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G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体的遗传学分析

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者： yan Tizhen Tan Jian-qiang Tang Ning Cai Ren Zeng Dingyuan Luo Shi-qiang ya jiaolian Pan Lizhen Li Wugao Li Zhetao Zhong Qingyan Key Laboratory of birth defects prevention and control Department of Clinical Laboratory Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital Center of Prenatal diagnosis Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital

Background:The human X chromosome carries regions prone to genomic instability:the Xq27.3 unstable region,containing the(CGG)n repeat expansion in the FMR1gene is associated with fragile X syndrome;and rearrangements in the Xp21.2 region are associated with Duchenne or Becker muscular dystrophies(DMD or BMD).Methods:The family was analyzed by polymerase chain reaction,multiplex ligation—dependent probe amplification(MLPA),PCR-CE microfluidic DNA analysis system and haplotype ***:We report on a Chinese family with two affected boys,the elder diagnosed with fragile X syndrome and atypical Duchenne or Becker muscular dystrophy,the younger with fragile X *** mother proved to be an asymptomatic carrier of the two non-contiguous mutation events,involving the FMR1gene(CGG)n repeat expansion and the DMD gene ***:To the best of our knowledge,this is the rare description of an asymptomatic carrier of two different X-linked disorders,involving severe genetic rearrangements on both long and short arms of the X *** boy with fragile X syndrome has inherited a second recombinant maternal X chromosome,this way inheriting the FMR1 expansion,originating most probably from different maternal Xes and excluding the DMD gene *** transmission of these extremely defective maternal chromosomes to the next generation involved several recombinations.

关键词： Fragile X syndrome Duchenne muscular dystrophy FMR1 gene DMD gene Chromosome aberrations

来源： cnki会议评论

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中国优生与遗传杂志 2022年第2期30卷 275-279页

作者：王秋华罗世强黄钧陈丽竹刘晓丽崖娇练谭建强严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD... 详细信息

目的探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析。结果先证者父亲为G6PD基因c.1388G>A纯合突变;母亲G6PD基因未检测出12种常见突变;先证者染色体核型为45,X[67]/46,XX[33],G6PD基因c.1388G>A杂合突变(测序的野生位点峰与突变位点峰面积比约为1∶2),G6PD基因突变遗传自父亲。结论对于G6PD酶活性异常或基因检测发现异常结果无法对该结果进行解释时,应同时考虑是否存在染色体病,并结合临床表型、实验室检查结果及家系分析,做出全面的诊断,达到准确诊断及正确的遗传咨询。

关键词： G6PD缺乏症 Turner综合征嵌合体家系分析

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无创产前检测实验过程中的质量控制探讨

医学理论与实践 2020年第20期33卷 3356-3358,3363页

作者：许泽辉谢文妍崖娇练蔡鹏飞罗世强徐玉婵蔡稔严提珍唐宁广西柳州市妇幼保健院医学遗传科 545001 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律。方法:基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游... 详细信息

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律。方法:基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游离DNA提取试剂盒和高通量测序文库构建DNA纯化试剂盒,应用NextSeq CN500测序平台。从2018年全年在本院进行检测的12353例已出具报告的样本中筛选出7125例,由同一实验员进行DNA提取和DNA文库构建两个实验步骤获得的样本浓度数据与分别由不同实验员独立操作获得的数据进行比较,并总结分析其关联性。结果:孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度和DNA文库构建定量后的文库浓度与实验操作者总体上无直接关联性;孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后的文库浓度总体上呈正相关关系。结论:无创产前检测实验操作过程中DNA提取与文库构建两步实验无须同一人操作,但实验过程务必严格按照SOP操作。

关键词：无创产前检测孕妇外周血游离DNA 文库构建

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三甲医院PCR实验室环境下的无创产前检测

中国生育健康杂志 2017年第3期28卷 221-224页

作者：许泽辉崖娇练罗世强李哲涛黄际卫唐宁柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性。方法从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察... 详细信息

目的观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性。方法从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察两个环境下产出结果的变化情况。结果70例阴性样本及6例阳性样本的定性结果与第一次完全符合,各样本的Z值较前次有微小的浮动,第一次与第二次检查结果的Z值比较,差异无统计学意义。结论基于该平台的高通量基因测序技术在染色体非整倍体无创产前检测稳定可靠,重复性好,是染色体非整倍体筛查的适宜技术。

关键词：无创产前检测高通量测序非整倍体

柳州地区21047例无创产前检测结果回顾性研究

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中国优生与遗传杂志 2021年第2期29卷 212-216页

作者：崖娇练许泽辉蔡稔唐宁罗世强蔡鹏飞徐玉婵覃柳群严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市生殖医学重点实验室广西柳州545001

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值。方法对2016年8月-2019年3月柳州地区21047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创... 详细信息

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值。方法对2016年8月-2019年3月柳州地区21047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局随访。结果NIPT检测的常见原因依次是高龄妊娠43.3%(9106/21047)、血清学筛查临界风险28.6%(6019/21047)、自愿要求14.3%(3000/21047)。筛查高风险212例(1.0%),其中21-三体高风险、18-三体高风险及13-三体高风险分别为68例、26例、19例,性染色体异常95例,其他常染色体异常3例。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常的阳性预测值分别为87.9%(58/66)、56.0%(14/25)、13.3%(2/15)、45.3%(34/75)。结论NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常阳性检出率高,对21-三体的筛查阳性预测值较高,适用于临床筛查应用,可显著减少侵入性产前诊断操作。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA 染色体非整倍体阳性预测值

广西柳州地区α-地中海贫血基因检测结果分析

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国际遗传学杂志 2018年第3期41卷 183-186页

作者：李伍高黄际卫唐宁罗世强崖娇练王秋华许泽辉李哲涛黄钧李静文严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科

目的探讨广西柳州地区α-地中海贫血基因突变类型及突变频率。方法回顾性分析2015年1月至12月柳州地区α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测,α地贫基因少见突变... 详细信息

目的探讨广西柳州地区α-地中海贫血基因突变类型及突变频率。方法回顾性分析2015年1月至12月柳州地区α-地中海贫血基因突变情况,α-珠蛋白基因缺失及点突变分别通过缺口PCR电泳法及PCR结合反向斑点杂交法进行检测,α地贫基因少见突变通过PCR联合Sanger测序检测。结果检出10种α-珠蛋白基因突变类型(--;、-α;、-α;、α;α、α;α、α;α、-α;、--;、--;、HbQ-Thailand);其中以东南亚突变--;最常见（55.98%）,其次为-α;（18.35%）、α;α（13.37%）和-α;（6.72%）。检出29种基因型,其中Hb H病为257例（4.39%）,包括--;/--α;105例（1.79%）、--;--α;52例（0.89%）、--;/α;α68例（1.16%）、--;/α;α12例（0.21%）及--;/α;α20例（0.34%）,轻型3340例（57.09%）,静止型2235例（38.21%）;检出异常血红蛋白HbQThailand 18例（0.31%）。结论广西柳州地区α-地中海贫血基因突变类型较为复杂,应注意严重及罕见基因突变类型的检测,对α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。

关键词： α-地中海贫血基因突变异常血红蛋白遗传咨询