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儿童光敏性枕叶癫痫的电临床特征与治疗分析

中华实用儿科临床杂志 2023年第5期38卷 360-364页

作者：牛悦龚潘焦莶如徐兆杨志仙北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料,对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果22例患儿中,女12例,男10例;3例合并轻度智力发育落... 详细信息

目的探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料,对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果22例患儿中,女12例,男10例;3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中,仅3例主诉有视觉先兆的主观症状,常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作,20例有继发双侧强直-阵挛发作,5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电,其中单纯局灶性放电6例,单纯广泛性放电10例,广泛及局灶性放电共存6例;19例诱发了光阵发反应,其中单纯局灶性放电4例,单纯广泛性放电6例,局灶及广泛性放电共存9例;16例诱发光惊厥反应,其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作,另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗,并进行了随访,常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例),13例癫痫发作得到了控制。结论POLE发作期的视觉先兆不显著,临床医师应有意识地询问日常生活中癫痫发作与光刺激的关系,避免该综合征的误诊或漏诊。POLE脑电图常出现局灶性放电和广泛性放电共存,且可伴随全面发作,在治疗过程中选择ASMs时应兼顾共存现象,慎重选择钠离子通道阻滞剂。

关键词：癫痫,枕叶光敏性光阵发反应光惊厥反应

UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点

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中华实用儿科临床杂志 2022年第15期37卷 1142-1145页

作者：周秋君龚潘焦莶如牛悦徐兆张月华杨志仙北京大学第一医院儿科北京100034

目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料,对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果 ... 详细信息

目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料,对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果 4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异,检测到6种变异位点,其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病,起病年龄为出生1 d~8个月;2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常,1例正常。4例起病前均发育落后,起病后有不同程度倒退且进步缓慢;1例小头畸形,3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月,4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论 UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早,常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常,癫痫发作常为难治性。

关键词：癫痫婴儿痉挛症 UBA5基因变异

KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点

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中华儿科杂志 2020年第1期58卷 35-40页

作者：龚潘薛姣焦莶如张月华杨志仙北京大学第一医院儿科 100034

目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例... 详细信息

目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1~6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5~11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退;可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽;至末次随访均仍有频繁发作;例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象;c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。

关键词：癫痫癫痫持续状态突变脑病基因,KCNA2

PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2020年第12期35卷 934-937页

作者：焦莶如薛姣龚潘吴晔杨志仙北京大学第一医院儿科 100034

目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫"、"pyridoxine-dependent... 详细信息

目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫"、"pyridoxine-dependent epilepsy"、"PLPBP"、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献,并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女,1岁3个月,出生7 d反复癫痫发作,抗癫痫药物未能控制,给予吡哆醇后发作控制。9个月时,仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好,遇有发热性疾病时会复发,患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变,c.119C>T(p.P40L)和c.207+1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示,20例均于新生儿期出现难治性癫痫,26.3%(5/19例)为早产儿,30.0%(6/20例)孕期胎动异常,63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后,1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样,包括全面强直阵挛发作,肌阵挛发作,强直发作,痉挛发作,局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高,47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制,31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电,5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。结论PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高,脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制,多数患儿发育落后。

关键词：吡哆醇依赖性癫痫吡哆醇基因突变 PLPBP基因

生殖系PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征

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中华实用儿科临床杂志 2021年第14期36卷 1086-1090页

作者：焦莶如龚潘包新华吴晔张月华姜玉武杨志仙北京大学第一医院儿科 100034

目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10... 详细信息

目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

关键词：糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白 PIGA基因癫痫发育落后肌张力减低

中国广西指瘿蚊属Didactylomyia一新种记述(双翅目:瘿蚊科)

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昆虫分类学报(英文) 2023年第3期45卷 187-193页

作者：马睿徐晨曾宪儒李其利韦德卫卜文俊焦克龙天津农学院园艺园林学院植物保护系天津300392 广西壮族自治区农业科学院植物保护研究所农业农村部华南果蔬绿色防控重点实验室广西作物病虫害生物学重点实验室广西南宁530007 南开大学生命科学学院昆虫学研究所天津300071

首次报道指瘿蚊属Didactylomyia Felt,1911在中国广西壮族自治区的分布,记述采自大瑶山的1新种:大瑶指瘿蚊Didactylomyia dayaoensis ***.,作为咀瘿蚊总族在我国广西的首纪录,该新种阳茎其近基部1/5处明显加宽且端部仅略膨大,可明显区... 详细信息

首次报道指瘿蚊属Didactylomyia Felt,1911在中国广西壮族自治区的分布,记述采自大瑶山的1新种:大瑶指瘿蚊Didactylomyia dayaoensis ***.,作为咀瘿蚊总族在我国广西的首纪录,该新种阳茎其近基部1/5处明显加宽且端部仅略膨大,可明显区别于属内其他种。文中对指瘿蚊属的属征进行了修订,并对该新种与同属东洋区种类以及广西地区的瘿蚊特有种进行了比较讨论。

关键词：瘿蚊亚科咀瘿蚊总族分类