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微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用

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中华检验医学杂志 2022年第6期45卷 616-622页

作者：张冠斌邹凌王国建杨佳文梁冬俞皓邓霖尹维方雪成都博奥独立医学实验室成都611130 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院成都611731 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 成都博奥晶芯生物科技有限公司成都611130 绵阳市人民医院绵阳621000

目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊... 详细信息

目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿;对照组:成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿)新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型,其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿,检出66例阳性携带者,阳性携带率50.4%;对照组145例新生儿,检出40例阳性携带者,阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A,在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%(61/131)和23.4%(34/145)。结论微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测,具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势,能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。

关键词：微流体分析技术听觉丧失突变分析新生儿筛查

鄂尔多斯及邻区地壳S波速度和各向异性结构的全波形层析成像研究

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地球物理学进展 2024年第1期39卷 48-62页

作者：杨镓文侯卫生陈九辉李俊毅郑文俊中山大学地球科学与工程学院广东省地球动力作用与地质灾害重点实验室珠海519082 南方海洋科学与工程广东省实验室(珠海) 珠海519082 中国地震局地质研究所地震动力学国家重点实验室北京100029

鄂尔多斯及邻区一直是研究活动地块间相互作用和物质运移的热点区域.青藏高原的扩展与鄂尔多斯地块内部及周缘的变形之间的耦合关系仍有待厘定.基于“中国地震科学台阵探测”项目的密集台阵和固定台网数据,本文利用区域地震全波形层析... 详细信息

鄂尔多斯及邻区一直是研究活动地块间相互作用和物质运移的热点区域.青藏高原的扩展与鄂尔多斯地块内部及周缘的变形之间的耦合关系仍有待厘定.基于“中国地震科学台阵探测”项目的密集台阵和固定台网数据,本文利用区域地震全波形层析成像方法获得了研究区三维S波速度和径向各向异性结构,结果表明:鄂尔多斯地块存在以37°N为界的南北速度结构差异,南部的相对低速反映了较厚的地壳,与地形地貌相对应;鄂尔多斯西南缘在中、上地壳表现为负径向各向异性结构特征,S波速度扰动在中地壳呈显著的低速异常,延伸到鄂尔多斯西南部,该区域作为青藏高原扩展的前缘,速度结构特征反映了中地壳滑脱,上地壳缩短变形的地壳增厚模式;具有扩展早期构造变形特征的阿拉善地块南部呈相对低速,在上地壳表现为明显的负径向各向异性;鄂尔多斯东缘的山西断陷带存在南北速度结构差异,断陷带北部下地壳为低速异常,反映受地幔热物质改造的软弱物质堆积,断陷带中部则呈相对高速结构特征,推测其深部构造应力、应变环境比较稳定;负径向各向异性结构在南北地震带北段和山西断陷带浅部均有分布,为深入研究地震活动性与地壳速度结构的关系提供了波形成像证据.

关键词：鄂尔多斯地块全波形层析成像径向各向异性三维地壳速度结构

超高效液相色谱-串联质谱法同时测定复杂基质保健食品中7种脂溶性维生素营养补充剂的含量

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理化检验（化学分册） 2024年第2期60卷 187-193页

作者：吴琴余家胜李瑞沈珊珊杨佳雯赵志红杭州娃哈哈集团有限公司浙江省食品生物工程重点实验室杭州310018

取约1 g混匀后的保健食品样品,加入约50℃温水5 mL和磷酸盐缓冲液(pH 7.0)5 mL,混匀后加入0.3 g脂肪酶、0.5 g木瓜蛋白酶,加盖涡旋2~3 min,于37℃振荡120 min。加入10 mL无水乙醇和1 g碳酸钾,混匀后加入10 mL正己烷和10 mL水,涡旋或振... 详细信息

取约1 g混匀后的保健食品样品,加入约50℃温水5 mL和磷酸盐缓冲液(pH 7.0)5 mL,混匀后加入0.3 g脂肪酶、0.5 g木瓜蛋白酶,加盖涡旋2~3 min,于37℃振荡120 min。加入10 mL无水乙醇和1 g碳酸钾,混匀后加入10 mL正己烷和10 mL水,涡旋或振荡提取10 min,离心5 min。收集上层相,在下层相中加入10 mL正己烷,重复上述提取和离心操作一次。合并上层相,于40℃旋蒸至近干,残液用氮气吹干,用甲醇溶解残渣并稀释至5 mL,过0.22μm滤膜,滤液进入超高效液相色谱-三重四极杆质谱仪。7种脂溶性维生素营养补充剂在HSS T3色谱柱(100 mm×2.1 mm,1.8μm)上用不同体积比的含0.1%(体积分数,下同)甲酸的甲醇溶液和0.1%甲酸溶液进行梯度洗脱分离,用电喷雾离子源正离子(ESI^(+))模式电离,用多反应监测(MRM)模式检测,基质匹配法定量。结果显示:维生素A乙酸酯、维生素A棕榈酸酯、DL-α-维生素E乙酸酯的质量浓度均在50~1000μg·L^(-1)内,维生素D2、维生素D3、维生素K1和维生素K2的质量浓度均在10~200μg·L^(-1)内与各自对应的峰面积呈线性关系,检出限(3S/N)为2.06~7.56μg·L^(-1);按照标准加入法进行回收试验,回收率为83.4%~106%,测定值的相对标准偏差(n=6)为1.9%~4.9%;方法用于实际样品的分析,各脂溶性维生素营养补充剂的检出量和标签值基本一致。

关键词：超高效液相色谱法-串联质谱法脂溶性维生素复杂基质保健食品酶解法正己烷

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贵州鹅绒藤属药用植物资源分布的初步研究

贵州科学 2018年第5期36卷 50-52页

作者：杨加文周庆王定江杨汉远贵州省植物园贵州贵阳550001 黔东南州林业科学研究所贵州凯里556000

对贵州萝藦科鹅绒藤属植物的种类和分布进行了调查研究,初步确定该属在贵州的分布共有13种,其中10种具有药用价值,新记录贵州鹅绒藤属植物1种,为豹药藤Cynanchum decipiens。初步掌握了鹅绒藤属药用植物资源在各地区的分布状况,为开发... 详细信息

对贵州萝藦科鹅绒藤属植物的种类和分布进行了调查研究,初步确定该属在贵州的分布共有13种,其中10种具有药用价值,新记录贵州鹅绒藤属植物1种,为豹药藤Cynanchum decipiens。初步掌握了鹅绒藤属药用植物资源在各地区的分布状况,为开发和利用该属药用植物提供了基础资料。

关键词：鹅绒藤属药用植物资源贵州

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下肢动脉硬化闭塞并血栓形成手术编码分析

中国病案 2023年第9期24卷 45-48页

作者：韩宗英骆运秀杨佳雯四川省自贡市第一人民医院质控科(病案室) 四川省自贡市643000 四川省成都市第三人民医院医院质量评价与病案管理部四川省成都市610000

下肢动脉硬化闭塞症并血栓形成是血管外科常见急症,通常采用动脉旁路术、动脉内膜剥脱术及经皮腔内血管成形术/支架置入术等手术方式进行治疗,其治疗目的是重建动脉血流通道,其手术术式和组合方式多样。以实例分析临床常见治疗术式及其I... 详细信息

下肢动脉硬化闭塞症并血栓形成是血管外科常见急症,通常采用动脉旁路术、动脉内膜剥脱术及经皮腔内血管成形术/支架置入术等手术方式进行治疗,其治疗目的是重建动脉血流通道,其手术术式和组合方式多样。以实例分析临床常见治疗术式及其ICD-9-CM-3手术分类编码,其中动脉旁路术39.29,动脉内膜切除术(剥脱术)38.18,经皮血管成形术39.50,支架置入术:药物洗脱支架00.55和00.60、非药物洗脱39.90,下肢动脉硬化闭塞继发感染形成坏疽时,需截肢治疗,分类于84.1-下肢截断术。编码员应熟悉主要手术选择原则及治疗该疾病的各种手术术式,阅读手术记录,查阅ICD-9-CM-3指导手册时注意另编码、包括及不包括,提高下肢动脉硬化闭塞症手术编码的准确性。

关键词：下肢动脉硬化闭塞症并血栓形成 ICD-9-CM-3 手术编码

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亚甲蓝对LPS诱导巨噬细胞炎性反应的影响

临床医学工程 2015年第11期22卷 1429-1431页

作者：张蓓蓓杨嘉雯谢小铭中山大学附属第五医院急诊科广东珠海519000 中山大学附属第五医院ICU 广东珠海519000

目的观察亚甲蓝对脂多糖(LPS)诱导小鼠RAW246.7巨噬细胞炎性反应因子表达和细胞NF-κB活性的影响,以初步探讨亚甲蓝在LPS诱导巨噬细胞炎性反应中的作用。方法体外培养小鼠巨噬细胞系RAW264.7细胞,利用脂多糖(LPS)刺激RAW264.7细胞建立... 详细信息

目的观察亚甲蓝对脂多糖(LPS)诱导小鼠RAW246.7巨噬细胞炎性反应因子表达和细胞NF-κB活性的影响,以初步探讨亚甲蓝在LPS诱导巨噬细胞炎性反应中的作用。方法体外培养小鼠巨噬细胞系RAW264.7细胞,利用脂多糖(LPS)刺激RAW264.7细胞建立体外内毒素炎性反应模型。进行实验分组:Ⅰ组(对照组):完全无血清培养基孵育;Ⅱ组(模型组):在无血清培养基中加入浓度为1 g/m L的LPS进行孵育;Ⅲ组(亚甲蓝组):完全无血清培养基中加入亚甲蓝20μmol/L,2 h后加入1 g/m L的LPS孵育,细胞培养24 h后:1实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)观察IL-6、IL-8、MCP-1 m RNA的表达;2酶联免疫吸附法(ELISA)检测细胞培养上清液中IL-6、IL-8、MCP-1蛋白水平;3荧光素酶报告实验(luciferase activity assay)检测细胞中NF-κB的活性。结果LPS刺激巨噬细胞后,细胞中炎性反应因子m RNA和蛋白表达增高,而亚甲蓝预处理能够减弱LPS对炎性反应因子的诱导作用;LPS可以诱导巨噬细胞NF-κB活化,亚甲蓝能够抑制NF-κB的激活。结论亚甲蓝可以通过抑制NF-κB的激活调控LPS诱导的炎性反应。

关键词：亚甲蓝脂多糖巨噬细胞炎性反应

Zernike多项式在拟合光学表面面形中的应用及仿真

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航天返回与遥感 2010年第5期31卷 49-55页

作者：杨佳文黄巧林韩友民北京空间机电研究所北京100076

光学镜面在重力的作用下,会产生镜面变形,这种变形包括刚体位移和表面变形,将对光学系统的成像品质产生不同的影响。文章通过Matlab软件,对有限元分析后的数据进行处理,用Zernike多项式精确拟合变形后的镜面面形,并在Matlab中绘出镜面... 详细信息

光学镜面在重力的作用下,会产生镜面变形,这种变形包括刚体位移和表面变形,将对光学系统的成像品质产生不同的影响。文章通过Matlab软件,对有限元分析后的数据进行处理,用Zernike多项式精确拟合变形后的镜面面形,并在Matlab中绘出镜面面形云图,最后计算出表面变形的表面变形均方根和表面变形最大值与最小值之差。实例计算表明,该方法能将镜面变形的刚体位移和表面变形分离,适合于光学自由曲面的镜面面形精度分析。

关键词：镜面面形泽尼克多项式拟合光学遥感器

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空间相机隔振系统的优化方法

航天返回与遥感 2014年第4期35卷 36-43页

作者：孙德伟杨佳文赵野李博北京空间机电研究所北京100094

为了减小卫星发射和在轨阶段的振动对空间相机成像品质的影响,文章对空间相机隔振系统的建模和优化方法进行了研究。使用复刚度模型表示隔振器,用拉格朗日方法建立系统动力学方程。选用了系统质心位置的加速度和转角的均方根值作为目标... 详细信息

为了减小卫星发射和在轨阶段的振动对空间相机成像品质的影响,文章对空间相机隔振系统的建模和优化方法进行了研究。使用复刚度模型表示隔振器,用拉格朗日方法建立系统动力学方程。选用了系统质心位置的加速度和转角的均方根值作为目标函数,采用多目标优化算法NSGA-Ⅱ在随机振动条件下对隔振系统的进行优化。优化结果给出了隔振系统的刚度系数和耗散系数的最优解集。根据某空间遥感器的实例计算出一组最优隔振器参数,验证了这种优化方法的可行性。这个最优解的集合可以作为隔振系统结构选型和初始设计的输入条件,提高隔振器前期优化设计的效率和计算的准确性。

关键词：隔振系统复刚度多目标优化最优解集空间相机

不同砧木嫁接对线辣椒生长发育及光合特性的影响

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西北农林科技大学学报（自然科学版） 2019年第7期47卷 94-101,108页

作者：张永香任苗洪茵恬杨佳文王鑫赵尊练张明科西北农林科技大学园艺学院陕西杨凌712100 泾阳县蔬菜产业服务中心陕西泾阳713700 成都市农业技术推广总站四川成都610041 西安市农业技术推广中心陕西西安710061

【目的】研究不同砧木对线辣椒嫁接植株生长状况的影响,为筛选适宜陕西关中地区线辣椒嫁接的砧木品种提供理论依据。【方法】以线辣椒品种辛香8号和多娇为接穗,分别与半野生砧木野立姆、格拉夫特、部野丁和富根卫士进行嫁接,并分别以辛... 详细信息

【目的】研究不同砧木对线辣椒嫁接植株生长状况的影响,为筛选适宜陕西关中地区线辣椒嫁接的砧木品种提供理论依据。【方法】以线辣椒品种辛香8号和多娇为接穗,分别与半野生砧木野立姆、格拉夫特、部野丁和富根卫士进行嫁接,并分别以辛香8号和多娇自根苗为对照,研究嫁接植株的生长势、光合特性和根系特性的变化。【结果】嫁接植株(除辛香8号和多娇与富根卫士嫁接外)的茎粗、最大叶面积和株幅无明显变化,始花节位降低。以野立姆作砧木,2个线辣椒品种株高显著增加;到生长后期叶片叶绿素含量和净光合速率高于对照,根系与地上部鲜干质量、根长、根体积、根表面积、根尖数、根分枝数和根交叉数显著增加;辛香8号嫁接苗根直径显著降低,多娇嫁接苗稍有降低。以格拉夫特作砧木,到生长后期2个线辣椒品种的株高显著增加,仅次于野立姆,两处理间差异不显著;叶片叶绿素含量和净光合速率达到最高,根系鲜质量、地上部鲜干质量显著增加,但低于野立姆;根系干质量变化不显著,根长、根体积显著增加,根直径增加但未达显著性差异;辛香8号嫁接苗的根表面积、根尖数、根分枝数和根交叉数稍有增加,多娇嫁接苗根表面积、根尖数和根交叉数稍有降低,根分枝数显著降低。以部野丁作砧木,到生长后期2个线辣椒品种的株高、根系与地上部鲜干质量、根长和根体积均有增加,但低于格拉夫特;根表面积、根尖数、根分枝数和根交叉数均有增加,但低于野立姆;叶片叶绿素含量和净光合速率增幅高于对照;以富根卫士作砧木,多项指标显著降低,影响线辣椒的正常生长发育。【结论】对于所选用的2个接穗品种而言,以野立姆和格拉夫特为砧木的嫁接效果较好,可以提高线辣椒品种的光合作用,促进根系生长,增强植株长势。

关键词：线辣椒嫁接砧木生长势光合特性根系特性