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Spinster homolog 2(Spns2) deficiency causes early onset progressive hearing loss

Spinster homolog 2(Spns2) deficiency causes early onset prog...

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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛

作者：陈静 Neil Ingham John Kelly Johanna Pass Jacqueline K White Andrew Forge daniel jagger Karen P Steel Wellcome Trust Sanger Institute Wolfson Centre for Age-Related Diseases King's College London Centre for Auditory Research UCL Ear Institute

Sphingosine-1-phosphate(S1P)is a biologically active *** homolog 2(Spns2)acts as an S1P transporter in zebrafish and mice regulating heart development and lymphocyte trafficking *** mechanism of action of Spns2 is still elusive in mammals especially considering the multiple roles of S1P ***,we demonstrate that Spns2-deficient mice rapidly lost auditory sensitivity and endocochlear potential(EP)from 2 to 3weeks ***2 is expressed in both the organ of Corti and lateral wall of the *** found progressive degeneration of sensory hair cells in the organ of Corti,but the earliest defect was a decline in the EP suggesting that dysfunction of the lateral wall was the primary *** the lateral wall of adult mutants,we observed structural changes of marginal cell boundaries and of strial capillaries,and reduced expression of several key proteins involved in the generation of EP(Kcnj10,Kcnq1,Gjb2 and Gjb6),but these changes were likely to be *** of the boundaries of the striavascularis and of the strial capillaries appeared *** inactivation of Spns2 in red blood cells,platelets,or lymphatic or vascular endothelial cells did not affect hearing,but targeted ablation of Spns2 in the cochlea using a Sox10-Cre allele produced a similar auditory phenotype to the original *** study suggests that local Spns2 expression is critical for hearing in *** findings indicate that Spns2 and S1P signalling are required for normal maintenance of the EP and hence for normal auditory function.

关键词： Spns2 hearing loss mouse models endocochlear potential

来源： cnki会议评论

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