检索结果-南通市图书馆

高通量测序技术在遗传性耳聋研究中的应用及研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传 2017年第3期39卷 208-219页

作者：王翠翠袁慧军第三军医大学第一附属医院医学遗传中心重庆400038

耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显... 详细信息

耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序为代表的高通量测序技术在遗传性耳聋研究中已得到广泛应用。本文总结了近5年全外显子组测序和目标区域测序在遗传性耳聋致病基因研究及临床分子诊断中应用及研究进展,希望能够有助于我国临床耳聋基因诊断技术的发展及诊断水平的提升。

关键词：遗传性耳聋致病基因全外显子组测序目标区域测序

表现型为视神经萎缩的NDUFV1基因新移码突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南方医科大学学报 2021年第5期41卷 789-792页

作者：张智科袁慧君张水馨中日友好医院北京100029 Bascom Palmer眼科中心美国33136 北京市海淀区中医医院北京100080

目的对一个视神经萎缩的儿童进行致病基因研究,并分析其对蛋白结构的影响。方法收集该患儿及家属病历资料,进行视力、视野、眼底、OCT、VEP等眼科检查,及神经科查体、头颅MRI等全身检查,并随访1年。采集患儿及家长外周血,提取DNA进行全... 详细信息

目的对一个视神经萎缩的儿童进行致病基因研究,并分析其对蛋白结构的影响。方法收集该患儿及家属病历资料,进行视力、视野、眼底、OCT、VEP等眼科检查,及神经科查体、头颅MRI等全身检查,并随访1年。采集患儿及家长外周血,提取DNA进行全外显子的二代基因测序,并对突变基因进行致病性分析和蛋白结构分析。结果患儿表现为双眼视力下降、视神经萎缩,VEP呈低振幅,无明显感觉及、肌张力异常,头颅MRI未发现明显脑白质病变。DNA测序显示编码线粒体复合物Ⅰ(complex Ⅰ)的核基因NDUFV1基因外显子1中出现杂合的移码突变c.5354delTG,缬氨酸变为丙氨酸,引起新读码框在20位置过早形成终止编码(p Val18AlafsX20);内含子8中存在杂合的点突变(c.1162+4A>C)。蛋白结构分析显示complex Ⅰ的NDUFV1亚单元重要结构缺失。结论在儿童视神经萎缩且无脑白质异常的病例中,发现新的NDUFV1基因突变,有助于拓宽对NDUFV1基因表现型和基因型关系的认识。

关键词： NDUFV1 呼吸酶链复合物Ⅰ 视神经萎缩二代基因测序

Population genomics of Central Asian peoples unveil ancient Trans-Eurasian genetic admixture and cultural exchanges

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

hLife 2024年第11期2卷 554-562页

作者： Guanglin He Mengge Wang Lintao Luo Qiuxia Sun Haibing yuan Hongliang Lv Yuhang Feng Xiaojun Liu Jing Cheng Fengxiao Bu Maxat Zhabagin huijun yuan Chao Liu Shuhua Xu Center for Archaeological Science Sichuan UniversitySichuanChina Institute of Rare Diseases West China Hospital of Sichuan UniversitySichuan UniversitySichuanChina Department of Forensic Medicine College of Basic MedicineChongqing Medical UniversityChongqingChina Anti-Drug Technology Center of Guangdong Province GuangdongChina National Center for Biotechnology Nur-SultanKazakhstan Center for Evolutionary Biology School of Life SciencesFudan UniversityShanghaiChina School of Life Science and Technology ShanghaiTech UniversityShanghaiChina

Central Asia,a crucible of prehistoric and historical Trans-Eurasian interactions,has been pivotal in shaping cultural exchanges,population dynamics,and genetic *** insights from ancient DNA studies have shed light on the extensive population turnover within this region,encompassing a spectrum of groups from Paleolithic huntergatherers to Holocene herders and the nomadic pastoralist empires of historical *** genomic analysis of ancient pathogens across the Eurasian steppe has further deepened our understanding of pathogen origins,clonal expansions,and the intricate processes of host-pathogen coevolution in relation to varying pathogen exposures and their *** consolidate the latest findings pertaining to the ancient human and pathogen genomes of Central Asia,elucidating their profound influence on the genomic tapestry of contemporary Central Asians.A notable gap in the current genomic databases for Central Asia is underscored,particularly within the scope of genomics-driven precision *** stress the urgent need for the development of extensive,region-specific genomic resources that hold promise for revealing the genetic blueprints underlying human traits and diseases,refining polygenic scoring models for predictive medicine,and bolstering genomic research endeavors across Central Asia.

关键词： Eurasian ancient exchanges

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

响应面法优化黄芪总黄酮提取工艺及初步纯化

草业科学 2019年第6期36卷 1683-1691页

作者：袁惠君李欣贾鸿震袁毅君兰州理工大学生命科学与工程学院甘肃兰州730050 甘肃省轻工研究院有限责任公司甘肃兰州730000 天水师范学院甘肃天水741000

黄芪总黄酮具有抗氧化、增强机体免疫等功能,常作为免疫增强剂添加在食品和饲料中。通过单因素试验研究乙醇体积分数、料液比和提取时间对黄芪总黄酮提取量的影响,进一步用Box-Behnken法优化黄芪总黄酮最佳提取工艺,并利用大孔吸附树脂... 详细信息

黄芪总黄酮具有抗氧化、增强机体免疫等功能,常作为免疫增强剂添加在食品和饲料中。通过单因素试验研究乙醇体积分数、料液比和提取时间对黄芪总黄酮提取量的影响,进一步用Box-Behnken法优化黄芪总黄酮最佳提取工艺,并利用大孔吸附树脂-聚酰胺联用技术对其进行富集纯化。结果表明:在乙醇体积分数70%,料液比1∶17,提取时间70min的条件下提取效果最佳,总黄酮提取量为2.78mg·g^-1,相对标准偏差为1.41%。经HPD722大孔吸附树脂-聚酰胺联用富集纯化后,黄芪总黄酮提取量为310.63mg·g^-1,增加112倍,其中毛蕊异黄酮含量由0.13mg·g^-1增至42.56mg·g^-1,增加327倍;芒柄花素含量由0.06mg·g^-1增至7.89mg·g^-1,增加132倍。

关键词：黄芪黄酮单因素试验 Box-Behnken法大孔吸附树脂-聚酰胺联用

ClO_2处理对兰州百合低温贮藏的防腐保鲜效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

农业工程学报 2011年第11期27卷 359-364页

作者：巩慧玲王晓敏袁惠君冯再平兰州理工大学生命科学与工程学院兰州730000 兰州大学生命科学院兰州730000

为了探索食用百合鳞茎采后耐久保鲜方法,以兰州百合鳞茎为试材,研究了ClO2处理对百合鳞茎在(-3±1)℃贮藏温度下的防腐保鲜效果。结果表明:不同浓度ClO2熏蒸处理1h均能降低百合贮藏期间的腐烂指数,其中6mg/L浓度ClO2处理时腐烂指数最低... 详细信息

为了探索食用百合鳞茎采后耐久保鲜方法,以兰州百合鳞茎为试材,研究了ClO2处理对百合鳞茎在(-3±1)℃贮藏温度下的防腐保鲜效果。结果表明:不同浓度ClO2熏蒸处理1h均能降低百合贮藏期间的腐烂指数,其中6mg/L浓度ClO2处理时腐烂指数最低,该处理也降低了百合贮藏期间的呼吸强度,抑制了贮藏期间可滴定酸和丙二醛含量的升高、维生素C含量的降低和贮藏后期可溶性糖含量的降低,保证了百合鳞茎贮藏期间的风味品质。ClO2浓度较低或过高时,保鲜效果均有所降低。研究结果认为适宜浓度的ClO2可作为防腐保鲜剂在百合鳞茎的实际贮运中应用。

关键词：贮藏品质控制农产品兰州百合 ClO2 防腐保鲜

遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 26-29页

作者：高雪辛凤袁慧军戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻喉科三亚572013 解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科北京100088

目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。... 详细信息

目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。

关键词： SLC26A4基因 ivsl6+10c〉T 致病性大前庭水管综合征

新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第22期29卷 1941-1946页

作者：张迪段宏袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所北京100853 天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科天津市耳鼻喉科研究所天津300192 第三军医大学西南医院医学遗传中心重庆400038

目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度... 详细信息

目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。

关键词： SNPscan GJB2 SLC26A4 线粒体突变非综合征性聋

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

金属橡胶和螺旋弹簧分布式组合隔振系统研究

兵器装备工程学报 2020年第S2期41卷 100-102页

作者：周成康袁慧君于殿君北京特种机械研究所北京100143

阐述了金属橡胶和螺旋弹簧分布式组合的隔振系统结构原理,利用动力学仿真研究了不同数量金属橡胶和螺旋弹簧组合系统的隔振特性,针对样机利用振动台进行了冲击响应实验,获取了隔振器冲击响应特性数据,验证了金属橡胶组合式隔振系统的隔... 详细信息

阐述了金属橡胶和螺旋弹簧分布式组合的隔振系统结构原理,利用动力学仿真研究了不同数量金属橡胶和螺旋弹簧组合系统的隔振特性,针对样机利用振动台进行了冲击响应实验,获取了隔振器冲击响应特性数据,验证了金属橡胶组合式隔振系统的隔振性能。

关键词：金属橡胶组合式隔振系统隔振性能动力学仿真冲击试验

微RNA-543对过氧化氢诱导的人静脉内皮细胞氧化应激的影响

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

新乡医学院学报 2021年第3期38卷 233-239页

作者：袁会军芦军崔志强韩鹏西安交通大学附属红会医院介入周围血管科陕西西安710054

目的探讨微RNA-543(miR-543)对过氧化氢(H 2O 2)诱导的人静脉内皮细胞(HUVECs)氧化应激的影响。方法将对数生长期的HUVECs随机分为对照组及100、200、300、400μmol·L^(-1)H 2O 2组。对照组细胞于达尔伯克改良伊格尔培养基中常规培养;... 详细信息

目的探讨微RNA-543(miR-543)对过氧化氢(H 2O 2)诱导的人静脉内皮细胞(HUVECs)氧化应激的影响。方法将对数生长期的HUVECs随机分为对照组及100、200、300、400μmol·L^(-1)H 2O 2组。对照组细胞于达尔伯克改良伊格尔培养基中常规培养;100、200、300、400μmol·L^(-1)H 2O 2组细胞分别加入终浓度100、200、300、400μmol·L^(-1)H 2O 2诱导培养;各组细胞培养3 h时采用四甲基偶氮唑盐(MTT)法检测细胞活性。另设inhibitor+H 2O 2组和inhibitor-NC+H 2O 2组。inhibitor+H 2O 2组HUVECs转染miR-543 inhibitor后,再用300μmol·L^(-1)H 2O 2诱导培养3 h;inhibitor-NC+H 2O 2组HUVECs转染inhibitor-NC后,再用300μmol·L^(-1)H 2O 2诱导培养3 h。取对照组、300μmol·L^(-1)H 2O 2组、inhibitor+H 2O 2组和inhibitor-NC+H 2O 2组HUVECs,采用MTT法检测细胞活性,实时荧光定量聚合酶链反应法检测细胞中miR-543水平,酶标仪法检测细胞中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性及丙二醛(MDA)和一氧化氮(NO)水平,Western blot法检测细胞上清液中白细胞介素-1β(IL-1β)、细胞间黏附分子(ICAM1)、血管细胞黏附分子(VCAM1)、血栓调节蛋白(TM)、组织因子途径抑制因子(TFPI)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的相对表达量;双荧光素酶报告基因法检测HUVECs中荧光素酶活性。结果与对照组比较,300μmol·L^(-1)H 2O 2组、inhibitor+H 2O 2组和inhibitor-NC+H 2O 2组HUVECs细胞活性显著降低,miR-543相对表达量显著增高,SOD和GSH-Px活性、NO水平以及TM、TFPI、eNOS蛋白相对表达量显著降低,MDA水平及IL-1β、ICAM1和VCAM1蛋白相对表达量显著升高(P0.05)。miR-543 mimic+pGL3-TFPI 3′-UTR组荧光素酶活性显著低于miR-543 mimic+pGL3-TFPI 3′-UTR mut组(P0.05)。结论抑制miR-543表达能够抵抗H 2O 2诱导的HUVECs损伤,提高细胞活性、抑制氧化应激和炎症因子水平,提高抗血栓能力。

关键词：微RNA-543 内皮细胞损伤氧化应激炎症因子血栓形成相关因子