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Optical Genome Mapping for Cryptic Chromosomal Rearrangements Identification in Clinical Practice

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Maternal-Fetal Medicine 2024年第2期6卷 124-127页

作者： chunxiang zhou Honglei Duan Linlin He Huijun Li Yiyan Shi Jie Li Obstetrics and Gynecology Medical Center Nanjing University Medical School Affiliated Nanjing Drum Tower HospitalNanjing 210008China

To editor:Balanced chromosomal rearrangements(BCRs),predominantly reciprocal translocations and inversions represent disease-related structural variations(SVs)that directly disrupt gene structure and ***,BCRs predispose offspring to unbalanced rearrangements,resulting in adverse pregnancy outcomes.1 The timely and accurate identification of carriers is crucial for minimizing the risk of associated adverse pregnancy outcomes,assessing recurrent risk,and planning appropriate *** cytogenetic karyotyping serves as the standard first-tier approach for BCR detection,yielding a rate of 2%–4%in the recurrent miscarriage population.2 However,its limited resolution(typically around 5–10 Mb)poses challenges in detecting cryptic BCRs with smaller or similarly banded segments,as well as complex SVs involving multiple *** genome mapping(OGM),an emerging technology from Bionano Genomics,has a high resolution for detecting nearly all types of genomic SVs and has been recognized as a revolution in next-generation cytogenomic analysis.3,4 A growing number of studies have recently demonstrated the efficiency and superiority of OGM in various clinical settings,including both prenatal and postnatal congenital conditions,as well as various hematological and other malignancies.5–7 Here,we explore the value of OGM in identifying cryptic BCRs using a case series from our clinical *** study was approved by the ethics committee of the Nanjing Drum Tower Hospital affiliated with Nanjing University Medical School(no.2021-464-02).

关键词： editor yielding Nanjing

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《伤寒论》临证价值刍议

南京中医药大学学报 2024年第4期40卷 329-333页

作者：马俊杰周春祥南京中医药大学中医学院江苏南京210023

《伤寒论》临证思想研究者众多,已逐渐形成较为完善的伤寒学研究体系,然尚存不足之处,如对此书临床价值认识不全面、疫病诊治重温病轻伤寒、经典理论应对当代疾病及经方运用存在的问题等。提出《伤寒论》为百病立法,治伤寒亦治杂病;疫... 详细信息

《伤寒论》临证思想研究者众多,已逐渐形成较为完善的伤寒学研究体系,然尚存不足之处,如对此书临床价值认识不全面、疫病诊治重温病轻伤寒、经典理论应对当代疾病及经方运用存在的问题等。提出《伤寒论》为百病立法,治伤寒亦治杂病;疫病诊治重温病轻伤寒,实则寒温相互羽翼;经典研究可借鉴西医思维,应对疾病须以中为基;目前经方运用重方药略理法,亟待构建规范体系等观点,为中医经典临床研究提供思路。

关键词：伤寒论临证价值经方理法方药计算机人工智能方证相应

苓桂术甘汤促进星形胶质细胞内化降解β淀粉样蛋白机制

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中国实验方剂学杂志 2024年第11期30卷 1-8页

作者：高敏陈晓婧田清蓉凌云周西彬周春祥南京中医药大学中医学院中西医结合学院南京210046

目的:通过观察苓桂术甘汤(LGZGT)含药血清对β淀粉样蛋白1-42(Aβ_(1-42))诱导大鼠原代星形胶质细胞(AS)阿尔茨海默病(AD)病理模型的影响,探讨LGZGT对Aβ的吞噬及降解作用。方法:以Aβ_(1-42)诱导AS建立AD模型,实验分为正常组、模型组、... 详细信息

目的:通过观察苓桂术甘汤(LGZGT)含药血清对β淀粉样蛋白1-42(Aβ_(1-42))诱导大鼠原代星形胶质细胞(AS)阿尔茨海默病(AD)病理模型的影响,探讨LGZGT对Aβ的吞噬及降解作用。方法:以Aβ_(1-42)诱导AS建立AD模型,实验分为正常组、模型组、LGZGT低、中、高剂量(LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H)含药血清组(1.2、2.4、4.8 g·kg^(-1))、盐酸多奈哌齐含药血清组(0.5 mg·kg^(-1)),模型组加入Aβ_(1-42),终浓度为10μmol·L-1,LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H含药血清组在模型组的基础上均加入10%的含药血清。通过细胞增殖活力检测(CCK-8)试剂盒检测各组细胞活力;乳酸脱氢酶(LDH)试剂盒检测各组细胞LDH活力;用倒置显微镜观察各组细胞形态;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测Aβ相关降解酶胰岛素降解酶(IDE)、组织蛋白酶D(CTSD)的表达;采用免疫荧光法测定组织蛋白酶B(CTSB)的荧光强度;采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测各组细胞Aβ_(1-42)含量。结果:与空白组比较,各组AS活力下降,且不同浓度的Aβ_(1-42)对AS的增殖具有抑制作用;给药后,与正常组比较,模型组的细胞存活率明显降低(P<0.05);与模型组比较,LGZGT-H、盐酸多奈哌齐含药血清组细胞存活率明显增加(P<0.05,P<0.01);与正常组比较,模型组的细胞的LDH活力明显升高(P<0.05),且细胞胞体肥大肿胀,突起增多且延长,细胞相互聚集成团,提示细胞损伤较为明显;与模型组比较,盐酸多奈哌齐、LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H含药血清组细胞LDH活力显著降低(P<0.01);给药后,LGZGT-M组、LGZGT-H、盐酸多奈哌齐含药血清组细胞胞体肿胀有所改善,细胞突起短,细胞聚集结团减少;与正常组比较,模型组IDE、CTSD的表达明显降低(P<0.05);与模型组比较,LGZGT-M、LGZGT-H含药血清组能够明显上调IDE的表达(P<0.05);与模型组比较,LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H、盐酸多奈哌齐含药血清组均能明显上调CTSD的表达(P<0.01);与正常组比较,模型组的CTSB的平均荧光强度明显降低(P<0.05),与模型组比较,LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H、盐酸多奈哌齐含药血清组CTSB平均荧光强度增强(P<0.05,P<0.01);与正常组比较,模型组的细胞胞内Aβ_(1-42)含量升高(P<0.05);给药后,与模型组比较,LGZGT-L、LGZGT-M、LGZGT-H、盐酸多奈哌齐含药血清组细胞胞内Aβ_(1-42)含量显著降低(P<0.01),LGZGT含药血清以剂量依赖性的形式降低Aβ_(1-42)。结论:LGZGT对Aβ_(1-42)诱导的AS具有保护作用,还可促进Aβ的降解,其机制可能与减轻Aβ毒性,增强细胞活力,促进IDE、CTSD、CTSB的表达及恢复溶酶体的功能相关。

关键词：阿尔茨海默病(AD) 星形胶质细胞(AS) 苓桂术甘汤(LGZGT) β淀粉样蛋白(Aβ) 痰饮

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从代谢重编程角度探讨糖尿病认知障碍浊邪害清病机

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南京中医药大学学报 2024年第8期40卷 759-764页

作者：冯慧凌云周春祥陶伟伟南京中医药大学中医学院江苏南京210023 南京中医药大学中西医结合学院江苏南京210023

糖尿病认知障碍(DCI)起病隐匿,可进一步发展为痴呆,早期防治是关键。浊为机体代谢产物或者精微物质失其正化所生,是DCI的滋生土壤。糖尿病患者饮食不节,脾胃纳化失调,致精微失其正化,蓄积为糖浊,进而变化痰瘀、浊毒等,蕴结脑窍,损伤认知... 详细信息

糖尿病认知障碍(DCI)起病隐匿,可进一步发展为痴呆,早期防治是关键。浊为机体代谢产物或者精微物质失其正化所生,是DCI的滋生土壤。糖尿病患者饮食不节,脾胃纳化失调,致精微失其正化,蓄积为糖浊,进而变化痰瘀、浊毒等,蕴结脑窍,损伤认知,此属浊邪害清。神经炎症是诱发DCI的关键因素,主要受代谢重编程调控。脂质和乳酸蓄积作为代谢重编程的直接结果,是导致神经炎症的关键介质,与血液高糖水平均属于中医浊邪范畴。糖尿病环境下代谢重编程,诱导脂质和乳酸蓄积,介导神经炎症,与浊邪害清病机的发展颇为契合。以代谢重编程为切入点,探讨DCI浊邪害清病机的现代生物学认识,为中医药防治DCI提供新思路。

关键词：浊邪害清糖尿病认知障碍代谢重编程神经炎症脂质蓄积乳酸蓄积

茯苓酸通过Nrf2/SLC7A11/GPX4信号通路调控铁死亡改善阿尔茨海默病大鼠认知障碍的研究

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中国全科医学 2024年第2期27卷 177-183页

作者：樊赟窦润鹏胡久略侯紫君周春祥南京中医药大学江苏省南京市210046 河南省南阳市中心医院 473000 南阳理工学院张仲景国医国药学院河南省张仲景方药与免疫调节重点实验室河南省南阳市473000

背景阿尔茨海默病(AD)是一种常见且不可逆转的神经退行性脑疾病,严重影响患者的生活品质和生存质量,目前仍缺乏有效的治疗方法延缓或阻止疾病进展。中药及其活性成分在防治AD方面具有重要潜力。目的探讨茯苓酸(PA)对AD大鼠认知障碍及核... 详细信息

背景阿尔茨海默病(AD)是一种常见且不可逆转的神经退行性脑疾病,严重影响患者的生活品质和生存质量,目前仍缺乏有效的治疗方法延缓或阻止疾病进展。中药及其活性成分在防治AD方面具有重要潜力。目的探讨茯苓酸(PA)对AD大鼠认知障碍及核因子E2相关因子2(Nrf2)/溶质载体家族7A11(SLC7A11)/谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)信号通路的影响。方法2022年1—9月将75只6~8周龄雄性SPF级SD大鼠依据随机数字表法分为对照组(Control组)、AD模型组(Model组)、PA治疗组(PA组),PA+Nrf2抑制剂组(PA+ML385组),除Control组外制备AD大鼠模型。造模成功后,PA组腹腔注射50 mg/kg PA,PA+ML385组腹腔注射50 mg/kg PA+30 mg/kg Nrf2抑制剂ML385,Control组与Model组腹腔注射等量0.9%氯化钠溶液。末次给药24 h后进行Morris水迷宫实验,第2、4、6天进行定位航行实验,记录大鼠到达平台的时间(逃避潜伏期),第7天移走平台,记录大鼠在120 s内滞留平台时间和穿越平台次数。Nissl染色后观察各组大鼠海马神经元病理变化,普鲁士蓝染色检测海马组织铁沉积,免疫荧光染色检测海马神经元GPX4表达,检测海马组织谷胱甘肽(GSH)、丙二醛(MDA)、Fe2+含量,蛋白质印迹法(Western blotting)检测大鼠海马组织Nrf2、SLC7A11、GPX4蛋白表达。结果末次给药第2、4、6天Model组逃避潜伏期高于Control组、PA组,PA+ML385组高于PA组,差异有统计学意义(P<0.05);Model组平台停留时间、穿越平台次数低于Control组、PA组,PA+ML385组低于PA组,差异有统计学意义(P<0.05)。Nissl染色结果示Model组神经元坏死严重,细胞核皱缩,尼氏体数目减少;PA组神经元坏死减少,排列紧密且尼氏体增多;PA+ML385组神经元损伤明显加重,尼氏体数目减少。普鲁士蓝染色结果示Model组铁沉积较Control组增加,与Model组比较,PA组铁沉积减少,PA+ML385组较PA组铁沉积增多。免疫荧光染色结果示Model组绿色荧光减弱,GPX4阳性细胞减少,PA组细胞绿色荧光较Model组增强,GPX4阳性细胞增多,PA+ML385组较PA组GPX4阳性细胞减少。Model组GSH低于Control组、PA组,PA+ML385组低于PA组,差异有统计学意义(P<0.05);Model组MDA、Fe2+高于Control组、PA组,PA+ML385组高于PA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Model组Nrf2、SLC7A11、GPX4蛋白相对表达量低于Control组、PA组,PA+ML385组低于PA组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PA可改善AD大鼠认知障碍,其机制可能与通过激活Nrf2/SLC7A11/GPX4信号通路抑制铁死亡有关。

关键词：阿尔茨海默病茯苓酸核因子E2相关因子2/溶质载体家族7A11/GPX4信号通路铁死亡大鼠

KANO模型护理对玻璃体积血患者术后生活质量及心理健康的影响

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中国医药导报 2024年第11期21卷 127-130页

作者：周春香顾雪何锐安徽医科大学附属六安医院安徽省六安市人民医院西院区眼耳鼻咽喉病区安徽六安237000

目的分析卡诺(KANO)模型护理对玻璃体积血患者术后生活质量及心理健康的影响。方法选择2021年1月至2023年1月安徽医科大学附属六安医院治疗的100例玻璃体积血患者为研究对象,所有患者均行玻璃体切割术治疗,根据随机数字表法将其分为对... 详细信息

目的分析卡诺(KANO)模型护理对玻璃体积血患者术后生活质量及心理健康的影响。方法选择2021年1月至2023年1月安徽医科大学附属六安医院治疗的100例玻璃体积血患者为研究对象,所有患者均行玻璃体切割术治疗,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组,各50例。对照组在术后给予常规护理干预,观察组在对照组基础上进行KANO模型护理干预。比较两组干预前后眼压及视觉模拟评分法(VAS)评分、国家眼科研究所视功能问卷-25(NEI VFQ-25)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分及护理满意度。结果干预后,两组眼压及VAS评分均低于干预前,且观察组低于对照组(P<0.05);干预后,两组NEI VFQ-25评分高于干预前,且观察组高于对照组(P<0.05);干预后,两组SDS、SAS评分均低于干预前,且观察组低于对照组(P<0.05);观察组护理满意度优于对照组(P<0.05)。结论KANO模型护理在手术治疗基础上显著改善进一步患者的视功能生活质量,缓解抑郁、焦虑等不良心理,进一步促进患者恢复,降低眼压及疼痛程度,提高护理满意度,具有较高的推广价值。

关键词：卡诺模型护理玻璃体积血视功能相关生存质量护理干预抑郁

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伪狂犬病的感染机理与发病机制研究进展

现代畜牧科技 2024年第1期 99-101页

作者：周春香卢炳阳卢炜黄河科技学院河南郑州450063 河南科技大学河南洛阳471000 河南省巽丰生物科技有限公司河南郑州451161

伪狂犬病(PR)又称奥叶兹基氏病、疯痒病,是人或动物感染伪狂犬病毒(PRV)而引起的一种急性传染病。目前,该病毒可以感染人和猪在内的各种哺乳动物,有羊、狗、兔子、啮齿动物、牛和猫,其中猪是唯一的天然宿主。主要引起妊娠母猪繁殖失败,... 详细信息

伪狂犬病(PR)又称奥叶兹基氏病、疯痒病,是人或动物感染伪狂犬病毒(PRV)而引起的一种急性传染病。目前,该病毒可以感染人和猪在内的各种哺乳动物,有羊、狗、兔子、啮齿动物、牛和猫,其中猪是唯一的天然宿主。主要引起妊娠母猪繁殖失败,新生仔猪神经紊乱和生长猪呼吸困难等,给全世界的养猪业造成严重的经济损失。该文主要阐述伪狂犬病毒(PRV)感染机理,及最新发现的发病机制,以期为伪狂病的防控提供重要的技术参考和产品技术研发启示。

关键词：伪狂犬病感染机理发病机制

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大黄黄连泻心汤抑制NLRP3炎症小体活性对急性胃溃疡的保护作用及机制研究

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天津中医药 2024年第5期41卷 635-641页

作者：李心仪凌云赵小云周春祥南京中医药大学中医学院·中西医结合学院南京210046

[目的]研究不同浸渍条件下大黄黄连泻心汤抑制NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)炎症小体活性对急性胃溃疡小鼠的保护作用,探讨其作用机制并筛选最佳浸渍条件。[方法]对小鼠进行无水乙醇灌胃以建立急性胃溃疡模型,并给予不同浸提... 详细信息

[目的]研究不同浸渍条件下大黄黄连泻心汤抑制NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)炎症小体活性对急性胃溃疡小鼠的保护作用,探讨其作用机制并筛选最佳浸渍条件。[方法]对小鼠进行无水乙醇灌胃以建立急性胃溃疡模型,并给予不同浸提条件下的大黄黄连泻心汤进行实验,同时选用MCC950抑制剂作为阳性药。对各组小鼠进行胃组织苏木精-伊红(HE)染色,观察胃组织病理变化;统计溃疡指数(UI);用酸碱度(pH)试纸测试胃液pH值;检测胃液胃蛋白酶活性(PA);采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清中白细胞介素1β(IL-1β)和白介素18(IL-18)的水平;采用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测药物组小鼠胃组织中NLRP3、半胱氨酸蛋白酶-1(caspase-1)的蛋白表达。[结果]与空白组相比,模型组小鼠胃组织出现明显的溃疡病变,各项指标异常。与模型组相比,药物组可降低乙醇诱导下急性胃溃疡模型小鼠的溃疡指数(P<0.05或P<0.01),抑制胃酸的分泌(P<0.05),抑制胃蛋白酶活性(P<0.01);各药物组中促炎细胞因子IL-1β、IL-18的表达明显降低(P<0.01);通过各药物组灰度值/对照模型组蛋白灰度值的比较,表明药物组能够降低NLRP3、Caspase-1蛋白表达(P<0.01或P<0.05)。最后,对不同浸渍条件下大黄黄连泻心汤的药效进行综合评分,结果表明E(85℃、15 min)组评分最高。[结论]大黄黄连泻心汤对无水乙醇灌胃诱导的急性胃溃疡小鼠有保护作用,其机制可能与抑制NLRP3炎症小体活性有关。通过各药物组抑制NLRP3炎症小体的表达差异,得出85℃、15 min的最佳浸渍条件。

关键词：大黄黄连泻心汤急性胃溃疡浸渍法 NLRP3炎症小体

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基于C~2R模型的反舰导弹突防策略研究

舰船电子工程 2024年第6期44卷 89-92页

作者：杨根庆胥辉旗毛廷鎏周纯祥海军航空大学岸防兵学院烟台264001 中国人民解放军77606部队拉萨850000

随着现代战争形态的改变,反舰导弹与舰艇防御的攻防对抗一直是研究领域的热点。为制定并选取反舰导弹最有效的突防策略,以反舰导弹、空射诱饵和舰空导弹为研究对象,构建了编队突防模型,运用数据包络分析的方法,给出了五种C~2R模型,对反... 详细信息

随着现代战争形态的改变,反舰导弹与舰艇防御的攻防对抗一直是研究领域的热点。为制定并选取反舰导弹最有效的突防策略,以反舰导弹、空射诱饵和舰空导弹为研究对象,构建了编队突防模型,运用数据包络分析的方法,给出了五种C~2R模型,对反舰导弹突防的所有预期结果进行了评价并排序,在排序中进行策略优选。最后经过仿真试验,验证了模型的可行性和适用性,并有效地对空射诱饵伴随反舰导弹突防的兵器组合策略进行了排序优选,提升了指挥决策效率。

关键词：反舰导弹突防策略 C~2R模型