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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 组织活检
  • 1 篇 发育障碍
  • 1 篇 过度生长
  • 1 篇 临床表型
  • 1 篇 细胞类型
  • 1 篇 诊治规范
  • 1 篇 嵌合体
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 福建省儿童医院

作者

  • 1 篇 sofia douzgou
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PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识
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临床儿科杂志 2023年 第11期41卷 875-880页
作者： 周清 李辛 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson eulalia baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院内分泌遗传代谢科福建福州350000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科医学遗传科 上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科 上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科 上海200127 不详
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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