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Deleterious variants in RNF111 impair female fertility and induce premature ovarian insufficiency in humans and mice

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Science China(Life Sciences) 2024年第7期67卷 1325-1337页

作者： chengcheng Song Yingying Qin Yan Li Bingyi Yang Ting Guo Wenqing Ma Dian Xu Keyan Xu Fangfang Fu Li Jin Yanhua Wu Shuyan Tang xiaojun chen Feng Zhang Obstetrics and Gynecology Hospital State Key Laboratory of Genetic EngineeringInstitute of Medical Genetics and GenomicsFudan UniversityShanghai 200011China Human Phenome Institute Zhangjiang Fudan International Innovation CenterFudan UniversityShanghai 201203China Center for Reproductive Medicine Cheeloo College of MedicineShandong UniversityJinan 250021China State Key Laboratory of Reproductive Medicine and Offspring Health Key Laboratory of Reproductive Endocrinology of Ministry of EducationNational Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive GeneticsShandong Key Laboratory of Reproductive MedicineShandong Provincial Clinical Research Center for Reproductive HealthShandong UniversityJinan 250021China Department of Obstetrics and Gynecology Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430030China National Demonstration Center for Experimental Biology Education School of Life SciencesFudan UniversityShanghai 200433China Department of Gynecology the Tenth People’s Hospital of Tongji UniversityShanghai 200072China Soong Ching Ling Institute of Maternity and Child Health International Peace Maternity and Child Health Hospital of China Welfare InstituteShanghai 200030China

Premature ovarian insufficiency(POI)is a heterogeneous female disorder characterized by the loss of ovarian function before the age of *** represents a significant detriment to female ***,the known POI-causative genes currently account for only a fraction of *** elucidate the genetic factors underlying POI,we conducted whole-exome sequencing on a family with three fertile POI patients and identified a deleterious missense variant in *** a subsequent replication study involving 1,030 POI patients,this variant was not only confirmed but also accompanied by the discovery of three additional predicted deleterious RNF111 *** variants collectively account for eight cases,representing 0.78%of the study cohort.A further study involving 500 patients with diminished ovarian reserve also identified two additional RNF111 ***,RNF111 encodes an E3 ubiquitin ligase with a regulatory role in the TGF-β/BMP signaling *** analysis revealed that RNF111/RNF111 is predominantly expressed in the oocytes of mice,monkeys,and *** further investigate the functional implications of RNF111 variants,we generated two mouse models:one with a heterozygous missense mutation(Rnf111+/M)and another with a heterozygous null mutation(Rnf111^(+/-)).Both mouse models exhibited impaired female fertility,characterized by reduced litter sizes and small ovarian ***,RNA-seq and quantitative proteomics analysis unveiled that Rnf111 haploinsufficiency led to dysregulation in female gonad development and negative regulation of the BMP signaling pathway within mouse *** conclusion,our findings strongly suggest that monoallelic deleterious variants in RNF111 can impair female fertility and induce POI in both humans and mice.

关键词： POI RNF111 female fertility ovarian reserve

基于内外混合图像先验与图像融合的DIP改进降噪模型

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电子与信息学报 2024年第1期46卷 299-307页

作者：徐少平陈晓军罗洁程晓慧肖楠南昌大学数学与计算机学院南昌330031 南昌大学附属感染病医院南昌330006

为提高无监督深度图像先验(DIP)降噪模型的降噪性能,该文提出了一种基于内外混合图像先验与图像融合的DIP改进降噪模型(IDIP),该模型由样本生成和样本融合两个相继执行的模块组成。在样本生成阶段,首先利用2个分别来自内部和外部先验且... 详细信息

为提高无监督深度图像先验(DIP)降噪模型的降噪性能,该文提出了一种基于内外混合图像先验与图像融合的DIP改进降噪模型(IDIP),该模型由样本生成和样本融合两个相继执行的模块组成。在样本生成阶段,首先利用2个分别来自内部和外部先验且有代表性的降噪算法(模型)处理噪声图像以产生2张初始降噪图像。基于这2张初始降噪图像,使用空间随机混合器按照各自50%混合比例随机生成足够多的混合图像作为DIP降噪模型的第2目标图像并与第1目标图像(即噪声图像)构成双目标图像。然后,每次使用不同的随机输入和双目标图像,多次执行标准DIP降噪流程生成多张具有互补性的样本图像;在样本融合阶段,首先为了获得更好的随机性和稳定性,随机丢弃50%的样本图像。然后,采用无监督融合网络在样本图像上完成自适应融合,获得的融合图像的图像质量相对参与融合的样本图像得到再次提升,作为最终降噪图像。在人工合成噪声图像上实验表明:IDIP降噪模型较原DIP降噪模型在峰值信噪比评价指标上有约2 dB的提升,且较大幅度超过了其他无监督降噪模型,逼近了有监督降噪模型。而在实际真实噪声图像上,其降噪性能较各对比方法更具鲁棒性。

关键词：图像降噪深度图像先验性能提升内外图像先验无监督融合

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大量程高线性光谱共焦位移测量系统

激光杂志 2024年第6期45卷 33-38页

作者：肖康陈小君吴永前中国科学院光场调控科学技术全国重点实验室成都610209 中国科学院光电技术研究所成都610209 中国科学院大学北京100049

兼具高精度、高稳定性并能实现非接触测量的光谱共焦位移测量系统在工业、医疗、科研等许多领域得到了广泛应用。目前制约光谱共焦位移测量系统应用发展的因素是大量程和高线性度。讨论了光谱共焦位移测量系统中色散物镜实现线性轴向色... 详细信息

兼具高精度、高稳定性并能实现非接触测量的光谱共焦位移测量系统在工业、医疗、科研等许多领域得到了广泛应用。目前制约光谱共焦位移测量系统应用发展的因素是大量程和高线性度。讨论了光谱共焦位移测量系统中色散物镜实现线性轴向色散的条件,设计了一种高线性色散和大色散范围的色散物镜,指定了适合的公差范围,加工装配了一组色散物镜,搭建了光谱共焦位移测量系统,采用双频激光干涉仪进行了位移标定,并对标准量块进行了厚度测量。结果表明,该系统工作波段为450 nm~650 nm,实际位移范围为10 200μm,线性拟合判定系数R^(2)达到0.993 7,实际测量最大误差仅为3μm,证明该光谱共焦位移测量系统同时具备大量程、高线性度和高测量精度的特点。

关键词：光谱共焦色散物镜位移测量非接触光学设计

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体教融合背景下体育“云支教”优化路径探析

当代体育科技 2024年第4期14卷 113-117页

作者：陈骁骏华中师范大学体育学院湖北武汉430079

体育“云支教”作为一项与新兴技术相伴而生的新型志愿服务实践活动,兼具实现实践育人和助力个人发展的双重作用。体育“云支教”不仅要教会学生体育知识,更要发挥体育教育作用,培养学生坚韧不拔的品质、团结协作的精神和遵守规则的意识... 详细信息

体育“云支教”作为一项与新兴技术相伴而生的新型志愿服务实践活动,兼具实现实践育人和助力个人发展的双重作用。体育“云支教”不仅要教会学生体育知识,更要发挥体育教育作用,培养学生坚韧不拔的品质、团结协作的精神和遵守规则的意识,在教与育的实践中实现和谐统一。该文以华中师范大学体育学院筑梦体育人“云支教”实践团队为例,对开展“云支教”活动的重要意义及现阶段的实践现状进行分析,反思存在的问题,通过健全完善的选拔和培训机制、学习交流机制、跟踪评价机制、家校联动机制等措施,对体育“云支教”优化路径进行探索。

关键词：体育“云支教”志愿者体教融合家校联动机制

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米糠制粒浸出工艺的研究与实践

中国油脂 2024年第3期49卷 140-143页

作者：安晓东陈小威杨磊陈小军吴朋储强郑州企鹅粮油机械有限公司郑州450000 河南工业大学粮油食品学院郑州450000

旨在验证改进型糠粞分离器的分离效果和为米糠制粒浸出工艺提供一定的技术参考,采用风选分离糠粞、制粒烘干、平转浸出、负压蒸发、DTDC湿粕脱溶的米糠制粒浸出工艺制取米糠原油,通过总结生产中的一些问题和操作经验,改进了风选式糠粞... 详细信息

旨在验证改进型糠粞分离器的分离效果和为米糠制粒浸出工艺提供一定的技术参考,采用风选分离糠粞、制粒烘干、平转浸出、负压蒸发、DTDC湿粕脱溶的米糠制粒浸出工艺制取米糠原油,通过总结生产中的一些问题和操作经验,改进了风选式糠粞分离器,确定了颗粒化处理方式及米糠制粒浸出工艺关键点的参数。结果表明:采用改进的糠粞分离器,糠粞分离效果良好,处理量大;以低温制粒烘干代替膨化进行米糠的颗粒化处理,米糠制粒浸出工艺关键点的工艺参数为制粒温度60℃,颗粒直径3.7 mm,烘干机出料温度60℃,烘干后颗粒水分5%,浸出温度55℃,蒸发系统真空度70 kPa,第一蒸发器出油浓度85%、温度65℃,第二蒸发器出油浓度95%、温度98℃,汽提塔出油温度102℃,蒸脱机气相温度76℃。采用优化的米糠制粒浸出工艺可改善米糠原油及糠粕品质,并可降低能耗。

关键词：米糠糠粞分离制粒浸出

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微小RNA-483-3p在原发性高血压患者血清中的水平及诊断价值

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第1期26卷 17-20页

作者：王超陈晓君王芳三亚中心医院(海南省第三人民医院)药学部 572000 三亚中心医院(海南省第三人民医院)心内科 572000

目的探讨微小RNA(miR)-483-3p在原发性高血压患者血清中的水平及诊断价值。方法选取2021年1月至2023年3月于三亚中心医院心内科就诊并确诊为原发性高血压的患者180例作为研究组,选取同期来我院体检且与研究组一般资料匹配的健康志愿者16... 详细信息

目的探讨微小RNA(miR)-483-3p在原发性高血压患者血清中的水平及诊断价值。方法选取2021年1月至2023年3月于三亚中心医院心内科就诊并确诊为原发性高血压的患者180例作为研究组,选取同期来我院体检且与研究组一般资料匹配的健康志愿者160例作为对照组。实时荧光定量聚合酶链反应检测2组血清miR-483-3p水平。结果与对照组比较,研究组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、收缩压、舒张压水平升高(P<0.01)。研究组血清miR-483-3p水平高于对照组(2.15±0.57 vs 1.00±0.05,P<0.01)。研究组中高血压1级、2级、3级患者血清miR-483-3p水平呈明显升高趋势(1.44±0.45 vs 1.79±0.58 vs 3.35±0.64,P<0.05)。相关性分析显示,研究组血清miR-483-3p水平与高血压分级呈正相关(r=0.745,P=0.000);研究组血清miR-483-3p水平与TC、TG、LDL-C、收缩压、舒张压水平均呈正相关(P<0.01)。miR-483-3p、TC、LDL-C、收缩压、舒张压是原发性高血压的独立影响因素(P<0.05,P<0.01)。血清miR-483-3p水平预测原发性高血压的曲线下面积为0.923(95%CI:0.890~0.949)。结论miR-483-3p在原发性高血压患者血清中的水平随病情严重程度的加重呈上升趋势,对原发性高血压有较高的诊断价值。

关键词：循环微RNA 原发性高血压诊断影响因素分析微小RNA-483-3p

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公立医院纪检组织的组织力评价研究

中华医院管理杂志 2024年第2期40卷 107-113页

作者：杨石含曾涛陈晓军复旦大学附属妇产科医院纪律检查办公室上海200011

目的调查公立医院纪检组织的组织力情况, 为提升医院纪检组织组织力提供参考。方法通过文献分析, 结合纪检组织的职责定位和工作实践构建公立医院纪检组织的组织力评价指标体系, 并基于此设计调查问卷。2023年6月, 采用方便抽样方法选... 详细信息

目的调查公立医院纪检组织的组织力情况, 为提升医院纪检组织组织力提供参考。方法通过文献分析, 结合纪检组织的职责定位和工作实践构建公立医院纪检组织的组织力评价指标体系, 并基于此设计调查问卷。2023年6月, 采用方便抽样方法选取上海市医院协会医院廉洁建设专业委员会和泛长三角妇产科医院党建联盟成员单位的纪检干部为调查对象, 通过问卷星平台进行问卷调查, 调查内容主要包括指标满意度感知评价, 以及总体满意度评价。采用修正重要性-表现程度分析法(IPA)分析问卷数据, 衡量各指标对于提升纪检组织组织力的优先级水平。结果构建的公立医院纪检组织组织力评价指标体系包括组织密度和功能密度2个一级指标, 组织覆盖、工作覆盖、制度覆盖、功能覆盖和功能替代率5个二级指标及34个三级指标。回收有效问卷45份, 调查对象对医院纪检组织组织力的满意度评价均值为3.718分, 引申重要性均值为0.106。IPA象限图显示, 与行风部门协同监督程度、协助党委落实全面从严治党主体责任能力等6个评价指标分布在优势发挥区, 其引申重要性和满意度均较高;推动院内监督贯通协同程度、纪检组织之间相互学习交流程度、整合院内各类信息资源开展监督能力和纪检工作的创新点和亮点等7个评价指标分布在高优先改善区, 其引申重要性高但满意度低;纪检专职部门信息化建设程度、纪检专职部门工作人员数量配备情况和党支部纪检委员考核激励机制等11个评价指标分布在低优先改善区, 其引申重要性和满意度均相对较低;审计部门协同监督程度、推动问题整改和成果运用落地见效等10个评价指标分布在现状维持区, 其引申重要性低但满意度高。结论公立医院纪检组织组织力还需继续提升, 未来应通过增强监督合力、整合院内信息资源、建设干部队伍、培养创新思维等进一步提升工作效能, 扩大组织影响力。

关键词：医院公立纪检组织组织力修正重要性-表现程度分析法

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轻小型机载激光雷达点云处理关键技术

测绘通报 2024年第5期 115-120页

作者：黄江雄曹骞胡向陈小军长沙市规划勘测设计研究院湖南长沙410007

针对轻小型机载激光雷达点云数据的高程精度难以满足1∶500大比例尺地形图生产要求的问题,本文采用一种新的层次结构多模型组合滤波方法,进行分类提取地面点。系统性地介绍了机载激光雷达的测量原理、点云数据采集和处理方法,并根据轻... 详细信息

针对轻小型机载激光雷达点云数据的高程精度难以满足1∶500大比例尺地形图生产要求的问题,本文采用一种新的层次结构多模型组合滤波方法,进行分类提取地面点。系统性地介绍了机载激光雷达的测量原理、点云数据采集和处理方法,并根据轻小型激光雷达点云数据厚度大、植被密集区域地面点稀少等特征,重点研究了地面点分类提取方法,将多个滤波模型重新组合,能够有效提高分类后地面点的高程精度。对地面点进行重采样后提取高程点用于绘制地形图等高线,该方法兼顾了等高线的精度和美观度。

关键词：激光雷达点云分类组合滤波地形图生产

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血液病患者血清抗弓形虫抗体调查

中国血吸虫病防治杂志 2024年第1期36卷 83-86页

作者：甘东辉范金清曾锦芳林君陈晓君莆田学院附属医院血液内科福建莆田351100 莆田学院附属医院检验科

目的调查血液病患者弓形虫感染血清学阳性率,为改善血液病患者预后、提高患者生活质量提供借鉴。方法以2021年1月1日—2023年10月10日在莆田学院附属医院就诊的240例血液病患者(血液系统肿瘤性疾病患者170例、血液系统非肿瘤性疾病患者7... 详细信息

目的调查血液病患者弓形虫感染血清学阳性率,为改善血液病患者预后、提高患者生活质量提供借鉴。方法以2021年1月1日—2023年10月10日在莆田学院附属医院就诊的240例血液病患者(血液系统肿瘤性疾病患者170例、血液系统非肿瘤性疾病患者70例)和同期在该院体检的500例健康体检者为研究对象。收集研究对象人口学特征和血清样本,采用化学发光法检测血清抗弓形虫IgG和IgM抗体,以IgG或IgM抗体任一阳性视为抗体阳性,对血液病患者和健康体检者血清抗弓形虫IgG和IgM抗体阳性率进行比较。结果血液系统肿瘤性疾病患者、血液系统非肿瘤性疾病患者和健康体检者平均年龄(F=2.034,P>0.05)和性别构成差异均无统计学意义(χ^(2)=0.462,P>0.05),血液病患者与健康体检者有猫或犬接触史比例差异无统计学意义(χ^(2)=0,P>0.05)。血液病患者血清抗弓形虫抗体阳性率显著高于健康体检者(15.8%vs.0.6%;χ^(2)=71.902,P0.05)。血清抗弓形虫抗体阳性的血液病患者有猫或犬接触史比例显著高于血清抗弓形虫抗体阴性的血液病患者(21.1%vs.5.4%;χ^(2)=8.653,P<0.05)。结论血液病患者弓形虫感染血清学阳性率较高,且显著高于健康体检者。

关键词：刚地弓形虫血清阳性率血液病