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PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第5期42卷 609-616页

作者：朱啸巍詹飞霞张超刘时华钟平曹立栾兴华上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200030 安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000

目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162... 详细信息

目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例(男性37例,女性22例),其中46例为家系病例(来自13个家系),余13例为散发病例。所有患者发病年龄34.0(14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻木。51例为PMP22重复突变,临床表型为腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A);6例PMP22缺失突变,临床表型为遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP);2例PMP22点突变(p.S72L和p.G100V),表型为Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome,DSS)。16例PMP22基因相关性周围神经病患者进行神经电生理检测,12例PMP22重复突变患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)、复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potential,CMAP)和感觉传导速度(sensory nerve conduction velocities,SCV)较4例PMP22缺失突变患者明显降低(均P<0.05),2种突变类型均可出现传导阻滞现象。12例PMP22基因相关性周围神经病患者进行腓肠神经活检,包括8例PMP22重复突变、3例PMP22缺失突变和1例PMP22点突变,可见不同程度有髓神经纤维变薄、“洋葱球样”变及神经纤维密度减低等病理改变。结论·PMP22基因相关性周围神经病可表现为CMT1A、HNPP及DSS等表型,具有临床异质性。对于电生理检测和腓肠神经活检呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应予以PMP22基因重复、缺失和点突变的基因检测,有助于该病的优化诊断以及遗传咨询。

关键词：腓骨肌萎缩症1A型遗传性压迫易感性神经病 Dejerine-Sottas综合征 PMP22基因突变

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通导一体化环月星座设计初探

系统工程与电子技术 2023年第1期45卷 241-249页

作者：王晓伟詹亚锋谢浩然陈曦北京信息科学与技术国家研究中心北京100084 清华大学电子工程系北京100084

探月活动的深入开展对月球中继星座的覆盖连续性、通信即时性、导航精准性及建设成本的要求越来越高。通导一体化的出现可为月球星座设计带来新思路,可在为月面用户提供通信中继服务的同时,在三重覆盖下实现高精度月面用户定位。针对不... 详细信息

探月活动的深入开展对月球中继星座的覆盖连续性、通信即时性、导航精准性及建设成本的要求越来越高。通导一体化的出现可为月球星座设计带来新思路,可在为月面用户提供通信中继服务的同时,在三重覆盖下实现高精度月面用户定位。针对不同卫星数量、不同轨道高度的环月星座轨道,分析了其单重、双重和三重全月面全时覆盖的性能,提出了特定高度下针对不同覆盖重数所需卫星数量的理论最小值,并进行了仿真验证;而后在通导一体化设计准则下,对三重覆盖的情况进行了月面用户定位仿真分析,结果显示三重覆盖定位精度可达米级。

关键词：环月星座通导一体化覆盖性能定位精度

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妊娠期完全性子宫破裂超声表现

中国医学影像技术 2020年第3期36卷 439-443页

作者：汪华张文君宋鑫贺祎何晓伟杨硕余苗詹钰湖北医药学院附属太和医院超声科湖北十堰442000

目的观察妊娠期完全性子宫破裂超声表现。方法回顾性分析经手术证实的12例完全性子宫破裂患者的临床资料及超声表现。结果9例有子宫手术史,2例不合理应用引产药,2例骨盆狭窄。共有4种超声表现:①子宫肌壁连续性中断,局部回声紊乱,胎儿... 详细信息

目的观察妊娠期完全性子宫破裂超声表现。方法回顾性分析经手术证实的12例完全性子宫破裂患者的临床资料及超声表现。结果9例有子宫手术史,2例不合理应用引产药,2例骨盆狭窄。共有4种超声表现:①子宫肌壁连续性中断,局部回声紊乱,胎儿及其附属物位于宫腔,腹腔积液;②子宫肌壁连续性中断,胎儿及其附属物部分位于宫腔、部分位于腹腔,腹腔积液;③宫腔未见胎儿及其附属物,胎儿及其附属物位于腹腔,腹腔积液;④合并阔韧带血肿,子宫肌壁连续性中断,腹腔内边界不清、形态不规则的杂乱回声区,无包膜,与子宫肌壁异常回声区相连。12例中,超声明确诊断6例(6/12,50.00%)完全性子宫破裂,4例(4/12,33.33%)可疑子宫破裂,漏诊2例(2/12,16.67%)。结论完全性子宫破裂超声表现具有一定特征性,能显示破裂类型、位置、大小及腹腔积液情况,可作为诊断完全性子宫破裂的首选影像学方法。

关键词：妊娠子宫破裂超声检查

产教融合视角的我国老年护理人才培养模式研究

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中国当代医药 2023年第6期30卷 155-159页

作者：詹洪春郭晓蔚朱璐婕玉林师范学院广西玉林537000 《中国当代医药》杂志社有限公司北京100124

随着我国社会老龄化程度的加深,老年护理人才供需矛盾加剧。为了探讨老年护理人才的培养问题,本文从产教融合的视角切入,通过分析我国老年护理人才需求状况、培养体系和产教融合育人模式培养老年护理人才的现状,提出了我国应用型职业教... 详细信息

随着我国社会老龄化程度的加深,老年护理人才供需矛盾加剧。为了探讨老年护理人才的培养问题,本文从产教融合的视角切入,通过分析我国老年护理人才需求状况、培养体系和产教融合育人模式培养老年护理人才的现状,提出了我国应用型职业教育院承担老年护理人才培养的建议。

关键词：产教融合老年护理人才培养职业教育

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钻杆转速对石油套管磨损的影响

机械设计与研究 2021年第4期37卷 115-119页

作者：傅栋靳晓伟薛继彪詹宁张鹏翔中国石油西南油气田公司四川长宁天然气开发有限责任公司成都610000 中国石油西部钻探准东钻井公司新疆克拉玛依834000 中国石油集团西部钻探工程有限公司国际工程公司乌鲁木齐830000 中国石油集团西部钻探工程有限公司吐哈钻井公司新疆鄯善县838200

为得到钻杆转速对石油套管摩擦磨损性能的影响,采用N80碳钢材料加工制作销盘,G105钢材加工制作销钉,在油基钻井液润滑条件下使用UMT摩擦实验机开展了套管摩擦磨损销盘实验。分析了销盘磨损速率、摩擦系数、表面形貌、磨损产物的组成以... 详细信息

为得到钻杆转速对石油套管摩擦磨损性能的影响,采用N80碳钢材料加工制作销盘,G105钢材加工制作销钉,在油基钻井液润滑条件下使用UMT摩擦实验机开展了套管摩擦磨损销盘实验。分析了销盘磨损速率、摩擦系数、表面形貌、磨损产物的组成以及不同钻杆转速下钻井液温度的变化。结果表明:在实际钻杆转速范围内(60 r/min~140 r/min),套管磨损率随着转速的增加先降低后逐渐增加;在较低转速下(60 r/min),套管磨损机理主要为氧化-磨粒磨损;在高转速下(140 r/min),套管表面磨损机理转变为腐蚀-磨粒磨损;钻杆转速越高,套管受腐蚀磨损越严重,套管失效风险增加。在中等钻杆转速80 r/min下,套管磨损率最低。研究结果可为钻井工程师、产品供应商和相关行业的制造商减少套管磨损提供参考。

关键词：套管磨损钻杆转速摩擦磨损磨损机理

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应用COX模型分析Ⅳ期胃癌的预后因素

重庆医学 2017年第18期46卷 2532-2534页

作者：孙晓卫李威刘学超詹友庆周志伟华南肿瘤学国家重点实验室广州510060 中山大学肿瘤防治中心胃胰科广州510060

目的探讨影响Ⅳ期胃癌预后的相关因素。方法回顾性总结中山大学肿瘤防治中心2000-2010年收治的有完整随访资料的Ⅳ期胃癌患者248例。选择年龄、性别、体质量减轻、血红蛋白、癌胚抗原(CEA)、糖蛋白抗原(CA19-9)、Borrmann分型、肿瘤部... 详细信息

目的探讨影响Ⅳ期胃癌预后的相关因素。方法回顾性总结中山大学肿瘤防治中心2000-2010年收治的有完整随访资料的Ⅳ期胃癌患者248例。选择年龄、性别、体质量减轻、血红蛋白、癌胚抗原(CEA)、糖蛋白抗原(CA19-9)、Borrmann分型、肿瘤部位、肿瘤大小、病理类型、转移部位、治疗模式共12项临床病理参数作为观察指标。用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,计算中位生存时间(MST),用Log-rank检验行单因素分析,Cox回归风险比例模型行预后的多因素分析。结果全组患者MST为254d,单因素分析表明,性别、Borrmann分型、治疗模式是影响Ⅳ期胃癌预后的相关因素,而Cox回归模型显示,上述3个指标也是影响本组Ⅳ期胃癌预后的独立因素(P<0.05)。结论治疗模式是影响Ⅳ期胃癌生存的重要独立因素,姑息化疗联合姑息手术的转化医学模式有助于改善Ⅳ期胃癌患者的预后。

关键词：胃肿瘤 Ⅳ期姑息疗法方法

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空调系统中材料的相容性试验方法分析

上海电气技术 2011年第1期4卷 21-24,35页

作者：梁小伟詹冲徐乐上海日立电器有限公司上海201206

介绍了空调系统中材料的相容性试验方法,并对密封用玻璃管、试验材料、抽真空等8个影响因素进行了分析,同时提出了相应的改进措施。经过几年的试验积累,改进后的相容性试验方法已经在本企业进行推广,并建立了相应的评价方法和标准,成为... 详细信息

介绍了空调系统中材料的相容性试验方法,并对密封用玻璃管、试验材料、抽真空等8个影响因素进行了分析,同时提出了相应的改进措施。经过几年的试验积累,改进后的相容性试验方法已经在本企业进行推广,并建立了相应的评价方法和标准,成为企业内对空调压缩机系统用材料的评价、筛选和研发的有效手段之一。

关键词：密封管试验冷冻机油制冷剂相容性影响因素

敦煌莫高窟B113窟水分蒸发特征与形成机理

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文物保护与考古科学 2023年第4期35卷 81-90页

作者：王顺仁李红寿巩一璞詹鸿涛王小伟李菲敦煌研究院敦煌石窟监测中心甘肃酒泉736200 国家古代壁画与土遗址保护工程技术研究中心(敦煌研究院) 甘肃酒泉736200 甘肃莫高窟文化遗产保护设计咨询有限公司甘肃酒泉736200 甘肃省敦煌文物保护研究中心(敦煌研究院) 甘肃酒泉736200

水分是导致壁画病害的关键因子。在封闭条件下,通过冷凝的方法对敦煌莫高窟B113窟的蒸发数量和特征进行了5年的监测。结果表明:B113洞窟水分年蒸发量为61189.9 g,日平均蒸发量为229.2 g,年蒸发量和日蒸发量都呈正弦曲线变化特征。监测表... 详细信息

水分是导致壁画病害的关键因子。在封闭条件下,通过冷凝的方法对敦煌莫高窟B113窟的蒸发数量和特征进行了5年的监测。结果表明:B113洞窟水分年蒸发量为61189.9 g,日平均蒸发量为229.2 g,年蒸发量和日蒸发量都呈正弦曲线变化特征。监测表明:随着窟内温度升高,洞窟水分蒸发量增大;温度降低,洞窟水分蒸发量减小。温度决定蒸发水汽浓度,地气流出量决定蒸发水汽体量。洞窟水分蒸发从4月开始持续到12月中旬,6~8月洞窟水分蒸发最大,日水分蒸发7∶00~12∶00迅速上升,12∶00~23∶00下降,夜间也有持续的水分蒸发,是温度和地气活动量主导和控制着洞窟蒸发水分的数量。洞窟水分蒸发机制的揭示为今后洞窟微环境的调控和壁画预防性保护提供了理论基础和科学依据。

关键词：莫高窟壁画病害水分蒸发

热处理制度对Ti-1023钛合金微观组织及力学性能的影响

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金属热处理 2023年第12期48卷 116-122页

作者：蒋小娟杨刚詹正阳程小伟董梦瑶邓国勇孙涛孙朝远重庆工业职业技术学院机械工程学院重庆401120 成都先进金属材料产业技术研究院股份有限公司四川成都610300 重庆大学材料科学与工程学院重庆400044 中国第二重型机械集团德阳万航模锻有限责任公司四川德阳618000

利用热处理工艺炉、力学性能试验机、X射线衍射仪等试验设备,研究了固溶、时效和冷却速度对Ti-1023合金的显微结构和力学性能的影响。结果表明,采用单一固溶处理,固溶温度略高于相变点温度时,初生α_(P)相消失,β晶粒缓慢长大,合金强度... 详细信息

利用热处理工艺炉、力学性能试验机、X射线衍射仪等试验设备,研究了固溶、时效和冷却速度对Ti-1023合金的显微结构和力学性能的影响。结果表明,采用单一固溶处理,固溶温度略高于相变点温度时,初生α_(P)相消失,β晶粒缓慢长大,合金强度和硬度提高;该合金经固溶水冷处理后,由于冷却速度快,形成少量的α相与均匀粗大的β相共同形成网篮组织,合金强度和硬度提高;当时效时间为1 h时,时效过程形成的次生α_(S)相会产生第二相强化作用,表现出显著的弥散强化效果,合金强度和硬度升高。

关键词： Ti-1023钛合金固溶时效显微组织力学性能 XRD