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Biallelic variants in RBM42 cause a multisystem disorder with neurological,facial,cardiac,and musculoskeletal involvement

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Protein & Cell 2024年第1期15卷 52-68页

作者： Yiyao Chen Bingxin Yang xiaoy. merlin zhang Songchang Chen Minhui Wang Liya Hu Nina Pan Shuyuan Li Weihui Shi Zhenhua Yang Li Wang Yajing Tan Jian Wang Yanlin Wang Qinghe Xing Zhonghua Ma Jinsong Li He-Feng Huang Jinglan zhang Chenming Xu Institutes of Biomedical Sciences Fudan UniversityShanghai 200032China bstetrics and Gynecology Hospital Institute of Reproduction and DevelopmentFudan UniversityShanghai 200011China Intermational Peace Matermity and Child Health Hospital School of MedicineShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200030China Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases Shanghai 200030China State Key Laboratory of Cell Biology Shanghai Key Laboratory of Molecular AndrologyShanghai Institute of Biochemistry and Cell BiologyCAS Center for Excellence in Molecular Cell ScienceUniversity of Chinese Academy of SciencesChinese Academy of SciencesShanghai 200031China State Key Laboratory of Rice Biology the Key Laboratory of Molecular Biology of Crop Pathogens and InsectsInstitute of BiotechnologyZhejiang UniversityHangzhou 310058China Verna and Marrs McLean Department of Biochemistry and Molecular Biology Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Children's hospital of Fudan University Shanghai 201102China School of Life Science and Technology Shanghai Tech UniversityShanghai 201210China School of Life Science Hangzhou Institute for Advanced StudyUniversity of Chinese Academy of SciencesHangzhou 310024ZhejiangChina Research Units of Embryo Original Diseases Chinese Academy of Medical Sciences(No.2019RU056)Shanghai 200011China

Here,we report a previously unrecognized syndromic neurodevelopmental disorder associated with biallelic loss-of-function variants in the RBM42 *** patient is a 2-year-old female with severe central nervous system(CNs)abnormalities,hypotonia,hearing loss,congenital heart defects,and dysmorphic facial *** whole-exome sequencing(WEs)reveals that the patient has two compound heterozygous variants,c.304C>T(p.R102*)and c.1312G>A(p.A438T),in the RBM42 gene which encodes an integral component of splicing complex in the RNA-binding motif protein *** p.A438T variant is in the RRM domain which impairs RBM42 pro-tein stability in ***,p.A438T disrupts the interaction of RBM42 with hnRNP K,which is the causa-tive gene for Au-Kline syndrome with overlapping disease characteristics seen in the index *** human R102*or A438T mutant protein failed to fully rescue the growth defects of RBM42 ortholog knockout△FgRbp1 in Fusarium while it was rescued by the wild-type(WT)human RBM42.A mouse model carying Rbm42 compound heterozygous variants,c.280C>T(p.Q94*)and c.1306_1308delinsACA(p.A436T),demonstrated gross fetal develop-mental defects and most of the double mutant animals died by ***-seq data confirmed that Rbm42 was involved in neurological and myocardial functions with an essential role in alternative splicing(As).Overall,we present clinical,genetic,and functional data to demonstrate that defects in RBM42 constitute the underlying etiology of a new neurodevelopmental disease which links the dysregulation of global AS to abnormal embryonic development.

关键词： RBM42 gene RNA-binding protein neurodevelopmental disorder Au-Kline syndrome alternative splicing

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深化“两个确立”决定性意义认识的思考

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思想理论教育导刊 2024年第4期 30-38页

作者：张乾元梅晓宇武汉大学马克思主义学院

党的十九届六中全会的决议明确提出“两个确立”,《中国共产党第二十次全国代表大会关于十九届中央委员会报告的决议》指出“两个确立”的决定性意义。当前学界对这一重大课题的研究已有丰富成果,在此基础上将其研究推向纵深,具有重要... 详细信息

党的十九届六中全会的决议明确提出“两个确立”,《中国共产党第二十次全国代表大会关于十九届中央委员会报告的决议》指出“两个确立”的决定性意义。当前学界对这一重大课题的研究已有丰富成果,在此基础上将其研究推向纵深,具有重要的历史意义和现实意义。立足于时代背景、客观要求和主观贡献三个方面来思考,即从回应新时代重大课题要求看,“两个确立”从政治上、思想上、组织上、制度上为我们党在战胜一切艰难险阻、应对一切不确定性、推进中国式现代化、实现中华民族伟大复兴的进程中,提供了最大确定性、最大底气、最大保证;从领导国家事业的核心力量的不可替代性看,无产阶级政党是领导无产阶级国家事业的核心力量,无产阶级政党领袖是国家核心力量中的核心;从无产阶级政党领袖的特殊贡献看,革命领袖发挥着卓越思想家、杰出组织家、伟大战略家等特殊作用,为无产阶级创造科学理论,指明正确道路和光明前景。

关键词： “两个确立” 无产阶级政党领袖作用决定性意义

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Oxidation and Mineralization of Mn^2＋ Ions Mediated by Pseudomonasputida： Insights from an Experimental Study

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Acta Geologica Sinica(English Edition) 2017年第4期91卷 1276-1285页

作者： CHEN xiaoy.LU Xiancai LIU Huan LI Juan XIANG Wanli zhang Rui LU Jianjun MOE Key Laboratory of Surficial Geochemistry School of Earth Sciences and Engineering Nanjing University Nanjing Jiangsu 210093 China

The formation of manganese oxides in nature is commonly mediated by microorganisms. In this study, the mineralization of biogenic manganese oxidation mediated by Pseudomanas putida has been experimentally investigated by employing various characterization techniques, including SEM, FESEM, TEM, XRD, and STXM-NEXAFS. The results indicate that Mn^2＋ ions can be oxidized into Mn （IV） minerals （birnessite and pyrolusite） and Mn（III） minerals （hausmannite and feitknechtite）, successively. The primary products （birnessite and pyrolusite） further transformed into hausmannite and feitknechtite under Mn^2＋ ion-enriched conditions. However, birnessite and pyrolusite are the end- products of the continuous microbial oxidation processes. These biogenic Mn oxides are poorly crystallized, which provides them with a high potential for usage in environmental restoration of contaminated soils and waters contaminated with heavy metals. The approaches employed in this study will also enrich genesis research of biological oxidation of Mn（II） species in nature.

关键词： Pseudomanasputida Mn^2+ microbial oxidation biomineralization

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Evidence base of randomized controlled trials and guideline recommendations of patent Traditional Chinese Medicines for uncomplicated acute lower respiratory tract infections in adults

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Journal of Traditional Chinese Medicine 2018年第4期38卷 490-503页

作者： Xia Ruyu Hu xiaoy.ng Wang Di Wang Ying merlin Willcox Liu Jianping Michael Moore Andrew Flower Li Xun Lily Lai Hu Ruixue Wen Lingzi zhang Lishan Wang Qi Fei Yutong Centre for Evidence-Based Chinese Medicine Beijing University of Chinese Medicine Primary Care and Population Sciences University of Southampton Respiratory Department Dongzhimen Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine Respiratory Department Dongfang Hospital Affiliated to Beijing University of Chinese Medicine

OBJECTIVE:To compare clinical practice guideline recommendations on the use of oral patent Traditional Chinese Medicines(PTCMs) for uncomplicated acute lower respiratory tract infections(ALRTIs)in adults with the existing evidence using results of a systematic review of randomized controlled trials(RCTs).METHODS:A systematic review on RCTs and a systematic review of current guidelines on orally taken PTCMs for uncomplicated ALRTIs were *** Med,Cochrane Library,EMBASE and four Chinese databases were searched from inception to September 2016 for RCTs testing orally taken PTCMs for uncomplicated ALRTIs(excluding pneumonia).Two reviewers independently screened each study,extracted study data,and assessed risk of *** were resolved through discussion or by consultation with a third *** practice guidelines for uncomplicated ALRTIs containing PTCM recommendations were identified and quality *** quality of pooled evidence of the RCTs and the guidelines was assessed with GRADE and AGREE Ⅱ *** consistency of the evidence base in RCTs and the guideline recommendations were then ***:For the systematic review of RCTs,4810 papers were identified,among which 29 RCTs(5093 patients) were included in the *** compared to placebo increased the effective treatment rate of cough(3 trials,949 patients,risk ratio(RR) 2.50,1.16 to 5.43;low certainty);improved assessment of global health(3 trials,948 patients,RR1.70,1.44 to 2.01;low certainty);and increased the effective rate of specific symptom relief(1 trial,478 patients,RR 4.01,2.76 to 5.81;moderate certainty).21 trials(3432 patients) compared effects of different *** the guideline evaluation,29 PTCMs were recommended for the use of uncomplicated ALRTIs,of which27 had no supportive evidence from ***:The evidence base of PTCMs for uncomplicated ALRTIs is weak and the guideline recommendations were based on almost no clinical trial evidence.

关键词： Traditional Chinese Medicine Acutelower respiratory tract infections Antibiotic Ay-stematic review Guideline

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以牙髓及根尖周状况指导修复体拆除后患牙治疗方案的选择

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口腔疾病防治 2023年第2期31卷 131-136页

作者：何云娇赵笑杨帆张晓王晓燕刘云松北京大学口腔医学院·口腔医院修复科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科北京100081 国家口腔医学中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心国家口腔疾病临床研究中心口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

修复体拆除后患牙的重新修复是口腔临床中的常见问题,修复体拆除后患牙的情况复杂多样,常常需要多个学科协作诊疗。然而,修复体拆除后患牙治疗方案的选择尚缺乏系统而简洁的指导原则。笔者结合修复临床工作经验及牙体牙髓专业专家的意见... 详细信息

修复体拆除后患牙的重新修复是口腔临床中的常见问题,修复体拆除后患牙的情况复杂多样,常常需要多个学科协作诊疗。然而,修复体拆除后患牙治疗方案的选择尚缺乏系统而简洁的指导原则。笔者结合修复临床工作经验及牙体牙髓专业专家的意见,系统地阐述了未行根管治疗(root canal therapy,RCT)的患牙、曾行RCT的患牙及曾行桩核修复的患牙修复体拆除后可能存在的问题,并根据其牙髓及根尖周状态、RCT质量等情况,总结了以下治疗建议。①对于未行RCT的患牙,拆冠后需要评估牙髓活力、是否发生牙髓病/根尖周病、以及再次预备量大小的情况,综合判断是否需要RCT。②对于曾行RCT的患牙,若RCT完善且无根尖病变,可考虑直接修复;若RCT不完善但无根尖病变,应视情况行根管再治疗(root canal retreatment,re⁃RCT)、观察或直接修复治疗,必要时与牙体牙髓专业医师共同制定治疗方案;若患牙RCT不完善且有根尖病变,建议re⁃RCT后再行修复治疗。③对于曾行桩核修复的患牙,若RCT完善且无根尖病变,可考虑直接修复;若患牙RCT不完善但无根尖病变,建议观察或直接冠修复,必要时与牙体牙髓专业医师共同制定治疗方案;若患牙RCT不完善且有根尖病变,如果桩细而根管壁较厚,可尝试拆桩后re⁃RCT,如果桩粗而根管壁薄,可保留桩核,尝试根尖手术。对于牙体缺损过大或牙周条件极差难以保留者,建议拔除患牙。笔者将上述建议精炼成一套诊疗流程,以期为修复体拆除后患牙治疗方案的选择提供参考。

关键词：口腔医学牙修复牙冠牙髓根尖周病牙修复失效根管治疗再治疗桩核技术根尖手术

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Investigation of energy-efficient heat pump assisted heterogeneous azeotropic distillation for separating of acetonitrile/ethyl acetate/n-hexane mixture

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Chinese Journal of Chemical Engineering 2023年第3期55卷 20-33页

作者： Xinhao Li Qing Ye Jinlong Li Lingqiang Yan Xue Jian Licheng Xie Jianyu zhang Jiangsu Key Laboratory of Advanced Catalytic Materials and Technology School of Petrochemical EngineeringChangzhou UniversityChangzhou 213164China Changzhou University Huaide College Changzhou 213164China College of Chemical and Biological Engineering Zhejiang UniversityHangzhou 310000China

The conventional distillation is hard to accomplish the separation of acetonitrile/ethyl acetate/n-hexane mixture. Herein, a heterogeneous azeotropic distillation(HAD) without adding entrainer is proposed to separate ternary mixture. The proposed scheme is optimized via the simulated annealing algorithm and minimum total annual cost(TAC) is used as objective functions. To minimize energy consumption,heat pump is added on the basis of optimal heterogeneous azeotropic distillation and heat integration technology is used to further improve the energy recovery. The TAC, gas emission, energy consumption and exergy destruction are used to discuss the economy and environmental protection of *** all the processes, the heat pump with higher preheating temperature(HPT) assisted HAD process by combining with heat integration(HAD-HPT-HI) has best performances on economic, environment,energy and exergy. Compared with conventional HAD process, the HAD-HPT-HI achieves the reductions of 52.17%, 68.86%, 65.87% and 65.46% on TAC, total energy consumption, gas emissions and exergy destruction, respectively.

关键词： Heterogeneous azeotropic distillation Energy-saving SA algorithm Heat pump

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市售肉类罐头产品现状

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食品工业 2024年第7期45卷 103-109页

作者：董莉周娇李清曾庆陈秋月张崟成都大学肉类加工四川省重点实验室成都610106

随着现代社会经济的不断发展,肉制品罐头种类也随着国内家庭生活水平和肉制品罐头加工与生产技术水平的提高而持续增多。为明确市售肉类罐头产品现状,对近年来在我国市场上流通的肉类罐头产品进行调研,通过对市场上肉制品罐头的品牌、... 详细信息

随着现代社会经济的不断发展,肉制品罐头种类也随着国内家庭生活水平和肉制品罐头加工与生产技术水平的提高而持续增多。为明确市售肉类罐头产品现状,对近年来在我国市场上流通的肉类罐头产品进行调研,通过对市场上肉制品罐头的品牌、净含量、配料、保质期等信息进行调研,并对调研结果进行分类汇总和对比分析,结果发现:在罐头种类方面,以调味类肉罐头的数量及种类居多;在市场占用份额方面,梅林品牌的肉罐头的市场占有率较大;在食用方法方面,大多数肉类罐头以开罐即食方式居多;在净含量方面,畜肉罐头以100~200 g居多,禽肉罐头以300~400 g最多,水产罐头以100~200 g最多;在贮藏方法方面,肉类罐头以常温贮存居多;在保质期方面,大部分罐头的保质期为12~36个月,有少部分罐头保质期小于1个月。调研的开展对肉类罐头新产品开发中配方、品牌及净含量设计等具有参考价值。

关键词：肉罐头分类汇总对比分析

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H5N1流感病毒M1蛋白免疫制备的单克隆抗体的研究

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中华实验和临床病毒学杂志 2009年第6期23卷 412-414页

作者：陈爱珺姚立红郭建强徐一刘晓宇贾润清张智清中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所病毒基因工程国家重点实验室北京100052

目的制备抗人流感病毒H5N1株M1蛋白的单克隆抗体，为流感的快速诊断和研究提供新的工具。方法应用在大肠埃希菌中表达的人H5N1亚型禽流感病毒（A／Anhui／1／2005）株M1蛋白，以纯化的表达产物免疫BALB／C小鼠，取脾细胞与sp2／0细胞系... 详细信息

目的制备抗人流感病毒H5N1株M1蛋白的单克隆抗体，为流感的快速诊断和研究提供新的工具。方法应用在大肠埃希菌中表达的人H5N1亚型禽流感病毒（A／Anhui／1／2005）株M1蛋白，以纯化的表达产物免疫BALB／C小鼠，取脾细胞与sp2／0细胞系作细胞融合后，间接ELISA法筛选阳性的杂交瘤细胞，并应用间接免疫荧光法对抗体的特异性进行鉴定。结果获得3株能稳定分泌抗禽流感病毒M1抗原的McAb杂交瘤细胞株，交叉反应试验及间接免疫荧光检测表明，三株McAb具有型特异性。结论用H5N1禽流感病毒M1蛋白免疫制备的单克隆抗体，具有一定的交叉反应性，可用于多种亚型甲型流感病毒的检测。

关键词：流感病毒A型膜蛋白质类抗体单克隆杂交瘤

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基于整合实用技术建立健康管理新模式的探讨

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中国医院 2015年第6期19卷 79-80页

作者：刘晓燕陈昌海侯丹张丹鞠荟萃常叶沈阳军区第202医院健康管理中心沈阳市和平区光荣街5号110812

目的:通过不断创新健康管理服务模式,充分挖掘促进健康的潜力,改变国民维护健康、增进健康的观念并提高其自我健康管理的积极性,帮助健康及亚健康人群建立健康的生活方式,降低慢性疾病风险,最终达到用最优化的资源投入,获取最大的健康... 详细信息

目的:通过不断创新健康管理服务模式,充分挖掘促进健康的潜力,改变国民维护健康、增进健康的观念并提高其自我健康管理的积极性,帮助健康及亚健康人群建立健康的生活方式,降低慢性疾病风险,最终达到用最优化的资源投入,获取最大的健康效益。方法:集成信息体检及管理软件,依靠先进的信息技术手段,实现体检及检后管理信息共享,先后搭建了HIS、LIS、PACS、客户排队系统、健康管理系统、心理管理系统及慢病营养诊疗系统及手机APP软件等综合信息平台,并引进先进的TTM热断层扫描及基因检查技术,把"体检"、"评估"、"干预"等健康管理三大服务环节整合应用。结果:通过不断开展健康管理新技术,持续改进服务模式,提高了体检客户对慢病风险的认知水平,增强了其自我健康管理的能力,大大降低了患病风险,减少了医疗费用,从而提高个体生活质量,提高了客户的满意度。结论:通过整合健康管理实用技术,建立适合我国国情、符合体检客户需求的健康管理服务新模式,不断积极探索创新,把健康教育和健康促进真正落到实处,有效地提高了健康管理服务质量,受到社会各界人士的关注,得到广大体检客户的好评。

关键词：信息化健康管理

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1960—2016年沈阳地区霜冻初、终日和无霜冻期时空特征

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干旱气象 2018年第2期36卷 290-294页

作者：慕臣英纪瑞鹏周晓宇张菁宋晓巍李石高桐张郁中国气象局沈阳大气环境研究所辽宁沈阳110016 辽宁省沈阳市气象局辽宁沈阳110168 沈阳区域气候中心辽宁沈阳110166

基于1960—2016年沈阳地区5个气象观测站逐日最低气温资料,采用气候统计学方法,分析该地区霜冻初、终日和无霜冻期的时空特征及其对农业的影响。结果表明:近57 a来,沈阳地区霜冻初日呈推迟趋势,平均每10 a推迟0.9 d,而终日呈显著提前趋... 详细信息

基于1960—2016年沈阳地区5个气象观测站逐日最低气温资料,采用气候统计学方法,分析该地区霜冻初、终日和无霜冻期的时空特征及其对农业的影响。结果表明:近57 a来,沈阳地区霜冻初日呈推迟趋势,平均每10 a推迟0.9 d,而终日呈显著提前趋势,平均每10 a提前1.9 d,导致无霜冻期显著延长,平均每10 a延长2.8 d,有利于作物生长季延长、热量资源增加;霜冻变化存在不稳定性波动,对农业生产极为不利,不稳定性由大到小依次为无霜冻期、霜冻终日、霜冻初日;霜冻极早初日除康平出现3次,其他地区出现频数为5~6次,极晚终日发生频数为4~7次,新民最多。

关键词：霜冻初、终日无霜冻期变化特征

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