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Neonatal cholestasis and hepatosplenomegaly caused by congenital dyserythropoietic anemia type 1: A case report

World Journal of Hepatology 2019年第5期11卷 477-482页

作者： Catalina Jaramillo Anna K Ermarth angelica r putnam Mark Deneau Department of Pediatrics University of UtahSalt Lake CityUT 84113United States Department of Pathology University of UtahSalt Lake CityUT 84113United States

BACKGrOUND Congenital dyserythropoietic anemia type 1(CDA1)is an autosomal recessive disorder of ineffective erythropoiesis,resulting in increased iron ***1 is usually diagnosed in children and adolescents but can rarely present in the neonatal period with severe anemia at *** are no prior reports of neonatal liver histologic findings of *** report a case of CDA1 in a newborn presenting with severe anemia,cholestasis and liver failure,where liver biopsy helped confirm the *** SUMMArY A term infant,born via emergency Cesarean section,presented with cholestasis,hepatosplenomegaly,multiorgan failure and severe anemia at birth.A prior pregnancy was significant for fetal demise at 35 wk without autopsy or known etiology for the fetal *** are both healthy and there is no history of *** further evaluation,the patient was found to have severe ferritin elevation and pulmonary *** extensive infectious and metabolic work-up was *** gland biopsy was negative for iron *** 2 wk of age,a liver biopsy showed findings consistent with CDA1.A genome rapid sequencing panel revealed novel variants in the CDAN1 *** patient’s liver dysfunction,cholestasis and organomegaly resolved,however she remains *** We report liver pathology findings of CDA1 with a novel genetic mutation for the first time in a newborn.

关键词： Congenital dyserythropoietic anemia Hemochromatosis Pulmonary hypertension Jaundice Case report

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