检索结果-南通市图书馆

World Journal of Clinical oncology 2023年第2期14卷 40-68页

作者： Evgeny N Imyanitov Ekaterina S Kuligina Anna P Sokolenko Evgeny N Suspitsin Grigoriy A Yanus Aglaya G Iyevleva alexandr o ivantsov Svetlana N Aleksakhina Department of Tumor Growth Biology N.N.Petrov Institute of OncologySt.-Petersburg 197758Russia Department of Clinical Genetics St.-Petersburg Pediatric Medical UniversitySt.-Petersburg 194100Russia

Hereditary cancer syndromes(HCSs)are arguably the most frequent category of Mendelian genetic diseases,as at least 2%of presumably healthy subjects carry highly-penetrant tumor-predisposing pathogenic variants(PVs).Hereditary breast-ovarian cancer and Lynch syndrome make the highest contribution to cancer morbidity;in addition,there are several dozen less frequent types of familial *** development of the majority albeit not all hereditary malignancies involves two-hit mechanism,*** somatic inactivation of the remaining copy of the affected *** studies on cancer families suggested nearly fatal penetrance for the majority of HCS genes;however,population-based investigations and especially large-scale next-generation sequencing data sets demonstrate that the presence of some highly-penetrant PVs is often compatible with healthy *** cancer research initially focused mainly on cancer detection and *** studies identified multiple HCS-specific drug vulnerabilities,which translated into the development of highly efficient therapeutic options.

关键词： Hereditary cancer syndromes Germline pathogenic variants Cancer predisposition Cancer treatment Next-generation sequencing

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