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一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 854-858页

作者：唐文强白周现姜博孔祥东聊城市人民医院中心实验室山东252004 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异... 详细信息

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺,通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异,其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现,判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因,据此可为患儿的母亲提供产前诊断。

关键词：小眼畸形 MAB21L2基因全外显子测序

Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1124-1127页

作者：白周现李高攀吴庆华孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。

关键词：眼球震颤弱视 Alström综合征 ALMS1基因

12家系视网膜母细胞瘤基因诊断的回顾性分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2021年第11期23卷 820-826页

作者：白周现张翠云邵敬芝刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450000 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院分子病理科 450000 郑州大学第一附属医院眼科 450000

目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者... 详细信息

目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA, 抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性, 依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变, 相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果: 纳入的12个视网膜母细胞瘤家系, 其中8个家系检测到致病基因变异, 检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中, 6个为已报道致病性变异;RB1基因c.2404dupG(p.N803Efs*12)和c.1380;381insCTTA(p.K462Tfs*2)为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论: 本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断;本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

关键词：视网膜母细胞瘤 RB1基因靶向测序产前诊断

两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 509-513页

作者：白周现胡爽刘宁吴庆华孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料,取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sa... 详细信息

目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料,取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点,判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异,该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码,使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异,分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码,使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因,据此变异位点可进行产前诊断。

关键词： Joubert综合征 AHI1基因 CPLANE1基因移码变异产前诊断

连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常一家系

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中华医学遗传学杂志 2019年第11期36卷 1127-1129页

作者：孔祥东张田园白周现苏丽沙王莉郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的... 详细信息

目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值.方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺.采用SNP array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析.结果孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83474843)×1;第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83479747)×3.胎儿双亲外周血SNP array结果正常,但胎儿母亲染色体G显带结果为46,XX,inv(1)(p31.1p32.1).结论胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因.SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断,为遗传咨询提供依据.

关键词： 1p31.1区拷贝数异常染色体倒位单核苷酸多态性微阵列芯片 G显带染色体核型分析

一个 RDH5基因突变导致的白点状眼底研究

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国际遗传学杂志 2018年第3期41卷 151-156页

作者：白周现刘宁孔祥东 450000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

目的检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变。方法收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料, 采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH5基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变... 详细信息

目的检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变。方法收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料, 采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH5基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道, 通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果该患者中存在RDH5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)错义突变和c.490G>T(p.V164F)错义突变, 这2个突变导致其编码蛋白视黄醇脱氢酶5第310位氨基酸由亮氨酸变为谷氨酸和缬氨酸及第164位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸。患者父母分别为RDH5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)突变携带者。Mutation t@sting预测软件预测这2个变异均为有害突变, 这2个位点分别有相关致病性报道。结论 RDH5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)这2个位点常染色体隐性遗传复合杂合突变可能是该患者的致病原因。该复合杂合突变组合方式尚未见报道, 因此是一种新发现的白点状眼底致病突变形式。

关键词：白点状眼底 RDH5基因 DNA测序复合杂合突变

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

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实用妇产科杂志 2020年第3期36卷 227-230页

作者：史杨时盼来白周现吴庆华焦智慧姚利吴玉孔祥东南阳市中心医院产科河南南阳473000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心河南郑州450052

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性... 详细信息

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。

关键词：无创产前筛查染色体微阵列非整倍体产前诊断

两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第12期37卷 1340-1343页

作者：解燕川白周现孙宗立谷雷张心愿孔祥东河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院中心实验室洛阳471003 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依... 详细信息

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1+PS1+PM2+PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(***320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。

关键词： Bietti结晶样角膜视网膜营养不良 CYP4V2基因剪接变异无义变异

一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的LRP5基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 185-188页

作者：白周现焦智慧孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查.Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白... 详细信息

目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查.Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测.PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。结果两例患者均先天性失明且均有多次骨折史,小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常,另1例存在语言障碍。2例患者LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)、c.4400G>A(***1467Gln)和c.4600C>T(***1534X)杂合变异。.患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异,父亲检测到c.4400G>A.c.4600C>T杂合变异,姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)和c.4600C>T(***1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PS1+PM2)。结论LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(***336X)和c.4600C>T(***1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。

关键词：先天性失明骨折 LRP5基因骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征