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MKRN3 regulates the epigenetic switch of mammalian puberty via ubiquitination of MBD3

National Science Review 2020年第3期7卷 671-685页

作者： Chuanyin Li Wenli Lu Liguang Yang Zhengwei Li Xiaoyi Zhou Rong Guo Junqi Wang Zhebao Wu zhiya dong Guang Ning Yujiang Shi Yinmin Gu Peng Chen Zijian Hao Tianting Han Meiqiang Yang Wei Wang Xuehui Huang Yixue Li Shan Gao Ronggui Hu Department of Pediatrics Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine State Key Laboratory of Molecular Biology CAS Center for Excellence in Molecular Cell Institute of Biochemistry and Cell Biology Chinese Academy of Sciences University of Chinese Academy of Sciences CAS Key Laboratory of Computational Biology CAS-MPG Partner Institute for Computational BiologyShanghai Institute of Nutrition and HealthShanghai Institutes for Biological SciencesUniversity of Chinese Academy of SciencesChinese Academy of Sciences College of Life Sciences Shanghai Normal University Center for Pituitary Tumor Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases Shanghai Key Laboratory for Endocrine Tumors and E-Institute for EndocrinologyRuijin Hospital Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Division of Endocrinology Diabetes and Hypertension Department of Medicine Brigham and Women's Hospital Harvard Medical School CAS Key Laboratory of Bio-medical Diagnostics Suzhou Institute of Biomedical Engineering and Technology Chinese Academy of Sciences Cancer Center Shanghai Tenth People's HospitalSchool of Medicine Tongji University

Central precocious puberty(CPP) refers to a human syndrome of early puberty initiation with characteristic increase in hypothalamic production and release of gonadotropin-releasing hormone(Gn RH). Previously, loss-of-function mutations in human MKRN3, encoding a putative E3 ubiquitin ligase, were found to contribute to about 30% of cases of familial CPP. MKRN3 was thereby suggested to serve as a ‘brake’ of mammalian puberty onset, but the underlying mechanisms remain as yet ***, we report that genetic ablation of Mkrn3 did accelerate mouse puberty onset with increased production of hypothalamic Gn RH1. MKRN3 interacts with and ubiquitinates MBD3, which epigenetically silences GNRH1 through disrupting the MBD3 binding to the GNRH1 promoter and recruitment of DNA demethylase TET2. Our findings have thus delineated a molecular mechanism through which the MKRN3–MBD3 axis controls the epigenetic switch in the onset of mammalian puberty.

关键词： ubiquitin MKRN3 DNA methylation MBD3 DNA demethylase central precocious puberty

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宫内发育迟缓的分子发病机制研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2014年第20期29卷 1521-1522页

作者：董治亚上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

宫内发育迟缓的病因复杂,众多环节发生障碍均可导致该病的发生.其分子发病机制也正在进一步揭示,这些分子发病机制的研究将有助于更好地理解该病的宫内起源机制.现就宫内发育迟缓的分子发病机制进行探讨.

关键词：宫内发育迟缓分子发病机制研究进展

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江南水乡民俗服饰面料的技术美

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纺织学报 2015年第12期36卷 104-108页

作者：周小溪梁惠娥董稚雅江南大学纺织服装学院江苏无锡214122 江南大学汉族服饰类非物质文化遗产研究基地江苏无锡214122

为探究民间服饰设计的功能性、合理性及地域环境对其产生的影响,以江南大学民间服饰传习馆所藏的85件江南水乡民俗服饰为研究对象,通过对服饰面料的汇总统计,结合地方志等书籍资料,从面料材质的实用性、来源的经济性及缝制工艺的合理性... 详细信息

为探究民间服饰设计的功能性、合理性及地域环境对其产生的影响,以江南大学民间服饰传习馆所藏的85件江南水乡民俗服饰为研究对象,通过对服饰面料的汇总统计,结合地方志等书籍资料,从面料材质的实用性、来源的经济性及缝制工艺的合理性3个层面剖析了水乡服饰面料选材、施技中的实际意义。结合江南水乡的文化特征和劳动妇女的生产与生活习俗,系统分析了水乡妇女服饰面料在效能上的舒适性、高效性与合理性,揭示了江南水乡民间服饰面料技术美的表现内容。

关键词：江南水乡民俗服饰面料技术美实用性经济性

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春夏季衬衫用色织面料材质的感性评价

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纺织学报 2016年第8期37卷 59-64页

作者：周小溪梁惠娥陈潇潇董稚雅秦潇璇江南大学纺织服装学院江苏无锡214122 江南大学江苏省非物质文化遗产研究基地江苏无锡214122 无锡城市职业技术学院传媒与艺术设计学院江苏无锡214000

为识别不同材质色织面料的美感特征,以春夏季衬衫用色织面料为研究对象,选取我国市场上最常用的材质作为面料样本,比较消费者对不同材质色织面料的感觉评价。运用语义差异法进行评价实验,运用描述统计、探索性因子分析、多元回归分析等... 详细信息

为识别不同材质色织面料的美感特征,以春夏季衬衫用色织面料为研究对象,选取我国市场上最常用的材质作为面料样本,比较消费者对不同材质色织面料的感觉评价。运用语义差异法进行评价实验,运用描述统计、探索性因子分析、多元回归分析等数理方法挖掘材质特征。结果表明:不同材质面料在感觉意象上存在显著差异,且消费者的感觉与Kawabata织物评价系统风格仪的测试结果不完全一致,主要差异特征可总结为:柔软度与粗糙感、温度感、光泽度、个性因子、价值因子、天然因子6个因子;不同材质面料的感觉意象与喜好度得分的关系结构存在差异,可表达为不同的关系偏好方程,通过方程可得知提高材质喜好度的重要意象。

关键词：色织面料感性工学因子分析法回归分析法

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肠道微生物群与儿童生长间相关性的研究进展及临床意义

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诊断学理论与实践 2021年第3期20卷 234-238页

作者：董治亚戴彤彤上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

儿童的生长发育受多种因素影响,已有研究表明,遗传、营养、运动、睡眠及过敏体质等均会影响儿童的生长发育[1]。新近研究表明,肠道微生物群在哺乳动物的生长中也发挥着重要作用。肠道微生物群是由数以万计的微生物组成,寄居于胃肠道之中... 详细信息

儿童的生长发育受多种因素影响,已有研究表明,遗传、营养、运动、睡眠及过敏体质等均会影响儿童的生长发育[1]。新近研究表明,肠道微生物群在哺乳动物的生长中也发挥着重要作用。肠道微生物群是由数以万计的微生物组成,寄居于胃肠道之中,其编码的基因约是人类基因组的150倍[2]。研究表明,肠道微生物群广泛参与了机体的生理反应,且与糖尿病[3]、高血压[4]、肥胖症[5]等多种疾病相关。目前,在动物模型中,肠道微生物群与生长间相关性的研究已取得了一定进展。

关键词：肠道微生物生长儿童

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上海地区足月新生儿肛门生殖器距离的正常范围测定和影响因素分析

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中华实用儿科临床杂志 2021年第2期36卷 113-117页

作者：曹玮董治亚丁效薇张成强唐海婷上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科上海200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院产科上海200020 复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海200011

目的建立足月新生儿肛门生殖器距离(AGD)的正常参考值,并探讨可能影响新生儿AGD的相关因素。方法选取2017年11月至2019年3月在上海交通大学医学院附属瑞金医院分娩的胎龄≥37周的新生儿,收集母亲和新生儿的一般资料信息,测量新生儿AGD... 详细信息

目的建立足月新生儿肛门生殖器距离(AGD)的正常参考值,并探讨可能影响新生儿AGD的相关因素。方法选取2017年11月至2019年3月在上海交通大学医学院附属瑞金医院分娩的胎龄≥37周的新生儿,收集母亲和新生儿的一般资料信息,测量新生儿AGD数据。认定男性肛门中心至阴囊基底部的距离即为男性AGD,女性肛门中心至阴唇后联合的距离即为女性AGD。分析母亲和新生儿自身因素对新生儿AGD的影响。结果共纳入1078例新生儿。其中男586例,女492例。男性AGD[(22.90±3.80)mm]大于女性AGD[(11.80±2.10)mm],差异有统计学意义(t=22.316,P0.05)。10例生殖器畸形男性新生儿AGD明显小于生殖器外观正常者[(22.89±1.99)mm比(23.55±3.78)mm],差异有统计学意义(t=15.362,P=0.006)。结论上海地区足月男性和女性新生儿AGD的参考值分别为(22.90±3.80)mm和(11.80±2.10)mm,新生儿的胎龄、出生体质量、头围和身长可能是影响新生儿AGD的内在因素。

关键词：肛门生殖器距离婴儿新生性别影响因素

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46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析

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中华儿科杂志 2016年第11期54卷 840-842页

作者：秦雪艳董文科王伟董治亚肖园陆文丽王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,... 详细信息

目的探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因（SRY基因）检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或（和）卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.

关键词： 46,XX性发育障碍 SOX9转录因子

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来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征女性患儿外周性性早熟疗效观察

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浙江大学学报（医学版） 2020年第3期49卷 291-296页

作者：徐德陆文丽王雪晴王俊祺谢轶雯董治亚王伟上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征(MAS)女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房... 详细信息

目的:探讨应用第三代芳香化酶抑制剂来曲唑治疗纤维性骨营养不良综合征(MAS)女性患儿外周性性早熟的疗效及安全性。方法:选取2012年3月至2017年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的MAS女性患儿21例。患儿反复阴道出血、乳房增大同时伴或不伴咖啡牛奶色斑或骨纤维发育不良,黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平低下,排除先天性肾上腺皮质增生症、分泌雌激素的肿瘤及外源性雌激素摄入所致等情况。给予来曲唑0.5~2 mg·m^-2·d^-1治疗,疗程6~12个月,观察患儿乳房分期变化、阴道出血次数、性激素水平、肝功能、骨龄变化、子宫卵巢容积变化及有无不良事件发生。结果:经过来曲唑治疗后,患儿骨龄与时序年龄比值减小(1.23±0.30降至1.11±0.18,P<0.01);预测成年身高从(156.2±5.9)cm增加至(158.4±2.1)cm(P<0.05);阴道出血次数减少,雌二醇水平下降,睾酮未见明显升高;子宫未见明显增大,也未发生卵巢扭转及肝酶升高等不良反应。结论:来曲唑治疗MAS相关的外周性性早熟可延缓骨龄进展,减少阴道出血的频率,未观察到肝功能受损等不良反应。

关键词：青春期早熟纤维性骨营养不良综合征芳香酶抑制剂/治疗应用来曲唑女童治疗结果安全性

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21例生长激素不敏感综合征患儿生长激素受体信号通路缺陷与临床关联研究

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中华内分泌代谢杂志 2015年第12期31卷 1046-1050页

作者：张彩萍王俊琪王莹王伟董治亚黄薇王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025 国家人类基因组南方研究中心上海产业技术研究院

目的探讨儿童生长激素不敏感综合征（GHIS）的分子病因及临床表型的相关性。方法对21例临床诊断GHIS患儿的4个关联候选基因（GHR、IGFALS、JAK2和STAT5B）进行基因组DNA序列筛查与临床关联参数分析。结果所有患儿平均身高标准差（standa... 详细信息

目的探讨儿童生长激素不敏感综合征（GHIS）的分子病因及临床表型的相关性。方法对21例临床诊断GHIS患儿的4个关联候选基因（GHR、IGFALS、JAK2和STAT5B）进行基因组DNA序列筛查与临床关联参数分析。结果所有患儿平均身高标准差（standarddeviation，SDS）-4．33±1．91（-9．17—-2．21），平均血清GH峰值（22．67±20．98）μg／L（11．33—104．21μg／L），基础血清胰岛素样生长因子ISDS-2．65±0．53（-3．57～-1．79）、胰岛素样生长因子结合蛋白3SDS—1．77±1．64（-4．13～0．96）；骨龄较实际年龄落后差值（实际年龄-骨龄）为（43．10±19．54）个月（6～82个月）。在2例伴面中部发育不良的重型矮小者中发现1例GHR第六内含子5’剪接位点纯合突变（IVS6ds＋1G—A）。3例轻型矮小者被发现IGFALS基因新发变异：c．1097T〉Cc．1098C〉TP．V366A（复合杂合型）、c．1229C〉Tp．S410L（杂合型）、5’UTR区染色体第1843707位碱基A→G（纯合型）。JAK2、STAT5b基因未发现突变。结论GHIS是原发性胰岛素样生长因子I缺乏的重要病因，其分子病理涉及GHR及受体后信号通路缺陷。本文21例GHIS患儿中仅发现1例GHR突变和3例IGFALS变异。提示GHR和IGFALS缺陷可能参与致病，但并不是其主要分子缺陷，更多的分子病理机制尚有待进一步深入研究。

关键词：生长激素不敏感综合征生长激素-胰岛素样生长因子I轴 GHR基因 IGFALS基因 JAK2基因 STAT5B基因突变

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微滴式数字化PCR方法在McCune-Albright综合征患儿GNAS热点激活突变检测中的应用

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中华内分泌代谢杂志 2020年第5期36卷 416-420页

作者：谢轶雯陆文丽马晓宇王伟肖园董治亚王志敏上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的... 详细信息

目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C),分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变,并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测,发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中,ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%,明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者,提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高,可为MAS的分子诊断提供帮助。

关键词： McCune-Albright综合征 GNAS基因微滴式数字化PCR

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