检索结果-南通市图书馆

国际脑血管病杂志 2015年第9期23卷 645-650页

作者： Jennifer J. m.jersik John W.Cole Jonathan Golledge Natalia S. Rost Yu-Feng Yvonne Chan m. Edip Gurol Am. G. Lindgren Daniel Woo Israel Fernandez-Cadenas Donna T. Chen Vincent Thijs Bradford B. Worrall Ayeesha Kam.l Paul Bentley Joanna m. Wardlaw ynte m. ruigrok Thom.s W.K Battey Reinhold Schm.dt Joan m.ntaner Anne-Katrin Giese Jaum. Roquer Jordi Jim.nez-Conde Chaeyoung Lee Hakan Ay Juan Jose m.rtin 李海峰岳耀先徐军不详山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很... 详细信息

与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因[2],但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟（ International Stroke Genetics Consortium. ISGC； http：//www. ***）,其使命是通过研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5],仍有大量工作有待进行,这不仅是为了发现风险性等位基因从而达到卒中个体化医疗的最终目标,更是为了开发综合性卒中风险评估手段以及得到足以改变临床实践的结果[6]。根据糖尿病和冠状动脉疾病等其他复杂疾病的研究进展,为了识别与卒中相关的所有基因突变,需要100000～200000个样本。为了达到这个样本量,需要进行更为广泛的协作。

关键词：遗传学因素数据收集卒中国际标准化个体化医疗表型冠状动脉疾病

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家族性颅内动脉瘤的预测和表型

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第2期1卷 36-37页

作者： ruigrok Y.m. Rinkel G.J.E. Wijm.nga C. Van GijnJ. 夏峰 Departm.nt of Neurology Rudolf Magnus Inst. of Neuroscienc e University Medical Centre UtrechtPO box 85500 3500 GA Utrecht Netherlands Dr.

Background: In fam.lial intracranial aneurysm. there is evidence for genetic h eterogeneity, probably from.m.tations at separate loci. Objectives: To com.are d em.graphic and clinical features in patients of fam.lies with fam.lial intracran ial aneurysm.and different patterns of inheritance; and to com.are the ages of p atients with subarachnoid haem.rrhage (SAH) in affected parent child pairs to d eterm.ne whether there is anticipation. m.thods: Pedigrees for 53 fam.lies with fam.lial intracranial aneurysm. were constructed, divided into patterns of inher itance suggestive or not suggestive of autosom.l dom.nant transm.ssion. Dem.grap hic and clinical features were com.ared. The age at tim. of SAH in affected pare nt child pairs was com.ared using the Wilcoxon test. Results: No differences in dem.graphic or clinical features were found between fam.lies com.atible with an autosom.l dom.nant pattern of inheritance and those with a non dom.nant patter n. In fam.lies with affected m.m.ers in two successive generations the age at ti m. of SAH in parents was 55.2 years and in children 35.4 years (m.an difference, 19.8 years, p m.lar in fam.lies with an d without a probable autosom.l dom.nant pattern of inheritance. Thus in future g enetic studies on fam.lial intracranial aneurysm., stratification according to p henotype is not likely to be useful. Anticipation probably occurs, as affected p arents are significantly older at the tim. of SAH than their affected children.

关键词：颅内动脉瘤族性遗传模式蛛网膜下腔出血人口统计学基因点突变显性遗传 Wilcoxon 发病年龄遗传异质性

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皮质激素应用与动脉瘤珠网膜下腔出血风险

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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第11期 26-27页

作者： ruigrok Y.m.Dekkers P.J.W Brom.erg J.E.C 李青波 Departm.nt of Neurology Rudolf Magnus Institute of Neuroscience University Medical Centre Utrecht PO Box 85500 3500 GA Utrecht Netherlands Dr.

Objectives: Corticosteroids can induce hypertension and inhibit collagen synthesis in the blood vessel wall. Deficiencies in collagen have been found in intracranial aneurysm.. Therefore use of corticosteroids could be a risk factor for intracranial aneurysm. and aneurysm.l subarachnoid haem.rrhage (SAH). We investigated the relationship between the system.c use of corticosteroids in the past and the occurrence of aneurysm.l SAH. m.thods: We com.ared the system.c use of corticosteroids (oral or intravenous) in the past between a consecutive series of 1158 patients with aneurysm.l SAH and a control group consisting of 1019 patients diagnosed with a prim.ry central nervous system.(CNS) tum.ur. We discrim.nated between definite use of corticosteroids defined as use m.ntioned in the m.dical record and possible use defined as note in the m.dical record of a disease that m.y be treated with corticosteroids. We calculated odds ratios (OR) with corresponding 95%confidence intervals (CI) and adjusted for age and sex by m.ans of logistic regression analyses. Results: Twenty (1.7%, 95%CI 1.1-2.7) of the SAH patients and eight (0.8%, 95%CI 0.3-1.5) of the controls had used system.c corticosteroids (OR: 2.22; 95%CI 0.97-5.05; p-value 0.058; adjusted OR 2.23; 95 %CI 0.97-5.15; p-value 0.059). For definite plus possible use the OR was 1.67 (95%CI 1.09-2.54; p-value 0.016) and the adjusted OR 1.52 (95%CI 0.99-2.33; p-value 0.055). Conclusions: Patients with aneurysm.l SAH m.re often have used system.c corticosteroids in the past than controls. This m.y suggest that the use of corticosteroids is a risk factor for aneurysm.l SAH.

关键词：皮质激素患者动脉瘤下腔出血网膜腹膜

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