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山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析

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现代诊断与治疗 2023年第11期34卷 1581-1584页

作者：杨康李冕李雨雨王紫薇牟凯赵燕生物医学科学学院/山东第一医科大学/山东省医学科学院山东济南250000 淄博市妇幼保健院山东淄博255000

目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为... 详细信息

目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为88.3%。检测出的27种PAH基因的突变类型包括17种错义突变、4种无义突变、4种剪接突变、1种同义突变和1种移码突变。突变分布在第1-3、5-7、10-12号外显子和第4号、5号、7号、12号内含子上。其中热点突变为c.728G>A(24.53%)、c.721C>T(7.55%)和c.1238G>C(5.66%),新突变位点为:c.155T>G和c.621T>A。结论山东省30例PKU患儿的PAH基因突变以错义突变为主,主要发生在第7号外显子上。研究检测出PAH基因的27个突变位点,包括2个新的突变位点,为苯丙酮尿症的产前诊断和机制研究提供依据。

关键词：山东省苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因突变

醋酸铜催化“一锅法”合成5-(1-苯基-3-苯基丙基-2-炔基)-2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮衍生物

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有机化学 2018年第11期38卷 3101-3105页

作者：许招会陈飞彪李瑜钰黄清水廖传文江西师范大学化学化工学院南昌330022 南昌大学第一附属医院检验科南昌330026 江西省人民医院外科南昌330006

在醋酸铜催化作用下,以抗坏血酸钠为还原剂,以醛、2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮和苯乙炔为原料,通过包含Knoevenagel缩合与Conjugate加成反应的多组分反应,有效地合成了10种5-(1-苯基-3-苯基丙基-2-炔基)-2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6... 详细信息

在醋酸铜催化作用下,以抗坏血酸钠为还原剂,以醛、2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮和苯乙炔为原料,通过包含Knoevenagel缩合与Conjugate加成反应的多组分反应,有效地合成了10种5-(1-苯基-3-苯基丙基-2-炔基)-2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮衍生物.该工艺具有收率高(63%～86%)、反应温和、操作简单及环境友好等优点,为合成5-(3-苯基-1-苯基丙基-2-炔基)-2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮衍生物提供了一种有效的方法.

关键词：一锅法醋酸铜 2,2.二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮 5-(1-苯基-3-苯基丙基-2-炔基)-2,2-二甲基-1,3-二噁烷-4,6-二酮

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“非遗”语境下安徽花鼓灯人才现状分析研究

普洱学院学报 2020年第6期36卷 75-77页

作者：李玉煜安徽艺术学院安徽合肥230041

非物质文化遗产的特殊性决定了其发展要有一定的继承者,即非物质文化遗产传承人。然而,随着时间的变迁,安徽非遗项目花鼓灯老艺人们年事已高,有的艺人已经不具备传承的能力,这就要求安徽花鼓灯的传承者接住这个接力棒,一代一代地把这门... 详细信息

非物质文化遗产的特殊性决定了其发展要有一定的继承者,即非物质文化遗产传承人。然而,随着时间的变迁,安徽非遗项目花鼓灯老艺人们年事已高,有的艺人已经不具备传承的能力,这就要求安徽花鼓灯的传承者接住这个接力棒,一代一代地把这门艺术传下去。因此,重视安徽花鼓人才现状研究,是安徽花鼓灯传承和保护的重点。

关键词：非遗花鼓灯人才现状人才培养

淄博地区223368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析

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实用临床医药杂志 2023年第11期27卷 64-69页

作者：牟凯许佳李雨雨李洪俞董丽萍刘娜山东省淄博市妇幼保健院医学遗传科山东淄博255000

目的分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3~7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生... 详细信息

目的分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3~7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658_660delAAG(15.19%)、c.482G>A(12.66%)、c.80A>G(8.86%)为主;2例检出MUT基因共4种突变位点。30例其他类型IMD新生儿中,27例接受基因检测。其中6例MCADD中检出ACADM基因共8种突变位点,以c.387+1delG(29.11%)、c.449_452 del CTGA(15.19%)、c.1076C>T(12.66%)为主;4例NICCD中检出SLC25A13基因共5种突变位点,以IVS16ins3kb(28.57%)、c.852_855del(28.57%)为主。随访期间,IMD患儿正常42例(56.00%),发育迟缓31例(41.33%),死亡2例(2.67%)。发育迟缓均为OAD,分别为MMA 30例和丙酸血症1例。结论淄博地区新生儿IMD发病率为0.034%,以OAD为主,其中MMA发病率最高,并以MMACHC基因变异为主。

关键词：淄博地区新生儿疾病串联质谱法甲基丙二酸血症基因检测有机酸代谢障碍

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论中国古典舞中的“秘响旁通”

萍乡学院学报 2017年第4期34卷 78-80页

作者：李玉煜安徽大学艺术与传媒学院安徽合肥230601

刘勰在《文心雕龙·隐秀第四十》中提到"秘响旁通"的现象:隐之为体,义生文外,秘响旁通,伏采潜发。这种现象始终贯穿在中国艺术的发展之中,在中国古典舞发展的背景、作品、表现方式中都体现出"秘响旁通"这一现象。

关键词：秘响旁通中国古典舞表现方式

变质物品且考虑成本费用时值的经济制造批量模型

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科技管理研究 2006年第7期26卷 235-239页

作者：罗兵陈昱超李宇雨重庆大学经济与工商管理学院重庆400030

考虑变质物品在有现货和仓库出空阶段生产率不相同以及成本费用时值对库存管理的影响,建立了相应的库存控制模型。运用5.0版数学软件进行仿真寻优,得到系统唯一最优解。灵敏度分析表明,物品变质率、成本费用贴现率、生产率以及短缺量拖... 详细信息

考虑变质物品在有现货和仓库出空阶段生产率不相同以及成本费用时值对库存管理的影响,建立了相应的库存控制模型。运用5.0版数学软件进行仿真寻优,得到系统唯一最优解。灵敏度分析表明,物品变质率、成本费用贴现率、生产率以及短缺量拖后因子对最优生产周期个数、每周期最优缺货时间与生产批量,以及库存系统各项成本等有不同程度的影响,在进行库存决策时必须考虑这些参数,并及时调整生产周期个数和每周期缺货时间。

关键词：短缺量部分拖后成本费用时值经济制造批量变质物品库存管理企业

2 - 4 Fluorescence Emission from CsI （T1） Crystal Induced by High-energy Carbon Ions and X-rays

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IMP & HIRFL Annual Report 2012年第1期 38-39页

作者： Lei Yu Zhao Yongtao Cheng Rui Sun Yuanbo Zhou Xianming Wang Xing Wang yuyu li Songlin Xiao Guoqing

地方性知识视野中安徽花鼓灯课程开发研究——以安徽艺术学院为例

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普洱学院学报 2020年第5期36卷 113-115页

作者：李玉煜安徽艺术学院安徽合肥230041

地方性知识指的是某一个地域的人们在社会发展中形成的带有地方特征的文化、技术、艺术、经验等相关知识。从地方性知识视野中开发安徽花鼓灯课程,培养高素质应用型表、教、创、研四位一体的本科花鼓灯表演人才是安徽艺术学院发展的必... 详细信息

地方性知识指的是某一个地域的人们在社会发展中形成的带有地方特征的文化、技术、艺术、经验等相关知识。从地方性知识视野中开发安徽花鼓灯课程,培养高素质应用型表、教、创、研四位一体的本科花鼓灯表演人才是安徽艺术学院发展的必然趋势,是提高办学水平的必经之路。对于安徽花鼓灯的传承与发展以及安徽花鼓灯人才培养,安徽艺术学院有着独特的地域优势和历史使命,也是安徽艺术学院完成自身历史使命必尽之责。

关键词：地方性知识安徽艺术学院安徽花鼓灯课程开发

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基于双向溢出效应的供应链合作研发博弈模型

科技管理研究 2009年第3期29卷 177-179页

作者：黄波孟卫东李宇雨重庆大学经济与工商管理学院重庆400044

考虑研发同时具有纵向和横向溢出效应,建立了6种合作方式下的供应链合作研发博弈模型,研究了不同合作形式下的企业研发投入和产量决策,以及相应的社会福利变化情况。研究表明,产业间纵向合作研发和上游产业内横向合作研发有利于提高企... 详细信息

考虑研发同时具有纵向和横向溢出效应,建立了6种合作方式下的供应链合作研发博弈模型,研究了不同合作形式下的企业研发投入和产量决策,以及相应的社会福利变化情况。研究表明,产业间纵向合作研发和上游产业内横向合作研发有利于提高企业研发投入、最终产品产量,对企业利润的影响不确定;产业间纵向溢出效应和上游产业内的横向溢出效应则会提高企业研发投入、最终产品产量和社会福利。政府应鼓励和扶持上游企业的横向合作和产业间的纵向合作,必要时对其进行补贴,并促进研发成果扩散,提高溢出效应,激励企业增加研发投入和最终产品产量,提高社会福利。

关键词：纵向溢出效应横向溢出效应合作研发