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DLG4基因新发移码突变致智力发育障碍1例报告

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中国优生与遗传杂志 2023年第3期31卷 598-601页

作者：任明月郑宏廉文君陆相朋张诺楠茹丽珂张璠河南中医药大学儿科医学院河南郑州450000 河南中医药大学第一附属医院河南郑州450000

目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍... 详细信息

目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序(WES)分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变,c.1373dela,基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论发现1处未报道的DLG4基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。

关键词：智力发育障碍 DLG4基因癫痫马凡样特征儿童

红壤磷素有效性衰减过程及磷素农学与环境学指标比较研究

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中国农业科学 2012年第6期45卷 1116-1126页

作者：魏红安李裕元杨蕊高茹石辉张满意吴金水中国科学院亚热带农业生态研究所亚热带农业生态过程重点实验室西安建筑科技大学环境与市政工程学院

【目的】研究红壤中磷素有效性衰减的关键过程及其与施肥量的关系,明确农学与环境学土壤有效磷指标之间的数学关系。【方法】以亚热带红壤为试验材料,通过人工施肥和室内恒温(25℃)培养试验,应用Olsen(OP)、Bray-1(BP)、Mehlich-3(BP)3... 详细信息

【目的】研究红壤中磷素有效性衰减的关键过程及其与施肥量的关系,明确农学与环境学土壤有效磷指标之间的数学关系。【方法】以亚热带红壤为试验材料,通过人工施肥和室内恒温(25℃)培养试验,应用Olsen(OP)、Bray-1(BP)、Mehlich-3(BP)3种农学方法和蒸馏水(HP)、CaCl2(CP)两种环境学方法,分别在1 h、3 h、12 h、24 h、3 d、6 d、9 d、15 d、30 d、60 d用新鲜土样测定土壤有效磷以及磷吸附指数(PSI)的动态变化。【结果】红壤磷素有效性衰减过程存在明显的临界期,变化范围为0.1—18.7 h,此前衰减速度很快,之后明显变慢。施肥量对临界期有显著影响,其中OP、BP、MP的临界期随施肥量增加呈线性延长的趋势,而HP、CP临界期随施肥量的增加呈幂函数延长趋势。环境学与农学指标之间表现为非线性关系,存在明显的"突变点",据此可求算出红壤磷素迁移的环境风险临界值,其中根据CP变化求算的OP、BP和MP临界值分别为49.97、91.07和30.54 ***-1,根据HP变化求算的OP、BP和MP临界值分别为60.78、82.74和39.65 ***-1。磷吸附指数(PSI)随施肥量的变化范围为17.92—26.29,OP的环境风险临界值对应PSI为23.46。【结论】磷素有效性在红壤中的衰减过程存在明显的临界期,施肥量越高临界期越长,因此向环境迁移的风险就越大。土壤有效磷的环境学指标与农学指标存在非线性关系,据此可以确定出土壤磷素迁移的环境风险临界值。供试红壤的Olsen-P含量临界值为50-60 ***-1,PSI的环境风险临界值为23.46。

关键词：土壤有效磷施肥量磷环境风险临界值磷吸附指数(PSI) 红壤

药物转运蛋白相关单核苷酸多态性在中国汉族健康人群中的分布

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中国临床药理学杂志 2017年第5期33卷 387-390,394页

作者：张卓向倩胡琨王梓凝母光妍赵楠崔一民北京大学第一医院药剂科北京100034 北京大学药学院药事管理与临床药学系北京100191

目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P... 详细信息

目的研究中国汉族健康人群中药物转运蛋白相关单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法用已建立的快速聚合酶链式反应(PCR)分型方法以及PCR测序对中国健康汉族志愿者有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)、OATP1B3、有机阳离子转运体1(OCT1)、P-糖蛋白(P-gp)、多药耐药相关蛋白2(MRP2)以及乳腺癌耐药蛋白(BCRP)等6种药物转运蛋白的10个SNPs进行测定。计算等位基因分布频率,并与千人基因组计划中的不同人群比较等位基因频率的分布差异。结果 OATP1B1 388A>G、OATP1B1 521T>C、OATP1B3699G>A、OCT1 181C>T、OCT1 1393G>A、OCT1 1258del A、MDR1 3435T>C、MRP2-24C>T、BCRP 421C>A以及BCRP 376C>T的次要等位基因频率在中国汉族健康人中分别为26.97%,6.25%,23.91%,0,0,0,38.47%,18.52%,31.97%以及1.48%。试验组和非洲人群的等位基因分布频率比较,OATP1B3699G>A突变频率分别为76.09%,35.63%;MDR1 3435T>C突变频率分别为61.53%,85.02%;MRP2-24C>T突变频率分别为18.52%,3.10%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,1.29%,差异均有统计学意义(PG突变频率分别为26.97%,47.26%;BCRP 421C>A突变频率分别为31.97%,14.12%,差异均有统计学意义(PG突变频率分别为26.97%,40.26%;OATP1B1 521T>C突变频率分别为6.25%,16.10%;OCT1 181C>T突变频率分别为0,6.26%;BCRP421C>A突变频率分别为31.97%,9.44%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论部分转运蛋白基因多态性存在显著的种族差异。分析药物代谢相关转运蛋白的基因多态性在中国人中的分布频率是指导临床用药的重要依据。

关键词：药物转运蛋白中国汉族健康人群基因多态性千人基因组计划

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2种缓释碳源材料的释碳特性及脱氮性能研究

水处理技术 2020年第12期46卷 34-38,42页

作者：邵兵张立秋李淑更雷志娟朱晓辉黄凤丹广州大学土木工程学院珠江三角洲水质安全与保护教育部重点试验室广州大学环境科学与工程学院广东广州510006

以农业废弃物竹粉﹑荔枝核粉未作为碳源,聚乙烯醇(PVA)和海藻酸钠(SA)作为骨架载体,利用硼酸-硼砂二次交联的方法将2种碳源分别固定在PVA-SA载体中,制备2种新型缓释碳源材料:竹粉-PVA-SA(BPS)和荔枝核粉末-PVA-SA(LPS),研究了二者的释... 详细信息

以农业废弃物竹粉﹑荔枝核粉未作为碳源,聚乙烯醇(PVA)和海藻酸钠(SA)作为骨架载体,利用硼酸-硼砂二次交联的方法将2种碳源分别固定在PVA-SA载体中,制备2种新型缓释碳源材料:竹粉-PVA-SA(BPS)和荔枝核粉末-PVA-SA(LPS),研究了二者的释碳特性和脱氮性能。结果表明,BPS和LPS的释碳过程皆满足一级动力学方程,相较于BPS,LPS释放的TOC量更高,最高达56.08 mg/g,其表面结构也较粗糙,更利于微生物附着;LPS脱氮性能强于BPS,8 d后系统达到最高NO,-N去除率100%,而BPS系统可达到最高NO^-3-N去除率仅为21.3%,LPS系统平均反硝化速率为30.65 g/(m^3·d),远高于BPS系统的4.83 g/(m^3·d),且.LPS材料释放的碳源更易被微生物利用。

关键词：荔枝核竹粉聚乙烯醇缓释碳源释碳特性反硝化

一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 1016-1020页

作者：王费阳王宁祥赵甜张梅吴文蕾孙卫斌吴娟南京大学医学院附属口腔医院南京市口腔医院牙周病科南京210008 南京中医药大学附属南京中医院口腔科南京210001

目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点,明确其致病原因,并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集外周血样,提取全基因组DNA,通过全外显子组测序... 详细信息

目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点,明确其致病原因,并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集外周血样,提取全基因组DNA,通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁,与DGI-Ⅱ型相符,其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因第5外显子均存在c.2837dela(***946Valfs*368)杂合移码变异,未见文献报道和数据库收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837dela(***946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：牙本质发育不全牙本质涎磷蛋白基因移码变异全外显子组测序

DNA测序在wilson病亲体肝移植中的意义

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中国现代医学杂志 2008年第22期18卷 3316-3318,3321页

作者：王兴强郑虹张建军王大治沈中阳天津医科大学天津市第一中心医院移植外科天津300192 国家人类基因组南方研究中心上海201230

目的探讨DNA测序技术在选择wilson病亲体肝移植供、受者中的意义。方法对拟行亲体肝移植的2例临床确诊的wilson病患者及供者(患者父/母)抽取外周静脉血提取基因组DNA。以患者及供者的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增... 详细信息

目的探讨DNA测序技术在选择wilson病亲体肝移植供、受者中的意义。方法对拟行亲体肝移植的2例临床确诊的wilson病患者及供者(患者父/母)抽取外周静脉血提取基因组DNA。以患者及供者的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增。取PCR产物进行DNA测序,检测该基因序列的单核苷酸多态(SNP)位点和突变情况。选取1例健康人作为测序对照。结果1例患者为2511dela变异和A3809G变异的复合杂和子;其父亲为2511dela变异的杂和子,母亲为A3809G变异的杂和子;另1例患者及父母基因结构正常。结论DNA测序技术可以明确鉴别ATP7B基因的变异,是确诊wilson病患者和选择其亲体肝移植供者的有效方法。

关键词：亲体肝移植肝豆状核变性 DNA测序

共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析

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临床儿科杂志 2019年第8期37卷 587-590页

作者：王浩罗强张继要董伟史丹丹和宁辛赵亚梅郑州大学第一附属医院儿科

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女... 详细信息

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627dela与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因新突变基因型

南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 572-574页

作者：李常兴李雪梅张锡宝韩春雷马泽彝林东子广东省东莞市慢性病防治院皮肤科 523008 广州市儿童医院皮肤科广州市皮肤病防治所皮肤科

目的探讨中间丝聚合蛋白（filaggrin，FLG）基因多态性与南方汉族人特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA，采用PCR及直接测序法，对FLG基因已报道的13个单核苷酸多... 详细信息

目的探讨中间丝聚合蛋白（filaggrin，FLG）基因多态性与南方汉族人特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的相关性。方法提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA，采用PCR及直接测序法，对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性（3321dela、441dela、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945dela、3702delG、Q2417X、R4307X）进行测序。结果14例（28oA）AD患者检测到FLG3321dela多态性位点，6例（12％）AD患者检测到FLG441dela多态性位点，健康对照组无1例检测到该多态性位点。患者组及对照组均未检测到FLG（1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282del4、R2447X、S2889X、7945dela、3702delG、Q2417X、R4307X）基因多态性。结论FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关。

关键词：特应性皮炎南方汉族人中间丝聚合蛋白单核苷酸多态性

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过表达TAF9延迟拟南芥开花时间

分子植物育种 2023年第7期21卷 2220-2229页

作者：韦灯会柳霖坡张新永陈宇红范成明胡赞民云南农业大学农学与生物技术学院昆明650201 中国科学院遗传与发育生物学研究所北京100101

TATA结合蛋白相关因子(TAF)是通用转录因子IID(TFIID)复合体中的一类亚基,它具有识别核心启动区域和激活转录起始的双重功能。拟南芥TAF的部分成员已被证实在光及激素信号转导、形态建成和生殖生长过程中发挥着重要的功能,但TAF9基因功... 详细信息

TATA结合蛋白相关因子(TAF)是通用转录因子IID(TFIID)复合体中的一类亚基,它具有识别核心启动区域和激活转录起始的双重功能。拟南芥TAF的部分成员已被证实在光及激素信号转导、形态建成和生殖生长过程中发挥着重要的功能,但TAF9基因功能研究较少。本研究克隆了拟南芥TAF9的CDS及启动子,并对其基因功能和启动子活性进行了分析。结果发现:TAF9定位于细胞质和细胞核中;在长日照条件下该基因过表达显著延迟拟南芥的开花时间,且在TAF9过表达株系中,参与开花调控的关键基因CO、SPL3和FT的表达被抑制,而GA20ox1的表达被激活;从其启动子(-1500 bp)活性来看,TAF9主要在非种子组织中表达。本研究为TAF9的功能解析分析提供了重要参考。

关键词： TAF9 拟南芥基因过表达开花抑制