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香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

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中华医学杂志 2005年第23期85卷 1613-1617页

作者：王丹艺范宝剑陈伟民谭霭仙蒋蔚宜林顺潮彭智培香港中文大学眼科与视觉科学学系

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族R... 详细信息

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。

关键词：香港地区汉族人视紫红质基因视网膜色素变性1基因视网膜色素变性基因

Dynamic phenotypic heterogeneity and the evolution of multiple RNA subtypes in hepatocellular carcinoma:the PLANET study

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National Science Review 2022年第3期9卷 96-109页

作者： Weiwei Zhai Hannah Lai Neslihan Arife Kaya Jianbin Chen Hechuan Yang Bingxin Lu Jia Qi Lim Siming Ma sin Chi Chew Khi Pin Chua Jacob Josiah Santiago Alvarez Pauline Jieqi Chen Mei Mei Chang Lingyan Wu Brian K.P.Goh Alexander Yaw-Fui Chung Chung Yip Chan Peng Chung Cheow Ser yee Lee Juinn Huar Kam Alfred Wei-Chieh Kow Iyer Shridhar Ganpathi Rawisak Chanwat Jidapa Thammasiri Boon Koon Yoong Diana Bee-Lan Ong Vanessa H.de Villa Rouchelle D.Dela Cruz Tracy Jiezhen Loh Wei Keat Wan Zeng Zeng Anders Jacobsen Skanderup Yin Huei Pang Krishnakumar Madhavan Tony Kiat-Hon Lim Glenn Bonney Wei Qiang Leow Valerie Chew Yock Young Dan Wai Leong Tam Han Chong Toh Roger Sik-Yin Foo Pierce Kah-Hoe Chow Genome Institute of singapore Agency for Science Technology and Research Key Laboratory of Zoological Systematics and Evolution Institute of Zoology Chinese Academy of Sciences Center for Excellence in Animal Evolution and Genetics Chinese Academy of Sciences School of Biological Sciences Nanyang Technological University Division of Biosciences Faculty of Life Sciences Division of Surgery and Surgical Oncology National Cancer Centre Department of Hepato-Pancreato-Biliary and Transplant Surgery Singapore General Hospital Division of Hepatobiliary and Pancreatic Surgery Department of Surgery University Surgical Cluster National University Health System Hepato-Pancreato-Biliary Surgery Unit Department of Surgery National Cancer Institute Division of Pathology National Cancer Institute Department of Surgery Faculty of Medicine University of Malaya Department of Surgery and Center for Liver Disease Management and Transplantation The Medical City 13. Department of Laboratories The Medical City Department of Pathology Singapore General Hospital Institute for Infocomm Research ASTAR Department of Pathology National University Health System Translational Immunology Institute (TII) Sing Health Duke-NUS Academic Medical Centre Division of Gastroenterology and Hepatology University Medicine Cluster National University Hospital Department of Biochemistry Yong Loo Lin School of Medicine National University of Singapore Cancer Science Institute of singapore National University of Singapore Division of Medical Oncology National Cancer Center Singapore Cardiovascular Research Institute National University of Singapore National University Healthcare System singhealth-Duke-NUS Academic Surgery Program Duke-NUS Graduate Medical School Institute of Molecular and Cell Biology Agency for Science Technology and Research

Intra-tumor heterogeneity(ITH) is a key challenge in cancer treatment, but previous studies have focused mainly on the genomic alterations without exploring phenotypic(transcriptomic and immune)heterogeneity. Using one of the largest prospective surgical cohorts for hepatocellular carcinoma(HCC)with multi-region sampling, we sequenced whole genomes and paired transcriptomes from 67 HCC patients(331 samples). We found that while genomic ITH was rather constant across stages, phenotypic ITH had a very different trajectory and quickly diversified in stage Ⅱ patients. Most strikingly, 30% of patients were found to contain more than one transcriptomic subtype within a single tumor. Such phenotypic ITH was found to be much more informative in predicting patient survival than genomic ITH and explains the poor efficacy of single-target systemic therapies in HCC. Taken together, we not only revealed an unprecedentedly dynamic landscape of phenotypic heterogeneity in HCC, but also highlighted the importance of studying phenotypic evolution across cancer types.

关键词： NADH oxidase H2O2 production oxidative phosphorylation

Nat Chem Biol:利用CRISPR-Cas9激活细菌中沉默的基因簇,有望发现新的药物

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现代生物医学进展 2017年第17期17卷 I0004-I0004页

作者： Mingzi M Zhang, Wan Lin Yeo, Ee Lui ang, Huimin Zhao Fong Tian Wong, Elena Heng Yajie Wang, Shangwen Luo, Ryan E Cobb, Behnam Enghiad, Huimin Zhao yee Hwee Lim Metabolic Engineering Research Laboratory Science and Engineering Institutes Agency for Science Technology and Research (A*STAR) Singapore Molecular Engineering Lab Biomedical Science Institutes A*STAR Singapore Department of Chemical and Biomolecular Engineering University of Illinois at Urbana-Champaign Urbana Illinois USA Organic Chemistry Institute of Chemical and Engineering Sciences A*STAR Singapore.

为了抵抗疾病，很多医药库中的武器是从细菌当中获得的。如今，利用CRISPR-Cas9基因编辑技术。研究人员揭示出沉默基因中隐藏着的更多潜在的宝藏。作为一类常见的细菌。链霉菌被用来产生很多作为抗生素、抗癌试剂和其他药物的化合物。... 详细信息

为了抵抗疾病，很多医药库中的武器是从细菌当中获得的。如今，利用CRISPR-Cas9基因编辑技术。研究人员揭示出沉默基因中隐藏着的更多潜在的宝藏。作为一类常见的细菌。链霉菌被用来产生很多作为抗生素、抗癌试剂和其他药物的化合物。在一项新的研究中。来自美国伊利诺伊大学和新加坡科技研究局的研究人员利用CRISPR-Cas9技术激活链霉菌中不表达的或者说沉默的基因簇。

关键词：基因簇 Chem 细菌利用激活药物 Nat 编辑技术

钠米材料Fe＿2O＿3微结构的正电子寿命谱学研究

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物理学报 1994年第7期43卷 1208-1216页

作者：彭郁卿王涛周诗瑶卜为张立德中国科学院上海原子核研究所中国科学院核分析技术开放研究实验室中国科学院固体物理研究所上海师范大学

用Ｘ射线衍射确定了纳米材料Ｆｅ＿２Ｏ＿３的平均粒径。测量了正电子的寿命。给出了平均粒径随退火温度的变化和短寿命成分τ＿１、中等寿命成分τ＿２以及它们的强度比Ｉ＿２／Ｉ＿１随平均粒径的变化。讨论了纳米材料Ｆｅ＿２Ｏ＿３... 详细信息

用Ｘ射线衍射确定了纳米材料Ｆｅ＿２Ｏ＿３的平均粒径。测量了正电子的寿命。给出了平均粒径随退火温度的变化和短寿命成分τ＿１、中等寿命成分τ＿２以及它们的强度比Ｉ＿２／Ｉ＿１随平均粒径的变化。讨论了纳米材料Ｆｅ＿２Ｏ＿３的界面结构、平均正电子寿命τ与多普勒展宽谱Ｓ参效间的对应关系。

关键词：纳米材料氧化铁正电子湮灭缺陷

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超强台风“山竹”风浪过程数值模拟研究

长沙理工大学学报（自然科学版） 2023年第4期20卷 117-126页

作者：刘晓建侯堋胡晓张陈俊昂张鹏朱小伟王强梁美仪水利部珠江水利委员会珠江水利科学研究院广东广州510611 水利部珠江河口治理与保护重点实验室广东广州510611 广东省水利电力勘测设计研究院有限公司广东广州510611 广州珠科院工程勘察设计有限公司广东广州510611 香港城市大学中国香港999077

[目的]探究台风浪传播过程,提升风暴潮防御能力。[方法]提出了基于中心节点优化算法的叠加风场优化方法和基于非结构网格的浪潮耦合模型,以华南1822号超强台风“山竹”为例,模拟其台风场及波浪场。[结果]将模拟值与珠江河口浮标实测值... 详细信息

[目的]探究台风浪传播过程,提升风暴潮防御能力。[方法]提出了基于中心节点优化算法的叠加风场优化方法和基于非结构网格的浪潮耦合模型,以华南1822号超强台风“山竹”为例,模拟其台风场及波浪场。[结果]将模拟值与珠江河口浮标实测值进行对比,发现风速、风向、有效波高等关键参数的误差总体较小。这表明该模型可以准确模拟台风过程中台风浪的传播过程,同时计算发现台风“山竹”过菲律宾后有效波高增大,至16日凌晨达到较大值(约14.0 m),之后传播至珠江河口及外部海域,受台风强度减弱、岛群遮蔽和水深减小的影响有效波高降低。[结论]本研究提出的中心节点优化算法可有效降低叠加风场过渡区风场误差,相较于单纯风浪模型,浪潮耦合模型波浪模拟精度提高了约15%。超强台风“山竹”右半圆波高明显大于左半圆波高,符合台风“危险半圆”规律,故位于“山竹”右半圆的香港地区的波高(约4.5 m)大于与台风路径更近的澳门地区的波高(约3.6 m)、珠海及台山一带的波高(约2.3 m)。本研究相关成果可为华南沿海风暴潮研究提供参考。

关键词：台风“山竹” 台风场台风浪中心节点优化算法浪潮耦合模型

抗原穴位注射增强机体免疫功能的神经免疫调节作用

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中国医学科学院学报 2001年第2期23卷 163-167页

作者：高扬王建中黄以光林嘉友李莉王东林荣安中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所免疫室北京100005 Hospital of University of International Business and Economics Faculty of Medicine National University of Singaporesingapore119260

目的探讨神经免疫调节在抗原穴位注射增强机体免疫功能中的作用。方法采用免疫组化、免疫荧光标记和 RT-PCR定量分析技术，观察了不同途径免疫的大鼠中枢神经的下丘脑外侧区（ LH）和杏仁核区（ AA）中 IL-1β、 IL-6的表达与脾脏单... 详细信息

目的探讨神经免疫调节在抗原穴位注射增强机体免疫功能中的作用。方法采用免疫组化、免疫荧光标记和 RT-PCR定量分析技术，观察了不同途径免疫的大鼠中枢神经的下丘脑外侧区（ LH）和杏仁核区（ AA）中 IL-1β、 IL-6的表达与脾脏单个核细胞的 IL-1β、 IL-2和 IFN-γ变化的关系。结果抗原穴位注射组大鼠 LH和 AA脑区 IL-1β、 IL-6的表达明显高于皮下注射组 ,但阳性细胞表达的高峰时间相似。免疫荧光标记结果显示细胞因子阳性细胞为神经元。穴位免疫组脾脏单个核细胞 IL-2和 IFN-γ的表达明显高于皮下免疫组， IL-1β的表达无差异。结论结果提示抗原经不同注射途径 (皮下、穴位 )免疫动物 ,动物中枢神经系统的神经免疫调节功能活动的作用时程是相似的 ,仅表现为神经免疫调节的作用强度不同 ; LH和 AA脑区 IL-1β、 IL-6介导的神经免疫调节功能与机体的免疫功能状态呈正相关；神经元是神经免疫调质 /递质的来源。抗原经穴位注射增强机体免疫功能的作用机制可能为穴位免疫可更有效的动员中枢神经系统的免疫相关脑区的神经免疫调节功能 ,参与对免疫系统的功能调节。

关键词：神经免疫调节穴位注射预防免疫抗原免疫功能

ClC-3在sin-1诱导的大鼠海马神经元凋亡中的作用

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郑州大学学报（医学版） 2014年第3期49卷 315-318页

作者：金小小张淑玲徐黎娟范洪领钟志超李曦常全忠遵义医学院珠海校区生理学教研室珠海519041 遵义医学院珠海校区儿科学教研室珠海519041 莆田市第一医院检验科莆田351100

目的:探讨ClC-3氯通道在NO供体sin-1诱导的大鼠海马神经元凋亡中的作用。方法:取离体培养12 d的SD大鼠海马神经元,分为对照组、sin-1组和sin-1+DIDS组。对照组不作处理,sin-1组加入终浓度为0.5 mmol/L sin-1作用18 h,sin-1+DIDS组加入... 详细信息

目的:探讨ClC-3氯通道在NO供体sin-1诱导的大鼠海马神经元凋亡中的作用。方法:取离体培养12 d的SD大鼠海马神经元,分为对照组、sin-1组和sin-1+DIDS组。对照组不作处理,sin-1组加入终浓度为0.5 mmol/L sin-1作用18 h,sin-1+DIDS组加入终浓度为0.5 mmol/L sin-1和0.1 mmol/L DIDS作用18 h。采用细胞免疫荧光染色和免疫印迹技术检测各组ClC-3氯通道蛋白的表达,实时定量PCR技术检测各组ClC-3氯通道mRNA的表达。结果:各组Caspase-3和ClC-3氯通道表达的差异有统计学意义(蛋白:FCaspase-3=118.330,Psin-1诱导凋亡神经元ClC-3氯通道蛋白表达增强,氯通道阻断剂DIDS削弱ClC-3氯通道的表达。结论:ClC-3氯通道可能参与sin-1诱导大鼠海马神经元的凋亡。

关键词： ClC-3氯通道 3-吗啡斯得酮胺海马神经元细胞凋亡 4 4’-二异硫氰基芪-2 2'-二磺酸

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乳腺癌真空辅助旋切术后保乳手术的可行性

中国临床医学 2016年第6期23卷 710-714页

作者：陈宏亮王懋莉张征丁昂复旦大学附属妇产科医院乳腺外科上海200011

目的:探讨超声引导下真空辅助活检(vacuum-assisted biopsy,VAB)切除乳腺癌肿块后保乳手术的可行性与安全性。方法:选择2008年1月至2014年12月VAB肿块切除术后行保乳手术治疗的45例浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)患者(VAB... 详细信息

目的:探讨超声引导下真空辅助活检(vacuum-assisted biopsy,VAB)切除乳腺癌肿块后保乳手术的可行性与安全性。方法:选择2008年1月至2014年12月VAB肿块切除术后行保乳手术治疗的45例浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)患者(VAB组)。选取同一时期单发、直径小于2cm、肿块切除活检后行保乳手术的147例IDC患者为对照组。分析并比较两组患者的临床病理特征与预后。结果:VAB组肿块均单发、直径<2cm且不可触及,影像学检查误诊为良性。所有VAB手术只行1次穿刺,穿刺点距离肿块的平均距离为(2.52±0.89)cm。中位切割8次,影像学检查示完全切除,平均手术时间(25.4±7.6)min,术中未发生活动性出血。保乳手术距VAB术平均(4.50±0.92)d;局部扩大切除病灶的各个切缘均阴性;无患者发生肿瘤细胞针道或皮肤穿刺点种植;3例残腔残留少量导管原位癌病灶,但无浸润性癌灶。VAB组与对照组平均年龄、年龄构成、肿块直径、肿瘤组织学分级、脉管侵犯、淋巴结分期、前哨淋巴结阳性率、肿瘤分子分型及辅助治疗、腋窝手术差异均无统计学意义。两组间5年无病生存期(disease-free survival,DFS)和5年总生存期(overall survival,OS)差异均无统计学意义。结论:VAB切除不可触及的较小乳腺癌肿块后续行保乳手术安全可行,值得进一步大样本研究。

关键词：真空辅助活检乳腺癌保乳手术超声引导

Sub-percent precision measurement of neutrino oscillation parameters with JUNO

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Chinese Physics C 2022年第12期46卷 28-49页

作者： angel Abusleme Thomas Adam Shakeel Ahmad Rizwan Ahmed Sebastiano Aiello Muhammad Akram Abid Aleem Fengpeng An Qi An Giuseppe Andronico Nikolay Anfimov Vito Antonelli Tatiana Antoshkina Burin Asavapibhop João Pedro Athayde Marcondes de André Didier Auguste Weidong Bai Nikita Balashov Wander Baldini Andrea Barresi Davide Basilico Eric Baussan Marco Bellato Antonio Bergnoli Thilo Birkenfeld Sylvie Blin David Blum Simon Blyth Anastasia Bolshakova Mathieu Bongrand Clément Bordereau Dominique Breton Augusto Brigatti Riccardo Brugnera Riccardo Bruno Antonio Budano Jose Busto Ilya Butorov Anatael Cabrera Barbara Caccianiga Hao Cai Xiao Cai Yanke Cai Zhiyan Cai Riccardo Callegari Antonio Cammi Agustin Campeny Chuanya Cao Guofu Cao Jun Cao Rossella Caruso Cédric Cerna Chi Chan Jinfan Chang Yun Chang Guoming Chen Pingping Chen Po-An Chen Shaomin Chen Xurong Chen Yixue Chen Yu Chen Zhiyuan Chen Zikang Chen Jie Cheng Yaping Cheng Yu Chin Cheng Alexey Chetverikov Davide Chiesa Pietro Chimenti Artem Chukanov Gérard Claverie Catia Clementi Barbara Clerbaux Selma Conforti Di Lorenzo Daniele Corti Flavio Dal Corso Olivia Dalager Christophe De La Taille Zhi Deng Ziyan Deng Wilfried Depnering Marco Diaz Xuefeng Ding Yayun Ding Bayu Dirgantara Sergey Dmitrievsky Tadeas Dohnal Dmitry Dolzhikov Georgy Donchenko Jianmeng Dong Evgeny Doroshkevich Marcos Dracos Frédéric Druillole Ran Du Shuxian Du Stefano Dusini Martin Dvorak Timo Enqvist Heike Enzmann Andrea Fabbri Donghua Fan Lei Fan Jian Fang Wenxing Fang Marco Fargetta Dmitry Fedoseev Zhengyong Fei Li-Cheng Feng Qichun Feng Richard Ford Amélie Fournier Haonan Gan Feng Gao Alberto Garfagnini Arsenii Gavrikov Marco Giammarchi Nunzio Giudice Maxim Gonchar Guanghua Gong Hui Gong Yuri Gornushkin Alexandre Göttel Marco Grassi Vasily Gromov Minghao Gu Xiaofei Gu Yu Gu Mengyun Guan Yuduo Guan Nunzio Guardone Cong Guo Jingyuan Guo Wanlei Guo Xinheng Guo Yuhang Guo Paul Hackspacher Caren Hagner Ran Han Yang Han Miao He Wei He Tobias Heinz Patrick Hellmuth Yuekun Heng Rafael Herrera YuenKeung Ho Yerevan Physics Institute YerevanArmenia UniversiéLibre de Bruxelles BrusselsBelgium Universidade Estadual de Londrina LondrinaBrazil Pontificia Universidade Catolica do Rio de Janeiro Rio de JaneiroBrazil Pontificia Universidad Católica de Chile SantiagoChile Universidad Tecnica Federico Santa Maria ValparaisoChile Beijing Institute of Spacecraft Environment Engineering BeijingChina Beijing Normal University BeijingChina China Institute of Atomic Energy BeijingChina Institute of High Energy Physics BeijingChina North China Electric Power University BeijingChina School of Physics Peking UniversityBeijingChina Tsinghua University BeijingChina University of Chinese Academy of Sciences BeijingChina Jilin University ChangchunChina College of Electronic Science and Engineering National University of Defense TechnologyChangshaChina Chongqing University ChongqingChina Dongguan University of Technology DongguanChina Jinan University GuangzhouChina Sun Yat-Sen University GuangzhouChina Harbin Institute of Technology HarbinChina University of Science and Technology of China HefeiChina The Radiochemistry and Nuclear Chemistry Group in University of South China HengyangChina Wuyi University JiangmenChina Shandong University JinanChinaand Key Laboratory of Particle Physics and Particle Irradiation of Ministry of EducationShandong UniversityQingdaoChina Institute of Modern Physics Chinese Academy of SciencesLanzhouChina Nanjing University NanjingChina Guangxi University NanningChina East China University of Science and Technology ShanghaiChina School of Physics and Astronomy Shanghai Jiao Tong UniversityShanghaiChina Tsung-Dao Lee Institute Shanghai Jiao Tong UniversityShanghaiChina Institute of Hydrogeology and Environmental Geology Chinese Academy of Geological SciencesShijiazhuangChina Nankai University TianjinChina Wuhan University WuhanChina Xi'an Jiaotong University Xi'anChina Xiamen University XiamenChina School of Physics and Microelectronics Zhengzhou UniversityZhengzhou

JUNO is a multi-purpose neutrino observatory under construction in the south of *** publication presents new sensitivity estimates for the measurement of the △m_(31)^(2),△m_(21)^(2),sin^(2)θ_(12),and sin^(2)θ_(13) oscillation parameters using reactor antineutrinos,which is one of the primary physics goals of the *** sensitivities are obtained using the best knowledge available to date on the location and overburden of the experimental site,the nuclear reactors in the surrounding area and beyond,the detector response uncertainties,and the reactor antineutrino spectral shape constraints expected from the TAO satellite *** is found that the △m_(21)^(2) and sin^(2)θ_(12) oscillation parameters will be determined to 0.5%precision or better in six years of data *** the same period,the △m_(31)^(2) parameter will be determined to about 0.2%precision for each mass ordering *** new precision represents approximately an order of magnitude improvement over existing constraints for these three parameters.

关键词： neutrino oscillation reactor antineutrino precision measurement JUNO