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新生儿重症监护室医院获得性血流感染的高危因素分析

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中国当代儿科杂志 2010年第8期12卷 622-624,629页

作者：田鸾英 aaron hamvas 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科广东深圳518052 Washington University School of Medicine at St. Louise Missouri 63110 USA

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)中医院获得性血流感染(BSI)的危险因素。方法对2005年1月至2006年12月入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿临床资料进行回顾性分析。结果共有1290例病例符合入选标准。确诊院内获得性B... 详细信息

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)中医院获得性血流感染(BSI)的危险因素。方法对2005年1月至2006年12月入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿临床资料进行回顾性分析。结果共有1290例病例符合入选标准。确诊院内获得性BSI175人次,其中导管相关性BSI(CRBSI)109例,占62.3%。每1000个住院日的院内BSI发生率为4.22。Logistic回归分析显示,小胎龄、5min低Apgar评分、中心静脉置管及置管时间是NICU病人发生院内BSI的4个独立危险因素。而对中心静脉置管婴儿而言,机械通气是BSI的独立危险因素。结论导管相关性BSI是院内获得性BSI的主要原因,早产、低Apgar评分及置管时间是导致院内获得性BSI的主要危险因素。

关键词：重症监护室院内血流感染危险因素新生儿

Population-based frequency of surfactant dysfunction mutations in a native Chinese cohort

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World Journal of Pediatrics 2016年第2期12卷 190-195页

作者： Yu-Jun Chen Jennifer Anne Wambach Kelcey DePass Daniel James Wegner Shao-Ke Chen Qun-Yuan Zhang Hillary Heins Francis Sessions Cole aaron hamvas Division of Neonatology Department of Pediatricsthe First Affi liated Hospital of Guangxi Medical UniversityNanningChina Division of Newborn Medicine Edward Mallinckrodt Department of PediatricsWashington University School of MedicineSt.LouisUSA Department of Pediatrics Guangxi Maternal and Child Health HospitalNanningChina Division of Statistical Genomics Department of GeneticsWashington University School of MedicineSt.LouisUSA

Background: Rare mutations in surfactant-associatedgenes contribute to neonatal respiratory distress *** frequency of mutations in these genes in the Chinesepopulation is ***: We obtained blood spots from the GuangxiNeonatal Screening Center in Nanning, China thatincluded Han (n=443) and Zhuang (n=313) ethnic *** resequenced all exons of the surfactant proteins-B(SFTPB), -C (SFTPC), and the ATP-binding cassettemember A3 (ABCA3) genes and compared the frequenciesof 5 common and all rare ***: We found minor differences in thefrequencies of the common variants in the Han andZhuang cohorts. We did not find any rare mutations inSFTPB or SFTPC, but we found three ABCA3 mutationsin the Han [minor allele frequency (MAF)=0.003] and 7 inthe Zhuang (MAF=0.011) cohorts (P=0.10). The ABCA3mutations were unique to each cohort;five were *** collapsed carrier rate of rare ABCA3 mutations inthe Han and Zhuang populations combined was 1.3%,which is signifi cantly lower than that in the United States(P<0.001).Conclusions: The population-based frequency ofmutations in ABCA3 in south China newborns is signifi cantlylower than that in United States. The contribution of theserare ABCA3 mutations to disease burden in the south Chinapopulation is still unknown.

关键词： genetic epidemiology human population genetics neonatal respiratory distress syndrome pulmonary surfactant

Gene variants of the phosphatidylcholine synthesis pathway do not contribute to RDS in the Chinese population

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World Journal of Pediatrics 2018年第1期14卷 52-56页

作者： Yu-Jun Chen Julia Meyer Jennifer A.Wambach Kelcey DePass Daniel J.Wegner Xin Fan Qun-Yuan Zhang Heins Hillary F.Sessions Cole aaron hamvas Neonatology the First Affliated Hospital of GuangxiMedical UniversityNanningChina Division of Newborn Medicine Edward MallinckrodtDepartment of PediatricsWashington University Schoolof MedicineSt.LouisUSA

Background To determine population-based prevalence and disease contribution of phosphatidylcholine synthetic pathway-associated gene variants in a native southern Chinese cohort. Methods We used bloodspots from 2010 that were obtained from the Guangxi Neonatal Screening Center in Nannning China and included the Han (n = 443) and Zhuang (n = 313) ethnic groups. We sequenced the exons of cholinephosphate cytidylyltransferase (PCYT1B) lysophospholipid acyltransferase 1 (LPCAT1), and cholinephosphotransferase (CHPT1) genes, and analyzed both rare and common exonic variants. Results We obtained five mutations (G199D, A299V, G434C, Y490C, L312S) with eight alleles in the three candidate genes. The collapsed minor allele frequency for candidate genes was not significantly different between the Han and Zhuang popula-tions (0.0045 vs. 0.0064, respectively,P = 0.725). The combined Han and Zhuang pool collapsed carrier frequency of rare mutation allele was found to be 1.06%, which is much higher than previously reported for the Missouri population (0.1%). Further, we detected six exonic common variants (three in LPCAT1 and three in CHPT1), with three non-synonymous vari-ants (F162S, F341L, M427K) among them. Two of the non-synonymous exonic variants (F341L, M427K) were not found in CHB;F341L was also not previously reported in exome sequencing project. Conclusions The population-based frequency of mutations in the phosphatidylcholine synthesis pathway-associated genes PCYT1B LPCAT1,CHPT1 is low in southern Chinese newborns and there is no evidence of contribution to population-based disease burden of respiratory distress syndrome. As a population-based study of rare mutations and common variants, this work is valuable in directing future research.

关键词： Genetic epidemiology Human population genetics Neonatal respiratory distress syndrome Pulmonary surfactant

新生儿重症监护室中泌尿道感染的流行病学和病原学分析

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中国小儿急救医学 2010年第4期17卷 333-335页

作者：田鸾英 aaron hamvas 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科 518052 美国华盛顿大学医学院/圣路易斯儿童医院新生儿科

目的探讨新生儿重症监护室（NICU）中泌尿道感染（UTI）的流行性和病原学特征,为临床合理选用抗生素提供依据.方法回顾性分析2005年1月至2006年12月间入住圣路易斯华盛顿大学圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿的住院资料.结果 NICU的... 详细信息

目的探讨新生儿重症监护室（NICU）中泌尿道感染（UTI）的流行性和病原学特征,为临床合理选用抗生素提供依据.方法回顾性分析2005年1月至2006年12月间入住圣路易斯华盛顿大学圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿的住院资料.结果 NICU的住院患儿中UTI的发生率为6.5%,最常见的病原菌是革兰阴性菌（63.7%）,其中前3位是大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌和阴沟肠杆菌;革兰阳性球菌占24.8%,主要是肠球菌和凝固酶阴性葡萄球菌（CNS）.大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌和阴沟肠杆菌对氨苄青霉素均高度耐药,而对庆大霉素和头孢吡肟则高度敏感.革兰阴性菌中非大肠埃希菌菌属的耐药性高于大肠埃希菌.革兰阳性菌中,肠球菌对氨苄青霉素和万古霉素完全敏感;CNS对青霉素、苯唑青霉素和头孢唑啉完全耐药,对万古霉素和利福平则100%敏感.结论 NICU中泌尿系统感染的病原菌以革兰阴性杆菌最常见.青霉素和氨苄青霉素总体耐药现象严重,已不适合作为一线用药.故有必要在使用抗生素前及时完善病原学检测和药物敏感试验以指导临床合理用药.

关键词：新生儿重症监护室泌尿道感染病原学耐药

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新生儿呼吸机相关性肺炎的临床研究

中国小儿急救医学 2009年第2期16卷 134-136,139页

作者：田鸾英 aaron hamvas 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科 518062 美国华盛顿大学医学/矿圣路易斯儿童医院新生儿科

目的了解新生儿呼吸机相关性肺炎（VAP）的临床特征和高危因素，为VAP的预防和治疗提供借鉴。方法对2005年1月至2006年12月入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿临床资料进行回顾性分析。结果682例接受了机械通气的患... 详细信息

目的了解新生儿呼吸机相关性肺炎（VAP）的临床特征和高危因素，为VAP的预防和治疗提供借鉴。方法对2005年1月至2006年12月入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院NICU的所有新生儿临床资料进行回顾性分析。结果682例接受了机械通气的患儿中，527例机械通气时间≥48h，其中发生VAP79例，按体质量分层的每1000个呼吸机通气日VAP发生率分别是≤1000g组6．3，1001—1500g组5．8，1501～2500g组5.6，〉2500g组3．6。病原菌以革兰阴性杆菌为主，占86．09％，其中最常见的是铜绿假单胞菌、肠杆菌、肺炎克雷白菌、嗜麦芽窄食单胞菌和黏质沙雷菌。革兰阳性球菌主要为肠球菌和金黄色葡萄球菌。Logistic回归分析发现，低胎龄和机械通气时间是新生儿VAP的独立预测因素，OR及95％C1分别是0．886（0．839～0．943）和1．037（1．027～1．046）。结论VAP在低胎龄儿中发生率较高，可能是导致其住院时间延长的原因之一；尽可能缩短机械通气时间可能会降低VAP的发生率。

关键词：呼吸机相关性肺炎婴儿,新生危险因素病原学

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早产儿支气管肺发育不良的临床分析

中国新生儿科杂志 2009年第5期24卷 277-279页

作者：田鸾英 aaron hamvas 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科 518052 美国华盛顿大学医学院/圣路易斯儿童医院新生儿科

目的了解支气管肺发育不良(BPD)的临床特征和高危因素,为BPD的预防和治疗提供借鉴。方法选择入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院新生儿重症监护室的胎龄≤34周、住院时间≥28d早产儿的临床资料进行回顾性分析。结果共337例患儿符合... 详细信息

目的了解支气管肺发育不良(BPD)的临床特征和高危因素,为BPD的预防和治疗提供借鉴。方法选择入住华盛顿大学医学院圣路易斯儿童医院新生儿重症监护室的胎龄≤34周、住院时间≥28d早产儿的临床资料进行回顾性分析。结果共337例患儿符合纳入标准,其中146例发生BPD(43.3%),为BPD组,85例出院后需继续家庭氧疗;191例未发生BPD,为对照组。BPD组的胎龄、出生体质量及1分钟Apgar评分均低于对照组,而机械通气时间、需中心静脉置管时间、住院时间均长于对照组,各种其他并发症如早产儿视网膜病、动脉导管未闭、呼吸窘迫综合征、颅内出血、脑室周围白质软化的发生率、病死率均明显高于对照组。Logistic回归分析发现,出生体质量和1分钟Apgar评分为保护因素,呼吸机相关性肺炎、动脉导管未闭、早产儿视网膜病为危险因素。结论BPD可能是导致早产儿住院时间延长及后期死亡的原因之一;预防出生时窒息、尽可能控制动脉导管未闭和呼吸机相关性肺炎的发生,可能会降低BPD的发生。

关键词：支气管肺发育不良婴儿早产危险因素

肺表面活性物质相关基因变异在中国人群的研究

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肺表面活性物质相关基因变异在中国人群的研究

肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：陈玉君 Kelcey DePass Daniel J.Wegner 陈少科 Jennifer A.Wambach Qunyuan Zhang F.Sessions Cole aaron hamvas 广西医科大学第一附属医院儿科美国圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系广西壮族自治区妇女儿童医院儿科

目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带并与国外不同人群比较。方法以756例中国新生儿为研究对象(标本来自广西新生儿疾病筛查中心的干血片),提取基因组DNA,将每例DNA按等摩尔量混合形成混合DNA(pool-DNA),本研...

目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带并与国外不同人群比较。方法以756例中国新生儿为研究对象(标本来自广西新生儿疾病筛查中心的干血片),提取基因组DNA,将每例DNA按等摩尔量混合形成混合DNA(pool-DNA),本研究共建立4个pool-DNA。以pool-DNA为模板,以表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP连接盒转运子A3(ABCA3)为目的基因,应用PCR方法扩增全外显子及侧翼端,并将产物再次混合,建立测序文库,应用Illumina第二代测序平台对目的基因进行全外显子深度测序,应用SIFT和Polyphen预测软件筛选出功能性变异,应用TaqMan方法对预测的功能性变异再次进行基因型验证,应用collapsed(合并等位基因)统计分析方法 ,获取每个基因上功能性变异的等位基因频率并应用卡方检验方法将中国人群携带的功能性变异的基因频率与美国外显子检测项目(NHLBI GO Exome Sequencing Project,ESP)公布的欧洲裔人群及非洲裔人群数据进行比较。结果 1、本研究在三个目的基因中共检测出7种杂合稀有功能性变异且均发现于ABCA3基因,共包含10个变异的等位基因,有3种变异出现2次;SFTPB和SFTPC基因未发现变异;2、每个变异的等位基因在该携带的个体中只出现一次,未发现单个研究对象携带两种或两个变异的等位基因;3、在7种变异中,有2种(E292V,L654V)是既往国外研究中曾发现的变异类型,其余5种是本研究中发现的新变异类型;4、合并后ABCA3基因变异的最小等位基因频率为0.00661,显著低于欧洲裔人群(0.0248)和非洲裔人群(0.0193),P均<0.01。结论 1、肺表面活性物质基因变异属稀有低频变异,与国外研究相符;2、中国人群在肺表面活性物质相关基因变异携带率较欧洲裔和非洲裔人群低,且携带的变异类型有所差异,可能是中国人群新生儿肺透明膜病发病率较低的原因之一;3、ABCA3是主要发生变异的基因,与国外研究相似;4、第二代测序技术是发现稀有变异的有效手段

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华儿科杂志 2012年第11期50卷 843-846页

作者：陈玉君陈少科 KelceyDePass DanielJ.Wegner aaronhamvas 农光民王亚洲范歆罗静思广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 广西壮族自治区妇幼保健院儿科圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系 63110

目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋白B（SFTPB）、表面活性蛋白... 详细信息

目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋白B（SFTPB）、表面活性蛋白C（SFTPC）、ATP连接盒转运子A3（ABCA3）、磷脂酰转移酶（LPCAT1）、胆碱磷酸转移酶（CHPTl）、磷酸胆碱胞苷酰转移酶（PCYTIB）为候选基因，应用Ⅲumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序，并应用合并变异的统计分析方法，获取功能性变异的等位基因频率。结果（1）两组共发现变异128种，其中同义变异44种，非同义变异66种；碱基插入／缺失18种；在这些变异中，有28种为功能性变异，其中有2种变异出现2次，其他变异各出现一次，共有30个功能性变异的等位基因；（2）男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率最高，其等位基因频率分别为0．014（1．4％）和0．04（4％）；6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0．041（4．1％）和0．08（8％），P=0．06。结论（1）汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异；（2）出现变异频率最高的基因为ABCA3，提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用。

关键词：肺表面活性物质相关蛋白质类变异(遗传学) 亚洲大陆世系人群小地区分析遗传学研究