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We report three unrelated patients affected at birth with an unusually severe form of epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type (EBS-DM) because of mutations in KRT14 encoding keratin 14. Two patients were heterozygous for the previously described p.M119T mutation. The third patient was heterozygous for a novel c.1246delC mutation predicting the replacement of the helix termination peptide and the tail domain by a 25 amino-acid aberrant carboxy terminal sequence. At age 2 years, patients carrying the p.M119T mutation still suffered from severe EBS-DM, whereas the patient harboring the c.1246delC mutation has improved over time. These cases illustrate genotype-phenotype correlations and have implications for genetic counselling of EBS.

关键词：单纯型大疱性表皮松解症移码突变角蛋白14 a型 4基因基因突变羧基末端遗传咨询患者出生时

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Structure Elucidation and Biological Screening of Bis(4-{[(E)-(2-Hydroxybenzylidene)amino]methyl}-cyclohexane-carboxylato-O)-triaqua-cadmium

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结构化学 2018年第6期 871-877页

作者： MUHAMMAD Danish SABA Akbar MUHAMMAD Nawaz Tahir MUHAMMAD Naeem Ahmed rabia Ayub Butt MUHAMMAD Asam Raza MUHAMMAD Ashfaq Department of Chemistry，University of Gujrat Department of Physics，University of Sargodha Department of Chemistry，University of Azad Jammu and Kashmir

Using a bidentate ligand, a Schiff base 4-（{[（Z）-（2-hydroxyphenyl）methyldene]amino}methyl）cyclohexanecarboxylic acid, complex I（ML2, where M = Cd（Ⅱ）） was synthesized and characterized by IR spectroscopy and X-ray crystallography. It crystallizes in monoclinic system, space group C2/c, Mr = 685.04, 0.34 mm × 0.26 mm × 0.14 mm, a = 54.050（3）, b = 6.1220（3）, c = 9.5081（5） ?, β = 90.229（2）°, Z = 4, C30 H40 CdN2 O9 and V = 3146.2（3） ?3. Complex I was screened for its bactericidal activity against four bacterial strains Chromohalobactersalexigens, Chromohalobacterisraelensis, Halomonashalofila and Halomonassalina and fungicidal activity against Aspergillusnigerand Aspergillusflavus. Antimicrobial activity results showed that the synthesized complex displayed good anti-fungal activity against two fungal strains. It was found to be inactive against four different bacterial strains analyzed and was negative for bactericidal effect.

关键词：屏蔽生物结构 Schiff 红外光谱学综合建筑群杀菌效果杀菌剂

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An Assessment of Aquifer Potential in and around a Proposed Well Field Area near Madunaghat, Chattogram Using Isotopic Techniques

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Journal of Water Resource and Protection（水资源与保护） 2021年第6期

作者： Nasir Ahmed Manzoor Ahamad Choudhry Mohammed Khaliquzzaman Arif Ahamed Mohammad Abdul Quaiyum Bhuiyan Nipa Deb Tasrina rabia Choudhury Mohammad Masud Karim Sheikh Mohammad Mahbubur Rahman Mohammad Murshed Alam Abul Khair Mohammed Fazlullah Mohammed Ariful Islam

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