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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析

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中华骨科杂志 2022年第5期42卷 313-319页

作者：张闻宇康可张玉薇侯巧芳秦利涛刘红彦郝冰涛杨科廖世秀娄桂予河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)内分泌代谢科郑州450002 郑州颐和医院关节与运动医学科(骨三科) 郑州450018 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450002

目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎... 详细信息

目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序,并对测序数据进行分析;针对可疑突变,采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA,RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域,琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征,将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因NM;01011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变,其表弟该基因位点也存在相同变异,家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同,表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示,家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异,该变异可以导致TRAPPC2功能丧失,是本家系的致病性变异。

关键词：骨骺蛋白质基因组学密码子无义

一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 849-852页

作者：吴东李涛王红丹时伟丽侯巧芳张卉王涛杨艳丽廖世秀河南省人民医院河南省医学遗传研究所郑州大学人民医院郑州450003

目的明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，并用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，并用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术进行检测。结果患儿及其父母核型未见异常，aCGH检测结果显示患儿染色体9q34．3区存在405kb的杂合缺失，该区域包含EHMT1基因和部分CACNAlB基因，其父母则未携带染色体微重复／微缺失。结论患儿染色体9q34．3区的杂合缺失为新发突变，可能是患儿患病的原因。EHMTl可能是9q34．3微缺失综合征关键基因之一。

关键词： 9q34.3微缺失综合征智力低下发育迟缓比较基因组芯片杂交

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七烯甲萘醌合成过程中关键蛋白的定位分析

食品与发酵工业 2023年第2期49卷 8-12页

作者：陈奇张智航夏洪志孙怡金柯吕雪芹崔世修刘龙江南大学糖化学与生物技术教育部重点实验室江苏无锡214122 江南大学未来食品中心江苏无锡214122 南通励成生物工程有限公司江苏南通226010

七烯甲萘醌作为维生素K 2的重要亚型,在细胞中主要存在于细胞膜上,在氧化磷酸化的过程中起到电子载体的作用。作为七烯甲萘醌合成过程中的关键酶,1,4-二羟基-2-萘甲酸异戊二烯基转移酶(1,4-dihydroxy-2-naphthoic acid prenyltransferas... 详细信息

七烯甲萘醌作为维生素K 2的重要亚型,在细胞中主要存在于细胞膜上,在氧化磷酸化的过程中起到电子载体的作用。作为七烯甲萘醌合成过程中的关键酶,1,4-二羟基-2-萘甲酸异戊二烯基转移酶(1,4-dihydroxy-2-naphthoic acid prenyltransferase,MenA)和甲基转移酶(methyltransferase,MenH)目前研究较少,其在细胞中的分布还未被研究,这也限制了七烯甲萘醌产量的进一步提高。该研究重点关注MenA和MenH在细胞内的分布问题,首先构建MenA、MenH和eGFP的融合蛋白,利用荧光定位的方法确定MenA和MenH在细胞中的定位。然后,使用表面活性剂Triton-100破坏细胞膜的结构,发现随着表面活性剂浓度的增加,七烯甲萘醌的合成受到明显抑制。该研究表明细胞膜结构的完整性是七烯甲萘醌合成的前提条件,并且揭示了七烯甲萘醌是在细胞膜上直接被合成,不是被转运到细胞膜中。研究结果为深入探索七烯甲萘醌合成机制提供了方向。

关键词：七烯甲萘醌枯草芽孢杆菌 MenA MenH 细胞膜定位

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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 92-95页

作者：娄桂予杨科秦立涛张玉薇王红丹侯巧芳何淼廖世秀河南省人民医院、郑州大学人民医院、河南省医学遗传研究所郑州450003

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分... 详细信息

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在e．1202de1T（P．1401Tfs＊2）杂合缺失突变，该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码，并在第402位引入终止密码，使EXTl编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXTle．1202delT的杂合移码突变，而表型正常家系成员未检测到该突变，符合基因型一表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。结论EXT1c．1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因移码突变

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基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2021年第1期56卷 81-85页

作者：张倩吴东肖海李新蕊崔彬张梦汀张晓梅侯巧芳廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 郑州大学人民医院郑州450003

目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然... 详细信息

目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。

关键词：拷贝数变异测序短串联重复序列分型早期自然流产

全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 134-139页

作者：张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀河南省人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。... 详细信息

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。

关键词：免疫缺陷全外显子组测序基因变异隐性遗传病

一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 724-726页

作者：高越吴东霍晓东张梦汀侯巧芳王红丹廖世秀河南省人民医院河南省医学遗传研究所郑州大学人民医院郑州450003

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色... 详细信息

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

关键词： Smith-Magenis综合征微阵列比较基因组杂交 RAI1基因

矿质集料承载比(CBR)试验荷载板厚度的试验研究

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广东公路交通 2021年第3期47卷 5-8页

作者：莫石秀罗立峰张先念广东省路桥建设发展有限公司广州510623 华南理工大学广州学院广州516139

矿质集料为散体材料,在测定其承载比(CBR)过程中遇到成型方式和变异系数过大的问题。针对CBR试验过程中荷载板厚度对变异系数的影响进行了试验研究,通过考察贯入量为2.5mm和5.0mm时不同荷载板厚度(0cm、1cm、2cm、3cm、4cm、5cm、6cm、7... 详细信息

矿质集料为散体材料,在测定其承载比(CBR)过程中遇到成型方式和变异系数过大的问题。针对CBR试验过程中荷载板厚度对变异系数的影响进行了试验研究,通过考察贯入量为2.5mm和5.0mm时不同荷载板厚度(0cm、1cm、2cm、3cm、4cm、5cm、6cm、7cm)的CBR和变异系数的变化,提出合理的荷载板厚度。试验表明:CBR和变异系数在贯入量为5.0mm时较为稳定,当贯入量为5.0mm时,荷载板厚度为4cm时变异系数最小。建议在进行矿质集料CBR承载比试验时,荷载板厚度取4cm,贯入量取5.0mm,此状况下所得的CBR值和变异系数较为稳定,可满足土的承载比(CBR)试验(T 0134—1993)规定的精密度和允许差CV≤12%的要求。

关键词：矿质集料集料承载比(CBR)试验荷载板厚度

基于聚丙烯扩散皿的碱解扩散分离-酸碱滴定法测定土壤中水解性氮

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岩矿测试 2023年第1期42卷 156-166页

作者：陆迁树刘振超曾仕秀宋安邦李志雄张松张帅兰明国中国地质调查局昆明自然资源综合调查中心云南昆明650111 四川省地质矿产勘查开发局成都综合岩矿测试中心四川成都610081

传统的碱解扩散分离-酸碱滴定法测定土壤样品中的水解性氮,通常采用玻璃扩散皿进行碱解扩散分离。但是使用该法对样品进行前处理和碱解扩散分离过程中,操作者常会面临如下三种困扰:一是玻璃扩散皿内室溶液极易被氢氧化钠溶液和碱性胶液... 详细信息

传统的碱解扩散分离-酸碱滴定法测定土壤样品中的水解性氮,通常采用玻璃扩散皿进行碱解扩散分离。但是使用该法对样品进行前处理和碱解扩散分离过程中,操作者常会面临如下三种困扰:一是玻璃扩散皿内室溶液极易被氢氧化钠溶液和碱性胶液污染;二是玻璃扩散皿和盖子之间容易出现氨气泄漏,而且发现时往往无法解决;三是玻璃扩散皿比较笨重易碎,实验操作不方便;最终导致测定结果不稳定性和操作者对该法体验不佳。本文采用聚丙烯扩散皿,通过改进扩散皿清洗方法和提升扩散皿密封性、统一还原剂加入量和氢氧化钠溶液浓度(1.8mol/L)、适当增加氢氧化钠溶液的加入体积和降低盐酸标准溶液浓度,提高了水解性氮测定的稳定性和准确性。该方法中发生的污染明显降低,避免了发生氨气泄漏,操作便捷。应用于分析土壤有效态标准物质的测定值与标准值一致,如水解性氮测定值<50mg/kg的标准物质GBW07416a,其绝对偏差为0.2~1.8mg/kg;水解性氮测定值在50~200mg/kg的标准物质GBW07415a、NSA-1、NSA-4、NSA-5、NSA-6,其绝对偏差为0~4.0mg/kg。还原剂对硝态氮转化为铵态氮的加标回收率在89.6%~96.4%之间。该方法可满足测定土壤样品中水解性氮含量的要求。

关键词：土壤水解性氮聚丙烯扩散皿碱解扩散分离酸碱滴定法