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腓骨肌萎缩症的诊治

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 290-297页

作者：姚晓黎何若洁中山大学附属第一医院神经科(广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科) 广州510080

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 详细信息

腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。

关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

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18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 443-450页

作者：廉羚利婧姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况... 详细信息

目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果18例蓬佩病患者中男性9例,女性9例;婴儿型4例,儿童晚发型5例,成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次,出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT,4例婴儿型患儿中,2例运动及呼吸功能稳定,1例脱机困难,1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转,肌酸激酶逐渐下降或保持稳定,但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显,治疗后1~2年内患者病情可保持稳定。结论ERT安全有效,有助于延缓疾病进展,改善患者生活质量,早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

基于课赛融合的高职工业机器人技术基础课程改革策略探究

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教育教学研究前沿

教育教学研究前沿 2024年第2期2卷 21-24页

作者：全洪亮姚小丽安徽机电职业技术学院安徽芜湖241002

随着工业机器人技术的不断发展和应用,高职工业机器人技术基础课程的改革已成为当前教育领域的热点问题。基于课赛融合改革高职工业机器人技术基础课程,旨在通过课堂教学与技能竞赛的深度融合,优化教学内容与方法,提高学生的实践能力和... 详细信息

随着工业机器人技术的不断发展和应用,高职工业机器人技术基础课程的改革已成为当前教育领域的热点问题。基于课赛融合改革高职工业机器人技术基础课程,旨在通过课堂教学与技能竞赛的深度融合,优化教学内容与方法,提高学生的实践能力和创新思维。对此,通过阐述基于课赛融合改革高职工业机器人技术基础课程的意义,进而分析基于课赛融合改革高职工业机器人技术基础课程的策略,以期提升学生的专业水平。

关键词：课赛融合高职工业机器人技术基础课程

鳜味觉受体Ⅰ型(T1R)家族基因基因组鉴定与表达分析

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中国水产科学 2024年第2期31卷 155-164页

作者：薛文博姚晓丽谢金洋高锦华赵金良上海海洋大学农业农村部淡水水产种质资源重点实验室上海海洋大学水产动物遗传育种中心上海市协同创新中心上海海洋大学水产科学国家级实验教学中心

味觉受体Ⅰ型(taste receptor type I, T1R)家族在对环境营养物质的识别中发挥关键作用。为理解鳜(Siniperca chuatsi)味觉受体I型家族成员数目、表达特征与其肉食性之间的关联,利用基因家族分析从鳜基因组数据中鉴定了T1R家族成员基因... 详细信息

味觉受体Ⅰ型(taste receptor type I, T1R)家族在对环境营养物质的识别中发挥关键作用。为理解鳜(Siniperca chuatsi)味觉受体I型家族成员数目、表达特征与其肉食性之间的关联,利用基因家族分析从鳜基因组数据中鉴定了T1R家族成员基因,荧光定量PCR测定了孵化后0～30 d (0～30 dph, days post hatching)、驯食饲料后T1R家族成员基因表达水平变化。结果显示,鳜T1R家族包括4个基因:t1r1、t1r2a1、t1r2a2、t1r3, 4个基因序列、结构域完整; t1r2基因出现了复制(t1r2a1、t1r2a2), t1r2a1、t1r2a2外显子结构一致,结构域相同,仅第3、4、5内含子和5'端UTR长度不同。选择压力(dN/dS)分析表明,鳜t1r1正向选择,t1r2s和t1r3负选择,鲜味受体基因t1r1进化压力可能与其独特食性(终生以活饵为食)有关。4个味觉受体I型基因t1r1、t1r2a1、t1r2a2、t1r3自开口前开始表达,20 d后表达增加,其中鲜味受体基因t1r1表达水平显著高于甜味受体基因t1r2s;饲料驯食养殖后, 4个t1r基因表达量下调,其中鲜味受体基因t1r1表达下调最为显著。研究结果为鳜味觉受体基因对其肉食性形成与适应研究提供了基础资料。

关键词：鳜味觉受体Ⅰ型(T1R)家族基因组鉴定发育表达

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相变蓄热电供暖模块蓄放热性能研究

煤气与热力 2024年第5期44卷 19-25,34页

作者：姚晓丽张甜甜谭羽非哈尔滨工业大学建筑学院黑龙江哈尔滨150006 寒地城乡人居环境科学与技术工业和信息化部重点实验室黑龙江哈尔滨150006

设计一种相变蓄热电供暖模块,模拟分析散热表面保温层厚度、其他表面保温层厚度、蓄热时间对模块蓄放热性能的影响。研究结果表明,基本工况(散热表面保温层厚度为5 mm,剩余表面的保温层厚度均为60 mm,蓄热时间为8 h)下,散热表面平均温... 详细信息

设计一种相变蓄热电供暖模块,模拟分析散热表面保温层厚度、其他表面保温层厚度、蓄热时间对模块蓄放热性能的影响。研究结果表明,基本工况(散热表面保温层厚度为5 mm,剩余表面的保温层厚度均为60 mm,蓄热时间为8 h)下,散热表面平均温度保持在30℃以上约22 h,散热表面平均热流密度在60~250 W/m^(2)范围内可持续约23 h,模块可以长时间稳定地向室内散发热量。散热表面保温层厚度分别为3、5、7 mm时,相变阶段散热表面平均温度分别为61、54、49℃,有效散热时间分别为21、22、23 h,散热表面平均热流密度分别为218、183、158 W/m^(2)。散热表面保温层厚度分别为3、5、7 mm时,过热阶段模块内部温升分别为15、21、26℃,模块内部、电加热管表面、其他表面温升均随散热表面保温层厚度增加而增大,散热时间也随散热表面保温层厚度增加而增长。其他表面保温层厚度为20、40、60、100、200 mm时,相变阶段散热表面平均温度分别为53、54、54、54、50℃,有效散热时间分别为18、21、23、23、23 h,散热表面平均热流密度分别为179、186、186、186、165 W/m^(2)。其他表面保温层厚度不大于100 mm时,随着保温层厚度增加,模块总散热量增加,其他表面保温层厚度为200 mm时,模块总散热量相对减少。当蓄热时间为5、6、7、8 h时,模块散热表面温度最高分别为54、54、57、66℃,有效散热时间分别为13、16、19、22 h。随着蓄热时间增长,模块总散热量增大,有效散热时间延长。

关键词：相变蓄热电供暖模块蓄放热性能影响因素数值模拟

丁苯酞联合雷沙吉兰治疗老年帕金森病的效果研究

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中国实用医刊 2024年第12期51卷 92-95页

作者：姚晓利胡琼琼杨改清郑州大学附属郑州中心医院神经内科郑州450000

目的分析丁苯酞联合雷沙吉兰治疗老年帕金森病(PD)的效果。方法队列研究。抽取2020年10月至2023年5月郑州大学附属郑州中心医院收治的老年PD患者60例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与研究组,每组30例。对照组采用雷沙吉兰治疗,... 详细信息

目的分析丁苯酞联合雷沙吉兰治疗老年帕金森病(PD)的效果。方法队列研究。抽取2020年10月至2023年5月郑州大学附属郑州中心医院收治的老年PD患者60例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与研究组,每组30例。对照组采用雷沙吉兰治疗,研究组在对照组基础上采用丁苯酞治疗。比较两组疗效及不良反应发生率。比较两组治疗前后血清C反应蛋白(CRP)水平、同型半胱氨酸(Hcy)水平、统一帕金森评分量表(UPDRS)评分和认知功能[蒙特利尔认知评估量表(MoCA)]评分。结果研究组总有效率(93.33%,28/30)高于对照组(73.33%,22/30),P0.05);治疗后,研究组CRP、Hcy水平低于对照组(P0.05);治疗后,研究组UPDRS评分低于对照组,MoCA评分高于对照组(P0.05)。结论丁苯酞联合雷沙吉兰治疗老年PD疗效显著,能改善患者临床症状及神经功能,提升其认知功能,且不良反应较少。

关键词：帕金森病老年丁苯酞雷沙吉兰

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第4期50卷 239-241页

作者：黄森钟展华陈伟能何若洁廉羚姚晓黎中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 详细信息

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变临床表现 PRRT2

血清miR-31、IL-22联合检测在儿童病毒性心肌炎诊断及预后评估中的价值

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分子诊断与治疗杂志 2024年第2期16卷 286-290页

作者：李莹莹姚晓利郑瑞利何坤郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院心血管内科河南郑州450000

目的研究血清微小RNA-31(miR-31)、白细胞介素-22(IL-22)在儿童病毒性心肌炎(VMC)诊断及预后评估中的价值。方法选取2017年1月至2022年1月河南省儿童医院心血管内科收治的病毒性心肌炎患儿作为研究对象,将其命名为VMC组(n=106),另选... 详细信息

目的研究血清微小RNA-31(miR-31)、白细胞介素-22(IL-22)在儿童病毒性心肌炎(VMC)诊断及预后评估中的价值。方法选取2017年1月至2022年1月河南省儿童医院心血管内科收治的病毒性心肌炎患儿作为研究对象,将其命名为VMC组(n=106),另选同期在本院进行体检的健康儿童为对照组(n=70)。比较两组血清miR-31、IL-22、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)及心电图参数[QRS间期、PR间期]与超声心动图参数[左室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(LVFS)];在治疗结束后对VMC患儿随访1年,以随访期间发生恢复迁延、扩张性心肌病、遗留心律失常及患儿死亡等事件为预后不良,根据多因素Logistic回归分析VMC患儿预后不良的影响因素,并绘制ROC曲线分析血清miR-31、IL-22水平对VMC患儿诊断及预后不良评估的价值。结果 VMC组的血清miR-31、IL-22、CK-MB、cTnT水平及QRS间期、PR间期均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),LVEF、LVFS均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,miR-31水平高表达、IL-22水平升高、CK-MB水平升高、cTnT水平升高、QRS间期延长、PR间期延长、LVEF降低及LVFS降低均是VMC患儿预后不良的独立危险因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,血清miR-31、IL-22水平二者联合检测诊断VMC的曲线下面积(AUC)为0.990,优于单一检测(P<0.05);血清miR-31、IL-22水平二者联合检测评估VMC患儿预后不良的曲线下面积(AUC)为0.919,优于单一检测(P<0.05)。结论 miR-31、IL-22在病毒性心肌炎患儿血清中高表达,可能成为儿童病毒性心肌炎诊断及预后评估的辅助诊断指标。

关键词：病毒性心肌炎儿童微小RNA-31 白细胞介素-22

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腺垂体功能减退症合并系统性红斑狼疮1例

大连医科大学学报 2024年第3期46卷 274-276页

作者：高楚淇胡楠李永桂姚孝礼刘娟西安交通大学第一附属医院内分泌代谢科陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院风湿免疫科陕西西安710061 青海省人民医院内分泌科1科青海西宁810001

1临床资料患者,女,30岁。因“乏力、纳差4月余”于2021年1月18日就诊于西安交通大学第一附属医院。4月余前曾因剖宫产子后出现大出血,术中出血量约600 mL,输悬浮红细胞4 U、血浆400 mL,其间无意识丧失,产后逐渐出现情绪低落、乏力、纳... 详细信息

1临床资料患者,女,30岁。因“乏力、纳差4月余”于2021年1月18日就诊于西安交通大学第一附属医院。4月余前曾因剖宫产子后出现大出血,术中出血量约600 mL,输悬浮红细胞4 U、血浆400 mL,其间无意识丧失,产后逐渐出现情绪低落、乏力、纳差、怕冷、嗜睡,哺乳1周因奶量少及用药等因素改为奶粉喂养,伴有闭经,毛发脱落,神情淡漠,易感冒。入院半月前查血浆白蛋白24.1(40~55)g/L,血红蛋白90(110~150)g/L,尿蛋白(2+)。

关键词：腺垂体功能减退症系统性红斑狼疮诊断