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A genomic association study revealing subphenotypes of childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome in a larger genomic sequencing cohort

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Genes & Diseases 2024年第4期11卷 400-410页

作者： Han Chan Fenfen Ni Bo Zhao Huimin Jiang Juanjuan Ding Li Wang Xiaowen Wang jingjing Cui Shipin Feng Xiaojie Gao xueying Yang Huan Chi Hao Lee Xuelan Chen Xiaoqin Li Jia Jiao Daoqi Wu Gaofu Zhang Mo Wang Yupeng Cun Xiongzhong Ruan Haiping Yang Qiu Li Department of Nephrology Children's Hospital of Chongqing Medical UniversityNational Clinical Research Center for Child Health and DisordersMinistry of Education Key Laboratory of Child Development and DisordersChongqing Key Laboratory of PediatricsChongqing 400014China Department of Nephrology Shenzhen Children's HospitalShenzhenGuangdong 518034China Department of Nephrology Kunming Children's HospitalKunming Medical UniversityKunmingYunnan 650228China Department of Nephrology Wuhan Children's HospitalTongji Medical College of Huazhong University of Science and TechnologyWuhanHubei 430015China Department of Nephrology Chengdu Women and Children Central HospitalChengduSichuan 610073China Pediatric Research Institute Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and DisordersNational Clinical Research Center for Child Health and DisordersChina International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical DisordersChongqing Key Laboratory of Translational Medical Research in Cognitive Development and Learning and Memory DisordersChildren's Hospital of Chongqing Medical UniversityChongqing 400014China Department of Nephrology John Moorhead Research LaboratoryUniversity College London Medical SchoolRoyal Free CampusUniversity College LondonLondon NW32PFUnited Kingdom

Dissecting the genetic components that contribute to the two main subphenotypes of steroid-sensitive nephrotic syndrome(SSNS)using genome-wide association studies(GWAS)strategy is important for understanding the *** conducted a multicenter cohort study(360 patients and 1835 controls)combined with a GWAS strategy to identify susceptibility var-iants associated with the following two subphenotypes of ssNS:steroid-sensitive nephrotic syn-drome without relapse(SSNswR,181 patients)and steroid-dependent/frequent relapse nephrotic syndrome(SDNS/FRNS,179 patients).The distribution of two single-nucleotide poly-morphisms(SNPs)in ANKRD36 and ALPG was significant between SSNSWR and healthy controls,and that of two SNPs in GAD1 and HLA-DQA1 was significant between SDNS/FRNS and healthy ***,rs1047989 in HLA-DQA1 was a candidate locus for SDNS/FRNS but not for *** significant SNPs were observed between SSNSWR and SDNS/***,chromosome 2:171713702 in GAD1 was associated with a greater steroid dose(>0.75 mg/kg/d)upon relapse to first remission in patients with SDNS/FRNS(odds ratio=3.14;95%confidence interval,0.97-9.87;P=0.034).rs117014418 in APOL4 was significantly associated with a decrease in eGFR of greater than 20%compared with the baseline in SDNS/FRNS patients(P=0.0001).Protein-protein intersection network construction suggested that HLA-DQA1 and HLA-DQB1 function together through ***,SSNSWR belongs to non-HLA region-dependent nephropathy,and the HLA-DQA/DQB region is likely strongly associated with dis-ease relapse,especially in SDNS/*** study provides a novel approach for the GWAS strategy of SsNS and contributes to our understanding of the pathological mechanisms of SSNSWRandSDNS/FRNS.

关键词： Frequentrelapse Genome-wide association study Human leukocyte antigen region Steroid-sensitive nephrotic syndrome

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教育学研究生学习的多样化通道与发展的多元化路径

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学位与研究生教育 2024年第6期 70-76页

作者：孙雪荧朱德全西南大学教育学部重庆400715

在教育强国建设、“双一流”建设和新文科建设的多重背景下,培养具有高水平科学研究能力的教育学研究生至关重要。因此,研究生培养模式要更加注重方式的多样性和系统性,通过“读、听、讲、看、做、写”这样多样化的学习通道与多元化的... 详细信息

在教育强国建设、“双一流”建设和新文科建设的多重背景下,培养具有高水平科学研究能力的教育学研究生至关重要。因此,研究生培养模式要更加注重方式的多样性和系统性,通过“读、听、讲、看、做、写”这样多样化的学习通道与多元化的发展路径来提升研究生科研素养。即,通过“读”拓展学识,通过“听”活跃思想,通过“讲”提高水平,通过“看”提升境界,通过“做”培育能力,通过“写”产出成果。

关键词：教育学专业研究生学习通道发展路径

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沉浸、互动、想象:具身认知视域下的古籍+VR开发实践探析

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出版发行研究 2024年第6期 54-62页

作者：罗雪英尚硕湘潭大学公共管理学院

古籍文献的传播与推广对于传承中华优秀传统文化、构建文化自信具有重要意义,虚拟现实技术为古籍文献的传播带来了新的机遇。虚拟现实技术具有沉浸、互动、想象三大特征,本文以具身认知理论为依据,从VR技术的沉浸、互动、想象三个功能... 详细信息

古籍文献的传播与推广对于传承中华优秀传统文化、构建文化自信具有重要意义,虚拟现实技术为古籍文献的传播带来了新的机遇。虚拟现实技术具有沉浸、互动、想象三大特征,本文以具身认知理论为依据,从VR技术的沉浸、互动、想象三个功能维度分析了古籍+VR开发的叙事实践并提出发展路径。

关键词：古籍 VR技术具身认知理论沉浸互动想象

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基于飞机运行数据的高度飞行控制仿真研究

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现代电子技术 2024年第17期47卷 143-148页

作者：郭学英李建伏中国民航大学计算机科学与技术学院天津300300

针对指定机型的飞行控制仿真在没有获取机型数据包的情况下,难以展现其真实飞行特性的问题,提出一种基于飞机运行数据(快速存取记录器QAR数据)的高度保持控制律仿真方法。该方法在飞行控制仿真中以模糊免疫PID控制器为基础,借鉴生物免... 详细信息

针对指定机型的飞行控制仿真在没有获取机型数据包的情况下,难以展现其真实飞行特性的问题,提出一种基于飞机运行数据(快速存取记录器QAR数据)的高度保持控制律仿真方法。该方法在飞行控制仿真中以模糊免疫PID控制器为基础,借鉴生物免疫调节机制中T细胞对抗体的双重影响,根据控制器输出控制量的变化对PID参数进行非线性调整,将仿真系统输出数据与仿真机型真实的QAR数据对比而得到的误差绝对值积分作为优化目标函数,用萤火虫优化算法对免疫反馈调节中的比例系数和抑制系数寻优。最后,以A320为例,在通用飞行动力学模型JSBSim平台上用该方法与传统PID控制进行对比仿真,实验数据表明该方法相比传统PID控制能更好地拟合QAR数据,体现了A320的真实飞行特性。

关键词： QAR数据高度保持 A320 萤火虫算法模糊免疫PID 目标函数 JSBSim

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基于全寿命周期成本和综合故障率的油浸式变压器经济寿命评估

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智慧电力 2024年第1期52卷 47-54页

作者：胡雪莹李琳新能源电力系统全国重点实验室(华北电力大学) 北京102206

电力变压器的经济寿命评估对于提高系统与设备运行的经济效益有重要作用。以全寿命周期成本评估为基础,融入环境成本,明确给出各类成本计算方法,在考虑资金时间价值的前提下,将全寿命周期成本等年值最低作为退运依据,建立了更为全面、... 详细信息

电力变压器的经济寿命评估对于提高系统与设备运行的经济效益有重要作用。以全寿命周期成本评估为基础,融入环境成本,明确给出各类成本计算方法,在考虑资金时间价值的前提下,将全寿命周期成本等年值最低作为退运依据,建立了更为全面、科学的油浸式变压器经济寿命模型。同时,基于油浸式变压器基准故障率,以计及负载率、设备状态和大修后役龄回退现象的综合故障率作为经济寿命模型的影响因素,并利用粒子群算法迭代确定最佳大修时间,为设备故障率和经济寿命的精确评估提供思路。结合实际算例说明该评估方法是有效可行的,可以为决策者提供详细经济数据。

关键词：油浸式变压器经济寿命全寿命周期成本

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Ce掺杂Ni_(2)P纳米片的电子调控促进高效析氧

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西南大学学报（自然科学版） 2024年第1期46卷 188-195页

作者：马雪莹李明西南大学化学化工学院重庆400715

设计高效非贵金属析氧反应(OER)电催化剂对电化学能量转换具有非常重要的意义.本文通过水热法和煅烧法,成功制备了铈(Ce)掺杂磷化镍(Ni_(2)P)纳米片催化剂Ce-Ni_(2)P.微量Ce掺杂使催化剂表面产生丰富的磷空位,并显著调控了催化剂表面的... 详细信息

设计高效非贵金属析氧反应(OER)电催化剂对电化学能量转换具有非常重要的意义.本文通过水热法和煅烧法,成功制备了铈(Ce)掺杂磷化镍(Ni_(2)P)纳米片催化剂Ce-Ni_(2)P.微量Ce掺杂使催化剂表面产生丰富的磷空位,并显著调控了催化剂表面的电子结构,优化了催化活性位的化学价态.得益于Ce掺杂对催化剂表面的电子结构调控,Ce-Ni_(2)P催化剂在碱性电解液中表现出优异的OER性能和长期的稳定性.在50和100 mA/cm^(2)电流密度下,Ce-Ni_(2)P的OER过电位分别为241和281 mV,显著优于Ni_(2)P和商用RuO _(2)的过电位.

关键词： Ce掺杂 Ce-Ni_(2)P 电子调控电催化析氧反应

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外周血中CD4+、CD8+T淋巴细胞水平和CD4+/CD8+比值与冠心病的相关性

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延边大学医学学报 2023年第3期46卷 184-188页

作者：李文浩金春子金雪英朴美娜李香延边大学附属医院心血管内科

[目的]探讨血清CD4+、CD8+T淋巴细胞水平和CD4+/CD8+比值与冠状动脉狭窄程度的关系及对冠心病(CAD)的预测价值.[方法]选择478例接受住院治疗的患者，其中CAD组297例，对照组181例，CAD组又分为稳定型心绞痛组(SAP)、不稳定型心绞痛组(U... 详细信息

[目的]探讨血清CD4+、CD8+T淋巴细胞水平和CD4+/CD8+比值与冠状动脉狭窄程度的关系及对冠心病(CAD)的预测价值.[方法]选择478例接受住院治疗的患者，其中CAD组297例，对照组181例，CAD组又分为稳定型心绞痛组(SAP)、不稳定型心绞痛组(UAP)、急性ST段抬高型心肌梗死组(STEMI)和急性非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI).采用抗原抗体特异性结合玻片法测定两组血清CD4+、CD8+水平和CD4+/CD8+比值，并检测血脂、高敏C反应蛋白、糖化血红蛋白及肌酐水平.使用Spearman相关分析法对Syntax评分与T细胞亚群进行相关性分析、ROC曲线计算CD4+/CD8+比值对CAD的预测价值.[结果] STEMI组CD4+水平及CD4+/CD8+比值明显高于对照组、SAP组和UAP组(P<0.05);UAP组CD4+水平及CD4+/CD8+比值明显高于对照组和SAP组(P<0.05). CAD组CD8+水平明显低于对照组(P<0.001);NSTEMI组、STEMI组CD8+水平明显低于SAP组(P<0.05);UAP组、NSTEMI组、STEMI组CD8+水平显著低于对照组(P<0.05). Syntax评分与CD4+呈显著正相关(r=0.384,P<0.01)，与CD8+呈显著负相关(r=-0.340,P<0.01)，与CD4+/CD8+比值呈显著正相关(r=0.303,P<0.01).[结论] CD4+/CD8+比值与CAD严重程度相关，可用于预测CAD患者冠状动脉狭窄程度.

关键词：冠心病 CD4+T淋巴细胞 CD8+T淋巴细胞 CD4+/CD8+比值

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左束支起搏对心室起搏依赖伴射血分数降低心力衰竭的长期疗效

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中华心律失常学杂志 2024年第4期28卷 285-290页

作者：陈学颖金沁纯金亚伟邱楠王蔚秦胜梅柏瑾梁义秀汪菁峰宿燕岗复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所国家放射与治疗临床医学研究中心上海

目的探讨在心室起搏依赖伴射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)患者中行左束支起搏的可行性和长期疗效。方法本研究为前瞻性观察性研究, 连续入选2019年1月至2021年12月在复旦大学附属中山医院心内科因心动过缓、预计心室起搏比例>40%且左心... 详细信息

目的探讨在心室起搏依赖伴射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)患者中行左束支起搏的可行性和长期疗效。方法本研究为前瞻性观察性研究, 连续入选2019年1月至2021年12月在复旦大学附属中山医院心内科因心动过缓、预计心室起搏比例>40%且左心室射血分数0.05)。术前和术后随访相比, 患者左心室射血分数(34.2%±5.1%对44.7%±12.6%, P<0.000 1)、左心室舒张末期内径[(62.7±12.2) mm对(58.3±11.9) mm, P=0.002]、左心室收缩末期内径 [(52.5±11.7) mm对(47.5±13.4) mm, P=0.004]均显著改善, 差异有统计学意义。结论左束支起搏在心室起搏依赖伴HFrEF患者中成功率高, 术后长期随访起搏参数稳定, 心功能显著改善。

关键词：心脏起搏器, 人工心力衰竭左心室射血分数心室起搏依赖左束支起搏

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优化填料结构增强聚合物基复合材料的导热性能

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功能高分子学报 2024年第4期37卷 295-303页

作者：周雪颖秦盟盟封伟天津大学材料科学与工程学院天津300072

聚合物基复合材料是重要的热管理材料之一,然而聚合物的本征导热系数较低,添加导热填料是提高其导热系数的主要方法。研究填料本征结构对其复合材料导热性能的影响规律,进而提高填料的利用效率是获得高导热复合材料的关键。根据“拓扑优... 详细信息

聚合物基复合材料是重要的热管理材料之一,然而聚合物的本征导热系数较低,添加导热填料是提高其导热系数的主要方法。研究填料本征结构对其复合材料导热性能的影响规律,进而提高填料的利用效率是获得高导热复合材料的关键。根据“拓扑优化-简化-验证”的研究思路,以复合材料的高导热性能为目标,基于拓扑优化得到具有最佳导热性能的填料结构,并对其结构进行简化,借助有限元模拟、红外热像仪等对复合材料的导热性能进行验证。结果表明,当填料的形状是两端较大、中间较小的哑铃状时,复合材料呈现出最佳的定向导热性能。该研究结果为高效导热填料的结构设计提供了一种新的思路。

关键词：导热填料拓扑优化聚合物基复合材料导热系数热管理性能

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KidGo外骨骼康复机器人训练对痉挛型脑性瘫痪患儿下肢运动功能的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第2期46卷 129-133页

作者：张雪滢何娜黄艳山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院) 济南250022 山东体育学院济南250102

目的:观察KidGo外骨骼康复机器人训练对痉挛型脑性瘫痪患儿下肢运动功能的影响。方法:选取2022年9月至2023年6月在山东大学附属儿童医院康复科住院的痉挛型脑性瘫痪患儿30例,按照随机数字表法将其分为对照组和机器人组,每组15例。两组... 详细信息

目的:观察KidGo外骨骼康复机器人训练对痉挛型脑性瘫痪患儿下肢运动功能的影响。方法:选取2022年9月至2023年6月在山东大学附属儿童医院康复科住院的痉挛型脑性瘫痪患儿30例,按照随机数字表法将其分为对照组和机器人组,每组15例。两组患儿均进行常规康复,机器人组在此基础上给予KidGo外骨骼康复机器人训练,每日训练30 min,每周5 d,连续12周。干预前及干预12周后(干预后),采用表面肌电分析系统、手持肌力测试仪、粗大运动功能评定量表(GMFM)、Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)对两组患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性进行评定。结果:与组内干预前比较,两组患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性均有所改善( P<0.05)。与对照组干预后比较,机器人组患儿的腘绳肌[(11.02±4.66)μV]和腓肠肌肌张力[(10.96±4.06)μV]改善优异( P<0.05),屈髋肌群[(35.84±9.96)N]、伸髋肌群[(33.47±10.2)N]、屈膝肌群[(34.93±14.44)N]、伸膝肌群[(41.61±9.38)N]、踝跖屈肌群肌力[(40.91±9.93)N]改善较为优异( P<0.05),GMFM-D[(19.07±5.56)分]、GMFM-E[(25.87±6.61)分]、BBS[(25.27±10.3)分]、WeeFIM评分[(41.47±11.65)分]均较高( P<0.05)。结论:在常规康复的基础上辅以KidGo外骨骼康复机器人训练,能够有效改善痉挛型脑性瘫痪患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性。

关键词：康复机器人脑性瘫痪肌张力肌力运动功能

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