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Identification of two novel missense WFS1 mutations,H696Y and R703H,in patients with non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss

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Journal of Genetics and Genomics 2011年第2期38卷 71-76页

作者： Yi Sun jing Cheng Yanping Lu Jianzhong Li Yu Lu zhanguo jin Pu Dai Rongguang Wang Huijun Yuan Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital Beijing 100853 China Department of Otolaryngology Chinese PLA Wuhan General Hospital of Guangzhou Military Command Wuhan 430070 China Department of Obstetrics and Gynecology Chinese PLA General Hospital Beijing 100853 China Fuzhou General Hospital of Nanjing Military Command PLA Fuzhou 350025 China

Non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss （LFSNHL） is an unusual type of hearing loss in which frequencies ≤2000 Hz predominantly are affected. To date, different mutations in two genes, DIAPHI and WFSI, have been found to be associated with LFSNHL. Here, we report a five-generation Chinese family with postlingual and progressive LFSNHL. We mapped the disease locus to a 2.5 Mb region on chromosome 4p16 between markers SNP_A-2167174 and D4S431, overlapping with the DFNA6/14/38 locus. Sequencing of candidate gene revealed a heterozygous c.2086C〉T substitution in exon 8 of WFS1, leading to p.H696Y substitution at the C-terminus of Wolframin （WFS 1）. In addition, we performed mutational screening of WFS1 in 37 sporadic patients, 7--50 years of age, with LFSNHL. We detected a heterozygous c.2108G〉A substitution in exon 8 of WFSI, leading to p.R703H substitution in a patient. The H696 and R703 in WFS1 are highly conserved across species, including human, orangutan, rat, mouse, and frog （Xenopus）, Sequence analysis demonstrated the absence of c.2086C〉T or c.210gG〉A substitutions in the WFS1 genes among 200 unrelated control subjects of Chinese background, supporting the hypothesis that they represent causative mutations, and not rare polymorphisms. Our data provide additional molecular and clinical information for establishing a better genotype-phenotype correlation for LFSNHL.

关键词： DFNA6/14/38 WFS1 Mutation Low-frequency hearing loss

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The Anlysis of Follow - up Data after Physical Examination for Modification Equipment in F- 6 Pilots

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美国中华健康卫生杂志 2005年第4期8卷 34-37页

作者： XU Xianrong LI Hongqi LIU Hongjin jin zhanguo Center of Clinic Aviation Medicine PLA General Hospital of Air Force Beijing 100036 China

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飞行人员头颈肿瘤的临床诊治与医学鉴定

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第5期25卷 223-225页

作者：谭祖林徐先荣张扬金占国空军总医院耳鼻咽喉科北京100142 空军总医院全军临床航空医学中心

目的:总结飞行人员头颈肿瘤的临床诊治和医学鉴定经验。方法:回顾性分析1979-09-2009-07的67例飞行人员头颈肿瘤的病历资料。结果:飞行人员头颈良性肿瘤44例,飞行合格37例,不合格7例;恶性肿瘤23例,飞行合格6例,不合格17例。结论:飞行人... 详细信息

目的:总结飞行人员头颈肿瘤的临床诊治和医学鉴定经验。方法:回顾性分析1979-09-2009-07的67例飞行人员头颈肿瘤的病历资料。结果:飞行人员头颈良性肿瘤44例,飞行合格37例,不合格7例;恶性肿瘤23例,飞行合格6例,不合格17例。结论:飞行人员头颈肿瘤的医学鉴定应结合肿瘤的性质、部位、疗效、对功能的影响等综合考虑,对飞行人员头颈肿瘤的早期诊治可减少停飞率。

关键词：飞行人员头颈肿瘤医学鉴定

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航空鼻科疾病防控措施和医学鉴定的临床研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第5期29卷 433-436,440页

作者：汪斌如徐先荣金占国张扬空军总医院全军临床航空医学中心北京100142 武汉市第三医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

目的:探讨飞行人员航空鼻科疾病的临床特点,为其防控措施和医学鉴定提供参考。方法:分析和总结1966-2013年503例605例次飞行人员鼻科疾病患者的住院资料。结果:1605例次航空鼻科疾病包括550例次一般鼻科疾病和55例次特殊鼻科疾病,一般... 详细信息

目的:探讨飞行人员航空鼻科疾病的临床特点,为其防控措施和医学鉴定提供参考。方法:分析和总结1966-2013年503例605例次飞行人员鼻科疾病患者的住院资料。结果:1605例次航空鼻科疾病包括550例次一般鼻科疾病和55例次特殊鼻科疾病,一般鼻科疾病包括140例次结构异常性疾病、290例次炎症性疾病、73例次变应性疾病和47例次囊肿肿瘤性疾病;特殊鼻科疾病为55例次鼻窦气压伤(SB)。2SB发生于额窦和(或)上颌窦的比例为95.55%。3囊肿肿瘤性疾病所继发的SB构成比高于结构异常性疾病、炎症性疾病、变应性疾病(均P<0.05)。4继发性SB的停飞构成比高于结构异常性疾病、炎症性疾病、变应性疾病和囊肿肿瘤性疾病的停飞构成比(均P<0.05)。5不同机种飞行人员低压舱检查方案不尽相同,鼻窦气压功能合格的飞行人员方可继续飞行。6航空鼻科疾病的治疗要点是治愈鼻内病变的同时恢复窦口通畅,医学鉴定要点是恢复正常的鼻窦气压功能。结论:航空鼻科疾病的医学鉴定关键是评估低压舱鼻窦气压功能,规范的航空鼻科疾病诊治和医学鉴定可有效避免飞行事故,提高出勤率。

关键词：鼻疾病飞行员医学鉴定

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飞行人员鼻窦炎鼻息肉的临床诊治和医学鉴定研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第5期23卷 194-196,200页

作者：徐先荣张扬马晓莉金占国空军总医院全军临床航空医学中心北京100036

目的:总结飞行人员鼻窦炎鼻息肉的临床诊治和医学鉴定经验。方法:分析飞行人员鼻窦炎鼻息肉资料93份。结果:急性鼻窦炎11例,慢性鼻窦炎鼻息肉82例。慢性鼻窦炎鼻息肉Ⅰ类46例(包括Ⅰa地面有症状39例和Ⅰb体检时发现7例),Ⅱ类36例(地面... 详细信息

目的:总结飞行人员鼻窦炎鼻息肉的临床诊治和医学鉴定经验。方法:分析飞行人员鼻窦炎鼻息肉资料93份。结果:急性鼻窦炎11例,慢性鼻窦炎鼻息肉82例。慢性鼻窦炎鼻息肉Ⅰ类46例(包括Ⅰa地面有症状39例和Ⅰb体检时发现7例),Ⅱ类36例(地面无症状、飞行中有继发性气压伤,包括Ⅱa继发性鼻窦气压伤14例,Ⅱb继发性耳气压伤13例,Ⅱc继发性鼻窦气压伤+耳气压伤9例)。慢性鼻窦炎鼻息肉Ⅰ型1期24例,Ⅰ型2期38例,Ⅰ型3期7例;Ⅱ型1期2例,Ⅱ型2期6例,Ⅱ型3期3例;Ⅲ型2例。84例恢复飞行,9例永久停飞。结论:鼻窦炎鼻息肉可直接或因继发性气压伤而危及飞行安全,慢性鼻窦炎鼻息肉伴继发性耳气压伤者是医学停飞的重要原因,患鼻窦炎鼻息肉的飞行人员只有在获得良好治疗效果及耳气压功能和鼻窦气压功能正常的情况下方可恢复飞行。

关键词：飞行人员鼻窦炎鼻息肉医学鉴定

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飞行员严重飞行错觉的临床研究

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临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第16期20卷 746-749页

作者：徐先荣张扬赵霆马晓莉金占国空军总医院全军临床航空医学中心航空耳鼻咽喉科北京100036

目的:规范严重飞行错觉的概念、诊断方法和鉴定原则。方法:总结25例飞行员的严重飞行错觉资料。结果:①倾斜错觉、前庭本体性错觉、Ⅱ型飞行错觉、生理心理性错觉所占比例较高。②在25例严重飞行错觉中,3例发生机毁人亡的A类飞行事故,1... 详细信息

目的:规范严重飞行错觉的概念、诊断方法和鉴定原则。方法:总结25例飞行员的严重飞行错觉资料。结果:①倾斜错觉、前庭本体性错觉、Ⅱ型飞行错觉、生理心理性错觉所占比例较高。②在25例严重飞行错觉中,3例发生机毁人亡的A类飞行事故,13例飞行不合格做停飞处理,9例飞行合格恢复飞行。结论:严重飞行错觉是造成飞行员停飞和危及飞行安全的重要原因,本文的研究内容可作为今后判定、诊断和鉴定严重飞行错觉的参考。

关键词：飞行错觉飞行员前庭疾病

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双孔鼓膜穿刺鼓室注药法治疗急性分泌性中耳炎的临床研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010年第1期24卷 16-18页

作者：谭祖林张扬徐先荣张继东金占国空军总医院耳鼻咽喉科北京100142 空军总医院全军临床航空医学中心

目的:评估双孔鼓膜穿刺鼓室注药法对急性分泌性中耳炎的治疗作用。方法:以141例急性分泌性中耳炎患者为研究对象,随机分为治疗组和对照组,治疗组69例(80耳),采用双孔鼓膜穿刺鼓室注药结合常规药物治疗;对照组72例(84耳),采用单孔鼓膜穿... 详细信息

目的:评估双孔鼓膜穿刺鼓室注药法对急性分泌性中耳炎的治疗作用。方法:以141例急性分泌性中耳炎患者为研究对象,随机分为治疗组和对照组,治疗组69例(80耳),采用双孔鼓膜穿刺鼓室注药结合常规药物治疗;对照组72例(84耳),采用单孔鼓膜穿刺抽液结合常规药物治疗。治疗1～3个疗程,分别比较2组患者在各个疗程结束后的疗效。随访观察2组患者在治疗期间及疗程结束后3个月的不良反应与并发症。结果:治疗前患者性别、年龄、患耳侧别、病程、听力学检查情况等可能影响预后的各因素在2组间匹配良好,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗1～3个疗程,治疗组的治愈率和总有效率均高于对照组,2组间差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗期间及疗程结束后3个月,2组患者均未出现不良反应或并发症。结论:双孔鼓膜穿刺鼓室注药法是治疗急性分泌性中耳炎的一种安全、可靠和有效的方法。

关键词：中耳炎,急性,分泌性鼓膜穿刺鼓室注药

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航空性中耳炎的实验研究

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临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第22期20卷 1032-1034页

作者：徐先荣张扬金占国程军张素红空军总医院全军临床航空医学中心北京100036

目的:建立航空性中耳炎的动物研究模型。方法:选用健康豚鼠30只,由左鼻腔放聚氯乙烯(PVC)管直至鼻咽部7d,在放PVC管前、后和治疗后分别进行低压舱试验,每次低压舱试验前后均观察鼓膜及鼓室图变化。结果:①放PVC管后CT显示鼻腔、鼻窦和... 详细信息

目的:建立航空性中耳炎的动物研究模型。方法:选用健康豚鼠30只,由左鼻腔放聚氯乙烯(PVC)管直至鼻咽部7d,在放PVC管前、后和治疗后分别进行低压舱试验,每次低压舱试验前后均观察鼓膜及鼓室图变化。结果:①放PVC管后CT显示鼻腔、鼻窦和鼻咽部炎性改变,治疗后炎性消退。②放PVC管后分别与放PVC管前、治疗后比较,左耳鼓膜和鼓室图变化差异有统计学意义。放PVC管后左耳与右耳相比,鼓膜和鼓室图变化差异有统计学意义。结论:建立的航空性中耳炎研究模型对临床诊断、分类、治疗和健康鉴定有一定的指导意义。

关键词：航空性中耳炎动物模型

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前庭性偏头痛的临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第8期34卷 726-730页

作者：段付军徐先荣张丹李莎恩金占国张扬空军特色医学中心眩晕诊疗研究中心北京100142 南部战区空军医院空勤科南部战区空军医院门诊部

目的:分析前庭性偏头痛(VM)的临床特征,为其精准诊治及飞行人员航空医学鉴定提供参考依据。方法:选取VM患者490例,其中88例继发良性阵发性位置性眩晕(BPPV),11例并发梅尼埃病(MD)。给予药物(丙戊酸、氟桂利嗪、倍他司汀或银杏叶提取物... 详细信息

目的:分析前庭性偏头痛(VM)的临床特征,为其精准诊治及飞行人员航空医学鉴定提供参考依据。方法:选取VM患者490例,其中88例继发良性阵发性位置性眩晕(BPPV),11例并发梅尼埃病(MD)。给予药物(丙戊酸、氟桂利嗪、倍他司汀或银杏叶提取物、乌灵胶囊、天麻素、苦碟子等选择2~4种药组方)、生活方式管理及前庭康复等综合治疗,统计其临床特征及6个月内的治疗效果。结果:①VM患者男女比例为1∶1.95,平均年龄(50.2±14.3)岁,男性为(48.7±15.0)岁,女性为(51.0±13.9)岁,男女平均年龄差异无统计学意义(P>0.05);平均病程为(54.5±84.8)个月,男性为(35.0±59.0)个月,女性为(64.7±94.0)个月,男女平均病程差异有统计学意义(P<0.05);②主要临床症状为眩晕、头晕、偏头痛或既往偏头痛病史、畏光/视觉敏感、畏声/嘈杂环境敏感、恶心/呕吐、前庭姿势症状、耳鸣、听力下降等,特殊临床症状为在眩晕或头痛时有腹泻或强烈便意;③118例VM患者的前庭自旋转试验(VAT)的异常率为72.3%,170例VM患者的冷热(气)试验异常率为32.9%;④继发BPPV、并发MD的VM患者6个月的治疗总有效率分别为78.6%和83.4%,低于单纯VM患者的总有效率(93.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:VM患者临床表现多样,女性发病率高、病程长,腹泻或强烈便意可作为与MD鉴别的临床特征之一。VM患者常用的临床检查中VAT异常率较高。VM患者的治疗应注重个性化的组方、生活方式管理及前庭康复的综合应用,对继发BPPV或并发MD的患者应同时给予相应治疗以提高疗效。飞行人员VM的航空医学鉴定从严掌握,飞行员原则上应做停飞处理,空中战勤人员和技勤人员可进行特许医学鉴定。

关键词：前庭性偏头痛临床特征前庭自旋转试验冷热试验医学鉴定

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继发性良性阵发性位置性眩晕的临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第3期33卷 220-224页

作者：赵鹏鹏徐先荣金占国张扬李远军空军总医院航空航天眩晕诊疗研究中心北京100142

目的:分析继发性良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的临床特征,为其精准诊治提供依据。方法:与BPPV相关的眩晕患者942例,其中原发性BPPV 204例,前庭性偏头痛(VM)592例、梅尼埃病(MD)83例、前庭神经炎(VN)48例、突发性聋(SSNHL)伴眩晕15例。继... 详细信息

目的:分析继发性良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的临床特征,为其精准诊治提供依据。方法:与BPPV相关的眩晕患者942例,其中原发性BPPV 204例,前庭性偏头痛(VM)592例、梅尼埃病(MD)83例、前庭神经炎(VN)48例、突发性聋(SSNHL)伴眩晕15例。继发于MD、VN、VM、SSNHL伴眩晕的BPPV患者127例。所有患者均在详细询问病史的基础上经手法或仪器进行BPPV诊断及复位治疗,继发性BPPV患者同时按原发疾病的诊治原则进行处置。统计各相关疾病继发BPPV的发生率,比较其与原发性BPPV在性别、年龄、受累半规管、复位次数、眩晕控制率上的差异。结果:①MD、VN、SSNHL伴眩晕、VM继发BPPV的发生率分别为36.1%(30/83)、35.4%(17/48)、33.3%(5/15)和12.7%(75/592)。②继发于MD的BPPV,多半规管受累占比高于原发性BPPV,差异有统计学意义(P<0.05),其余疾病之间受累半规管分布无明显差异。③继发于MD、VM的BPPV眩晕控制率低于原发性BPPV,差异有统计学意义(P<0.05)。④继发于VM(2.88±2.32)和MD(2.53±1.14)的BPPV平均复位次数大于原发性BPPV(2.37±1.77),差异有统计学意义(P<0.05),其他继发性BPPV与原发性BPPV相比平均复位次数无显著性差异。结论:继发性BPPV的常见原因有MD、VN、SSNHL伴眩晕、VM;与原发性BPPV一样,女性多见、后半规管发病率最高;继发于MD的BPPV较原发性BPPV更易发生多半规管受累。详询病史结合针对性的检查有利于BPPV的精准诊断;继发性BPPV也可通过手法或仪器诊疗,但疗效较原发性BPPV差;继发性BPPV除了复位治疗外还需按原发病的治疗原则处置。

关键词：眩晕梅尼埃病前庭神经炎聋,突发性前庭性偏头痛

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