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基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值

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中华妇产科杂志 2016年第2期51卷 92-97页

作者：戚红蔡莉蓉祝建疆杨锴闻小慧曾雯陈佳靓北京市海淀区妇幼保健院遗传实验室 100080

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型... 详细信息

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS—CNVA；对***结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。结果（1）74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2）74份样本均获得***的有效结果，获得结果的时间为7，10d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS—CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28／56，50％），发现CNV〈10Mb的重复或缺失19例（19／56，34％），NGS—CNVA中发现CNV≥10Mb的重复或缺失诊断不符9例（16％，9／56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV〈10Mb的重复或缺失，3例CNV≥10Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS—CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。结论NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS—CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。

关键词：流产,稽留绒毛膜绒毛核型分析高通量核苷酸序列分析

水平方位声源位置改变诱发健康青年人失匹配负波研究

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听力学及言语疾病杂志 2015年第4期23卷 338-342页

作者：温晓慧王宁宇张娟首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020

目的探讨水平方位声源位置改变能否诱发失匹配负波(mismatch negativity,MMN),并定量研究能够诱发出失匹配负波的两个声源间的最小角度,获得一种客观、简便的测试声源定位能力的检测方法。方法在无回声自由声场环境下,利用实验室自主研... 详细信息

目的探讨水平方位声源位置改变能否诱发失匹配负波(mismatch negativity,MMN),并定量研究能够诱发出失匹配负波的两个声源间的最小角度,获得一种客观、简便的测试声源定位能力的检测方法。方法在无回声自由声场环境下,利用实验室自主研发的声源定位测试仪(国家专利号200520017252.1)和Bio-logic听觉诱发电位仪,采用oddball听刺激序列和被动听觉模式,以1 000Hz纯音作为刺激声,声源位置的变化作为刺激诱发模式,对30例健康青年受试者按照角度辨别阈法的测试原理引出MMN,记录受试者水平0°、±45°、±90°五个方位的角度辨别阈值(minimum audible angle,MAA)和对应的MMN潜伏期和波幅。结果所有受试者均能成功引出MMN波,不同方位的MAA分别为:MAA(0°)=2.09±1.81°,MAA(-45°)=3.84±1.61°,MAA(45°)=3.69±2.39°,MAA(-90°)=4.41±1.41°,MAA(90°)=4.23±3.22°。其中正前方0°角度辨别阈值最小,与其他方位角度辨别阈值差异有统计学意义。在水平左右对称位置(即-45°与+45°,-90°与+90°),MMN潜伏期、波幅差异无统计学意义。MMN潜伏期随着声源偏侧化程度的增加而延长,组间差异有统计学意义(P<0.05),±90°方位诱发MMN波幅较0°和±45°方位处增大,潜伏期延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论水平方位声源位置改变可成功诱发失匹配负波,采用失匹配负波研究声源角度辨别阈值,可作为一种客观、简便、定量评估声源定位能力的方法。

关键词：声源定位角度辨别阈失匹配负波

622例布鲁氏菌病患者临床流行病学特点分析

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中华流行病学杂志 2001年第5期22卷 329-329页

作者：安世英韩爱芳崔玉兰陕西省绥德县卫生防疫站防疫科 718000

1996年以来,布鲁氏菌病(布病)在我县呈点状爆发,现将确诊的622例布病患者分析如下.

关键词：布鲁氏菌病临床流行病学特点

马银花MADS-box基因家族系统进化与表达分析

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植物学报 2023年第3期58卷 404-416页

作者：孙福辉方慧仪温小蕙张亮生浙江大学农业与生物技术学院观赏植物基因组学与基因工程实验室杭州310058

杜鹃花属具有极高的物种多样性和观赏价值,其中马银花(Rhododendron ovatum)花型独特,具有低海拔适应性,在我国南方地区有良好的应用前景。基于杜鹃花目代表性植物的基因组信息,探究MADS-box基因家族在杜鹃花目中的进化特点并挖掘马银... 详细信息

杜鹃花属具有极高的物种多样性和观赏价值,其中马银花(Rhododendron ovatum)花型独特,具有低海拔适应性,在我国南方地区有良好的应用前景。基于杜鹃花目代表性植物的基因组信息,探究MADS-box基因家族在杜鹃花目中的进化特点并挖掘马银花的花器官发育关键基因。系统进化分析表明,杜鹃花科3个代表性物种(马银花、映山红(***)和马缨杜鹃(***))中的MADS-box基因家族成员数目较为一致,包括AP1、AP3、PI、AG和SEP等19个亚家族,其中SVP、ANR1、Mα、Mβ和Mγ亚家族成员数量较多。马银花的AG和SEP基因有多个拷贝,而AP3/PI基因的拷贝数目较少,显示出更加保守的进化模式。基因表达分析表明,马银花MADS-box基因的表达模式存在组织特异性。AP1、AP3/PI、AG、SEP和MIKC*分支基因在花器官中特异性表达。综上,该文探讨了马银花MADS-box基因家族进化历史,以及部分MADS-box基因可能具有的功能,可为深入研究马银花的发育和MADS-box基因功能提供参考。

关键词：马银花杜鹃花科 MADS-box基因家族花发育表达分析

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新丰江水库水质现状研究

环境与发展 2016年第6期28卷 55-57,62页

作者：文晓慧钟标城河源市环境技术中心广东517001

随着河源市经济、社会和旅游业的快速发展,城市规模不断扩大,工业废水和生活污水排放量逐年增加,新丰江水库生态环境质量面临着严峻考验。本文通过研究近几年新丰江水库库区及支流的监测数据,分析了新丰江水库水质变化趋势,这不仅可以... 详细信息

随着河源市经济、社会和旅游业的快速发展,城市规模不断扩大,工业废水和生活污水排放量逐年增加,新丰江水库生态环境质量面临着严峻考验。本文通过研究近几年新丰江水库库区及支流的监测数据,分析了新丰江水库水质变化趋势,这不仅可以为新丰江水库环境管理与提供科学依据,还有利于新丰江水库环境的科学管理,同时也为当地政府提供参考。

关键词：新丰江水库水质保护对策

Genomic surveillance of emerging SARS-CoV-2 Omicron variations in Tianjin Municipality, China 2022

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Biosafety and Health 2024年第2期6卷 61-69页

作者： Xin Gao Ming Zou Yue Lei Zhaolin Tan Zhichao Zhuang Baolu Zheng Aiping Yu Yanzhen Han xiaohui Lu Xiaochang Liu Ying Wang Yuan Wang Liru Guo Guangwen Liu wen Li Yang Liu Likun Lv Peiyong Ning Xiaoyan Li Tianjin Centers for Disease Control and Prevention Tianjin 300011China Tianjin Key Laboratory of Pathogenic Microbiologyof Infectious Disease Tianjin Centers for Disease Controland PreventionTianjin 300011China

The coronavirus disease 2019(COvID-19)pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2)has severely impacted public *** 2022,the Omicron variant of SARS-CoV-2 rapidly became the dominant circulating variant in the local COVID-19 outbreaks in Tianjin Municipality,*** gain a deeper understanding of the genetic variations of the Omicron variant in Tianjin,specimens from indi-viduals who tested positive for SARS-CoV-2 between December 2021 and November 2022 were used for virus whole genome sequencing and phylogenetic analysis.A total of 1,674 high-quality Omicron sequences were obtained,consisting of 1,339 sequences from local cases belonging to 20 Phylogenetic Assignment of Named Global Outbreak(PANGO)lineages and 335 sequences from imported cases belonging to 70 *** experienced five waves of local outbreaks,accompanied by multiple substitutions among subvariants,ranging from the initial BA.1.1 lineage to the subsequent BA.2,BF.7,and BA.5.2 *** evolutionary rate of local strains,estimated to be 28.999 substitutions per year,and the evolutionary rate of imported strains,estimated to be 24.946 substitutions per year,were lower than that of the strains circulating *** addi-tional substitutions and deletions of local strains have been used to identify and disrupt the virus transmission *** subvariants such as BA.5.2.48,BA.5.2.49,BF.7.14,and XBB.1 circulating in the fifth epidemic wave presented criterial immune escape mutations including S:R346T,S:L452R and S:*** is essential to implement genomic surveillance strategies to investigate further the development of genomic mutation char-acteristics in the SARS-CoV-2 *** ongoing monitoring will contribute to a better understanding of the virus's genetic changes and aid in effective control measures.

关键词： Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2(SARS-CoV-2) Coronavirus disease 2019(COVID-19) Omicron variant Whole genome sequencing(WGS)

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支气管腔内超声在儿童中应用四例分析

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 511-515页

作者：杨海明李干周春菊孙记航吴晓会温潇慧刘玺诚国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院介入肺科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心 100045

目的探讨支气管腔内超声(EBUS)技术在儿童临床应用中的作用、安全性和可行性。方法对1例气道EBUS引导下经支气管针吸活检(EBUS-TBNA)和3例经EBUS检查患儿的临床表现、影像学特点、病理结果和术中术后并发症进行回顾性分析。结果4例患儿(... 详细信息

目的探讨支气管腔内超声(EBUS)技术在儿童临床应用中的作用、安全性和可行性。方法对1例气道EBUS引导下经支气管针吸活检(EBUS-TBNA)和3例经EBUS检查患儿的临床表现、影像学特点、病理结果和术中术后并发症进行回顾性分析。结果4例患儿(男2例、女2例)年龄为7.4~9.2岁。EBUS-TBNA患儿(例1)术前诊断发热、纵隔淋巴结肿大原因待查,术后淋巴结活检病理结果为组织细胞坏死性淋巴结炎。3例经EBUS探查患儿为原发性气道肿瘤,术前CT未见气管腔外浸润,经支气管镜介入切除气道内肿瘤后病理诊断黏液表皮样癌2例、支气管平滑肌瘤1例。病灶部位分别为右主支气管开口1例、主气道2例。EBUS下依次可显示气管壁最内层强回声区(水囊和黏膜层)、较低回声区(黏膜下平滑肌层)、强回声区(软骨内层)、低回声区(软骨层)、强回声区(软骨外缘层)。1例患儿(例3)病灶处气管壁黏膜下平滑肌层结构紊乱,软骨层部分中断,其余2例未见气管壁受累。4例患儿术后均无气胸、咯血等并发症。结论EBUS对儿童原因不明纵隔淋巴结肿大诊断和原发性气道肿瘤气管壁浸润程度诊断具有良好的诊断效果,是一种安全、可行的技术。

关键词：腔内超声检查儿童气管肿瘤淋巴结

从自由放任到多层级全面深入监管——英国食品安全立法的演进

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保定学院学报 2017年第1期30卷 81-86页

作者：温小辉冯杰河北大学历史学院

每个国家基于自己的历史和现实,其政治制度必然会有自己的特点。英国经济在经历了"自由放任"后转而要求政府监管,英国的食品安全监管就是这一转变的缩影。1860年以来,英国议会和政府对英国的食品安全监管力度从弱到强,形成了一整套有自... 详细信息

每个国家基于自己的历史和现实,其政治制度必然会有自己的特点。英国经济在经历了"自由放任"后转而要求政府监管,英国的食品安全监管就是这一转变的缩影。1860年以来,英国议会和政府对英国的食品安全监管力度从弱到强,形成了一整套有自身特色的法律体系。

关键词：英国食品安全立法食品安全监管

文化自觉视域下大学生志愿服务的引导策略探究

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未来与发展 2018年第8期39卷 92-96,100页

作者：胡琦文晓辉浙江理工大学浙江杭州310018

志愿服务激活社会资源,整合公益能量,协调人际关系,创新社会治理,蕴含深远的文化内涵和强大的文化示范力量,使高校德育回归社会,实现大学生自我价值和社会价值的统一。大学生志愿服务的引导既要从个体责任、自我实现等层面确立道德认知... 详细信息

志愿服务激活社会资源,整合公益能量,协调人际关系,创新社会治理,蕴含深远的文化内涵和强大的文化示范力量,使高校德育回归社会,实现大学生自我价值和社会价值的统一。大学生志愿服务的引导既要从个体责任、自我实现等层面确立道德认知和追求,更要在人际和谐、社会公平、世界大同等层面形成文化认同和自觉,通过完善他律与自律相结合的伦理道德制度,培育和完善公民人格。

关键词：志愿文化文化自觉文化价值文化引导