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Reproductive management through integration of PGD and MPS-based noninvasive prenatal screening/diagnosis for a family with GJB2-associated hearing impairment

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Science China(Life Sciences) 2015年第9期58卷 829-838页

作者： XIONG WenPing WANG DaYong GAO Yuan GAO Ya WANG HongYang GUAN Jing LAN Lan YAN JunHao ZONG Liang YUAN Yuan DONG Wei HUANG SeXin WU KeLiang WANG YaoShen WANG zhili PENG HongMei lu YanPing XIE LinYi ZHAO Cui WANG Li ZHANG QiuJing GAO Yun LI Na YANG Ju YIN ZiFang HAN Bing WANG Wei CHEN Zi-Jiang WANG QiuJu Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital Center for Reproductive Medicine Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics BGI-Shenzhen Department of Ultrasonography Chinese PLA General Hospital Department of Obstetrics and Gynecology Chinese PLA General Hospital The Key laboratory for Reproductive Endocrinology of Ministry of Education

A couple with a proband child of GJB2 （encoding the gap junction protein connexin 26）-associated hearing impairment and a previous pregnancy miscarriage sought for a reproductive solution to bear a healthy child. Our study aimed to develop a cus- tomized preconception-to-neonate care trajectory to fulfill this clinical demand by integrating preimplantation genetic diagno- sis （PGD）, noninvasive prenatal testing （NIPT）, and noninvasive prenatal diagnosis （N1PD） into the strategy. Auditory and ge- netic diagnosis of the proband child was carried out to identify the disease causative mutations. The couple then received in-vitro-fertilization treatment, and eight embryos were obtained for day 5 biopsy. PGD was performed by short-tandem-repeat linkage analysis and Sanger sequencing of GJB2 gene. Transfer of a GJB2c.235delC heterozygous embryo resulted in a sin- gleton pregnancy. At the 13th week of gestation, genomic DNA （gDNA） from the trio family and cell-free DNA （cfDNA） from maternal plasma were obtained for assessment of fetal chromosomal aneuploidy and GJB2 mutations. NIPT and NIPD showed the absence of chromosomal aneuploidy and GJB2-associated disease in the fetus, which was later confirmed by inva- sire procedures and postnatal genetic/auditory diagnosis. This strategy successfully prevented the transmission of hearing im- pairment in the newborn, thus providing a valuable experience in reproductive management of similar cases and potentially other monogenic disorders.

关键词： preimplantation genetic diagnosis(PGD) noninvasive prenatal testing(NIPT) noninvasive prenatal diagnosis(NIPD) GJB2(encoding the

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Solvent extraction of rare earth ions from nitrate media with new extractant di-(2,3-dimethylbutyl)-phosphinic acid

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Journal of Rare Earths 2016年第7期34卷 724-730页

作者：王俊莲陈广徐盛明尹祉力张覃 Civil and Environmental Engineering School University of Science and Technology Beijing Institute of Nuclear and New Energy Technology Tsinghua University Mining College Guizhou University College of Chemistry and Chemical Engineering Shihezi University

As a relatively new extractant, di-（2,3-dimethylbutyl）-phosphinic acid （HYY-2） is more efficient to separate heavy rare earths Tm/Yb/lu than Cyanex 272 and P507. In this paper, HYY-2 was synthesized in our lab, and the extraction equilibrium, thermodynamics and stripping acidity for La, Gd and Y, which stood for light rare earth elements （REE）, middle REE and heavy REE respectively, from nitrate media with this extractant were investigated. Meanwhile, extraction ability, capacity and stripping acidity of HYY-2 were investigated and compared with those of Cyanex 272 and P507. The separation performance for rare earth element couples Gd/Eu and Er/Y were also studied. Compared to Cyanex 272, it possessed higher extraction capacity; while compared with P507, it has lower stripping acidity. The maximum βGD/Eu 1.46 occurred at PHequilibrium=2.78 and the maximumβEr/Y was 1.47 when pHequilibrium= 2.01.

关键词： di-(2,3-dimethylbutyl)-phosphinic acid rare earth element solvent extraction separation

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会仙湿地岩溶地下水数值模拟

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南水北调与水利科技（中英文） 2020年第5期18卷 157-164页

作者：任智丽路明孙小双河北工程大学水利水电学院河北邯郸056021 西开普大学地球科学系南非开普敦7535

以会仙岩溶湿地的核心区域为研究对象,基于研究区的地质条件和水文地质条件,概化出水文地质概念模型,运用Visual MODFLOW软件对会仙湿地地下水的分布特征进行数值模拟,经模型识别与验证,其模拟水位与观测水位取得较好的拟合效果。结果表... 详细信息

以会仙岩溶湿地的核心区域为研究对象,基于研究区的地质条件和水文地质条件,概化出水文地质概念模型,运用Visual MODFLOW软件对会仙湿地地下水的分布特征进行数值模拟,经模型识别与验证,其模拟水位与观测水位取得较好的拟合效果。结果表明:研究区地下水总体呈自北向南递减趋势流动,北部补给区地下水位最高,西南部排泄区地下水位最低,南北地下水位平均差值为7.34m;水位动态变化受降雨强度影响较大,呈现出明显的季节性变化规律;南部分水塘、睦洞湖等排泄带水源补给充足,地下水位变幅不超过1m,北部补给区的水位变幅在3m以上;经水均衡计算,模拟期的地下水总补给量为44272.92万m^3/a,其中降雨入渗补给量占76.85%,地下水的总排泄量为42723.06万m^3/a,地下水开采量与蒸发量分别占33.86%、36.63%;研究区在模拟期内总体处于正均衡状态,但处于负均衡的枯水月份占到2/3,湿地的退化直接影响其防洪调蓄和保水、蓄水能力,使"旱期过旱、涝期过涝"现象极为显著。

关键词：会仙岩溶地下水 Visual MODFLOW 数值模拟

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电子细胞模型Analog-Cell中基因表达调控的模拟实现

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计算机研究与发展 2011年第2期48卷 195-202页

作者：韩霄松裴志利卢欣华纪兆华梁艳春吉林大学计算机科学与技术学院长春130012 符号计算与知识工程教育部重点实验室(吉林大学) 长春130012 吉林大学数学学院长春130012 内蒙古民族大学计算机科学与技术学院内蒙古通辽028043

电子细胞模型的研究是人工生命的重要研究领域之一,Analog-Cell是国内第1个电子细胞图形模型,用于在分子水平上图形化的模拟真核细胞的基因表达过程.扩展的Analog-Cell添加了在基因表达过程中起重要作用的酶和调控因子,利用状态控制机制... 详细信息

电子细胞模型的研究是人工生命的重要研究领域之一,Analog-Cell是国内第1个电子细胞图形模型,用于在分子水平上图形化的模拟真核细胞的基因表达过程.扩展的Analog-Cell添加了在基因表达过程中起重要作用的酶和调控因子,利用状态控制机制,设计并实现了转录、mRNA的加工和翻译3个阶段中基因表达调控的主要反应的算法,并结合模拟示例展示了这些算法的运行结果.模拟实验结果表明,设计的算法符合生物学原理,使Analog-Cell具备了一定的图形化模拟基因表达调控反应的能力.最后,指出了上述工作给Analog-Cell带来的新优势,并对下一步工作进行了展望.

关键词：生物信息学人工生命电子细胞基因表达基因表达调控

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端面气膜密封的泄漏流特性

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润滑与密封 1999年第5期24卷 21-22,29页

作者：刘雨川王之烁陆震沈心敏北京航空航天大学机械工程及自动化学院 100083

对端面气膜密封的密封坝不带自由流槽的优越结构,其径向泄漏所流行应用的经典理论计算,结果偏高,误差较大。本文将采用修正准一维可压流分析方法,考察有关压差、坝宽、膜厚及旋转效应对径向泄漏流大小及其出现阻塞流的影响。

关键词：端面气膜密封准一维可压流泄漏流特性密封

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基于应力-寿命模型的可修并联系统瞬态可用度分析

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机械科学与技术 2014年第8期33卷 1131-1135页

作者：印明昂孙志礼王健徐璐东北大学机械与自动化学院沈阳110004 东软集团商用软件事业部沈阳110179

针对绝大多数机械系统部件的破坏形式为疲劳破坏,采用由P-S-N曲线转化而来的通用疲劳寿命分布更适于表示系统中部件的寿命分布。研究的对象为并联系统,部件寿命不服从指数分布,部件的维修时间服从指数分布,并且为每一个部件提供一个维修... 详细信息

针对绝大多数机械系统部件的破坏形式为疲劳破坏,采用由P-S-N曲线转化而来的通用疲劳寿命分布更适于表示系统中部件的寿命分布。研究的对象为并联系统,部件寿命不服从指数分布,部件的维修时间服从指数分布,并且为每一个部件提供一个维修工,修复后可以恢复如新。利用Markov更新过程以及数值积分求得单部件的瞬态可用度计算公式,再利用单调关联系统的特点求得系统可用度与部件可用度之间关系,得出并联系统的瞬态可用度计算公式。以两个部件组成的并联系统为例,部件寿命分布服从某种材料的通用疲劳寿命分布,并利用Monte Carlo方法对该系统进行了验证。与模拟方法相比,利用Markov更新过程可以在更短的时间求得更精确的瞬态可用度计算结果。因此为部件寿命分布形式多样的复杂系统求解瞬态可用度提供理论基础。

关键词：可靠性 Markov更新过程瞬态可用度单调关联系统

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双钢轮振荡压路机动力学建模仿真及参数优化

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矿业研究与开发 2018年第10期38卷 74-79页

作者：卢礼洋周志立李军河南科技大学车辆与交通工程学院河南洛阳市471003 洛阳理工学院机械工程学院河南洛阳市471003

为了提高振荡压路机的压实性能,考虑了车架及其以上部分水平方向的振动对振荡轮荡幅的影响,采用分析力学中的拉格朗日能量法,建立了"整机-土壤"五自由度的动力学模型,分析研究了振荡压实系统在连耦工况下的时频响应特性。以单位压实功... 详细信息

为了提高振荡压路机的压实性能,考虑了车架及其以上部分水平方向的振动对振荡轮荡幅的影响,采用分析力学中的拉格朗日能量法,建立了"整机-土壤"五自由度的动力学模型,分析研究了振荡压实系统在连耦工况下的时频响应特性。以单位压实功最大为优化目标,对振荡压路机的激振频率进行了优化。研究结果表明,在压路机的实际工作中,车架及驾驶室的水平振动对振荡轮的荡幅影响不可忽略;随着被压实材料密实度的增加,振荡压路机应由低频高幅工况向高频低幅工况转换;单位最大压实功与最佳激振频率的关系曲线为振荡压路机压实效率的提高提供了理论依据。

关键词：振荡压路机连耦工况建模仿真参数优化

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超深金刚石包裹体:对深部地幔物理化学环境的指示

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地球科学进展 2020年第5期35卷 452-464页

作者：郑昕雨丘志力邓小芹马瑛陆太进中山大学地球科学与工程学院广东省地球动力作用与地质灾害重点实验室广东省地质过程与矿产资源探查重点实验室广东广州510275 自然资源部珠宝玉石首饰管理中心北京珠宝研究所自然资源部珠宝玉石首饰检测评价创新技术中心北京100013 广西隐伏金属矿产勘查重点实验室桂林理工大学地球科学学院广西桂林541006

超深金刚石及其包裹体是探究深部地幔组成及物理化学环境的重要样本。梳理了超深金刚石中新发现的典型矿物包裹体及其组合,并结合前人高精度原位分析、高温高压合成金刚石实验的研究成果,综述分析了超深金刚石矿物包裹体及其组合指示的... 详细信息

超深金刚石及其包裹体是探究深部地幔组成及物理化学环境的重要样本。梳理了超深金刚石中新发现的典型矿物包裹体及其组合,并结合前人高精度原位分析、高温高压合成金刚石实验的研究成果,综述分析了超深金刚石矿物包裹体及其组合指示的深度范围、微量元素与温压条件之间的关系,超深地幔水的赋存矿物相、金属相以及强还原环境新认识,残留的俯冲洋壳可能是深部地幔水的重要储库,超深金刚石及其包裹体对深俯冲及深部碳循环的指示等研究进展。指出我国学者虽然在华北、扬子克拉通金刚石中也发现了指示超深来源的矿物包裹体,在超高压金刚石形成及蛇绿岩型金刚石成因研究方面获得了某些重要进展,但对超深金刚石包裹体的研究仍然有待深入。

关键词：超深金刚石包裹体深部地幔物理化学环境指示

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基于广义垂线坐标系的三维非结构数学模型及其在珠江口的应用

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水科学进展 2019年第6期30卷 882-891页

作者：王志力耿艳芬陆永军莫思平季荣耀南京水利科学研究院水文水资源与水利工程国家重点实验室江苏南京210029 南京水利科学研究院港口航道泥沙工程交通行业重点实验室江苏南京210024 东南大学交通学院江苏南京211189

基于广义垂线坐标变换,构建了非结构网格的三维水动力数学模型。模型采用半隐式有限体积法对控制方程进行数值离散,其中半隐式法用于水位梯度和垂向紊动扩散以及垂向对流项的离散,显式控制体积分法用于水平对流项等的离散。广义垂线坐... 详细信息

基于广义垂线坐标变换,构建了非结构网格的三维水动力数学模型。模型采用半隐式有限体积法对控制方程进行数值离散,其中半隐式法用于水位梯度和垂向紊动扩散以及垂向对流项的离散,显式控制体积分法用于水平对流项等的离散。广义垂线坐标系使得模型能够灵活地对垂向网格进行布置,平面非结构网格使得模型能够适应河口海岸复杂的岸线,并可对局部进行网格加密。模型通过具有解析解的风生流和异重流对模型进行检验,应用模型模拟了珠江口的三维潮流过程,计算结果与实测水文数据的比较表明,模型能够较好地模拟珠江河口的盐水楔和三维分层水动力过程。

关键词：广义垂线坐标系非结构网格三维模型半隐式模式珠江口

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带冲孔切换的后门内板深拉深模研制

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模具工业 2024年第2期50卷 36-39页

作者：李钊温承钦温志力周绍鹏陆润明郑玲广西物流职业技术学院教务处广西贵港537100 广西物流职业技术学院物流交通学院广西贵港537100 重庆大学汽车系重庆400030

以某汽车后门内板为研究对象,针对模具开发过程中零件侧冲孔切换的需求,设计了1副气动侧冲孔切换机构,采用自制斜楔能够整体实现多个孔的冲裁和切换,并解决了材料流入量不均的问题,消除了成形零件的起皱缺陷。经实际验证:气动侧冲孔切... 详细信息

以某汽车后门内板为研究对象,针对模具开发过程中零件侧冲孔切换的需求,设计了1副气动侧冲孔切换机构,采用自制斜楔能够整体实现多个孔的冲裁和切换,并解决了材料流入量不均的问题,消除了成形零件的起皱缺陷。经实际验证:气动侧冲孔切换机构切换过程稳定,易于检测和维护,且经济性较好。

关键词：后门内板切换机构起皱流入量

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