检索结果-南通市图书馆

一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析

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标记免疫分析与临床 2016年第10期23卷 1123-1128页

作者：马怡李春梅钱凯陈兴国南京医科大学附属南京医院南京市第一医院江苏南京210006

目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突... 详细信息

目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系。结果该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变。结论该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症。

关键词：皮肤异色症 DSRAD 基因测序突变分析

视网膜色素变性患者RP1基因突变位点与临床表型相关性初探

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国际检验医学杂志 2022年第2期43卷 234-238页

作者：崔福玲孟令强王静马志国山东省滨州市人民医院康复医学科山东滨州256610 山东省东营市中医院检验科山东东营257000 山东省德州市人民医院眼科山东德州253000 山东省德州市人民医院检验科山东德州253000

目的探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性。方法将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼科确诊的视网膜色素变性的25个家系的86例患者纳入研究,收集临床相关资料。采用高通量二代基因测序对患者... 详细信息

目的探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性。方法将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼科确诊的视网膜色素变性的25个家系的86例患者纳入研究,收集临床相关资料。采用高通量二代基因测序对患者及家系样本进行基因测序,用Sanger验证确认基因变异位点,并进一步分析患者相关致病基因变异与临床表型。最后用Next GENe5.4.5分析软件分析基因变异与特殊临床表型的相关性。结果在本研究纳入的25个家系先证者中,检出RP1基因中有9个未报道致病基因突变位点,即c.1419_1420delTG、c.2886dela、c.4129delG、c.4168_4169insT、c.4169A>G、c.4196delG、c.6353G>A、c.2624A>T、c.5699C>T。患者表现为黄斑严重萎缩、动脉血管萎缩明显等特殊临床表型。结论发现中国人群中视网膜色素变性RP1基因中9个未报道致病基因突变位点。

关键词：视网膜色素变性1基因二代基因测序技术视网膜色素变性

蒙汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因exon11突变分析

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实用药物与临床 2018年第8期21卷 876-879页

作者：马金柱刘明张信来布日古德内蒙古医科大学附属医院甲乳外科呼和浩特010050

目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即... 详细信息

目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因测序方法检测RCA1基因exon11,统计分析BRCA1基因exon11突变情况。结果在103例散发性乳腺癌中,在BRCA1基因exon11上共发现2例突变(1例为W372X无义突变,另1例为2073dela移码突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因exon11发现2例突变,均已收录于美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中,目前国内尚无有关中国汉族人群中可能具有部分始祖效应的突变位点的文献报道;BRCA1突变全部发生在三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)患者中,可能与TNBC的发生、临床分期和发展有关。

关键词：乳腺肿瘤突变 BRCAI基因外显子11

高精度、完全集成式电容数字转换器AD7746

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国外电子元器件 2007年第7期 45-48页

作者：孙海霞李海亮马爱虹中国地震局地壳应力研究所北京100085

AD7746是由美国ADI公司最新推出的一款24位电容式带有片上温度传感器的数字转换器(CDC)。AD7746具有较高的分辨率、准确度和线性度等内在特性。AD7746采用了ADI CDC专业的高精Σ-Δ技术,具有5 AF/Hz的低噪性能以及不大于1 ma的低功耗。A... 详细信息

AD7746是由美国ADI公司最新推出的一款24位电容式带有片上温度传感器的数字转换器(CDC)。AD7746具有较高的分辨率、准确度和线性度等内在特性。AD7746采用了ADI CDC专业的高精Σ-Δ技术,具有5 AF/Hz的低噪性能以及不大于1 ma的低功耗。AD7746应用广泛,适合于工业、汽车以及消费类、检测应用等。主要介绍其工作原理及其基于单片机的设计应用。

关键词： AD7746 24位 CDC ∑-△ 单片机

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

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现代妇产科进展 2022年第1期31卷 6-10页

作者：周静马定远吴云杨玲朱爱红李璃罗春玉张菁菁胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心南京210004

目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(Cma)未见异常的胎儿标... 详细信息

目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(Cma)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455dela复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。

关键词：全外显子测序胎儿囊性肾病 PKHD1 HNF1B

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马樱杜鹃花色素树脂纯化工艺的研究

食品研究与开发 2009年第11期30卷 156-160页

作者：李维莉马银海张亚平鲁建荣陈海旭昆明学院化学科学与技术系云南昆明650031

对8种大孔吸附树脂进行筛选,然后通过试验确定了纯化马樱花色素的最佳操作条件。结果表明,HPD300树脂对马樱杜鹃花色素的吸附和解吸性能较好,确定的最佳吸附条件为:料液浓度以吸光度计为0.967Abs,上柱速度为0.5BV/h,料液pH为2;最佳洗脱... 详细信息

对8种大孔吸附树脂进行筛选,然后通过试验确定了纯化马樱花色素的最佳操作条件。结果表明,HPD300树脂对马樱杜鹃花色素的吸附和解吸性能较好,确定的最佳吸附条件为:料液浓度以吸光度计为0.967Abs,上柱速度为0.5BV/h,料液pH为2;最佳洗脱条件为,洗脱剂醇水比例为3:1(体积比),洗脱剂倍量为8BV。树脂循环使用5次后,吸附能力无明显的改变。

关键词：马樱杜鹃花色素纯化大孔吸附树脂吸附洗脱

CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习

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中华泌尿外科杂志 2017年第1期38卷 19-22页

作者：丛小明沈露明孙怡马隆陈雪花徐彦顾晓箭朱清毅江苏省中医院南京中医药大学附属医院泌尿外科 210029 江苏省中医院南京中医药大学附属医院病理科 210029

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（... 详细信息

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（KUB）检查示左肾结石，双肾钙质沉着。患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石。本次入院后实验室检查：血镁0.65 mmol/L，24 h尿钙364.0 mg，血甲状旁腺激素187.4 pg/ml，血肌酐101.5μmol/L。行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石。考虑患者为FHHNC，对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析。结果基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失（c.368dela），第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T（p.A139V）]。患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶（c.416C→T）；患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失（c.368dela）。该患者确诊为FHHNC，口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗。随访6个月，复查血镁1.0 mmol/L，24 h尿钙156.0 mg，血甲状旁腺激素139.6 pg/ml，泌尿系结石无复发，双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重。结论CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症，确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序。肾功能严重受损前以对症治疗为主，给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症。

关键词：低镁血症高钙尿症肾钙质沉着症 CLDNl6基因家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症

子宫内膜癌PTEN基因968dela突变检测技术平台的构建及初步应用

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临床检验杂志 2023年第3期41卷 171-175页

作者：李赛龚咏晴向花花董巍檑马艳郭紫芬南华大学衡阳医学院附属第一医院妇产科湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院药学院药物药理研究所湖南衡阳421001

目的构建子宫内膜癌PTEN基因968dela突变检测技术平台,为临床分析PTEN基因968dela突变与子宫内膜癌的相关性提供技术支持。方法设计PTEN基因968dela位点的特异性硫化修饰引物,以本实验室前期构建的包含PTEN基因968dela位点的突变型质... 详细信息

目的构建子宫内膜癌PTEN基因968dela突变检测技术平台,为临床分析PTEN基因968dela突变与子宫内膜癌的相关性提供技术支持。方法设计PTEN基因968dela位点的特异性硫化修饰引物,以本实验室前期构建的包含PTEN基因968dela位点的突变型质粒和野生型质粒为模板,进行高保真聚合酶介导的双向引物延伸反应,采用正交设计进行PCR条件优化,再将其优化后采用突变敏感性分子开关技术检测从南华大学附属第一医院收集的62例临床患者子宫内膜组织样本PTEN基因968dela位点突变。结果突变敏感性分子开关技术检测PTEN基因968dela位点最佳PCR反应条件为:30个循环、模板DNA(10 ng/μL)0.3μL、引物(10μmol/L)0.5μL、退火温度61℃,灵敏度达10^(-3)ng/μL。62例子宫内膜癌组织与21例正常子宫内膜组织标本均未发现PTEN基因968dela突变。结论成功构建了子宫内膜癌PTEN基因968dela突变检测技术平台,为该技术在PTEN基因968dela的突变筛查中的应用提供了依据。

关键词：突变敏感性分子开关正交设计 PTEN基因子宫内膜癌

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丙酸血症11例基因突变分析

中华儿科杂志 2008年第6期46卷 416-420页

作者：胡宇慧韩连书叶军邱文娟张雅芬杨艳玲刘丽麻宏伟高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092 北京大学第一医院儿科广州市儿童医院内分泌代谢科中国医科大学第二临床学院儿童保健科

目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为P... 详细信息

目的研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为最常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.

关键词：丙酸类甲基丙二酰CoA脱羟酶基因突变