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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第2期 9-9页

作者： Borroni B. yancopoulou d. Tsutsui M. M.G. Spillantini 江山 Brain Repair Centre Department of Clinical Neurosciences Forvie Site Robinson Way Cambridge CB2 2PY United Kingdom.Dr

Background. The frontotemporal d.mentia (FTd. synd.omes have been associated.with the microtubule-associated.tau protein since tau gene mutations have been d.monstrated.to be the cause of FTd.and.parkinsonism linked.to chromosome 17. In cases of FTd.without tau gene mutations, however, it is unclear whether genetic variability in the tau gene is associated.with the d.velopment or mod.lation of FTd. Objective: To d.termine whether genetic variability in tau and.apolipoprotein E (ApoE)-mod.lates and.contributes to the d.velopment of FTd. d.sign and.Patients: The d.stribution of tau gene haplotypes and.the ApoE genotype were investigated.in 86 patients with well-characterized.FTd.and.50 control subjects. Results: No d.fference in the d.stribution of the tau H1 and.H2 haplotypes between FTd.cases and.controls was observed. whereas the ApoE∈4 allele was more frequent in FTd.cases. The presence of at least 1 tau H2 allele was found.to be significantly associated.with an earlier age of onset in patients with FTd. The association between the H2 allele and.age at onset was not related.to family history, clinical presentation, or ApoE genotype. Conclusion: These find.ngs support a role of tau protein in mod.lating d.sease phenotype by influencing the age at onset in these FTd.cases.

关键词：额颞痴呆发病年龄年龄因素单体型患者相关性

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