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Whole-genome sequencing identifies novel genes for autism in Chinese trios

Science China Life Sciences 2024年

作者： Suhua Chang Jia Jia Liu Yilu Zhao Tao Pang xiangyu zheng Zhirui Song Anyi Zhang Xuping Gao Lingxue Luo Yanqing Guo Jing Liu Li Yang Lin Lu Peking University Sixth Hospital Peking University Institute of Mental HealthNHC Key Laboratory of Mental Health (Peking University)National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University Sixth Hospital) Chinese Academy of Medical Sciences Research Unit (No.2018RU006) Peking University School of Nursing Peking University Wuhan Biobank National Institute on Drug Dependence Peking University

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with high genetic heritability but *** understanding its genetics requires whole-genome sequencing (WGS),but the ASD studies utilizing WGS data in Chinese population are *** this study,we present a WGS study for 334 individuals,including 112 ASD patients and their non-ASD *** identified 146 de novo variants in coding regions in 85 cases and 60 inherited variants in coding *** integrating these variants with an association model,we identified 33 potential risk genes (P<0.001) enriched in neuron and regulation related biological *** the well-known ASD genes (SCN2A,NF1,SHANK3,CHD8 etc.),several high confidence genes were highlighted by a series of functional analyses,including CTNND1,DGKZ,LRP1,DDN,ZNF483,NR4A2,SMAD6,INTS1,and MRPL12,with more supported evidence from GO enrichment,expression and network *** also integrated RNA-seq data to analyze the effect of the variants on the gene expression and found 12 genes in the individuals with the related variants had relatively biased *** further presented the clinical phenotypes of the proband carrying the risk genes in both our samples and Caucasian samples to show the effect of the risk genes on *** variants in noncoding regions,a total of 74 de novo variants and 30 inherited variants were predicted as pathogenic with high confidence,which were mapped to specific genes or regulatory *** number of de novo variants found in patient was significantly associated with the parents’ages at the birth of the child,and gender with *** also identified small de novo structural variants in ASD *** results in this study provided important evidence for understanding the genetic mechanism of ASD.

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互利作用促进了高山树线幼苗的存活

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Journal of Plant Ecology 2024年第3期17卷 115-127页

作者： Wensheng Chen Jiangrong Li Jesús Julio Camarero Huihui Ding Fangwei Fu Yueyao Li xiangyu zheng Xiaoxia Li Wei Shen Shalik Ram Sigdel Steven W.Leavitt Eryuan Liang Institute of Tibet Plateau Ecology Tibet Agricultural&Animal Husbandry UniversityNyingchi 860000China Key Laboratory of Forest Ecology in Tibet Plateau(Tibet Agricultural&Animal Husbandry University) Ministry of EducationNyingchi 860000China National Forest Ecosystem Observation&Research Station of Nyingchi Tibet Nyingchi 860000China Key Laboratory of Alpine Vegetation Ecological Security in Tibet Nyingchi 860000China Zhejiang Zhoushan Archipelago Observation and Research Station Zhejiang Tiantong Forest Ecosystem National Observation and Research Stationand Shanghai Key Lab for Urban Ecological Processes and Eco-RestorationSchool of Ecological and Environmental SciencesEast China Normal UniversityShanghai 200241China State Key Laboratory of Tibetan Plateau Earth System Resources and Environment(TPESRE)Institute of Tibetan Plateau ResearchChinese Academy of SciencesBeijing 100101China Instituto Pirenaico de Ecología(IPE-CSIC) Zaragoza 50059Spain Anhui Province Key Lab of Farmland Ecological Conservation and Pollution Prevention Key Laboratory of JiangHuai Arable Land Resources Protection and Eco-restorationMinistry of Natural ResourcesCollege of Resources and EnvironmentAnhui Agricultural UniversityHefei 230036China Laboratory of Tree-Ring Research University of ArizonaTucsonAZ 85721USA

高山树线被视为记录气候变化对树木和森林影响的生态监测器。迄今为止,大多数树线研究都集中在气候变化如何驱动树线动态的变化。然而,关于生物相互作用如何调节树线变化,特别是在树木更新这一树线动态的瓶颈方面,人们知之甚少。本研究... 详细信息

高山树线被视为记录气候变化对树木和森林影响的生态监测器。迄今为止,大多数树线研究都集中在气候变化如何驱动树线动态的变化。然而,关于生物相互作用如何调节树线变化,特别是在树木更新这一树线动态的瓶颈方面,人们知之甚少。本研究假设种间和种内促进作用决定了高山树线树苗的定居和存活。为了验证这一假设,我们在青藏高原东南部的色季拉山高山树线交错区(海拔4300–4500 m)的3个生长生境(林冠内、林冠外和草地)中共计移植了630株不同年龄(4–6年、7–9年和10–15年)的急尖长苞冷杉(Abies georgei ***)幼苗,连续3年监测了移植后幼苗的微气候、高度生长、死亡率和叶片功能性状。结果发现,叶片功能性状的变化是由微气候驱动的。移植后,叶片可溶性糖和淀粉浓度以及C:P比增加,而叶面积减小。幼苗的资源利用逐渐转向更保守的策略,其背后机制主要受到了生理性状(非结构性碳水化合物和植物养分)的介导。同时,由结构方程模型发现太阳辐射、温度和水分条件在植物相互作用下,通过介导叶片形态性状的变化最终影响了幼苗的死亡率和年生长。上述研究结果表明,植物间的互利作用通过改变太阳辐射和叶片功能性状,最终在决定幼苗生长和存活上起到至关重要的作用,同时也为理解全球气候变化背景下高山树线动态变化的驱动机制提供了新的见解。

关键词：青藏高原移栽实验叶片功能性状太阳辐射

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《蜡笔小新:新次元!超能力大作战》:影像奇观、后现代叙事与价值表达

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当代动画 2024年第1期 28-32,F0002页

作者：王海洲郑翔予北京电影学院中国电影文化研究院

作为首部3D CG蜡笔小新电影,《蜡笔小新:新次元!超能力大作战》以经典IP为基础,从奇观性的视听呈现、后现代的叙事模式及深切的价值表达三个重要纬度构建起一套行之有效的3D动画表意形式,也为经典IP如何利用新技术进行突破提供了有效路径。

关键词：蜡笔小新三维动画后现代

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Adaptive sliding mode control for high-order system with mismatched disturbances

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Science China(Information Sciences) 2020年第7期63卷 254-256页

作者： Jianguo GUO xiangyu zheng Jun ZHOU Institute of Precision Guidance and Control School of Astronautics Northwestern Polytechnical University

Dear editor,Sliding mode control (SMC) is an effective control strategy that has been widely studied during the past decades. Compared with other control methods, SMC has strong robustness for external disturbances and plant uncertainties [1].In general, conventional SMC is only sensitive to matched disturbances and cannot attenuate

关键词： Chattering reduction Mismatched disturbance Disturbance observer Adaptive Sliding mode control

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祖先羰基还原酶的挖掘及酶法合成(S)-乙偶姻的研究

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微生物学通报 2024年第5期51卷 1512-1521页

作者：王嘉乐奚安安彤郑香玉吴达束茹欣许国超上海烟草集团有限责任公司上海200082 江南大学生物工程学院工业生物技术教育部重点实验室江苏无锡214122

【背景】(S)-乙偶姻是一种重要的精细化学品,开展其绿色高效合成具有重要的应用价值。【目的】祖先酶可能具有较好的热稳定性。论文以筛选高活性和稳定性的祖先羰基还原酶为目标,并探究其酶学性质,实现(S)-乙偶姻的高效酶法合成。【方... 详细信息

【背景】(S)-乙偶姻是一种重要的精细化学品,开展其绿色高效合成具有重要的应用价值。【目的】祖先酶可能具有较好的热稳定性。论文以筛选高活性和稳定性的祖先羰基还原酶为目标,并探究其酶学性质,实现(S)-乙偶姻的高效酶法合成。【方法】基于祖先序列重建法的基因挖掘策略筛选双乙酰还原酶,并对其进行了酶学性质表征,构建不对称还原双乙酰合成(S)-乙偶姻的反应体系。【结果】获得了一种可以不对称还原双乙酰合成(S)-乙偶姻的祖先羰基还原酶AncBDH1,并在Escherichia coli中实现可溶性表达。序列保守性分析显示,AncBDH1含有短链醇脱氢酶家族的特征基序,且与已报道羰基还原酶的同源性均较低。对AncBDH1进行了镍柱纯化和酶学性质表征,显示其仅可利用NADH为辅酶,最适反应pH值为7.0,最适反应温度为60℃,催化活性不依赖金属离子,并且表现出对二甲基亚砜等有机溶剂的良好耐受性。Anc BDH1可以在12 h内将200 mmol/L双乙酰完全转化为(S)-乙偶姻。【结论】发现了一个具有较高的最适温度及有机溶剂耐受性的祖先羰基还原酶AncBDH1,并实现了(S)-乙偶姻的高效酶法合成,为(S)-乙偶姻的酶法合成奠定了一定的研究基础。

关键词：祖先序列重建基因挖掘羰基还原酶 (S)-乙偶姻

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西医综合医院住院医师模拟医学培训评价指标体系的构建

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中国继续医学教育 2024年第18期16卷 156-161页

作者：林全生王滔袁静郑翔宇福建省立医院/福州大学附属省立医院教育处继续教育办公室福建福州350001

目的构建西医综合医院住院医师模拟医学培训评价指标体系。方法2022年1月—2023年6月,首先通过查阅文献初步构建评价指标,其次运用德尔菲法向17位权威专家进行咨询,最后运用层次分析法、百分权重法计算指标权重,观察指标包括专家权威系... 详细信息

目的构建西医综合医院住院医师模拟医学培训评价指标体系。方法2022年1月—2023年6月,首先通过查阅文献初步构建评价指标,其次运用德尔菲法向17位权威专家进行咨询,最后运用层次分析法、百分权重法计算指标权重,观察指标包括专家权威系数、专家判断依据、专家熟悉程度、条目得分、变异系数和肯德尔系数(W值)、条目组合权重,最终得出符合条件的评价指标。结果进行2轮咨询,各发放17份问卷,第一轮与第二轮各回收17份问卷,回收率100%。第一轮专家共提出14条意见,第二轮共提出4条意见。专家判断依据为0.94,专家熟悉程度为0.89,专家权威系数为0.91。第2轮函询后,6项一级指标重要性评分为4.65~5.00,变异系数为0~0.1;21项二级指标重要性评分为4.12~4.94,变异系数为0.05~0.17;44项三级指标重要性评分为4.12~4.82,变异系数为0.08~0.22。2轮咨询后指标变异系数均小于0.25,专家意见比较一致。肯德尔系数取值范围为0~1,W值与协调程度成正比。第一轮咨询一级指标、二级指标、三级指标专家协调系数W分别为0.151(P>0.01)、0.170(P0.01)、0.283(P<0.01)、0.184(P<0.01)。结合专家意见,构建出6项一级、21项二级、44项三级评价指标体系。结论本次研究专家资质较好、较为权威、积极性高,构建的指标体系较为可靠。

关键词：住院医师模拟医学培训德尔菲层次分析法评价指标权重

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Design of a finite impulse response filter for rapid single-flux-quantum signal processors based on stochastic computing

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Superconductivity 2023年第2期6卷 25-32页

作者： Ruidi Qiu Peiyao Qu xiangyu zheng Guangming Tang Institute of Computing Technology Chinese Academy of SciencesNo.6South Academy of Sciences RoadZhongguancunHaidian DistrictBeijing 100190China

Rapid‐Single‐Flux‐Quantum(RSFQ)circuit technology is well known for its low power consumption and latency,which enables digital signal processing up to tens of *** a fundamental digital filter,the Finite Impulse Response(FIR)filter has wide applications in communication systems.A design of an FIR filter based on RSFQ circuit technology is ***,the FIR filter consumes large amounts of adders and *** on Stochastic Computing(SC)theory with which adder and multiplier are much simpler,the hardware cost of FIR filter is dramatically reduced.A novel stochastic number generator(SNG),a stochastic‐tobinary converter(SBC),and the FIR filter were designed and verified via logic simulation with a target frequency of 10 *** results indicated the FIR filter performs correct *** proposed FIR filter consists of 2255 Josephson junctions(JJs)without wiring cells(i.e.,Josephson Transmission Lines(JTLs),Passive Transmission Lines(PTLs)),which is acceptable,making it possible to be used in RSFQ digital signal processors.

关键词： RSFQ circuit Stochastic computing FIR filter

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长白山区不同产地猪苓菌核际土壤真菌多样性及其群落功能预测

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吉林农业大学学报 2024年第4期46卷 573-580页

作者：齐慧敏车欣李梦刘一儒于雪冬郑翔宇许广波延边大学农学院延吉133000

猪苓菌核际土壤微生物是构成猪苓菌核微生态系统的重要组成部分。为了深入研究长白山猪苓作为道地性药材的适生区,分析长白山区不同产地猪苓菌核际土壤的真菌多样性特征和群落组成,基于PacBio平台,利用单分子实时测序(SMRT Cell)方法对m... 详细信息

猪苓菌核际土壤微生物是构成猪苓菌核微生态系统的重要组成部分。为了深入研究长白山猪苓作为道地性药材的适生区,分析长白山区不同产地猪苓菌核际土壤的真菌多样性特征和群落组成,基于PacBio平台,利用单分子实时测序(SMRT Cell)方法对marker基因进行测序,测定长白山区不同产地猪苓菌核际土壤真菌群落结构。结果表明:所测样本共获得390 OTU,注释的真菌隶属于24纲53目97科168属。不同产地的猪苓菌核际土壤中基于门水平上子囊菌门是主要的优势菌门,基于属水平上被孢霉属为多数土壤样品的优势真菌属。土壤的理化因子对8个土样中真菌群落多样性的影响大小顺序为TP>TK>TN>pH。长白山区不同产地猪苓菌核际土壤的优势真菌群落功能存在明显差异,主要以外生菌根为主。

关键词：长白山区猪苓土壤真菌多样性群落功能

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Advances in the research and application of neurokinin-1 receptor antagonists

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2024年第2期25卷 91-105页

作者： xiangyu HONG Junjie MA Shanshan zheng Guangyu ZHAO Caiyun FU College of Life Sciences and Medicine Zhejiang Sci-Tech UniversityHangzhou310018China

Recently,the substance P(SP)/neurokinin-1 receptor(NK-1R)system has been found to be involved in various human pathophysiological disorders including the symptoms of coronavirus disease 2019(COVID-19).Besides,studies in the oncological field have demonstrated an intricate correlation between the upregulation of NK-1R and the activation of SP/NK-1R system with the progression of multiple carcinoma types and poor clinical *** findings indicate that the modulation of SP/NK-1R system with NK-1R antagonists can be a potential broad-spectrum antitumor *** review updates the latest potential and applications of NK-1R antagonists in the treatment of human diseases and cancers,as well as the underlying ***,the strategies to improve the bioavailability and efficacy of NK-1R antagonist drugs are summarized,such as solid dispersion systems,nanonization,and *** a radiopharmaceutical therapeutic,the NK-1R antagonist aprepitant was originally developed as radioligand receptor to target NK-1R-overexpressing ***,combining NK-1R antagonists with other drugs can produce a synergistic effect,thereby enhancing the therapeutic effect,alleviating the symptoms,and improving patients’quality of life in several diseases and cancers.

关键词： Neurokinin-1 receptor(NK-1R)antagonist Pathophysiological disorder Tumor target Bioavailability Nanoencapsulation Synergistic therapy

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Intelligent overheating fault diagnosis for overhead transmission line using semantic segmentation

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High Voltage 2024年第2期9卷 309-318页

作者： xiangyu Yang Youping Tu Zhikang Yuan Zhong zheng Geng Chen Cong Wang Yan Xu Beijing Key Laboratory of High Voltage and EMC North China Electric Power UniversityBeijingChina College of Electronic and Information Engineering Tongji UniversityShanghaiChina

The strain clamps and leading wires are important components that connect conductors on overhead transmission lines and conduct *** operation,poor contact between these components can cause abnormal overheating,leading to electric failures and threatening power system ***,the use of unmanned aerial vehicles equipped with infrared thermal imagers for strain clamp and leading wire maintenance has become increasingly *** learning-based image recognition shows promising prospects for intelligent fault diagnosis of overheating faults.A pre-treatment method is proposed based on dynamic histogram equalisation to enhance the contrast of infrared *** DeepLab v3+network,loss function,and existing networks with different backbones are *** DeepLab v3+network with ResNet101 and convolutional block attention module added,and the Focal Loss function achieved the highest performance with an average pixel accuracy of 0.614,an average intersection over union(AIoU)of 0.567,an F1 score of 0.644,and a frequency weighted intersection over union of 0.594 on the test *** optimised Atrous rates has increased the AIoU by 12.91%.Moreover,an intelligent diagnosis scheme for evaluating the defect state of the strain clamps and leading wires is proposed and which achieves a diagnostic accuracy of 91.0%.

关键词： union fault diagnosis

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