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DeepFilter: A Deep Learning Based Variant Filter for VarDict

清华大学学报:自然科学版(英文版) 2023年第4期28卷 665-672页

作者： Hao Zhang Zekun Yin Yanjie Wei bertil schmidt Weiguo Liu School of Software Shandong UniversityJinan 250100China Shenzhen Research Institute of Shandong University Shenzhen 518057China Shenzhen Institute of Advanced Technology Chinese Academy of SciencesShenzhen 518055China Institute for Computer Science Johannes Gutenberg UniversityMainz 55128Germany

With the development of sequencing technologies,somatic mutation analysis has become an important component in cancer research and *** is a commonly used somatic variant caller for this *** the heuristic-based VarDict algorithm exhibits high sensitivity and versatility,it may detect higher amounts of false positive variants than callers,limiting its clinical *** address this problem,we propose DeepFilter,a deep-learning based filter for VarDict,which can filter out the false positive variants detected by VarDict *** approach trains two models for insertion-deletion mutations(InDels)and single nucleotide variants(SNVs),*** show that DeepFilter can filter at least 98.5%of false positive variants and retain 93.5%of true positive variants for InDels and SNVs in the commonly used tumor-normal paired *** code and pre-trained models are available at https://***/LeiHaoa/DeepFilter.

关键词： variant filter deep learning somatic variant

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作者： (德)贝蒂尔·施密特(bertil schmidt)[等]

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