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SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 174-180页

作者：张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276003 临沂市人民医院临沂276003

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携... 详细信息

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。

关键词： SCN8A基因癫痫全外显子组测序基因变异

Robust H_∞ control for a class of nonlinear singular system with uncertain parameters

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Journal of Systems Engineering and Electronics 2009年第1期20卷 136-140页

作者： li yufen Yang Dongmei School of Science Northeastern Univ. Shenyang 110004 P. It. China

The static output feedback H∞ control is explored for a class of nonlinear singular system with norm-bounded uncertainty. On certain suppose, the zero solution asymptotically stability is analyzed by means of Lyapunov function and Lyapunov stability theory. Based on which, a sufficient condition is presented such that the system is zero solution asymptotically stable and has H∞ norm constraint γ. Then, the static output feedback H∞ controller is designed to guarantee the resulting closed-loop system has the same performance. Finally, an example proves the effectiveness of the conclusion.

关键词： uncertain singular system nonlinear singular system static output feedback H∞ control.

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

经导管介入治疗儿童先天性冠状动脉-心腔瘘66例中远期随访

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 145-152页

作者：李一凡李渝芬李俊杰谢育梅王树水张智伟广东省心血管病研究所、南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心儿科广州510080

目的总结经导管介入治疗儿童先天性冠状动脉-心腔瘘(CCF)的经验及中远期随访结果。方法病例对照研究。选择2005年1月至2019年12月在广东省人民医院接受经导管介入治疗的66例先天性CCF患儿作为研究对象,收集并分析其临床基线资料、手术... 详细信息

目的总结经导管介入治疗儿童先天性冠状动脉-心腔瘘(CCF)的经验及中远期随访结果。方法病例对照研究。选择2005年1月至2019年12月在广东省人民医院接受经导管介入治疗的66例先天性CCF患儿作为研究对象,收集并分析其临床基线资料、手术效果、术中及术后严重不良事件、随访结果及预后等资料。根据是否发生严重不良事件将患儿进行分组,比较严重不良事件组和无严重不良事件组一般情况及CCF特征的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果66例先天性CCF的患儿中男34例、女32例,年龄3.9(1.9,6.2)岁,体重15(11,20)kg。66例CCF均为中型或大型瘘管,其中近端型瘘管55例(83%),远端型瘘管11例(17%);瘘管起源于右冠状动脉38例(58%),起源于左冠状动脉28例(42%);合并冠状动脉瘤(CAA)40例(61%)。66例患儿中64例患儿完成封堵治疗,5例患儿发生6例次围手术期严重不良事件。围手术期手术成功率为92%(59/64),围手术期不良事件发生率为9%(6/64),其中2例患儿术中发生了2例次严重不良事件,包括手术相关死亡1例,急性心肌梗死1例;3例患儿术后随访1 d发生了4例次严重不良事件,包括急性心肌梗死2例、三尖瓣腱索断裂1例、封堵器脱落1例。共58例患儿完成中远期随访,随访时间9.3(6.5,13.4)年。9例患儿发生10例次严重不良事件,中远期严重不良事件发生率为17%(10/58),其中5例次并发症(1例次新发CAA、1例次主动脉瓣穿孔、1例次冠状动脉血栓形成、2例次新发三尖瓣脱垂伴重度反流)以及5例次大量残余分流(瘘管再通)。围手术期及随访期间,13例患儿发生16例次严重不良事件,51例患儿未发生严重不良事件。发生严重不良事件组患儿的大型瘘管[11/13比39%(20/51),P=0.005]、巨大CAA[10/13比14%(7/51),P=0.030]所占比例均明显高于无不良事件组患儿,肺动脉平均压明显高于无不良事件组患儿[(20±9)比(16±6)mmHg,1 mmHg=0.133 kPa,t=2.02,P=0.048]。结论经导管介入治疗儿童先天性CCF即刻疗效确切,中远期有效性和安全性尚可,但需严格把握CCF介入治疗适应证。

关键词：冠状动脉循环放射学,介入性随访研究

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

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长期护理保险试点地区服务模式的研究综述

保险职业学院学报 2024年第2期38卷 62-67页

作者：丁德臣李玉芬山东财经大学保险学院山东济南250002

长期护理保险为失能老人的照护提供了便利。完善长期护理保险的服务模式,对满足给付对象的需求、提高长期护理保险的效率起着极大的作用。目前,对服务模式的研究主要集中在以下几个方面:参保对象和服务给付对象的界定、服务项目的内容... 详细信息

长期护理保险为失能老人的照护提供了便利。完善长期护理保险的服务模式,对满足给付对象的需求、提高长期护理保险的效率起着极大的作用。目前,对服务模式的研究主要集中在以下几个方面:参保对象和服务给付对象的界定、服务项目的内容、服务模式的供给和服务质量的提高。通过梳理现有文献,建议未来长期护理保险服务模式的研究需要扩大试点城市研究范围,深入分析失能老人的真正需求,增加长期护理保险服务供给的效率和可持续性发展的实证研究。

关键词：长期护理保险服务项目护理模式失能老人护理人员

TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 577-580页

作者：朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉临沂市人民医院儿科临沂276000

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验... 详细信息

目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(***1030*)和c.3053G>A(***1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： TONSL基因海绵状脊椎干骺端发育不良脊椎干骺端发育不良矮小

NEW TECHNIQUE FOR DETERMINATION OF THE TEMPORAL CHARACTERISTICS OF PICOSECOND LASER PULSES

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Chinese Physics Letters 1990年第6期7卷 260-263页

作者： CHEN Daoyang GEN Jihong li yufen Department of Physics Fudan UniversityShanghai 200433

A new method based on the third-order correlation function of coherent Raman scattering has been suggested for the picosecond laser *** has been shown theoretically and experimentally that when coherent Stokes and antistokes Raman scattering are measured at the same time,the temporal characteristics of two different ps laser pulses can be obtained simultaneously.

关键词： scattering laser coherent

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临床局限性前列腺癌术后包膜侵犯研究进展

陕西医学杂志 2024年第8期53卷 1135-1138页

作者：姜庆徐苓傈李丽李玉芬四川大学华西医院上锦医院成都上锦南府医院泌尿外科四川成都611700 四川大学华西医院泌尿外科四川成都610041

前列腺癌(PCa)是男性泌尿系统常见的恶性肿瘤。随着我国人口老龄化,PCa发病率逐年升高,且确诊时前列腺特异性抗原高、中高危人群占比较高。目前PCa治疗包括PCa根治术、去势、药物及外照射等,而PCa根治术是治疗临床局限性PCa最有效的方法... 详细信息

前列腺癌(PCa)是男性泌尿系统常见的恶性肿瘤。随着我国人口老龄化,PCa发病率逐年升高,且确诊时前列腺特异性抗原高、中高危人群占比较高。目前PCa治疗包括PCa根治术、去势、药物及外照射等,而PCa根治术是治疗临床局限性PCa最有效的方法,但部分临床局限性PCa患者术后病理提示包膜侵犯,在甲状腺外器官侵犯及远处淋巴结或远处器官组织转移中起到重要作用,被认为是术后生化复发和不良预后的预测因子。因此,现就临床局限性PCa术后包膜侵犯的定义、预后、影响因素以及不同影像学检查对其诊断的优势和不足等进行综述。

关键词：局限性前列腺癌前列腺癌根治术包膜侵犯预后影响因素影像学检查