要表现为科室一级质控能力增强,绩效考核核心指标优化,患者满意度显著提升,对促进医院高质量发展具有深远意义。

关键词：多学科联合诊疗医疗质量安全持续改进行政管理儿童医院

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低龄儿童原发性醛固酮增多症1例并文献复习

中华全科医学 2024年第4期22卷 717-720页

作者：詹舒敏黄轲吴蔚顾伟忠傅君芬董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院病理科

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高... 详细信息

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高血压、低钾症状不明显,外周血全外显子检测阴性,行左肾上腺部分切除,术后病理提示肾上腺皮质增生,且肾上腺组织全外显子检测阴性,最终考虑为原发性肾上腺皮质增生引起的醛固酮增多症。

关键词：原发性醛固酮增多症儿童诊断胚系突变体系突变

Mutant P450 oxidoreductase causes congenital adrenal hyperplasia:case report and min-review

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Mutant P450 oxidoreductase causes congenital adrenal hyperpl...