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A Splicing Mutation in VPS4B Causes Dentin Dysplasia Ⅰ

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A Splicing Mutation in VPS4B Causes Dentin Dysplasia Ⅰ

数字金融发展对我国商业银行信用风险管理的影响研究

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Xiong Fu Yang Qi Chen Dong Chen Danna Liu Cuixian Liu Yanhui yu qiuxia Ye yuhua Tian Zhihui Shan Xuan Zhang Leitao Wei Xiaofeng Zhou Wanjun Li Dongri Zhang Wenqing Xu Xiangmin Department of Medical Genetics School of Basic Medical Sciences Southern Medical University Guangdong Genetic Testing Engineering Research Center School of Stomatology Zhengzhou University Department of Prenatal Diagnosis Center Maternal and Child Health Hospital Department of Stomatology Nanfang Hospital Southern Medical University Department of Developmental Biology School of Basic Medical Sciences Southern Medical University Department of Forensic Science School of Basic Medical Sciences Southern Medical University

Objective Dentin dysplasia Ⅰ(DDI) is a genetically heterogeneous autosomal-dominant disorder characterized by rootless teeth with abnormal pulpal morphology, the etiology of which presents as genetically heterogeneous and the molecular basis of which is still unclear. Method Using a cohort of a large Chinese family with 10 DDI patients, we mapped the candidate region for DDI by combining use of whole genome-wide SNP array and STR linkage analysis. And then, we analyzed the molecular mechnisem on the pathogenic gene for DDI in vivo and in vitro. Result We mapped to a 9.63 Mb candidate region for DDI on chromosome 18 q21.2-q21.33. We then identified a mutation IVS7+46 C>G which resulted in a novel donor splice site in intron 7 of the VPS4 B gene with co-segregation of all 10 affected individuals in this family. Theaberrant transcripts encompassing a new insert of 45-bp in size were detected in gingival cells from affected individuals. Protein structure prediction showed that a 15-amino acid insertion altered the ATP-binding cassette of VPS4 B. The mutation resulted in significantly reduced expression of m RNA and protein and altered subcellular localization of VPS4 B, indicating a loss of function of VPS4 B. Using human gingival fibroblasts, the VPS4 B gene was found to act as an upstream transducer linked to Wnt/beta-catenin signaling and regulating odontogenesis. Furthermore, knock-down of vps4 b in zebrafish recapitulated the reduction of tooth size and absence of teeth similar to the tooth phenotype exhibited in DDI index cases, and the zebrafish mutant phenotype could be partially rescued by wild-type human VPS4 B m RNA. We also observed that vps4 b depletion in the zebrafish negatively regulates the expression of some major genes involved in odontogenesis. Conclusion The study identifies VPS4 B as a disease-causing gene for DDI, which is one of the important contributors to tooth formation through the Wnt/beta-catenin signaling pathway.

关键词：

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焦作大学学报 2024年第2期38卷 37-44页

作者：薛秋霞余珂澳门城市大学金融学院中国澳门999078 洛阳师范学院商学院河南洛阳471000

以2011年至2020年我国314家商业银行数据作为研究样本,采用双向固定效应模型实证分析数字金融发展对我国商业银行信用风险管理的影响。同时,引入中介效应、调节效应和异质性分析,深入分析贷款规模和治理结构在此影响过程中的作用,以及... 详细信息

以2011年至2020年我国314家商业银行数据作为研究样本,采用双向固定效应模型实证分析数字金融发展对我国商业银行信用风险管理的影响。同时,引入中介效应、调节效应和异质性分析,深入分析贷款规模和治理结构在此影响过程中的作用,以及不同性质的商业银行的差异性表现。研究结果表明,数字金融发展加剧了我国商业银行的信用风险。银行治理结构起到抑制作用,良好的治理结构能够降低信用风险。数字金融发展对不同性质的商业银行产生的作用差异性较大,中小型商业银行受其影响较大。

关键词：数字金融商业银行信用风险信贷规模治理结构

Haploinsufficiency of a novel gene on 3p26.1,SMDD1,cause autosomal-dominant dentin dysplasia type Ⅰ

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Haploinsufficiency of a novel gene on 3p26.1,SMDD1,cause aut...

无锡市2013—2017年社区宫颈癌筛查结果分析

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者： Fu Xiong Zhisong Ji Yanhui Liu yu Zhang Lingling Hu Qi Yang Qinwei Qiu Lingfeng Zhao Dong Chen Zhihui Tian Xuan Shang Leitao Zhang Xiaofeng Wei Cuixian Liu qiuxia yu Meichao Zhang Jing Cheng Jun Xiong Dongri Li Xiuhua Wu Huijun yuan Wenqing Zhang Xiangmin Xu Department of Medical Genetics School of Basic Medical SciencesSouthern Medical University Department of Prenatal Diagnosis Center Maternal and Child Health HospitalDongguan Department of Cell Biology School of Basic Medical Sciences Southern Medical University School of Stomatology Zhengzhou University Department of Stomatology Nanfang HospitalSouthern Medical University Department of Human Anatomy School of Basic Medical SciencesSouthern Medical University Center for Medical Genetics Southwest HospitalThird Military Medical University Department of Forensic Science School of Basic Medical SciencesSouthern Medical University Department of Orthopedics and Traumatology Nanfang Hospital Southern Medical University

The hereditary dentin defects,dentinogenesis imperfecta(DGI)and dentin dysplasia(DD)comprise a group of autosomal-dominant genetic conditions and the molecular basis of such dental disorders in all sub-groups except for DD Type I(DDI)is linked to mutations in dentin sialophospho-protein gene(DSPP).DDI shows an exclusive character in phenotypes featuring late-onset missing teeth with short dental roots and unknown genetic etiology,thus providing a useful model to unravel the mechanism for dentin formation proceeds involved in tooth *** we study the genemapping and the molecular pathogenic mechanism of DDL Using a cohort of a large Chinese family with 20 normal members and 14 DDI patients,we mapped the gene locus responsible for DDI to 3p26.2-3p24.3 by combining use of whole genome-wide SNP array and STR linkage *** further identified a novel missense mutation,c.353C>A(P118Q)in SMDD1 gene on 3p26.1 through targeted sequencing of 125 candidate genes by capture-based next-generation sequencing,and followed by Sanger sequencing and co-segregation analysis for *** showed that the mutant P118Q in dental pulb stem cells expressed at 50%of wild-type levels with exhibiting *** vivo zebrafish functional assay of a homology of human SMDD1,we determined that missing teeth similar to that of the index case phenotypes were replicated in the RNAi knock-down zebrafish and could be partially rescued by injection of normal human SMDD1 mRNA to the mutant *** also observed that SMDD1 depletion in the zebrafish negatively regulates the expression of two major genes(bmp2 and pitx2)involved in *** addition,we generated the P118Q mutant knockin transgenic(TG)mice and investigated the role of the P118Q mutation in heterozygous and homozygous TG *** found that dentin defects were radiographically evident in all teeth with homozygotes,to show incomplete obliteration of the nonmineralized pulp in TG mice,consistent wit

关键词：

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中国妇幼健康研究 2019年第8期30卷 968-971页

作者：俞秋霞孙红旭韦玮南京医科大学附属无锡妇幼保健院

目的根据无锡市2013—2017年社区常住已婚妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染阳性率及宫颈癌及癌前病变发病率统计分析,评价社区宫颈HPV分型检测作为初筛工具在社区宫颈癌筛查中的实际应用效果,并提出相应的干预措施。方法 2013年起无锡市... 详细信息

目的根据无锡市2013—2017年社区常住已婚妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染阳性率及宫颈癌及癌前病变发病率统计分析,评价社区宫颈HPV分型检测作为初筛工具在社区宫颈癌筛查中的实际应用效果,并提出相应的干预措施。方法 2013年起无锡市卫生部门对全市社区内已婚妇女(35~64周岁为主)的宫颈癌筛查流程,采取宫颈HPV分型检测初筛,初筛阳性者行新柏氏液基细胞技术(TCT)检查,HPV及TCT均阳性者行电子阴道镜及宫颈组织病理诊断的方式,分析HPV阳性率及确诊宫颈癌及高度癌前病变检出率。结果 2013—2017年无锡市参加宫颈病变筛查人数中HPV阳性人数及阳性率分别为23 935人(12.91%)、11 391人(9.74%)、18 526人(11.67%)、12 327人(10.89%)和17 415人(10.00%),各年份HPV阳性率比较存在统计学差异(χ~2=1 098.71,P0.05)。结论经过逐年规范的社区免费宫颈癌筛查,社区妇女的宫颈癌及高度癌前病变发生率逐年下降;加强健康宣传教育,促进社区健康妇女自觉参与宫颈病变筛查,对高危HPV持续感染患者的密切监测并随访,可以有效预防宫颈高度癌前病变及宫颈癌的发生,对妇女宫颈癌防治具有重要意义,同时可有效提高居民满意度,增加社会效益和经济效益,并促进医改的进一步发展,值得大力推广。

关键词：宫颈癌社区筛查分析

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维生素D在系统性硬化中的作用

生命的化学 2020年第12期40卷 2200-2206页

作者：范丽怡张瑾俞秋霞陈佳圆宁波大学医学院宁波315211 宁波市医疗中心李惠利医院宁波大学附属李惠利医院宁波315040

系统性硬化(systemic sclerosis, SSc)是一种具有多种临床表现并伴有多器官受累的结缔组织病,其发病机制主要包括血管病变、免疫功能障碍和纤维化。近年来对维生素D作用不断深入的研究,发现其不仅参与钙磷代谢和骨骼健康,还在多种自身... 详细信息

系统性硬化(systemic sclerosis, SSc)是一种具有多种临床表现并伴有多器官受累的结缔组织病,其发病机制主要包括血管病变、免疫功能障碍和纤维化。近年来对维生素D作用不断深入的研究,发现其不仅参与钙磷代谢和骨骼健康,还在多种自身免疫性疾病中发挥着重要的免疫调节功能。本文综述了维生素D在系统性硬化症中相关作用的研究进展。

关键词： 1 25(OH)_(2)D_(3) 系统性硬化维生素D

人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析

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遗传 2017年第3期39卷 232-240页

作者：叶宇华张倩倩钟建美黎倚红张立喻秋霞徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症... 详细信息

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序。通过生物信息学的分析,检测出了所有捕获区域内的突变。进一步对位于5′端非编码区(5′untranslated region,5′UTR)的突变进行系统扫描,共计寻找到41个影响u ORF(upstream open reading frame,u ORF)有或无的功能性突变。从中选取了CHTOP基因(chr1:153606541 C>T)和TGFB1基因(chr19:41859418 G>A)的两个突变,通过定点诱变和双荧光素酶报告实验,在体外证实这两个突变均可显著地改变下游基因的表达。该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点。

关键词： β-地中海贫血突变 5′端非编码区上游开放阅读框

产科抗磷脂综合征及其亚型的临床特征及妊娠转归分析

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现代实用医学 2023年第12期35卷 1565-1568页

作者：张丹琼张瑾俞秋霞丁健刘冰冰宁波市医疗中心李惠利医院宁波315040

目的分析产科抗磷脂综合征(OAPS)及其亚型的临床特征、实验室数据和妊娠结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年1月在宁波市医疗中心李惠利医院风湿免疫科就诊的OAPS疑诊患者34例,其中典型OAPS患者19例,非典型OAPS患者15例,另将同期... 详细信息

目的分析产科抗磷脂综合征(OAPS)及其亚型的临床特征、实验室数据和妊娠结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年1月在宁波市医疗中心李惠利医院风湿免疫科就诊的OAPS疑诊患者34例,其中典型OAPS患者19例,非典型OAPS患者15例,另将同期来本院体检的34例女性纳入健康对照(HC)组。比较OAPS患者及其亚型与HC组的一般资料、既往妇科疾病史、实验室检查指标的差异,以及OAPS亚型间既往孕产史、aPLs谱及治疗后妊娠转归的差异。结果非典型OAPS组的子宫内膜异位症(EMs)发生率高于HC组(χ^(2)=6.394,P<0.05)。相比HC组,OAPS组及非典型OAPS组的维生素D水平均低(均P <0.05),OAPS组及其亚型的糖类抗原125(CA125)水平均高(均P<0.05)。典型OAPS组最常见的病理妊娠类型为≥孕10周的流产(15/19,78.95%),非典型OAPS组则是孕10周前的1~2次流产(11/15,73.33%)。典型OAPS组和非典型OAPS组既往均仅有1例活产(5.26%、6.67%);经过低分子肝素、阿司匹林、羟氯喹等治疗后,典型OAPS组活产率上升至100%,非典型OAPS组上升至85.71%。结论典型OAPS和非典型OAPS患者存在不同的病理妊娠特征易合并EMs、维生素D缺乏以及CA125水平升高,值得临床关注并予相应处理,经过积极抗凝等治疗后可显著改善母胎结局。

关键词：产科抗磷脂综合征非典型产科抗磷脂综合征病理妊娠妊娠转归

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复合材料电缆芯耐酸性研究

玻璃纤维 2017年第1期 11-16页

作者：袁国龙於秋霞姜亚平王勇欧文斯科宁亚太研发中心上海201201

介绍了目前复合材料电缆芯研究现状和面临的问题,研究了不同类型玻纤树脂制备的复合材料电缆芯的耐酸性能差异。结果表明,由相同树脂体系制成的电缆芯耐酸性受玻纤类型影响较大。研究发现Advantex~玻纤增强的电缆芯均有较好的耐酸性,... 详细信息

介绍了目前复合材料电缆芯研究现状和面临的问题,研究了不同类型玻纤树脂制备的复合材料电缆芯的耐酸性能差异。结果表明,由相同树脂体系制成的电缆芯耐酸性受玻纤类型影响较大。研究发现Advantex~玻纤增强的电缆芯均有较好的耐酸性,即使树脂本身耐酸性较差,Advantex~玻纤依旧可以为整体复合材料提供较好耐酸性。

关键词：复合材料电缆芯耐酸性玻璃纤维

落新妇苷通过调节HIF-1α/VEGF轴抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和血管生成拟态形成

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中国肿瘤生物治疗杂志 2024年第8期31卷 796-802页

作者：王媛媛顾玉刘秋霞马胜辉龚志平承德市中心医院检验科河北承德067000 承德市中心医院乳腺外科河北承德067000

目的:探究落新妇苷(AST)调节低氧诱导因子-1α(HIF-1α)/血管内皮生长因子(VEGF)轴对乳腺癌细胞增殖、迁移和血管生成拟态(VM)的影响。方法:用不同浓度的AST(0、5、25、50、100、150、200、300μmol/L)处理乳腺癌细胞MCF-7、MDA-MB-231... 详细信息

目的:探究落新妇苷(AST)调节低氧诱导因子-1α(HIF-1α)/血管内皮生长因子(VEGF)轴对乳腺癌细胞增殖、迁移和血管生成拟态(VM)的影响。方法:用不同浓度的AST(0、5、25、50、100、150、200、300μmol/L)处理乳腺癌细胞MCF-7、MDA-MB-231,采用CKK-8法检测细胞活力。将MCF-7、MDA-MB-231细胞分为对照组、AST低剂量(AST-L)组、AST中剂量(AST-M)、AST高剂量(AST-H)组、AST-H+DMOG(HIF-1α/VEGF通路激活剂)组,EdU法检测AST处理对乳腺癌细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞凋亡的影响,Transwell小室实验检测其对细胞迁移、侵袭能力的影响,Matrigel管型形成实验检测其对细胞VM形成的影响,WB法检测对细胞中HIF-1α、VEGF、VE-cadherin、E-cadherin、N-cadherin、MMP-2表达的影响。结果:与0μmol/L AST相比,5、25、50、100、150、200、300μmol/L AST处理的细胞活力显著下降,呈剂量依赖性(P<0.05)。与对照组相比,AST-L、AST-M、AST-H组细胞EdU阳性率、细胞迁移数、细胞侵袭数、VM管腔数目、HIF-1α、VEGF、VE-cadherin、N-cadherin、MMP-2表达均显著下降,而细胞凋亡率、E-cadherin蛋白表达显著升高(均P<0.05);与AST-H组相比,AST-H+DMOG组细胞EdU阳性率、细胞迁移数、细胞侵袭数、VM管腔数目、HIF-1α、VEGF、VE-cadherin、N-cadherin、MMP-2表达均显著升高,而细胞凋亡率、E-cadherin蛋白表达均显著下降(均P<0.05)。结论:AST能抑制乳腺癌细胞增殖、迁移、侵袭和VM形成,促进凋亡,其作用机制可能与抑制HIF-1α/VEGF信号通路有关。

关键词：乳腺癌落新妇苷增殖迁移血管生成拟态低氧诱导因子-1α/血管内皮生长因子