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广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2022年第2期30卷 241-245页

作者：周成宋春林黄湘陈淑芬巫福娟杨兴坤南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心广东佛山528315 南方医科大学附属佛山市妇幼保健院新生儿科广东佛山528315

目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳... 详细信息

目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证。结果在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例),携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致。结论阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义。

关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因携带者筛查产前诊断

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隔水管快速接头强度及疲劳参数敏感性分析

石油机械 2015年第5期43卷 44-48页

作者：庹鑫段梦兰刘秉奇周性坤陈景皓袁宇翔刘凯中国石油大学(北京)海洋油气研究中心北京石油化工学院中国石油冀东油田分公司南堡油田作业区

受到环境载荷的循环作用,钻井隔水管快速接头出现故障的最大原因来自疲劳裂纹的延伸,所以在快速接头设计中疲劳分析是重点考虑的环节。利用ABAQUS软件建立了隔水管整体和接头局部计算模型,将隔水管最大位移和最大转角作为强度计算的边... 详细信息

受到环境载荷的循环作用,钻井隔水管快速接头出现故障的最大原因来自疲劳裂纹的延伸,所以在快速接头设计中疲劳分析是重点考虑的环节。利用ABAQUS软件建立了隔水管整体和接头局部计算模型,将隔水管最大位移和最大转角作为强度计算的边界条件,得到接头在最大受载情况下的应力;然后根据雨流计数法、S-N曲线和Miner线性累计损伤准则来研究接头的疲劳损伤,并对影响疲劳损伤的因素进行参数敏感性分析。分析结果表明,接头应力不均匀,主要受力部位出现在外接头和内接头接触的根部以及2个卡簧上,内、外接头和卡黄的最大应力均小于其材料屈服强度;快速接头各零件的疲劳损伤均随着波高和土体刚度的减小而减小,波高和土体刚度对卡簧的疲劳损伤影响比对内、外接头的影响大。

关键词：隔水管快速接头疲劳损伤土体刚度波高雨流计数法

高通量测序技术在无创性检测胎儿染色体非整倍性中的应用

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国际遗传学杂志 2015年第1期38卷 18-23页

作者：钟进杨兴坤郭晓玲史淑琼伍秋艳吴水娟陈志华佛山市妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时行羊水常规染色体核型分析。统计分析... 详细信息

目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时行羊水常规染色体核型分析。统计分析两种方法检测结果的一致性。结果 100名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术检测出8例胎儿染色体非整倍性高风险。采集的100份羊水标本均培养成功,成功率为100%。共检测出7例胎儿染色体核型异常,其中染色体非整倍体异常6例(3例47,XN,+21;1例47,XN,+1 8;1例47,XN,+13;1例47,XXY;1例47,XXX);嵌合体1例(46,XN[2]/47,XN,+13[33]/47,XN,+13,add(15)(p12)[15])。无创基因检测与羊水染色体核型分析两种方法的K=0.928(P<0.05),检测结果具有一致性。无创基因检测技术的假阳性率1.1%,灵敏度100%,特异度98.9%,阳性预测值87.5%。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。

关键词：无创性产前诊断非整倍体母体血浆游离胎儿DNA

不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析

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癌变．畸变．突变 2023年第6期35卷 452-456页

作者：杨兴坤周晓强杜佳月吴水娟陈淑芬朱晓丹李超周雅思郭明娟佛山市妇幼保健院胎儿研究所妇女儿童医学研究中心广东佛山528000 佛山市妇幼保健院产前诊断中心广东佛山528000

目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B... 详细信息

目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。

关键词： NT增厚核型分析染色体拷贝数变异介入性产前诊断

2013年河北省细菌耐药监测网三级甲等医院临床分离大肠埃希菌耐药性分析

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临床荟萃 2015年第9期30卷 970-973页

作者：曹丽军时东彦李志荣孙艳王迁崔幸坤谢守军冯军赵文申陈玉兰李洪臣郭映辉冯忠军张金艳张征李士英安翠萍李书君王雁勇赵建宏河北大学附属医院检验科河北保定060000 河北医科大学第二医院检验科河北石家庄050000 河北省临床检验中心河北石家庄050000 沧州市中心医院检验科河北沧州061000 沧州市人民医院检验科河北沧州061000 华北石油管理局总医院检验科河北任丘065000 承德医学院附属医院检验科河北承德067000 承德市中心医院检验科河北承德067000 邯郸市中心医院检验科河北邯郸056000 廊坊市人民医院检验科河北廊坊065000 秦皇岛市第一医院检验科河北秦皇岛066000 河北省儿童医院检验科河北石家庄050030 河北医科大学第三医院检验科河北石家庄050050 河北医科大学第四医院检验科河北石家庄050011 河北医科大学第一医院检验科河北石家庄050030 解放军白求恩国际和平医院检验科河北石家庄050035 石家庄市第一医院检验科河北石家庄050033 邢台市人民医院检验科河北邢台054000 保定市第一中心医院检验科河北保定071000

目的了解2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等医院临床分离大肠埃希菌对所监测抗菌药物的敏感和耐药情况。方法收集2013年Hebarin上报数据合格单位分离自各类临床标本的8 076株大肠埃希菌,采用纸片扩散法(K-B法)或肉汤稀释... 详细信息

目的了解2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等医院临床分离大肠埃希菌对所监测抗菌药物的敏感和耐药情况。方法收集2013年Hebarin上报数据合格单位分离自各类临床标本的8 076株大肠埃希菌,采用纸片扩散法(K-B法)或肉汤稀释法进行药敏实验,按照CLSI(2012年版)判定标准。结果共收集细菌26 659株,其中大肠埃希菌8 076株,占总构成比30.3%,位于第一位。超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检出率为62.4%。对哌拉西林、头孢呋辛、头孢哌酮、头孢曲松、庆大霉素、环丙沙星、左氧氟沙星、磺胺甲口恶唑/甲氧苄啶(复方新诺明)及氨苄西林-舒巴坦等多种抗生素耐药性较高,耐药率>50%;对头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦和阿米卡星耐药性较低,耐药率均<10%。大肠埃希菌对亚胺培南、美罗培南耐药性最低,耐药率为0.6%、0.8%。结论大肠埃希菌ESBLs检出率较高,碳青霉烯类抗菌药物活性仍为最强,其次是哌拉西林-他唑巴坦、头孢哌酮-舒巴坦和阿米卡星。

关键词：大肠杆菌超广谱β-内酰胺酶微生物敏感性试验

2013年河北省细菌耐药监测网三级甲等医院临床分离肺炎克雷伯菌耐药性监测

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临床荟萃 2015年第9期30卷 978-980页

作者：赵文申李守霞时东彦李志荣孙艳王迁崔幸坤谢守军冯军曹丽军陈玉兰李洪臣郭映辉冯忠军张金艳张征李士英安翠萍李书君王雁勇赵建宏邯郸市中心医院检验科河北邯郸056001 河北医科大学第二医院检验科河北石家庄050000 河北省临床检验中心河北石家庄050000 沧州市中心医院检验科河北沧州061000 沧州市人民医院检验科河北沧州061000 华北石油管理局总医院检验科河北沧州065000 承德医学院附属医院检验科河北承德067000 承德市中心医院检验科河北承德067000 河北大学附属医院检验科河北保定071000 廊坊市人民医院检验科河北廊坊065000 秦皇岛市第一医院检验科河北秦皇岛066000 河北省儿童医院检验科河北石家庄050030 河北医科大学第三医院检验科河北石家庄050033 河北医科大学第四医院检验科河北石家庄050035 河北医科大学第一医院检验科河北石家庄050030 解放军白求恩国际和平医院检验科河北石家庄050035 石家庄市第一医院检验科河北石家庄050033 邢台市人民医院检验科河北邢台054000 保定市第一中心医院检验科河北保定071000

目的了解2013年河北省细菌耐药性监测网（Hebarin）三级甲等医院临床分离肺炎克雷伯菌的耐药情况。方法收集河北省耐药监测网2013年上报数据合格单位分离自各类临床标本的肺炎克雷伯菌,统一采用纸片扩散法（K-B法）或肉汤稀释法进行药... 详细信息

目的了解2013年河北省细菌耐药性监测网（Hebarin）三级甲等医院临床分离肺炎克雷伯菌的耐药情况。方法收集河北省耐药监测网2013年上报数据合格单位分离自各类临床标本的肺炎克雷伯菌,统一采用纸片扩散法（K-B法）或肉汤稀释法进行药敏实验,按照CLSI（2012年版）判定标准进行结果判读。结果 2013年河北省细菌耐药监测网成员单位上传的数据中,肺炎克雷伯菌占5 037株,其中1 515株肺炎克雷伯菌进行了产超广谱β内酰胺酶（ESBLs）确证试验,有570株产ESBLs,检出率为37.6%。肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗菌药物耐药率最低,耐药率均在4%以下;对头孢哌酮/舒巴坦和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率分别为4.6%和5.0%;但对第二代、第三代头孢菌素的耐药率除头孢他啶（24.6%）、头孢吡肟（22.4%）、头孢西丁（20.5%）外均在40%以上,对氨基糖苷类药物的耐药率为9.0%～34.3%,对氟喹诺酮类药物耐药率为13.4%～19.5%,对复方新诺明耐药率为42.0%。结论肺炎克雷伯菌对临床常用抗菌药物耐药率较高,应加强抗菌药物的合理使用及院内感染的控制。

关键词：耐药监测网肺炎克雷伯菌药物敏感性

2013年河北省细菌耐药监测网三级甲等医院临床分离铜绿假单胞菌耐药性监测

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临床荟萃 2015年第9期30卷 974-977页

作者：董爱英时东彦曹丽军孙艳王迁崔幸坤谢守军冯军赵文申陈玉兰李洪臣郭映辉冯忠军张金艳张征李士英安翠萍李书君王雁勇李志荣赵建宏华北理工大学附属医院检验科河北唐山063000 河北医科大学第二医院检验科河北石家庄050000 河北大学附属医院检验科河北保定071000 沧州市中心医院检验科河北沧州061000 沧州市人民医院检验科河北沧州061000 华北石油管理局总医院检验科河北沧州065000 承德医学院附属医院检验科河北承德067000 承德市中心医院检验科河北承德067000 邯郸市中心医院检验科河北邯郸056000 廊坊市人民医院检验科河北廊坊065000 秦皇岛市第一医院检验科河北秦皇岛066000 河北省儿童医院检验科河北石家庄050030 河北医科大学第三医院检验科河北石家庄050033 河北医科大学第四医院检验科河北石家庄050035 河北医科大学第一医院检验科河北石家庄050030 解放军白求恩国际和平医院检验科河北石家庄050035 石家庄市第一医院检验科河北石家庄050033 邢台市人民医院检验科河北邢台054000 保定市第一中心医院检验科河北保定071000 河北省临床检验中心河北石家庄050000

目的监测2013年河北省细菌耐药性监测网(hebei Antibacterial Resistance Investigation Net,Hebarin)三级甲等成员单位临床分离铜绿假单胞菌的病原菌特点,为指导临床针对铜绿假单胞菌感染的合理用药提供依据。方法对河北省细菌耐药监测... 详细信息

目的监测2013年河北省细菌耐药性监测网(hebei Antibacterial Resistance Investigation Net,Hebarin)三级甲等成员单位临床分离铜绿假单胞菌的病原菌特点,为指导临床针对铜绿假单胞菌感染的合理用药提供依据。方法对河北省细菌耐药监测网2013年度18家三级甲等医院分离菌株,采用纸片法、最低抑菌浓度(MIC)法或Etest法测定其药物敏感性,并以WHONET 5.5软件进行数据统计分析。结果 2013年河北省地区各类标本共分离出铜绿假单胞菌5 190株,排名前3位的分别是:呼吸道标本分离3 581株(69.5%),尿标本分离557株(10.8%),分泌物中分离314株(6.1%);耐药性分析中,铜绿假单胞菌对多粘菌素和阿米卡星耐药率较低外,对其他抗菌药物耐药率均>20%,其中美罗培南的耐药率为38.6%,其次为氨曲南、哌拉西林、庆大霉素、亚胺培南,耐药率分别是37.1%、35.0%、33.5%、33.3%。结论我省临床分离的铜绿假单胞菌对常用抗菌药物的耐药性任处于较高水平,应继续加强细菌耐药监测。

关键词：铜绿假单胞菌耐药监测病原菌

2013年河北省细菌耐药监测网三级甲等医院细菌耐药性监测

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临床荟萃 2015年第9期30卷 965-969页

作者：时东彦赵建宏李志荣李继红曹丽军孙艳王迁崔幸坤谢守军冯军赵文申陈玉兰李洪臣郭映辉冯忠军张金艳张征李士英安翠萍李书君王雁勇河北医科大学第二医院检验科河北石家庄050000 河北省临床检验中心河北石家庄050000 河北大学附属医院检验科河北保定071000 沧州市中心医院检验科河北沧州061000 沧州市人民医院检验科河北沧州061000 华北石油管理局总医院检验科河北任丘061000 承德医学院附属医院检验科河北承德067000 承德市中心医院检验科河北承德0670000 邯郸市中心医院检验科河北邯郸056000 廊坊市人民医院检验科河北廊坊0650000 秦皇岛市第一医院检验科河北秦皇岛064000 河北省儿童医院检验科河北石家庄050030 河北医科大学第三医院检验科河北石家庄050000 河北医科大学第四医院检验科河北石家庄050000 河北医科大学第一医院检验科河北石家庄050000 解放军白求恩国际和平医院检验科河北石家庄050000 石家庄市第一医院检验科河北石家庄050000 邢台市人民医院检验科河北邢台054000 保定市第一中心医院检验科河北保定063000

目的对2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等成员单位临床分离细菌的菌种分布及对常用抗菌药物的耐药性谱型进行分析。方法回顾性分析2013年Hebarin收集细菌药敏试验监测数据,采用K-B纸片法或微量肉汤稀释法药敏试验,判断标... 详细信息

目的对2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等成员单位临床分离细菌的菌种分布及对常用抗菌药物的耐药性谱型进行分析。方法回顾性分析2013年Hebarin收集细菌药敏试验监测数据,采用K-B纸片法或微量肉汤稀释法药敏试验,判断标准按临床实验室标准委员会(clinical an laboratory standard institute,CLSI)2012年版,数据分析采用WHONET 5.5软件。结果共收集细菌34 865株,其中革兰阴性菌26 659株,占76.5%;革兰阳性菌8 206株,占23.5%。革兰阴性杆菌中前5位的细菌分别为大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、阴沟肠杆菌;革兰阳性球菌中前5位的细菌分别为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、屎肠球菌、表皮葡萄球菌、粪肠球菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中超广谱内酰胺酶(extended-spectrum beta-lactamase,ESBL)的检出率分别为62.4%和37.8%;肠杆菌属、沙雷菌属、枸橼酸菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率小于5%,变形菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率为9.9%、2.7%。金葡菌中甲氧西林耐药株所占比率为50.5%。未发现对利奈唑胺、万古霉素耐药的葡萄球菌属细菌。成人肺炎链球菌对青霉素的耐药率为11.1%,流感嗜血杆菌β内酰胺酶的阳性率为29.6%。结论细菌耐药性是不断变化的,细菌耐药性监测对准确掌握细菌对抗菌药物的耐药动向和耐药性变迁,指导临床合理用药具有重要的意义。

关键词：抗药性,细菌细菌药敏试验微生物敏感性试验