检索结果-南通市图书馆

全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(cMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPcR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PcR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

An analytical solution to estimate the settlement of tailings or backfill slurry by considering the sedimentation and consolidation

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International Journal of Mining Science and Technology 2021年第3期31卷 463-471页

作者： Jiahao Qin Jian Zheng li li Research Institute of Mining and Environment(RIME UQAT-Polytechnique) Department of CivilGeological and Mining EngineeringMontréalQuébec H3C 3A7Canada

A common and important task in mining industry is to estimate the settlement or final volume of the tailings or backfill associated with sedimentation and self-weight consolidation. Up to now however, most existing analytical solutions were developed by only considering the settlement induced by consolidation. In this paper, the process of shrinkage tests has been compared with those of sedimentation and consolidation. It was shown that the pore water and particles movement in the sedimentation are very similar to that in the normal shrinkage. The void ratio at the end of sedimentation is thus for the first time considered to be equal to the void ratio at desaturation onset of shrinkage tests. An analytical solution was then proposed to estimate the settlement of tailings or backfill by considering the sedimentation and consolidation. To validate the proposed analytical solution, tailing deposition tests were conducted in two molds to simulate the tailings impoundment and underground mine stope. The required parameters were obtained through shrinkage and consolidation tests. Good agreements were obtained between the measured settlements and those calculated by the proposed solution. The proposed solution can thus be considered as validated and used to evaluate the settlement of tailings or backfill slurry.

关键词： Shrinkage Sedimentation consolidation Settlement Tailings Backfill

知母治疗阿尔茨海默病网络药理学研究及实验验证

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浙江大学学报（医学版） 2024年第1期53卷 84-97页

作者：李德雨胡颖超刘欣于顾然南京中医药大学附属医院江苏南京210029

目的:探索知母治疗阿尔茨海默病(AD)的作用机制。方法:通过网络药理学筛选知母治疗AD的活性成分、作用靶点,蛋白质-蛋白质相互作用网络构建及核心靶点分析,并进行基因本体(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。提取外周... 详细信息

目的:探索知母治疗阿尔茨海默病(AD)的作用机制。方法:通过网络药理学筛选知母治疗AD的活性成分、作用靶点,蛋白质-蛋白质相互作用网络构建及核心靶点分析,并进行基因本体(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。提取外周血淋巴细胞并构建淋巴母细胞样细胞系(LcL),建立LcL-SKNMc体外细胞模型。采用MTT法和细胞计数试剂盒8(ccK-8)法分别检测SKNMc细胞和LcL的活性,7´-二氯荧光素二乙酸酯(DcFH-DA)探针检测共培养模型中生成的活性氧,免疫荧光染色检测共培养模型中生成的β淀粉样蛋白1-42(Aβ_(1-42)),蛋白质印迹法检测共培养模型中相关蛋白的表达。分别观察氧化应激、正常状态及热应激状态下N2线虫的寿命,DcFH-DA探针检测N2线虫生成的活性氧,瘫痪实验研究cL4176线虫的瘫痪时间,硫黄素S染色检测cL4176线虫咽部沉积的Aβ。结果:知母具有15个潜在活性成分及103个药物-疾病靶点,可能通过白蛋白、Akt1、肿瘤坏死因子、表皮生长因子受体、血管内皮生长因子A、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白、淀粉样前体蛋白(APP)等相关靶点发挥抗AD作用。知母药理作用主要涉及阿尔茨海默病、内分泌抵抗、胰岛素抵抗等生物过程,以及神经活性配体-受体相互作用、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)-Akt信号通路、钙信号通路、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、神经营养因子信号通路等通路。体外实验显示,知母可减少LcL-SKNMc中活性氧生成和Aβ_(1-42)的产生(均P<0.01),抑制β-分泌酶1、APP、Aβ_(1-42)蛋白的表达(均P<0.05),上调PI3K、Akt、GSK3β蛋白的磷酸化水平(均P<0.05)。体内研究进一步证实,知母可延长应激状态及正常情况下线虫的寿命,减轻活性氧积累及Aβ沉积毒性。结论:知母可减少AD中Aβ的生成,抑制其诱导的氧化应激作用,这些作用可能是通过调控PI3K/Akt/GSK-3β通路实现的。

关键词：阿尔茨海默病知母淋巴母细胞样细胞系 SKNMc 秀丽隐杆线虫氧化应激

热态c_(5)F_(10)O/cO_(2)混合气体电击穿特性研究

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高压电器 2024年第4期60卷 10-16,23页

作者：崔兆轩林莘徐建源李磊沈阳工业大学电气工程学院沈阳110870

热态气体的临界击穿场强是评估高压断路器弧后电击穿特性的基础数据,文中研究了c_(5)F_(10)O/cO_(2)混合气体在c_(5)F_(10)O混合比例k=0~10%、压强0.1~2.0 MPa、温度300~4 000 K范围内的临界击穿场强。基于质量作用定律数学模型,得到不... 详细信息

热态气体的临界击穿场强是评估高压断路器弧后电击穿特性的基础数据,文中研究了c_(5)F_(10)O/cO_(2)混合气体在c_(5)F_(10)O混合比例k=0~10%、压强0.1~2.0 MPa、温度300~4 000 K范围内的临界击穿场强。基于质量作用定律数学模型,得到不同温度下混合气体的平衡组分,采用两项近似方法求解玻尔兹曼方程,分析混合气体的电子能量分布函数、折合电离和吸附系数,获得混合气体的临界折合击穿场强和临界击穿场强。结果表明:0.6 MPa下,温度低于3 000 K时,随着温度降低,k=0~10%混合气体的临界击穿场逐渐低于SF_(6);在温度高于3 000 K时,混合气体的临界击穿场强为SF_(6)的1.2倍以上,具有较强的绝缘能力。研究结果可为c_(5)F_(10)O/cO_(2)混合气体高压断路器弧后电击穿特性研究提供参考。

关键词： c_(5)F_(10)O/cO_(2)混合气体 SF_(6)替代气体电击穿特性临界击穿场强粒子组分玻尔兹曼方程

齐齐哈尔地区淡水螺体内4种吸虫幼虫的分子鉴定

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年第3期42卷 360-366页

作者：李健科张静刘柳刘谦豪张浩齐齐哈尔医学院黑龙江齐齐哈尔161000

目的对分离自齐齐哈尔市嫩江流域淡水螺体内的4种吸虫幼虫进行分子生物学鉴定。方法2023年3-7月在齐齐哈尔市嫩江浏园段水域内采集淡水螺,分类鉴定后压碎螺壳,显微镜下观察内脏团,分离螺体内的吸虫幼虫。分别提取不同吸虫幼虫总DNA,Pc... 详细信息

目的对分离自齐齐哈尔市嫩江流域淡水螺体内的4种吸虫幼虫进行分子生物学鉴定。方法2023年3-7月在齐齐哈尔市嫩江浏园段水域内采集淡水螺,分类鉴定后压碎螺壳,显微镜下观察内脏团,分离螺体内的吸虫幼虫。分别提取不同吸虫幼虫总DNA,PcR扩增吸虫幼虫内转录间隔区2 (ITS2),对扩增产物进行测序,利用contig Express软件拼接后在NcBI网站进行序列比对。用MEGA 11.0软件以邻接法构建系统进化树并计算遗传距离。结果共采集到7种淡水螺(2 771只),其中阳性螺3种,分别为黑龙江短沟蜷(282只)、中国圆田螺(709只)和绘环棱螺(142只)。共检出4种吸虫幼虫,每只淡水螺只寄生1种吸虫幼虫,分别为寄生于黑龙江短沟蜷和绘环棱螺体内的幼虫a (阳性率25.23%,107/424),寄生于中国圆田螺体内的幼虫b (阳性率2.82%,20/709),寄生于黑龙江短沟蜷体内的幼虫c (阳性率0.70%,2/282)和寄生于中国圆田螺体内的幼虫d(阳性率0.56%,4/709)。幼虫a~d的ITS2目的序列扩增长度分别约为523、701、960和554 bp。基因测序及序列比对结果显示,幼虫a ITS2序列与Notocotylus ephemera (GenBank:OP720890.1)序列一致性最高,为98.49%;与N. ephemera和Notocotylidae sp.的遗传距离最近,均为0.014,推测幼虫a为背孔科吸虫。幼虫b ITS2序列与卷棘口吸虫(GenBank:GQ463130.1)序列一致性最高,为94.56%;与卷棘口吸虫的遗传距离最近,为0.085,推测幼虫b为棘口科棘口属吸虫。幼虫c ITS2序列与Echinochasmus suifunensis (GenBank:MT447049.1)序列一致性最高,为99.82%;与E. milvi的遗传距离最近,低于0.001,推测幼虫c为棘口科棘隙属吸虫。幼虫d ITS2序列与马尔科维奇侧殖吸虫(GenBank:OP106430.1)序列一致性最高,为92.36%;与Asymphylodora parasquamosa的遗传距离最近,为0.090,推测幼虫d为单睾科侧殖属吸虫。结论齐齐哈尔嫩江流域内淡水螺体内可能寄生有背孔科吸虫、棘口科棘口属和棘隙属吸虫、单睾科侧殖属吸虫,提示可能危害鱼类、家禽及哺乳动物健康。

关键词：淡水螺吸虫幼虫 ITS2序列种类鉴定

改进YOLOv5s的无人机视角下小目标检测算法

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计算机工程与应用 2024年第1期60卷 110-121页

作者：刘涛高一萌柴蕊李政通辽宁工程技术大学软件学院辽宁葫芦岛125105 辽宁工程技术大学基础教学部辽宁葫芦岛125105

无人机视角的小目标图像具有目标分布密集、类别不均衡以及特征不明显的特点,导致目标检测任务中出现漏检、误检的问题。针对这些问题,提出一种改进YOLOv5s小目标检测方法,以达到提高目标检测准确率与精确度的目的。重新聚类锚框,更精... 详细信息

无人机视角的小目标图像具有目标分布密集、类别不均衡以及特征不明显的特点,导致目标检测任务中出现漏检、误检的问题。针对这些问题,提出一种改进YOLOv5s小目标检测方法,以达到提高目标检测准确率与精确度的目的。重新聚类锚框,更精确地锁定检测区域。更改骨干网络结构,在空间金字塔池化层增加卷积,保证充分获取检测目标特征。同时,将网络结构中的c3模块替换成融合通道注意力机制的轻量级SEc2f模块,以提升网络对于小目标检测的局部特征捕获能力。融合解耦检测头,结合自适应锚框计算,有效提取目标区域的特征。在相同参数、相同环境条件下,在DOTA数据集上和VisDrone数据集上检测精度分别提升6.1%、5.2%,表明改进方法在小目标检测任务上的有效性;在公开数据集voc2007+2012上做通用性对比实验,结果表明改进算法具有通用性。

关键词： YOLOv5s 聚类算法 SEc2f模块空间金字塔池化解耦检测头

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肾移植患者结核感染的研究进展

实用医学杂志 2024年第15期40卷 2047-2050页

作者：张淑宇李月红清华大学附属北京清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院北京102218

结核是肾移植患者较为常见的机会性感染,发病率高。肾移植术后结核感染包括潜伏性结核感染、非活动性结核感染和活动性结核感染,具有影像学多样性。潜伏性结核感染临床症状不典型、筛查试验诊断率低、缺乏敏感特异性诊断方法。结核感染... 详细信息

结核是肾移植患者较为常见的机会性感染,发病率高。肾移植术后结核感染包括潜伏性结核感染、非活动性结核感染和活动性结核感染,具有影像学多样性。潜伏性结核感染临床症状不典型、筛查试验诊断率低、缺乏敏感特异性诊断方法。结核感染的肾移植患者结核感染治疗需注意治疗时长、与排异药的相互作用、药物毒性和治疗依从性。

关键词：肾移植结核分枝杆菌感染

五味子非药用部位活性成分和药理作用研究进展

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中草药 2024年第9期55卷 3179-3189页

作者：刘继艳王冰李超宇于淼哈尔滨商业大学药物工程技术研究中心黑龙江哈尔滨150076 哈尔滨商业大学食品工程学院黑龙江哈尔滨150076 国家教育部抗肿瘤天然药物工程研究中心黑龙江哈尔滨150076 黑龙江省肿瘤预防与抗肿瘤药物研究重点实验室黑龙江哈尔滨150076 哈尔滨商业大学药物研究所博士后科研工作站黑龙江哈尔滨150076

五味子Schisandra chinensis始载于《神农本草经》,具有收敛固涩、益气生津、补肾宁心的功效。在《中国药典》2020年版中规定五味子的药用部位是干燥成熟果实,含有木脂素、多糖、萜类及黄酮等化合物,具有调节中枢神经系统和内分泌系统... 详细信息

五味子Schisandra chinensis始载于《神农本草经》,具有收敛固涩、益气生津、补肾宁心的功效。在《中国药典》2020年版中规定五味子的药用部位是干燥成熟果实,含有木脂素、多糖、萜类及黄酮等化合物,具有调节中枢神经系统和内分泌系统、抗肿瘤、抗氧化、抗炎、抑菌等作用。近年来研究显示五味子藤茎、叶、果梗和根等非药用部位同样含有木脂素、多糖、萜类及黄酮等活性成分,其中一些活性成分含量高于药用部位,但非药用部位常作为杂质被废弃,不仅未得到充分利用还造成资源浪费。基于已公开发表的文献,对五味子非药用部位的活性成分和药理作用进行总结,为深入开发五味子非药用部位提供参考和数据支撑,为五味子非药用部位的综合利用打下基础。

关键词：五味子非药用部位木脂素多糖中枢神经系统抗肿瘤抗氧化

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砼结构抗滑桩微形变监测系统的设计与应用

电脑与电信 2024年第4期 47-51页

作者：李力李明飞刘锦江唐昊霞湖南工业职业技术学院湖南长沙410208 长沙岩安测控科技有限公司湖南长沙410208

研究砼结构抗滑桩微形变监测系统,对多通道高压激振、拾振等采集电路模块进行设计,提出了“风光互补”的供电和数据的本地、远端冗余存储的系统可靠性保障方案,在内蒙古某露天铁矿边坡滑坡治理工程中的砼结构抗滑桩健康监测应用表明,本... 详细信息

研究砼结构抗滑桩微形变监测系统,对多通道高压激振、拾振等采集电路模块进行设计,提出了“风光互补”的供电和数据的本地、远端冗余存储的系统可靠性保障方案,在内蒙古某露天铁矿边坡滑坡治理工程中的砼结构抗滑桩健康监测应用表明,本文提出的砼结构抗滑桩微形变监测系统能稳定可靠地对砼结构抗滑桩的应力、形变等进行监测,提高了砼结构抗滑桩监测的实时性和科学性。

关键词：抗滑桩微形变振弦传感