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Case Report and Clinical Management of a Case of Osteogenesis Imperfecta Detected in the Prenatal Period

Open Journal of Obstetrics and Gynecology 2024年第7期14卷 996-1002页

作者： amina chaieb Oumayma Ben Rejeb Samar Knaz Yasmine Ben Ali Syrine Chelly Safia Ernez Mouna Derouiche Department of Gynecology and Obstetrics Farhat Hached University Hospital Sousse Tunisia Faculty of Medicine Ibn Al Jazzar University of Sousse Sousse Tunisia

Osteogenesis imperfecta is a hereditary disease characterized by bone fragility due to a defect in type I collagen synthesis. The diagnosis is typically suspected based on suggestive ultrasound findings and confirmed through genetic studies. We present a case of osteogenesis imperfecta suspected during obstetrical ultrasound at 19 weeks’ gestation, which was later confirmed radiographically through computed tomography. Due to the severity of the condition, therapeutic termination of pregnancy was indicated.

关键词： Osteogenesis Imperfecta Ultrasound Screening Antenatal Diagnosis

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