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Identification of rare PTCH1 nonsense variant causing orofacial cleft in a Chinese family and an up-to-date genotype- phenotype analysis

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Genes & Diseases 2021年第5期8卷 689-697页

作者： Wenjie Zhong Huaxiang Zhao Wenbin Huang Mengqi Zhang Qian Zhang Yue Zhang Chong Chen zulihumaer nueraihemaiti Dilifeire Tuerhong Huizhe Huang Gulibaha Maimaitili Feng Chen Jiuxiang Lin Department of Orthodontics Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081PR China Central Laboratory Peking University School and Hospital of StomatologyBeijing100081PR China Department of Stomatology The Fifth Affiliated Hospital of Xinjiang Medical UniversityUrumqi830000PR China Xinjiang Medical University Urumqi830000PR China Chongqing Medical University Chongqing400016PR China Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research Department of Orthodontics College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’an 710004PR China

The Patched 1(PTCH1)gene encodes a membrane receptor involved in the Hedge-hog(Hh)signaling pathway,an abnormal state of which may result in congenital defects or hu-man *** this study,we conducted whole-exome sequencing on a three-generation Chinese family characterized with variable penetrance of orofacial clefts.A rare heterozygous variant in the PTCH1 gene(c.2833C>T p.R945X)was identified as a disease-associated *** modeling revealed a truncation starting from the middle of the second extracellular domain of PTCH1 *** may damage its ligand recognition and sterol transportation abilities,thereby affecting the Hh signaling *** assays indi-cated that the R945X protein had reduced stability compared to the wild-type in *** addi-tion,we reviewed the locations and mutation types of PTCH1 variants in individuals with clefting phenotypes,and analyzed the associations between clefts and locations or types of variants within *** findings provide further evidence that PTCH1 variants result in or-ofacial clefts,and contributed to genetic counseling and clinical surveillance in this family.

关键词： Cleft lip with or without palate Clinical genetics Genotype-phenotype analysis PTCH1 Whole-exome sequencing

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World Journal of Gastroenterology 2024年第9期30卷 1224-1236页

作者： Hai-Yang Li Lin-Lin Zheng Nan Hu Zhi-Hao Wang Chang-Cheng Tao Ya-Ru Wang Yue Liu zulihumaer Aizimuaji Hong-Wei Wang Rui-Qi Zheng Ting Xiao Wei-Qi Rong Department of Hepatobiliary Surgery National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100021China Department of Hepatobiliary Hernia Surgery Liaocheng Dongcangfu People’s HospitalLiaocheng 252000Shandong ProvinceChina State Key Laboratory of Molecular Oncology Department of Etiology and CarcinogenesisNational Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100021China

BACKGROUND As a critical early event in hepatocellular carcinogenesis,telomerase activation might be a promising and critical biomarker for hepatocellular carcinoma(HCC)patients,and its function in the genesis and treatment of HCC has gained much attention over the past two *** To perform a bibliometric analysis to systematically assess the current state of research on HCC-related *** The Web of Science Core Collection and PubMed were systematically searched to retrieve publications pertaining to HCC/telomerase limited to“articles”and“reviews”published in English.A total of 873 relevant publications related to HCC and telomerase were *** employed the Bibliometrix package in R to extract and analyze the fundamental information of the publications,such as the trends in the publications,citation counts,most prolific or influential writers,and most popular journals;to screen for keywords occurring at high frequency;and to draw collaboration and cluster analysis charts on the basis of coauthorship and *** was utilized to compile and visualize the bibliometric *** A surge of 51 publications on HCC/telomerase research occurred in 2016,the most productive year from 1996 to 2023,accompanied by the peak citation count recorded in *** to December 2023,35226 citations were made to all publications,an average of 46.6 citations to each *** United States received the most citations(n=13531),followed by China(n=7427)and Japan(n=5754).In terms of national cooperation,China presented the highest centrality,its strongest bonds being to the United States and *** the 20 academic institutions with the most publications,ten came from China and the rest of Asia,though the University of Paris Cité,Public Assistance-Hospitals of Paris,and the National Institute of Health and Medical Research(INSERM)were the most *** for individual contributions,Hisatomi H,Kaneko S,and Ide T were the three most prolific a

关键词： Telomerase Bibliometric analysis Telomerase reverse transcriptase Prognosis Treatment Hepatocellular carcinoma

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无托槽隐形矫治器牙移动效率的研究现况

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江苏科技信息 2020年第11期37卷 47-50页

作者：祖丽胡马尔·努尔艾合买提古力巴哈·买买提力新疆医科大学新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第二附属医院新疆乌鲁木齐830011

当前无托槽隐形矫治技术因舒适、美观、可预测矫治效果等优点吸引了众多患者和医生。临床实践中发现,ClinCheck软件预测矫治效果与实际矫治效果之间有一定的差异,通常不能100%实现。文章对无托槽隐形矫治器的牙齿唇(颊)舌向、近远中向... 详细信息

当前无托槽隐形矫治技术因舒适、美观、可预测矫治效果等优点吸引了众多患者和医生。临床实践中发现,ClinCheck软件预测矫治效果与实际矫治效果之间有一定的差异,通常不能100%实现。文章对无托槽隐形矫治器的牙齿唇(颊)舌向、近远中向、压低和伸长、旋转移动的矫治效率进行了文献研究,以期为无托槽隐形矫治技术的后续研究提供理论依据。

关键词：正畸无托槽隐形矫治效率

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以执业医师实践技能考试为导向的口腔临床实习生培养的探索

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江苏科技信息 2020年第12期37卷 82-84页

作者：古力巴哈·买买提力梁秋娟祖丽胡马尔·努尔艾合买提新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学新疆乌鲁木齐830011

目的:探索以执业医师实践技能考试为导向的口腔临床实习生培养的模式。方法:采用以执业医师实践技能考试为导向的专项培训,模拟执业医师实践技能操作考试作为出科考试。以执业医师实践技能考试3个站的平均成绩、执业医师考试实践技能通... 详细信息

目的:探索以执业医师实践技能考试为导向的口腔临床实习生培养的模式。方法:采用以执业医师实践技能考试为导向的专项培训,模拟执业医师实践技能操作考试作为出科考试。以执业医师实践技能考试3个站的平均成绩、执业医师考试实践技能通过率、总通过率,及学生对该培养模式的满意度调查作为临床实习效果的评价。结果:考试实践技能通过率、总通过率及满意度均取得不错的成绩。结论:通过探索改革实习生的临床实习模式可提高执业医师的实践技能考试通过率,从而促进实习生的理论学习,提高执业医师的总通过率,让实习医生尽早取得执业医师资格证书服务于社会。

关键词：执业医师口腔临床实习生技能考试

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替牙列期唇腭裂患者面下1/3软硬组织形态特征的研究

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中国美容医学 2023年第3期32卷 102-107页

作者：伊帕热·克力木江米海尔古丽·克力木祖丽胡马尔·努尔艾合买提薛群刘旭新疆乌鲁木齐市中医医院口腔科新疆乌鲁木齐830099 新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830054

目的:本研究通过测量分析替牙列期唇腭裂患者面下1/3软硬组织指标,并与非唇腭裂患者相比较,为临床上唇腭裂患者的诊疗提供参考。方法:本研究选取54例替牙列期骨性Ⅲ类患者,其中骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂患者27例,平均年龄(8.43±1.72)岁... 详细信息

目的:本研究通过测量分析替牙列期唇腭裂患者面下1/3软硬组织指标,并与非唇腭裂患者相比较,为临床上唇腭裂患者的诊疗提供参考。方法:本研究选取54例替牙列期骨性Ⅲ类患者,其中骨性Ⅲ类单侧完全性唇腭裂患者27例,平均年龄(8.43±1.72)岁,骨性Ⅲ类非唇腭裂患者27例,平均年龄(8.22±1.45)岁。用Arnett头影测量分析方法测量患者的头颅侧位片,包括5个硬组织指标和23个软组织指标,取测量结果进行数据汇总,做统计学分析得出结论。结果:两组硬组织指标中上切牙牙轴,上颌平面,Mx1、Md1到TVL的距离比较,差异有统计学意义;两组软组织指标中上唇角,上唇厚,下唇厚,上颌高度,上唇长度,Sn-A’、ULA、LLA、B’、Pog’到TVL的距离,Sn-Pog’,A’-B’,ULA-LLA,LLA-Pog’比较,差异有统计学意义。结论:替牙列期唇腭裂患者面中部凹陷,上下唇呈阶梯状关系,面部协调性较差。

关键词：唇腭裂替牙列期骨性Ⅲ类软硬组织 Arnett分析法

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正畸治疗对第三磨牙萌出的影响及相关预测方法

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口腔医学 2020年第2期40卷 157-160页

作者：贾俊古力巴哈·买买提力祖丽胡马尔·努尔艾合买提迪丽菲热·吐尔洪新疆医科大学新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011

第三磨牙的萌出受许多因素影响,其中正畸治疗是主要的影响因素之一。该综述通过回顾以往相关文献,分析正畸治疗对第三磨牙萌出影响,并归纳总结不同的预测方法,为临床保留可能正常萌出的第三磨牙、支抗预备、正畸术后稳定性及矫治设计提... 详细信息

第三磨牙的萌出受许多因素影响,其中正畸治疗是主要的影响因素之一。该综述通过回顾以往相关文献,分析正畸治疗对第三磨牙萌出影响,并归纳总结不同的预测方法,为临床保留可能正常萌出的第三磨牙、支抗预备、正畸术后稳定性及矫治设计提供合理的参考,为未来的研究提供相关的预测方法。

关键词：正畸第三磨牙萌出预测方法

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新疆地区与广东地区正常[牙合]人群X线头影测量Arnett分析比较

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中国美容医学 2020年第8期29卷 112-119页

作者：伊帕热·克力木江祖丽胡马尔·努尔艾合买提迪丽菲热·吐尔洪贾俊王欣谢钦钦古力巴哈·买买提力新疆医科大学新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011

目的:建立新疆地区男女Arnett分析法的测量正常值,并与广东地区正常[牙合]人群Arnett分析结果比较,为临床上错[牙合]畸形个性化的诊疗提供参考。方法:从2010年1月-2019年1月新疆医科大学第五附属医院就诊的2000例患者中,收集74例正常牙... 详细信息

目的:建立新疆地区男女Arnett分析法的测量正常值,并与广东地区正常[牙合]人群Arnett分析结果比较,为临床上错[牙合]畸形个性化的诊疗提供参考。方法:从2010年1月-2019年1月新疆医科大学第五附属医院就诊的2000例患者中,收集74例正常牙合,从中随机选取40例(男20例,女20例),此方法包括40个软组织指标和5个硬组织指标,由笔者用Winceph9.0软件对头影测量片在不同时间进行定点测量3次取平均值,分别做新疆男女、新疆男性与广东男性、新疆女性与广东女性两独立样本的t检验。结果:新疆男女比较,新疆男性面轮廓大、面高度度指标大、面中部凹陷;与新疆男女比较,广东男女覆[牙合]、覆盖大、上唇突度大、唇间隙大,更倾向于凸面型。结论:应根据不同地区、不同性别的Arnett分析法的测量正常值制定诊疗计划,获得更好的正畸、正颌治疗效果。

关键词：正畸正常[牙合] Arnett分析法 X线头影测量软组织乌鲁木齐

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乌鲁木齐地区正常牙合成人软组织侧貌Holdaway法分析研究

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中国美容医学 2021年第9期30卷 122-125页

作者：热克西帕米拉·甫拉提祖丽米拉·赛依都拉祖丽胡马尔·努尔艾合买提古力巴哈·买买提力新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830028

目的:建立乌鲁木齐地区正常牙合成人软组织侧貌Holdaway分析法正常参考值范围,比较乌鲁木齐人与北美白人及乌鲁木齐男女之间软组织侧貌差异,分析乌鲁木齐人软组织侧貌特征。方法:调查2000名乌鲁木齐籍大学生,从中获得70名正常牙合学生,... 详细信息

目的:建立乌鲁木齐地区正常牙合成人软组织侧貌Holdaway分析法正常参考值范围,比较乌鲁木齐人与北美白人及乌鲁木齐男女之间软组织侧貌差异,分析乌鲁木齐人软组织侧貌特征。方法:调查2000名乌鲁木齐籍大学生,从中获得70名正常牙合学生,随机选取正常牙合学生53名(男25名,女28名),拍摄其X线头颅侧位片,用Winceph9.0软件定点描图,用Holdaway分析法测量分析,最后用SPSS 22.0统计软件对数据进行统计学处理,将结果与北美白人正常值进行比较。结果:乌鲁木齐男性和女性上唇基部厚度、上唇软组织厚度、颏唇沟深度之间比较,差异有统计学意义。乌鲁木齐人和北美白人除软组织面角之间比较,差异无统计学意义(P>0.05),其余测量项目比较,差异均有统计学意义。结论:乌鲁木齐男性较女性唇部软组织丰满、颏唇沟深,乌鲁木齐人软组织侧貌与北美白人之间存在差异;不同民族、不同地区和不同性别的人们软组织侧貌特征不同,医者在临床治疗方案设计中需要综合考虑这些因素。

关键词：正常牙合 Holdaway分析法软组织侧貌乌鲁木齐人北美白人

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乌鲁木齐地区200例成人颏孔区CBCT测量分析

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中国美容医学 2019年第7期28卷 95-98页

作者：李月红赵珍贾俊李兆阳祖丽胡马尔·努尔艾合买提迪丽菲热·吐尔洪古力巴哈·买买提力新疆医科大学新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830011

目的:通过观测乌鲁木齐地区200例成人锥形束CT(Cone bean Computer Tomography)图像,获取颏孔区的解剖学数据,为该区域种植手术及外科手术提供参考依据。方法:选取200例于新疆医科大学第一附属医院口腔科就诊患者的CBCT图像,由两名专业... 详细信息

目的:通过观测乌鲁木齐地区200例成人锥形束CT(Cone bean Computer Tomography)图像,获取颏孔区的解剖学数据,为该区域种植手术及外科手术提供参考依据。方法:选取200例于新疆医科大学第一附属医院口腔科就诊患者的CBCT图像,由两名专业的口腔医生对颏孔的位置、大小、颏孔的角度、颏孔上缘到牙槽嵴顶的距离及副颏孔的发生率等进行观测,所得数据导入SPSS17.0进行统计学分析。结果:所有观察对象均显示颏孔,颏孔位置53.5%位于第一第二前磨牙之间,31.3%位于第二前磨牙根方,男性颏孔横径为(3.41±0.54)mm,纵径为(2.72±0.46)mm,女性颏孔横径为(3.11±0.43)mm,纵径为(2.49±0.49)mm,左侧颏孔的平均角度为(45.1±10.05)°,右侧颏孔的平均角度为(43.8±7.9)°,颏孔上缘到牙槽嵴顶的距离(14.19±1.46)mm,副颏孔的发生率7.5%。结论:乌鲁木齐地区成人颏孔位置有差异,副颏孔的发生率较高,在进行该区域手术时,术前应拍摄CBCT进行仔细观测,对减少术中出血、神经损伤等并发症具有一定的指导意义,以确保该区域的手术安全性。

关键词：颏孔副颏孔颏孔区锥形束CT 解剖结构

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替牙期唇腭裂患者颈椎异常研究

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临床口腔医学杂志 2022年第7期38卷 411-414页

作者：开塞尔·艾合买提江米那瓦尔·阿力木赵文静娜给丝·米尔艾合买提祖丽胡马尔·努尔艾合买提古力巴哈·买买提力新疆医科大学第二附属医院口腔科新疆乌鲁木齐830092

目的:探究替牙期先天性唇腭裂患者与颈椎畸形的关系,以及唇腭裂患者头面部指标与颈椎异常之间的关系。方法:唇腭裂组44例替牙列期患者,对照组为44例颅颌面部发育正常的安氏I类替牙期患者,通过头颅侧位片观察唇腭裂组颈椎异常以及对照组... 详细信息

目的:探究替牙期先天性唇腭裂患者与颈椎畸形的关系,以及唇腭裂患者头面部指标与颈椎异常之间的关系。方法:唇腭裂组44例替牙列期患者,对照组为44例颅颌面部发育正常的安氏I类替牙期患者,通过头颅侧位片观察唇腭裂组颈椎异常以及对照组颈椎异常分布,比较两组发病率以及唇腭裂患者头面部指标与颈椎异常之间的关系。结果:唇腭裂组中正常颈椎12例,占27.3%;颈椎融合共19例,占43.2%;后弓发育缺陷共8例,占18.2%;颈椎融合及后弓发育缺陷同时发生者共5例,占11.4%。两组颈椎融合发生率、后弓发育缺陷的差异具有统计学意义(P0.05)。两组颈椎异常发生率性别间的差异无统计学差异(P>0.05)。唇腭裂组中正常颈椎组分别与后弓缺陷组,融合及缺陷组的下颌角(Ar-Go-Gn角)差异有统计学意义(P<0.05)。结论:唇腭裂患者中颈椎异常的患病率相对于正常人群更高,提示着唇腭裂疾病与颈椎异常在发病机制上可能相关。

关键词：颈椎异常颈椎融合唇腭裂

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