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2022年云南省德宏州孕妇和儿童碘缺乏病监测结果分析

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中国初级卫生保健 2024年第5期38卷 36-39页

作者：苟长春袁晓娟杨秋香梁伟李自伟叶润华姚仕堂肖霞云南省德宏傣族景颇族自治州疾病预防控制中心云南芒市678400 昆明医科大学公共卫生学院云南昆明650500

目的:分析2022年云南省德宏州孕妇和儿童碘缺乏病监测结果,掌握各项指标控制情况,以便及时提出调整干预策略。方法:将德宏州5个县(市)划分成5个抽样片区,每个片区随机抽取1个乡镇,每个乡镇随机抽取1所小学,每个小学随机抽取8~10岁非寄... 详细信息

目的:分析2022年云南省德宏州孕妇和儿童碘缺乏病监测结果,掌握各项指标控制情况,以便及时提出调整干预策略。方法:将德宏州5个县(市)划分成5个抽样片区,每个片区随机抽取1个乡镇,每个乡镇随机抽取1所小学,每个小学随机抽取8~10岁非寄宿学生40人;所抽取的每个乡镇里随机抽取20名孕妇。采集两类人群家中食盐及尿液,儿童还需检查甲状腺容积。结果:共收集了1609份家庭盐样,其中儿童家庭1073份,孕妇家庭536份。1609份样品的合格碘盐食用率为96.89%,碘盐合格率为97.07%,盐碘中位数为23.27 mg/kg。德宏州各县(市)居民合格碘盐食用率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=28.491,P<0.01)。儿童尿碘中位数为257.50μg/L,各县(市)儿童尿碘中位数比较,差异有统计学意义(H=259.399,P<0.01)。孕妇尿碘中位数为203.05μg/L,各县(市)孕妇尿碘中位数比较,差异有统计学意义(H=44.743,P<0.01)。1073名儿童甲状腺肿大率为0.56%。结论:2022年德宏州各县(市)均维持了国家碘缺乏病消除标准,部分县(市)有碘营养过量的风险,需持续进行碘监测工作,找出碘过量原因,进一步加强精准化和差异化干预。

关键词：孕妇和儿童碘缺乏病监测

荧光标记探针检测叶酸代谢相关SNP用于多种样本免提取方法的建立

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国际遗传学杂志 2018年第4期41卷 241-247页

作者：丁嘉琦王超李娜叶晓娟陈红岩卢大儒复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室

目的建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法。方法针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针。采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同... 详细信息

目的建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法。方法针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针。采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同基因型。结果本研究建立的荧光标记探针多重检测方法 ,能在单管中同时对3个SNP位点的野生、突变以及杂合基因型进行清晰准确的分型。该方法在抽提DNA样本、口腔拭子以及滤纸血痕样本中均进行了优化和验证。结论成功的建立起了一种特异性强、灵敏度高、操作简便、检测结果准确稳定、通量较高、结果易判读、适用于多种临床样本类型的叶酸代谢相关SNP检测方法。可以对育龄妇女的叶酸个体化补充进行临床指导,对叶酸代谢异常所引起的多种新生儿疾病、心脑血管疾病的预防具有重要意义。

关键词：荧光标记探针叶酸代谢单核苷酸多态性熔解曲线分析免提取样本 MTHFR基因 MTRR基因

进展期骨髓增生异常综合征患儿的临床特征及预后的影响因素

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中华医学杂志 2024年第27期104卷 2529-2534页

作者：刘晨梦陈云龙汪星辰李晓兰安文彬万扬任媛媛陈霞刘芳郭晔陈晓娟张丽邹尧陈玉梅李军郭新娟竺晓凡杨文钰中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液与肿瘤诊疗中心血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津

目的探讨进展期骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入中国医学科学院血液病医院2009年9月至2022年4月诊断为进展期MDS患儿的临床资料, 通过电话、查阅病历资料进行随访, 随访至2023年5月1日, 通过分... 详细信息

目的探讨进展期骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入中国医学科学院血液病医院2009年9月至2022年4月诊断为进展期MDS患儿的临床资料, 通过电话、查阅病历资料进行随访, 随访至2023年5月1日, 通过分析染色体核型检测、基因二代测序结果, 总结进展期MDS患儿的临床特征;应用多因素Cox回归分析探讨进展期MDS患儿预后的影响因素。结果共纳入69例患儿, 男49例, 女20例, 年龄[M(Q1, Q3)]为8(5, 10)岁。67例进行染色体核型检测, 42例(62.7%)患儿核型异常, 其中7号染色体单体最为常见, 有17例(25.4%);43例行二代测序检查, 以SETBP1、NRAS、PTPN11、RUNX1基因突变较为常见, 分别有12例(27.9%)、9例(20.9%)、8例(18.6%)、8例(18.6%)。随访时间[M(Q1, Q3)]为26(13, 56)个月, 5年总生存率为56%(95%CI:44.4%～70.5%)。接受造血干细胞移植(HSCT)患儿的5年总生存率高于未接受HSCT的患儿(73.9%比29.1%, P356.3 μg/L)(HR=6.497, 95%CI:2.068～20.415, P=0.001)以及脾脏中、重度肿大(HR=4.075, 95%CI:1.174～14.141, P=0.027)是进展期MDS患儿总生存率的危险因素。结论进展期MDS患儿最常见的异常染色体核型和突变基因分别是7号染色单体和SETBP1基因。HSCT、铁蛋白增高和脾中、重度肿大是进展期MDS患儿总生存率的影响因素。

关键词：骨髓增生异常综合征儿童临床特征危险因素进展期

CSCS:a chromatin state interface for Chinese Spring bread wheat

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aBIOTECH 2021年第4期2卷 357-364页

作者： xiaojuan Ran Tengfei Tang Meiyue Wang Luhuan ye Yili Zhuang Fei Zhao Yijing Zhang National Key Laboratory of Plant Molecular Genetics CAS Center for Excellence in Molecular Plant SciencesShanghai Institute of Plant Physiology and EcologyShanghai Institutes for Biological SciencesChinese Academy of Sciences300 Fenglin RoadShanghai 200032China University of the Chinese Academy of Sciences Beijing 100049China School of Life Science Henan UniversityKaifeng 457000HenanChina

A chromosome-level genome assembly of the bread wheat variety Chinese Spring(CS)has recently been ***-wide identification of regulatory elements(REs)responsible for regulating gene activity is key to further mechanistic *** epigenetic activity can reflect RE activity,defining chromatin states based on epigenomic features is an effective way to detect ***,we present the web-based platform Chinese Spring chromatin state(CSCS),which provides CS chromatin signature *** indudes 15 recently published epigenomic data sets including open chromatin and major chromatin marks,which are further partitioned into 15 distinct chromatin *** curates detailed information about these chromatin states,with trained self-organization mapping(SOM)for segments in all chromatin states and JBrowse visualization for genomic regions or *** analysis for genomic regions or genes,GO analysis for genes and SOM analysis for new epige-nomic data sets are also integrated into *** summary,the CSCS database contains the combina-torial patterns of chromatin signatures in wheat and facilitates the detection of functi onal elements and further clarification of regulatory *** illustrate how CSCS enables biological insights using one example,demonstrating that CSCS is a highly useful resource for intensive data *** is available at http://***/CSCS/.

关键词： Bread wheat Chinese Spring Chromatin state Epigenetics Database

急性早幼粒细胞白血病患儿组织砷残留和生活质量的横断面研究

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2024年第2期29卷 97-102页

作者：吴超薛长文张赢今陈玉梅陈晓娟郭晔杨文钰邹尧张慧敏竺晓凡张丽中国医学科学院血液病医院天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的调查接受砷剂(ATO和RIF)治疗的急性早幼粒细胞白血病(APL)患儿组织中砷浓度和健康相关生活质量。方法于2022年7月11日—2022年9月7日开展一项横断面研究,期间36名APL患儿和17名健康儿童(对照组)纳入该研究。收集研究对象血浆、尿液... 详细信息

目的调查接受砷剂(ATO和RIF)治疗的急性早幼粒细胞白血病(APL)患儿组织中砷浓度和健康相关生活质量。方法于2022年7月11日—2022年9月7日开展一项横断面研究,期间36名APL患儿和17名健康儿童(对照组)纳入该研究。收集研究对象血浆、尿液、头发和指甲样本,测定各组织砷浓度。采用中文版PedsQL4.0普适性核心量表测定APL患儿健康相关生活质量。结果仅在停用砷剂(ATO和RIF)治疗不足3个月时,APL患儿各组织砷浓度高于健康儿童,有统计学差异。26例APL患儿完成了中文版PedsQL4.0普适性核心量表,在生理功能、情感功能、社会功能、学校表现四个类目及总分维度,不同砷浓度组别间无统计学差异,各类目总体得分基本接近正常人群。结论在使用砷剂(ATO和RIF)后,3个月内APL患者组织中的砷浓度会高于正常水平,之后会恢复正常。在不同砷残留水平的APL患儿之间未观察到健康相关生活质量的差异,提示APL患儿组织中的砷残留不是健康相关生活质量的直接影响因素。

关键词：急性早幼粒细胞白血病儿童砷浓度生活质量

结缔组织病并发间质性肺疾病风险的列线图预测模型构建

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检验医学与临床 2024年第15期21卷 2145-2149,2154页

作者：崔天晓崔挺叶·叶尔丁其木克米扎尼也古丽·卡哈尔周晓娟龚翠婷张继云新疆医科大学第二附属医院风湿免疫科新疆乌鲁木齐830029

目的分析结缔组织病(CTD)并发间质性肺疾病(ILD)的风险,构建CTD患者并发ILD风险的预测模型,为此类患者的预防及早期干预提供依据。方法选取2018年1月至2024年1月在该院住院的208例患者作为研究对象,根据是否并发ILD将患者分为CTD组(82例... 详细信息

目的分析结缔组织病(CTD)并发间质性肺疾病(ILD)的风险,构建CTD患者并发ILD风险的预测模型,为此类患者的预防及早期干预提供依据。方法选取2018年1月至2024年1月在该院住院的208例患者作为研究对象,根据是否并发ILD将患者分为CTD组(82例)和CTD-ILD组(126例)。收集所有患者的人口学信息、实验室检查结果及其他相关数据。根据多因素Logistic回归分析结果构建预测CTD患者并发ILD风险的列线图模型,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析列线图模型的预测效能。结果CTD-ILD组中性粒细胞计数、单核细胞计数、白细胞计数、白细胞介素-6水平、纤维蛋白原水平、铁蛋白水平、D-二聚体水平、中性粒细胞计数/(淋巴细胞计数×血小板计数)、AISI(AISI为中性粒细胞计数×血小板计数×单核细胞计数/淋巴细胞计数)、(白细胞计数-中性粒细胞计数)/淋巴细胞计数水平均高于CTD组,年龄大于CTD组,25羟维生素D、清蛋白水平及男性占比均低于CTD组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、D-二聚体、铁蛋白、AISI水平升高是CTD患者并发ILD的独立危险因素(P<0.05)。基于多因素Logistic回归分析的4个危险因素构建CTD患者并发ILD风险预测线性模型,ROC曲线下面积为0.831(95%CI:0.777~0.886),灵敏度为67.5%,特异度为89.0%,预测模型判别良好。标定曲线与理想曲线重叠,临床决策曲线显示该模型具有一定的临床应用价值。结论CTD患者并发ILD的独立影响因素为年龄、D-二聚体、铁蛋白、AISI,并且上述指标是CTD患者并发ILD的预测因子,上述指标所构建的预测模型可为预测CTD患者并发ILD的危险概率提供一种新的、方便的、快速的方法,可指导临床早期干预。

关键词：结缔组织病间质性肺疾病影响因素列线图预测模型

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Continuous positive airway pressure treatment on blood pressure rhythm in hypertension patients with obstructive sleep apnea

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中国医学文摘:内科学分册(英文版) 2023年第2期40卷 101-102页

作者：叶静王晓娟 Dept Intern Med Beijing Chaoyang HospCapital Med UnivBeijing 100020

Objective To investigate the effect of continuous positive airway pressure(CPAP)on blood pressure and blood pressure rhythm in hypertensive patients with sleep apnea *** Hypertensive patients with obstructive sleep ap... 详细信息

关键词： airway patients sleep

高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者应用持续正压通气治疗血压节律变化研究

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中华老年医学杂志 2023年第4期42卷 410-414页

作者：叶静王晓娟首都医科大学附属北京朝阳医院综合科北京100020

目的探讨持续正压通气治疗对高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者血压及血压节律的影响。方法连续入选2020年至2022年就诊的高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者,随机分为持续气道正压通气(CPAP)治疗组和对照组。两组均常规应用降压... 详细信息

目的探讨持续正压通气治疗对高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者血压及血压节律的影响。方法连续入选2020年至2022年就诊的高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者,随机分为持续气道正压通气(CPAP)治疗组和对照组。两组均常规应用降压药物治疗,持续气道正压通气治疗组给予患者夜间每晚大于4 h持续正压通气治疗。治疗12周查24 h动态血压,并依据血压结果分析血压节律分型。结果完成实验共104例,年龄40~73岁,其中CPAP组51例,平均(57.3±9.1)岁,男性58.8%;对照组53例,平均(58.3±8.1)岁,男性54.7%。24 h动态血压监测结果显示CPAP组降压效果更显著,CPAP组较对照组24 h平均收缩压(SBP)[(134.6±8.4)mmHg和(138.2±5.9)mmHg,t=-2.54,P=0.013]、24 h平均舒张压(DBP)[(72.4±9.3)mmHg和(77.0±9.0)mmHg,t=-2.56,P=0.012]、夜间平均SBP[(117.2±5.1)mmHg和(122.0±6.2)mmHg,t=-4.283,P<0.01]及夜间平均DBP[(63.7±6.4)mmHg和(66.9±5.1)mmHg,t=-2.812,P<0.01]均有显著性差异。两组对比发现CPAP组勺型血压患者明显增多(37.3%和18.9%,χ^(2)=4.370,P=0.037)。结论高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者应用持续正压通气治疗,可显著降低患者24 h平均血压及夜间血压,并改善患者血压节律。

关键词：高血压睡眠呼吸暂停综合征血压连续气道正压通气

改良透析浓缩液桶盖对透析液感控指标影响的研究

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北京生物医学工程 2020年第5期39卷 518-522页

作者：李艳慧邱模炎栾洁王绍华柯应水康羽籍嫱叶小娟中国中医科学院望京医院血液净化中心北京100102

目的通过对改良透析浓缩液桶盖,减少浓缩液在使用过程中桶口暴露,以评价对透析液感控指标的影响,从而减少透析液的微生物污染,提高患者的透析质量。方法选择中国中医科学院望京医院血液净化中心60例透析液(对照组、实验组各30例),共采集... 详细信息

目的通过对改良透析浓缩液桶盖,减少浓缩液在使用过程中桶口暴露,以评价对透析液感控指标的影响,从而减少透析液的微生物污染,提高患者的透析质量。方法选择中国中医科学院望京医院血液净化中心60例透析液(对照组、实验组各30例),共采集4个典型时间点240例次透析液标本,分别进行透析液细菌培养及内毒素检测,比较2组细菌菌落数与内毒素差异。结果对照组有4例透析液细菌数大于50 cfu/ml,需要进行干预;对照组、实验组组内比较,两组透析液细菌数P<0.05,两组组内差异有统计学意义;对照组、实验组组间比较,两组透析液细菌数在5 h时P<0.05,两组差异有统计学意义,两组透析液细菌数在9 h时P<0.001,两组差异有显著统计学意义。结论改良透析浓缩液桶盖能够减缓透析液感控指标中透析液内细菌数的增长,对透析液内毒素的影响有待进一步研究。

关键词：血液透析透析液感染控制细菌培养内毒素