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Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis

International Journal of Oral Science 2023年第3期15卷 489-501页

作者： Jianfan Chen Xueqing Xu Song Chen Ting Lu Yingchun Zheng zhongzhi gan Zongrui Shen Shunfei Ma Duocai Wang Leyi Su Fei He Xuan Shang Huiyong Xu Dong Chen Leitao Zhang Fu Xiong Department of Medical Genetics Experimental Education/Administration CenterSchool of Basic Medical SciencesSouthern Medical UniversityGuangzhouChina Experimental Department of Obstetrics and Gynecology Institute The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical UniversityGuangzhouChina Department of Precision Medicine Shenzhen HospitalSouthern Medical UniversityShenzhenChina Department of Stomatology Nanfang HospitalSouthern Medical UniversityGuangzhouChina Department of Stomatology The First Affiliated Hospital of Zhengzhou UniversityZhengzhouChina Guangdong Provincial Key Laboratory of Single Cell Technology and Application GuangzhouChina Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis Zhujiang HospitalSouthern Medical UniversityGuangzhouChina

Hereditary gingival fibromatosis(HGF)is a rare inherited condition with fibromatoid hyperplasia of the gingival tissue that exhibits great genetic *** distinct loci related to non-syndromic HGF have been identified;however,only two diseasecausing genes,SOS1 and REST,inducing HGF have been identified at two loci,GINGF1 and GINGF5,***,based on a family pedigree with 26 members,including nine patients with HGF,we identified double heterozygous pathogenic mutations in the ZNF513(c.C748T,p.R250W)and KIF3C(c.G1229A,p.R410H)genes within the GINGF3 locus related to *** studies demonstrated that the ZNF513 p.R250W and KIF3C p.R410H variants significantly increased the expression of ZNF513 and KIF3C in vitro and in ***513,a transcription factor,binds to KIF3C exon 1 and participates in the positive regulation of KIF3C expression in gingival ***,a knock-in mouse model confirmed that heterozygous or homozygous mutations within Zfp513(p.R250W)or Kif3c(p.R412H)alone do not led to clear phenotypes with gingival fibromatosis,whereas the double mutations led to gingival hyperplasia *** addition,we found that ZNF513 binds to the SOS1 promoter and plays an important positive role in regulating the expression of ***,the KIF3C p.R410H mutation could activate the PI3K and KCNQ1 potassium ***513 combined with KIF3C regulates gingival fibroblast proliferation,migration,and fibrosis response via the PI3K/AKT/mTOR and Ras/Raf/MEK/ERK *** summary,these results demonstrate ZNF513+KIF3C as an important genetic combination in HGF manifestation and suggest that ZNF513 mutation may be a major risk factor for HGF.

关键词： gingival KIF hereditary

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重庆市南岸区2009～2010年感染性腹泻病原菌监测及药敏结果分析

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重庆医学 2012年第23期41卷 2402-2404页

作者：许磊曾德唯甘忠志邓辉重庆市南岸区疾病预防控制中心 400067

目的监测重庆市南岸区腹泻病患者中,病原菌感染情况及对抗菌药物的敏感情况,为制定预防措施和临床治疗提供参考依据。方法收集重庆市南岸区哨点医院的腹泻患者粪便标本,进行肠道致病菌检测,对检出的金黄色葡萄球菌和沙门菌进行药敏试验... 详细信息

目的监测重庆市南岸区腹泻病患者中,病原菌感染情况及对抗菌药物的敏感情况,为制定预防措施和临床治疗提供参考依据。方法收集重庆市南岸区哨点医院的腹泻患者粪便标本,进行肠道致病菌检测,对检出的金黄色葡萄球菌和沙门菌进行药敏试验。结果 735份腹泻患者粪便中检出肠道致病菌81株,检出率为11.02%,其中金黄色葡萄球菌所占比例最高,其次是沙门菌。对29株金黄色葡萄球菌进行了药敏实验,其中青霉素耐药率达100%,20.68%对克林霉素耐药,对苯唑西林、四环素耐药率均为13.79%;对23株沙门菌进行了药敏实验,其中甲氧苄氨嘧啶耐药率达39.10%,氨苄西林耐药率达26.09%,哌拉西林耐药率达17.39%。结论南岸区腹泻病患者以金黄色葡萄球菌、沙门菌感染为主。金黄色葡萄球菌、沙门菌对多种抗菌药物耐药,应规范临床用药,加强细菌耐药性监测。

关键词：腹泻沙门菌金黄色葡萄球菌耐药性

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Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis

Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513...

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2023年中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第五次学术年会

作者： Chen Jianfan Chen Song Lu Ting Zheng Yingchun gan zhongzhi Shen Zongrui Ma Shunfei Wang Duocai Su Leyi He Fei Shang Xuan Chen Dong Xu Xueqing Zhang Leitao Xiong Fu Department of Medical Genetics Experimental Education/Administration Center School of Basic Medical Sciences Southern Medical University Department of Stomatology Nanfang Hospital Southern Medical University Department of Stomatology the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University Department of Precision Medicine Shenzhen HospitalSouthern Medical University Guangdong Provincial Key Laboratory of Single Cell Technology and Application Department of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis Zhujiang Hospital Southern Medical University

Hereditary gingival fibromatosis(HGF) is a rare inherited condition with fibromatoid hyperplasia of the gingival tissue that exhibits great genetic heterogeneity. Five distinct loci related to non-syndromic HGF have been identified;however, only two disease-causing genes, SOS1 and REST, inducing HGF have been identified at two loci, GINGF1 and GINGF5, respectively. Here,based on a family pedigree with 26 members, including nine patients with HGF,we identified double heterozygous pathogenic mutations in the ZNF513(c.C748T, p.R250W) and KIF3C(c.G1229A, p.R410H) genes within the GINGF3 locus related to HGF. Functional studies demonstrated that the p.R250W and p.R410H variants significantly increased the expression of ZNF513 and KIF3C in vitro and in vivo. ZNF513, a transcription factor, binds to KIF3C exon 1 and participates in the positive regulation of KIF3C expression in gingival fibroblasts. Furthermore, a knock-in mouse model confirmed that heterozygous or homozygous mutations within Zfp513(p.R250W) or Kif3c(p.R412H) alone do not led to clear phenotypes with gingival fibromatosis,whereas the double mutations led to gingival hyperplasia phenotypes. In addition, we found that ZNF513 binds to the SOS1 promoter and plays an important positive role in regulating the expression of SOS1. Moreover, the KIF3C p.R410H mutation could activate the PI3K and KCNQ1 potassium channels. Jointly, ZNF513 combined with KIF3C regulates gingival fibroblast proliferation, migration, and fibrosis response via the PI3K/AKT/mTOR and Ras/Raf/MEK/ERK pathways. In summary, these results demonstrate ZNF513+ KIF3C as an important genetic combination in HGF manifestation and suggest that ZNF513 mutation may be a major risk factor for HGF.

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2012-2013年重庆市南岸区公共场所集中空调嗜肺军团菌检测分析

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预防医学情报杂志 2015年第11期31卷 908-910页

作者：邓辉许磊曾德唯甘忠志黄治兰重庆市南岸区疾控中心重庆400060

目的检测重庆市南岸区公共场所集中空调嗜肺军团菌污染情况,为卫生监督提供科学依据。方法嗜肺军团菌鉴定采用常规生化法,分型采用血清学方法结果 2012年55件样品中检出嗜肺军团菌7件,阳性率为12.73%;其中LP1型4株,LP7型2株,LP13型1株;2... 详细信息

目的检测重庆市南岸区公共场所集中空调嗜肺军团菌污染情况,为卫生监督提供科学依据。方法嗜肺军团菌鉴定采用常规生化法,分型采用血清学方法结果 2012年55件样品中检出嗜肺军团菌7件,阳性率为12.73%;其中LP1型4株,LP7型2株,LP13型1株;2013年53件样品中检出嗜肺军团菌7件,阳性率为13.21%,其中LP1型2株,LP4型3株,LP7型1株,LP10型1株。结论重庆市南岸区公共场所集中空调存在污染,污染菌型以LP1、LP4型为主,建议卫生监督部门加强监督管理。

关键词：集中空调嗜肺军团菌血清型别检测结果

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基层疾控公共卫生人员职业倦怠现状及影响因素

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现代医药卫生 2021年第17期37卷 2893-2898页

作者：曹蕾曾德唯曾艺甘忠志吴小花李革重庆市渝中区疾病预防控制中心重庆400010 重庆市南岸区疾病预防控制中心重庆400067 重庆医科大学重庆400016

目的探讨重庆市基层疾控公共卫生人员职业倦怠现状及影响因素,为其职业心理健康干预提供参考。方法采用基本情况调查表和职业倦怠通用量表,抽取重庆市主城区9家区(县)级疾控职工进行问卷调查,经秩和检验和多元有序logistic回归进行统... 详细信息

目的探讨重庆市基层疾控公共卫生人员职业倦怠现状及影响因素,为其职业心理健康干预提供参考。方法采用基本情况调查表和职业倦怠通用量表,抽取重庆市主城区9家区(县)级疾控职工进行问卷调查,经秩和检验和多元有序logistic回归进行统计学分析。结果共发放问卷667份,收回有效问卷664份,问卷有效率为99.55%。检出职业倦怠329人(49.55%),其中轻度职业倦怠178人(26.81%),中度职业倦怠111人(16.72%),高度职业倦怠40人(6.02%)。月收入<3 000元和3 000~<5 000元的倦怠风险分别是≥8 000元的3.798、3.113倍(OR=3.798,95%CI 1.712~8.426;OR=3.113,95%CI 1.701~5.698);相比工作年限≥20年,<5、5~<10年和10~<20年的倦怠风险较低(OR=0.491,95%CI 0.276~0.875;OR=0.525,95%CI 0.305~0.904;OR=0.611,95%CI 0.389~0.961)。结论重庆市基层疾控公共卫生人员的职业倦怠形势较为严峻,月收入和工作年限是其职业倦怠发生的影响因素。

关键词：职业倦怠公共卫生人员检出率影响因素基层疾病控制

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重庆市南岸区187位居民膳食结构与健康状况分析

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保健医学研究与实践 2021年第4期18卷 33-37,50页

作者：袁玲燕张勇谭玲丽段玮倩田渝吴小花曾德唯甘忠志重庆市南岸区疾病预防控制中心重庆400000 重庆医科大学公共卫生与管理学院重庆400016

目的调查重庆市南岸区居民膳食结构和健康状况,为指导居民合理选择食物以预防高血压、肥胖等慢性疾病提供依据。方法采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取南岸区187位居民作为调查对象进行调查,采用3天24小时回顾法、称重记账法了解调查... 详细信息

目的调查重庆市南岸区居民膳食结构和健康状况,为指导居民合理选择食物以预防高血压、肥胖等慢性疾病提供依据。方法采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取南岸区187位居民作为调查对象进行调查,采用3天24小时回顾法、称重记账法了解调查对象食物摄入和食用油、盐等调味品消费情况,同时收集调查对象的身高、体质量、血压、血糖、血脂等健康数据。结果分别有26.2%、24.6%及29.9%的调查对象摄入了水果类、水产品类、奶及奶制品;98.4%的调查对象摄入了谷薯类和蔬菜类食物;93.6%的调查对象摄入了畜禽肉类食物,其平均每标准人日摄入量为(81.0±56.7)g,其中41.1%的调查对象的畜禽肉类摄入量大于膳食指南推荐摄入量最大值。16.7%的调查对象食用油摄入量>30 g/d,5.1%的调查对象食用盐摄入量>10 g/d。绝大部分调查对象主要营养素的摄入量低于推荐摄入量(RNI)或适宜推荐量(AI)。调查对象超质量检出率为38.4%,肥胖检出率为20.5%,高血压检出率为43.0%,而不同性别调查对象超质量检出率的差异具有统计学意义(P0.05)。结论南岸区居民可能存在膳食结构欠合理,微量营养素的摄入明显不足的情况,这与食物消费方式和消费量有关;同时,其健康状况不容乐观,超质量率、肥胖率、高血压患病率以及血糖血脂异常率均较高,迫切需要有效干预。

关键词：重庆市居民膳食结构健康状况干预

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Towards optimized tensor code generation for deep learning on sunway many-core processor

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Frontiers of Computer Science 2024年第2期18卷 1-15页

作者： Mingzhen LI Changxi LIU Jianjin LIAO Xuegui ZHENG Hailong YANG Rujun SUN Jun XU Lin gan Guangwen YANG zhongzhi LUAN Depei QIAN State Key Laboratory of Software Development Environment Beijing 100191China School of Computer Science and Engineering Beihang UniversityBeijing 100191China National University of Singapore Singapore 119077Singapore State Key Laboratory of Mathematical Engineering and Advanced Computing Wuxi 214000China Science and Technology on Special System Simulation Laboratory Beijing Simulation Center Beijing 100854China Department of Computer Science and Technology Tsinghua UniversityBeijing 100084China

The flourish of deep learning frameworks and hardware platforms has been demanding an efficient compiler that can shield the diversity in both software and hardware in order to provide application *** the existing deep learning compilers,TVM is well known for its efficiency in code generation and optimization across diverse hardware *** the meanwhile,the Sunway many-core processor renders itself as a competitive candidate for its attractive computational power in both scientific computing and deep learning *** paper combines the trends in these two ***,we propose swTVM that extends the original TVM to support ahead-of-time compilation for architecture requiring cross-compilation such as *** addition,we leverage the architecture features during the compilation such as core group for massive parallelism,DMA for high bandwidth memory transfer and local device memory for data locality,in order to generate efficient codes for deep learning workloads on *** experiment results show that the codes generated by swTVM achieve 1.79x improvement of inference latency on average compared to the state-of-the-art deep learning framework on Sunway,across eight representative *** work is the first attempt from the compiler perspective to bridge the gap of deep learning and Sunway processor particularly with productivity and efficiency in *** believe this work will encourage more people to embrace the power of deep learning and Sunwaymany-coreprocessor.

关键词： sunway processor deep learning compiler code generation performance optimization

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血清miRNA-146、LPS、ROS在早期妊娠胚胎丢失患者中的水平及临床意义

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检验医学与临床 2024年第11期21卷 1552-1557页

作者：何凤屏张咏梅陈陆静郭义红邹恒甘众芷郑颖纯郭艳乐刘玉兰广东省东莞市妇幼保健院生殖科广东东莞523002 粤北人民医院检验科广东韶关512000

目的探讨血清微小RNA(miRNA)-146、脂多糖(LPS)和活性氧(ROS)在早期妊娠胚胎丢失(EPEL)患者中的水平及临床意义。方法选取2021年3月至2023年3月广东省东莞市妇幼保健院收治的100例EPEL患者作为研究组,另外选取同期在广东省东莞市妇幼保... 详细信息

目的探讨血清微小RNA(miRNA)-146、脂多糖(LPS)和活性氧(ROS)在早期妊娠胚胎丢失(EPEL)患者中的水平及临床意义。方法选取2021年3月至2023年3月广东省东莞市妇幼保健院收治的100例EPEL患者作为研究组,另外选取同期在广东省东莞市妇幼保健院就诊的100例正常妊娠女性作为对照组,检测并比较研究组和对照组血清指标水平。培养HTR-8/SVneo细胞,按照不同转染方式分成miRNA-146抑制剂组、miRNA-146模拟物组及NC组。比较miRNA-146抑制剂组、miRNA-146模拟物组Toll样受体4(TLR4)蛋白和核因子-κB(NF-κB)蛋白水平,比较NC组、miRNA-146模拟物组和miRNA-146抑制剂组miRNA-146水平及HTR-8/SVneo细胞的凋亡率,比较不同水平LPS处理的HTR-8/SVneo细胞生长活力。采用Pearson相关分析EPEL患者miRNA-146水平与ROS、LPS、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、TLR4蛋白和NF-κB蛋白水平的相关性。结果研究组LPS、ROS、IL-6和TNF-α水平高于对照组,且雌二醇、孕酮、miRNA-146水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。miRNA-146模拟物组miRNA-146水平高于miRNA-146抑制剂组和NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。miRNA-146模拟物组TLR4蛋白、NF-κB蛋白水平低于miRNA-146抑制剂组,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同水平LPS(8、12、16、20μg/mL)处理的HTR-8/SVneo细胞生长活力低于20μg/mL LPS+miRNA-146模拟物处理的HTR-8/SVneo细胞生长活力,差异均有统计学意义(P<0.05)。miRNA-146抑制剂组HTR-8/SVneo细胞的凋亡率高于NC组和miRNA-146模拟物组,且NC组高于miRNA-146模拟物组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,EPEL患者miRNA-146水平与ROS、LPS、IL-6、TNF-α、TLR4蛋白和NF-κB蛋白水平呈负相关(r=-0.737、-0.614、-0.712、-0.729、-0.739、-0.708,P<0.05)。结论EPEL患者血清中miRNA-146水平明显下降,并与LPS、ROS、IL-6、TNF-α的水平呈负相关,可能是EPEL发生的影响因素之一,有望为临床预测孕妇发生EPEL提供新思路。

关键词：不明原因复发性流产微小RNA-146 脂多糖活性氧早期妊娠胚胎丢失

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基于威胁传播的复杂信息系统安全风险评估

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清华大学学报（自然科学版） 2014年第1期54卷 35-43,52页

作者：马刚杜宇鸽荣江甘家瑞史忠植安波中国科学院计算技术研究所智能信息处理重点实验室北京100190 中国科学院大学北京100049 中国信息安全测评中心北京100085

为评估复杂信息系统安全风险,该文提出了一种基于资产间威胁传播的风险评估方法。该方法将复杂信息系统各资产间的威胁传播路径定义为一棵威胁传播树,通过计算威胁传播树中各结点的期望损失以及威胁传播树出现的概率来对整个复杂信息系... 详细信息

为评估复杂信息系统安全风险,该文提出了一种基于资产间威胁传播的风险评估方法。该方法将复杂信息系统各资产间的威胁传播路径定义为一棵威胁传播树,通过计算威胁传播树中各结点的期望损失以及威胁传播树出现的概率来对整个复杂信息系统进行风险安全评估。为验证本文所提方法的正确性、可行性,该文选取了一个具有代表性的实例阐述了所提方法在复杂信息系统安全风险评估中的应用。通过实例分析表明基于威胁传播的复杂信息系统安全风险评估方法强调不同结点受到威胁作用概率的不同性,威胁在结点之间的传播性,并且能够提示在不同时间段的重点保护结点。比起传统的孤立结点分析方法更具客观性与准确性,能够很好地指导安全风险管理者为复杂信息系统制定合理的安全保护策略。

关键词：风险评估资产威胁传播树

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双辊薄带连铸对无取向电工钢组织和性能的影响

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特殊钢 2004年第5期25卷 16-18页

作者：甘青松周渝生何忠治宝钢股份公司制造部上海201900

实验室 2 0kg感应炉冶炼的成分 (% )为 :0 0 0 1～ 0 0 0 4C ,0 17～ 3 0 0Si无取向电工钢水注入SLB 1双辊薄带连铸机的水冷结晶辊和侧封板形成的熔池中 ,铸成 2 0～ 3 0mm铸带 ,再经表面研磨和冷轧成 0 5mm的带钢。试验结果表明 ... 详细信息

实验室 2 0kg感应炉冶炼的成分 (% )为 :0 0 0 1～ 0 0 0 4C ,0 17～ 3 0 0Si无取向电工钢水注入SLB 1双辊薄带连铸机的水冷结晶辊和侧封板形成的熔池中 ,铸成 2 0～ 3 0mm铸带 ,再经表面研磨和冷轧成 0 5mm的带钢。试验结果表明 ,铸带组织为经过再结晶的粗大等轴晶结构 ,由连铸薄带轧成的冷轧带成品的铁损与常规产品相当 ,磁感较常规产品高 0 0 4～ 0 0 6T ,因为双辊连铸薄带成品有利面织构比率高于常规产品。

关键词：组织和性能无取向电工钢冷轧双辊薄带连铸板形熔池磁感钢水等轴晶冶炼

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